Mis on trisoomia 18? Räägime sellest lihtsalt.

On normaalne tunda suurt hirmu ja ärevust, kui räägite oma arstiga oma sündimata lapsest ja kuulete tundmatut sõna nagu "trisoomia 18". Mis haigus see on, miks see juhtub ja kas ma tegin midagi valesti? Ärge muretsege. Täna mõistame seisundit nimega trisoomia 18 väga lihtsalt, justkui räägiksime sõbraga.

Mis täpselt on trisoomia 18?

Lihtsamalt öeldes on trisoomia 18 seisund, mille põhjustab probleem kromosoomidega, mis kannavad meie kehas geneetilist teavet. Selle teine ​​nimetus on Edwardsi sündroom , mis on antud arsti auks, kes seda seisundit esmakordselt kirjeldas.

Mõelge oma kehast kui suurest hoonest. Selle hoone plaan on kirjas näiteks raamatutes, mida nimetatakse kromosoomideks. Nendes raamatutes olevad geenid on juhised, kuidas iga meie kehaosa, alates juuste värvist kuni südame tööni, peaks arenema.

Tavaliselt saab terve laps emalt 23 ja isalt 23 kromosoomi . Kokku on neid 46. Need on paigutunud paaridena. See tähendab, et 1. kromosoomist on kaks koopiat, 2. kromosoomist kaks koopiat ja nii edasi, kuni 23-ni.

Kas on olemas trisoomia 18 tüüpe?

Jah, neid on peamiselt kolme tüüpi:

1. Täielik trisoomia 18 : See on kõige levinum tüüp. Sel juhul on igal lapse keha rakul lisaks 18. kromosoom.

2. Osaline trisoomia 18: See on väga haruldane. Täieliku lisakromosoomi asemel on rakkudes ainult osa lisakromosoomist 18. See lisaosa võib olla kinnitunud ka teise kromosoomi külge (translokatsioon).

3. Mosaiikne trisoomia 18: See on samuti haruldane seisund. Sel juhul on ainult mõnel lapse keha rakul lisakromosoom. Teised rakud on normaalsed. See on nagu erinevad rakud oleksid mosaiikplaatide kombel segunenud.

Kui levinud see seisund on?

Teine levinuim kromosomaalne häire on trisoomia 18. Esimene on tuntud Downi sündroom ehk trisoomia 21.

Statistika kohaselt võib umbes ühel 5000-st sündinud lapsest olla 18. kromosoomi trisoomia. Neist kõige sagedamini teatatakse tüdrukutest. Tegelikkuses mõjutab see seisund aga palju rohkem looteid. Kuna selle seisundiga seotud tüsistused on aga rasked, surevad need lapsed enamasti raseduse ajal emakas.

Millised on 18-kromosoomi trisoomiaga lapse sümptomid?

Trisoomia 18-ga sündinud beebid on sageli väga väikesed ja nõrgad . Neil võib esineda mitmeid tõsiseid terviseprobleeme ja füüsilisi muutusi. Mõned neist on loetletud allolevas tabelis.

Mis seda põhjustab? Kes on ohus?

See on küsimus, mida paljud vanemad esitavad. "Kas see on minu süü?"

Siiski suureneb nende kromosoomdefektide risk ema vananedes (eriti pärast 35. eluaastat) veidi . Siiski võib igas vanuses emal sündida 18. kromosoomi trisoomiaga laps.

Kui teil on juba laps, kellel on 18. kromosoomi trisoomia, on selle seisundi tekkimise risk järgmise raseduse ajal 0,5–1%. Kui teil või teie partneril on aga geneetiline muutus (translokatsioon), mis põhjustab osalist 18. kromosoomi trisoomiat, millest me rääkisime, võib risk olla veelgi suurem. On väga oluline sellest oma arstiga rääkida ja vajadusel pöörduda geneetilise nõustaja poole.

Kas seda saab raseduse ajal tuvastada?

Jah, see on kindlasti võimalik. Arst võtab esmalt emalt vereproovi ( sõeltest ). Kuigi see ei ole 100% kindel, saab see öelda, kas lapsel on suurenenud risk kromosomaalse defekti, näiteks trisoomia 18, tekkeks.

Kui see test näitab riski, tehakse olukorra kinnitamiseks täiendavaid teste.

• Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): Raseduse esimestel nädalatel (10.–13. nädalal) võetakse platsentast väike proov ja seda testitakse.
• Lootevee proov: 15 nädala pärast võetakse ja testitakse lapse ümbritseva lootevee proov.

Mõlemad testid suudavad täpselt loendada lapse kromosoome ja kindlalt kinnitada, kas neil on trisoomia 18 või mitte.

Lisaks võib 12 nädala pärast tehtud ultraheliuuring tekitada kahtlusi selle seisundi suhtes, vaadeldes selliseid asju nagu lapse kasv, südamekuju ja jäsemete asend.

Kas on mingit ravi? Milline on lapse tulevik?

See on väga tundlik teema. Trisoomia 18-le ei ole veel ravi . Seda seetõttu, et tegemist on geneetilise muutusega, mis esineb igas lapse keha rakus.

Ravi puudumine ei tähenda aga, et lapse heaks midagi teha ei saa. Toetavat ravi saab pakkuda, et tagada lapsele võimalikult mugav ja heaolu .

• Operatsioon teatud asjade, näiteks südamerikete korral.
• Vajalike ravimite pakkumine.
• Söötmissondide kaudu, kui piima joomisega on raskusi.
• Hingamisraskuste korral tugi.

Mõned vanemad otsustavad lapse valu asemel hoopis lühikest aega armastuse ja kiindumusega mugavalt tunda. Seda nimetatakse mugavushoolduseks . Need otsused on väga isiklikud. Oluline on kõigist neist võimalustest oma arstiga avatult rääkida.

Kahjuks on selle seisundiga kaasnevate tõsiste terviseprobleemide tõttu paljude laste eluiga väga lühike. Umbes pooled kõigist sündinud lastest surevad esimese nädala jooksul. Vähem kui 10% elab oma esimese sünnipäevani. Isegi need lapsed, kes ellu jäävad, vajavad pidevat arstiabi.

Sellise lapse eest hoolitsemine võib vanematele olla vaimselt ja füüsiliselt kurnav, seega on oluline , et teil ja teie perel oleks sellel teekonnal toetus .