Zure haurtxoak herrenka al du? Ikas dezagun Artrogriposis Multiplex Kongenita.

Ez dago hitzik jaioberri bati begiratzean sentitzen dugun poza deskribatzeko, ezta? Baina batzuetan, gure haurtxoek osasun arazo txikiak izan ditzakete. Gaur gutxitan entzuten den baina oso garrantzitsua den egoera bati buruz hitz egingo dugu. Artrogriposi izeneko egoera da.

Zer da Artrogriposia?

Laburbilduz, Artrogriposis Kongenito Anizkoitza (AMC) haurtxo bat jaiotzean tolestu edo zuzendu ezin den artikulazio bat baino gehiagorekin jaiotzen den egoera bat da. 'Artho'-k artikulazioa esan nahi du, eta 'griposis'-k tolestura edo okertasuna. Ez da gaixotasun bakarra, 300 egoera baino gehiagoko multzo bat baizik. Adibidez, giharretako gaixotasunetan ikus daiteke, hala nola Gihar Distrofia eta Trisomia 18 - Edwards Sindromea bezalako egoera genetikoetan.

Orain, 'artikulazioen zurruntasuna' esaten dugunean, medikuek `(kontraktura)` deitzen diote horri. Hau da, haurraren muskuluak, azala eta tendoiak `(tendoiak)` betirako estutzen dira , beraz, artikulazioak laburtu egiten dira eta ezin dira behar bezala tolestu edo luzatu. Pentsa ezazu, artikulazioak eskumuturrak, aldakak, belaunak eta lepoak bezalako lekuak dira. Artikulazio hauek mugitzen laguntzen digute. Beraz, artrogriposia duten haurtxoetan, artikulazio hauek zailtasunak dituzte behar bezala mugitzeko. Guztiz zurrun egon daitezke, edo okertuta egon daitezke, edo zuzen eta posizio batean itsatsita egon daitezke .

Zein dira haurrak egoera honetan erakusten dituen sintoma bereziak?

Artrogriposia duten haurtxoek hainbat ezaugarri berezi dituzte jaiotzean. Hala ere, ezaugarri horiek alda daitezke haurtxo batetik bestera, baita familia berean ere. Ezaugarri ohikoenak hauek dira:

• Sorbaldak jaitsi eta gorputza barrurantz biratuta dago.
• Ukondoa luzatuta duena (zaila da tolestea).
• Eskumuturrak eta hatzak barrurantz tolestuta eta itsatsita dituena.
• Aldakako hezurrak dislokatuta egon daitezke.
• Belaunak luzatuta dituena.
• Oinak behera eta barrurantz biratuta daude (`(Oin okerra)` bezala).
• Bizkarrezurra alde batera tolestuta egon daiteke (bizkarrezurraren kurbadura).

Sintoma hauek ez dira berdinak guztientzat. Batzuek bat edo bi izan ditzakete, eta beste batzuek asko. Gainera, artikulazio handietan zein txikietan eragina izan dezake . Horrek esan nahi du hatz puntetatik hasi eta sorbaldetaraino den guztia eragin dezakeela.

Ba al daude artrogriposi mota nagusiak?

Bai, batez ere bi motari buruz ari gara:

• (Amioplasia) : Gaixotasun honetan , gorputz-adarren artikulazioak kaltetzen dira batez ere .
• (Artrogriposi distala) : Mota honetan , zurruntasuna eskuetan eta oinetan (artikulazio distaletan) gertatzen da , eta sorbaldak eta aldakak bezalako artikulazio handiak ez dira nabarmen kaltetzen.

Zein ohikoa da egoera hau?

Artrogriposia ez da oso ohikoa den egoera bat . NormaleanEgoera hau 3.000 jaiotza bizidunetik batean gertatzeko aukera dago gutxi gorabehera.

Genetikoa al da hau? Belaunaldiz belaunaldi datorren zerbait al da?

Artrogriposia sortzetiko egoera bat da. Horrek esan nahi du sintomak jaio aurretik hasten direla . Kasu askotan , kausa zehatza ezezaguna da . Hala ere, posible da nahasmendu genetiko batek eragitea . Adituek artrogriposiarekin lotutako 400 gene mutatu baino gehiago identifikatu dituzte . 35 nahasmendu genetiko baino gehiagorekin loturak ere aurkitu dituzte.

Zein da artrogriposiaren eta kontraktura kongenito isolatuaren arteko aldea?

Galdera ona. `(Kontraktura Kongenito Isolatua)` esan nahi du gorputzeko atal bakarrean artikulazio-zurruntasuna dagoela. Adibidez, ikusi al dituzu inoiz oin bat barrurantz tolestuta jaiotako haurtxoak? Horri `(Oin okerra)` deitzen zaio. Hori `(kontraktura kongenito isolatua)` da. Baina artrogriposian, gorputzeko bi atal edo gehiagotan artikulazio-zurruntasuna egon daiteke.

Zerk eragiten du artrogriposia (AMC)?

Kasu gehienetan, artrogriposiaren kausa zehatza ez dago argi . Hala ere, hainbat faktore komun daude egoera horretan laguntzen dutela uste dena:

• Fetuak (haurra) mugitzeko gaitasun mugatua du umetokian hazten den heinean . Hori gerta daiteke likido amniotiko nahikorik ez izateagatik, beste fetu bat izateagatik (bikiak adibidez) edo umetokiaren forma anormal bat izateagatik. Fetuak ezin dituenean artikulazioak behar bezala mugitu, ehun gehigarria pilatzen da artikulazio horien inguruan, eta horrek estutzen ditu .
• Haurdun dagoen amak dituen zenbait baldintza mediko . Adibidez, `(Esklerosi Anizkoitza)` bezalako gaixotasun bat. Zure familiako norbaitek `(Esklerosi Anizkoitza)` badu, arrisku handiagoa izan dezakezu zuk ere.
• Gaixotasun genetikoak . Adibidez, "gihar-distrofia" bezalako baldintzak.
• Nerbio-sistema zentraleko gaixotasunak . Honen barruan garuna eta bizkarrezur-muina daude. Adibide gisa, `(Moebius sindromea)` eta `(Bizkarrezur bifida - Meningomielozelea)` bezalako gaixotasunak daude.
• Sistema neuromuskularraren gaixotasunak . Adibidez, Miastenia Gravis.
• Ehun konektiboaren gaixotasunak . Adibide gisa `(Displasia)` eta `(Nanoismo metatropikoa)` daude.

Kasu batzuetan, uste da faktore genetiko eta ingurumen-faktoreen konbinazio batek artrogriposia eragiteko zeregina izan dezakeela.

Zeintzuk dira zehazki artrogriposiaren sintomak?

Artrogriposiaren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera . Familia berean ere, pertsona baten sintomak beste batenak baino desberdinak edo larriagoak izan daitezke.

Sintoma unibertsalak hauek dira:

• Artikulazio txikiak eta handiak mugitzeko gaitasun mugatua.
• Baliteke artikulazio txikiak eta handiak ezin izatea batere mugitu.
• Muskulu-hazkundearen gutxitzea (muskulu hipoplasikoak).
• Adarrak bigunak eta hodi formakoak dira.
• Larruazal itxurako mintz bat (ehun bigunaren sare bat) sortzen da artikulazioen gainean, artikulazioen mugimendua eragotziz.

Jende askok nabaritzen dituen ezaugarri gehigarriak :

• Besoetako eta hanketako hezur luzeak anormalki meheak dira eta erraz hausten dira.
• Kriptorkidismoa mutiletan barrabilak (testuak) eskrotora jaisteko ezintasuna da.

Jende gutxik ikusten dituzten ezaugarriak :

• Aldaka, ukondo edo belaunetako luxazioak.
• Nerbio-sistema zentralaren egiturarekin arazoak (zure garuna eta bizkarrezur-muina).
• Nerbio-sistema zentralaren funtzionamenduarekin arazoak (hau da, bere funtzionamenduarekin).

Amioplasia duten pertsonek normalean ez dute arazorik izaten barneko organoekin edo funtzio kognitiboekin . Hala ere, % 10 inguruk arazoak izan ditzakete sabelean. Adibideak:

• Gastroskisia: Urdailean zulo bat dagoela esan nahi du.
• Heste-atresia: Hesteetako blokeoa esan nahi du.

Hanketako artikulazioak dira kaltetuenak. Eskuetako artikulazioak dira hurrengoak. Gainera, artikulazio hauek ere maiz kaltetu daitezke:

• Sorbaldak
• Belaunak
• Ukondoa
• Orkatila
• Hatzak
• Eskumuturra
• Behatzak
• Aldakak
• Masailezur-artikulazioa

Zenbat irauten du artrogriposiak (AMC)?

Artrogriposia erabat sendatu ezin daitekeen egoera da. Hala ere, badira zure bizi-kalitatea hobetu dezaketen tratamenduak . Fisioterapiak, bereziki, eguneroko zereginekin lagun zaitzake, hala nola janztean eta ura edaten.

Nola jakin dezakezu artrogriposia (AMC) duzun?

Batzuetan, egoera haurra jaio aurretik detektatu daiteke. Haurdunaldian egiten den ohiko ekografia batek haurraren gorputz-adarretan anomaliak erakusten baditu, artrogriposia izan daitekeela susma daiteke. Medikuek normalean haurdunaldiko bigarren hiruhilekoan antzematen dituzte artikulazioetako arazo hauek. Garai horretan, medikuak aholku genetikora bidera zaitzake.

Zure aholkulari genetikoak zure haurrari eragin diezaioketen baldintza genetikoei buruzko informazioa emango dizu. Zure familiaren osasun-historiaren inguruan galdetuko dizu eta beharrezko proba genetikoak gomendatuko dizkizu. Adibidez:

• `(Biso korionikoen laginketa - CVS)`
• `(Amniozentesia)`

Haurra jaio ondoren ere, medikuek egoera hau diagnostikatu dezakete haren sintomak behatuz eta hainbat proba eginez . Proba horien artean daude:

• Nerbio-eroapenaren azterketak: bulkada elektrikoek nerbioetan zehar bidaiatzen duten abiadura neurtzen du.
• Elektromiografia (EMG): Giharren jarduera elektrikoa erregistratzen du.
• `(Gihar-biopsia)`: Gihar-zati txiki bat hartu eta aztertzen da.
• Genomaren sekuentziazioa: mutatutako geneak identifikatzea.
• Odol analisiak: Geneetan eta kromosometan anomaliak bilatzea.
• `(Hibridazio Genomiko Konparatiboaren (CGH) array)`: Kromosometan izandako aldaketak detektatzen ditu.
• Mikroarray: Milaka gene aztertzen ditu aldi berean.
• Exomaren azterketak: Geneetan izandako hainbat aldaketa identifikatzea.

Batzuetan, medikuek irudi-probetan ere oinarritzen dira, hala nola ultrasoinuetan eta EMGan.

Zure medikuak artrogriposiaren azpian dagoen kausa posiblea identifikatu ondoren , tratamendu plan bat garatuko du . Zuk plan hori sortzen lagun dezakezu.

Nola tratatzen da artrogriposia (AMC)?

Artrogriposiaren sendabiderik ez dagoen arren, tratamenduak asko hobetu dezake haurraren bizi-kalitatea .

Gogoan izan, hau ez da haurrari bizitza ona bizitzea eragozten dion egoera bat. Tratamendu egokiarekin, gauza asko lor daitezke arrakastaz.

Artrogriposiaren arrazoiak desberdinak direnez pertsona bakoitzarentzat, tratamendua pertsona batetik bestera aldatzen da .

Artrogriposiaren tratamendurik ohikoenak hauek dira:

• Igeltsuak artikulazio zurrunak immobilizatzeko erabiltzen dira . Pixkanaka aldatzen dira artikulazioa malguagoa izan dadin.
• Fisioterapia : Honek artikulazioen mugikortasuna hobetzen du eta giharren atrofia saihesten du.
• Artikulazioen manipulazioa : espezialista batek artikulazioak astiro mugitzea dakar.
• Luzaketa ariketak : hauek artikulazioen malgutasuna eta mugimendu-eremua handitzen dute.
• Kirurgia . Kirurgia egin daiteke orkatila, aldaka, belauna, eskumuturra edo ukondoa bezalako artikulazioen mugimendu-eremua handitzeko. Helburu nagusia haurraren funtzioa hobetzea da . Horrek hezurrak mugimendua eragozten duen ehunetik askatzea dakar, muskuluak uzkurtu eta mugitzea ahalbidetuz. Hala ere, kirurgia kasu gutxitan egiten da.

Adituek diziplina anitzeko ikuspegia gomendatzen dute. Horrek esan nahi du zure haurrak tratamendu bat baino gehiago behar izan dezakeela. Emaitza onenak lortzen dira mediku eta terapeuta talde batek elkarrekin lan egiten duenean.

Espezialistengana joan behar al dut?

Bai, noski. Hainbat espezialista daude artrogriposiarekin zure haurrari lagun diezaioketenak. Adibidez:

• Pediatra
• Ortopedista (hezur eta artikulazioetako espezialista)
• Gaixotasun neurologikoetan espezializatutako medikua (neurologoa)
• Medikuntza Genetistak
• Errehabilitazioko medikua
• Fisioterapeuta

Pertsona hauek guztiek elkarrekin lan egiten dute zure haurrarentzat tratamendu plan onena sortzeko.

Ba al dago etxean egin daitekeen tratamendurik?

Artrogriposia duten pertsona askok fisioterapia beharko dute gaztaroan zehar . Fisioterapeutek etxean egin ditzakezun ariketak irakatsiko dizkizute. Oso garrantzitsua da hauek behar bezala egitea.

Artrogriposia (AMC) prebenitu al daiteke?

Hau zure kontrolpetik kanpo dago . Ezin zenuen ezer egin zure seme-alabak artrogriposia garatzeko arriskua murrizteko. Beraz, mesedez, ez bota zeure buruari errua .

Zein da artrogriposia (AMC) duen norbaiten etorkizuna?

AMC duten pertsonen epe luzerako aurreikuspena hainbat faktoreren araberakoa da:

• Artrogriposiaren larritasuna .
• Artrogriposiaren azpiko kausa .
• Zure edo zure haurraren gorputzak nola erantzuten dion tratamenduari .

Baina berri ona da artrogriposia duten pertsona gehienak heldu independente gisa bizi direla . Tratamenduak haien mugikortasuna hainbeste hobetu dezake, ezen bizitza normala izan dezaketen, artrogriposirik ez duten pertsonek bezala.

Artrogriposia okerrera egiten al du denborarekin?

Artrogriposia ez da egoera progresiboa . Horrek esan nahi du artikulazioetako zurruntasuna ez dela okerrera egiten denborarekin. Hala ere, eragiten duen azpiko egoera batzuetan larria izan daiteke . Beraz, medikuek zure seme-alabak artrogriposia duela baieztatzen dutenean, komeni da kausa posibleen berri izatea.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari artrogriposiari buruz?

Medikuari galderak egiteak artrogriposia hobeto ulertzen lagun zaitzake. Kontuan hartu zure medikuari zure haurraren diagnostikoari buruzko galdera hauek egitea:

• Zer motatako artrogriposia du nire haurrak?
• Zenbat denbora eraman beharko du nire haurtxoak igeltsua?
• Zein da nire haurrarentzat tratamendurik onena?
• Zein espezialistak ikusi beharko lituzke nire haurrak?
• Noiz hasiko gara fisioterapiarekin?
• Ba al dago nire haurrak hartu behar dituen botikarik?
• Nola lagundu diezaioket hobekien nire haurrari?

Artrogriposia duten pertsonak artikulazio zurrun edo mugigabeekin jaiotzen dira. Zailtasunak izan ditzakete eguneroko zereginekin, hala nola ibiltzea edo edalontzi bat eustea. Jende askok fisioterapia eta batzuetan kirurgia behar ditu bizi-kalitatea hobetzeko.

Guraso batek entzun nahi duen azken gauza da jaio gabeko edo jaioberri den haurtxoarekin zerbait gaizki dagoela. Mesedez, ez bota zeure buruari errua . Ez dago beste modu batera egin zenezakeen ezer. Egoera zail honi aurre egiteko laguntza behar baduzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza eta laguntza taldeei buruz. Ez zaude bakarrik . Antzeko egoerak jasaten ari diren beste familia batzuk ere badaude.

Azkenik, gogoratu hau (etxera eramateko mezua)

Artrogriposia haurtxo bat artikulazio bat baino gehiago izoztuta eta behar bezala mugitu ezinik jaiotzen den egoera da. Beldurgarria dirudi, baina gogoratu tratamendu egokiarekin eta maitasunezko zaintzarekin, haur hauek bizitza oso ona izan dezaketela .

Kausa zehatz bat ez da beti aurkitzen, baina genetikak eta haurdunaldian zeharreko zenbait baldintzak eragina izan dezakete . Oso garrantzitsua da goiz identifikatzea eta tratamendua hastea, hala nola fisioterapia, beharrezkoa bada igeltsua eta, gutxitan, kirurgia.

Gogoratu, hau ezin dela prebenitu, beraz, guraso gisa, ez etsi . Lan egin zuen mediku taldearekin eta eman zure haurrari behar duena. Ez zaude bakarrik, lagun zaitzaketen pertsona asko daude.

Pazientziarekin, maitasunarekin eta aholku mediko egokiarekin , artrogriposia duen haur batek ere etorkizun ederra izan dezake.

Artrogriposia , artikulazioen zurruntasuna, sortzetiko egoera, haurren osasuna, gaixotasun genetikoak, fisioterapia, artikulazio anitzeko zurruntasuna