Lisateavet rasedatele mõeldud NIPT-testi (mitteinvasiivse sünnieelse testimise) kohta.

Raseduse ajal on normaalne, et sul on palju küsimusi oma kõhus oleva pisikese kohta. Nendele küsimustele vastuste leidmiseks teeme raseduse ajal mitmesuguseid teste (sünnieelne testimine). Seega üks neist spetsiaalsetest testidest on NIPT. See võib anda meile vihje selle kohta, kas teie lapsel on oht teatud geneetiliste haiguste, näiteks Downi sündroomi, tekkeks. See ei ole aga 100% spetsiifiline test. Seetõttu eelistavad mõned arstid seda nimetada NIPS-iks (sõeluuringuks) NIPT-i (testimise) asemel. Sest see näitab ainult riski.

Kuidas NIPT-testi teha? See on väga lihtne!

Me kõik oleme kuulnud DNA-st. See on nagu raamat, mis on igas meie keha rakus ja sisaldab kogu meie geneetilist teavet. Kas teadsite, et selle DNA pisikesed tükid hõljuvad ringi ka meie veres. Me nimetame seda rakuvabaks DNA-ks ehk "cfDNA-ks"?

Seega, kui olete rase, sisaldab teie veri teie enda „cfDNA-d“ koos teie lapse DNA fragmentidega (rakuvaba loote DNA – cffDNA) . Kas pole hämmastav? NIPT-test hõlmab teilt lihtsa vereproovi võtmist ja selle testimist teie lapse DNA fragmentide suhtes, mis annab teile vihjeid teatud geneetiliste seisundite kohta. Kuna tegemist on mitteinvasiivse testiga, ei ole teil ega teie lapsel mingit ohtu.

Mida me saame NIPT-testist õppida?

NIPT-test otsib peamiselt kromosoomide kõrvalekaldeid. Lihtsamalt öeldes esinevad kromosoomid meie rakkudes tavaliselt paaridena. Kuid mõnikord võib kromosoomi kahe koopia asemel olla kolm. Seda nimetatakse trisoomiaks .

Siin on peamised trisoomiahaigused, mida NIPT-test otsib, ja nende täpsus:

Kui NIPT-testi tulemus on positiivne, mis tähendab riski, peame selle kinnitamiseks tegema diagnostilise testi . Selleks tehakse kaks testi :

1. Lootevee uurimine: protseduur, mille käigus võetakse emakast lootevee proovi ja testitakse seda.

2. Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): protseduur, mille käigus võetakse lapse platsentast mõned rakud ja neid testitakse.

Kuna mõlemad testid on invasiivsed , on väike risk olemas. Seetõttu võivad mõned emad nende tegemise suhtes vastumeelsed olla.

Lisaks saab NIPT-testiga määrata ka lapse sugu . Kui te ei soovi seda teada, ärge unustage enne testi oma arstile öelda.

Kes soovib NIPT-testi teha?

Seda testi saab teha iga ema, kelle rasedus on kestnud 10 nädalat. See ei ole siiski kohustuslik test. Sellest on aga rohkem huvitatud emad, kellel on teatud geneetiliste haiguste risk .

Kes on suurema riskiga?

• Emad üle 35 aasta.
• Emad, kes on varem sünnitanud trisoomiahaigusega lapse .
• Emad, kelle puhul on mõne muu sõeluuringu (nt esimese trimestri sõeluuring) põhjal kindlaks tehtud, et nad kuuluvad riskirühma.

Olukorrad, kus NIPT-testi tulemused ei pruugi olla väga usaldusväärsed

NIPT-test põhineb ema veres oleva lapse DNA hulgal. See kogus on tavaliselt väike protsent, umbes 10–20%. Seega võivad mõned ema kehas esinevad seisundid neid tulemusi mõjutada.

• Kui teie kehamassiindeks (KMI) on 30 või kõrgem.
• Kui laps eostati doonormunaraku abil.
• Kui te kasutate teatud verevedeldajaid.
• Kui te kannate emakas kaksikuid või rohkem lapsi.

Sellisel juhul on kõige parem rääkida oma arstiga ja otsustada, kas NIPT-test sobib teile.

Mida teha pärast NIPT-testi tulemuste saamist?

On normaalne tunda kurbust ja šokki, kui avastad, et NIPT-testil on risk (positiivne tulemus). Kuid ära paanitse. Esiteks pea meeles, et see pole lõplik otsus. Praegusel hetkel on väga oluline rääkida geneetilise nõustaja või arstiga, et tulemustest aru saada.

Soovi korral võite olukorra 100% kinnitamiseks teha diagnostilise testi, näiteks eelnevalt mainitud looteveeuuringu. Teil on õigus neid teste mitte teha. Rääkige oma arstiga kõigist neist asjadest avatult.