Zein ohikoa da 'Genitalia Atipikoak' izeneko egoera hau?
Oso egoera arraroa da hau. Estatistiken arabera, 1.000 eta 4.500 jaioberrietatik batek bakarrik du egoera honek eragiten. Beraz, oso ezohikoa den arren, garrantzitsua da honen jakitun izatea.Nola garatzen dira normalean haurraren genitalak?
Hau ulertzeko, haurtxo baten sexu-organoak umetokian nola garatzen diren jakin behar duzu pixka bat. Imajinatu, prozesu oso konplexua eta harrigarria da hau. Hiru urrats nagusitan gertatzen da: 1. Sexuaren zehaztapen genetikoa: Lehenengo gauza haurraren sexu genetikoa zehazten da. Hau gertatzen da aitaren espermatozoide bat amaren obulu batekin elkartzen denean. Amak beti X kromosoma bat jasotzen du. Aitak X edo Y kromosoma bat jaso dezake. Beraz, amarengandik datorren X bat eta aitaren X bat konbinatzen badira (XX), neska bat jaiotzen da. Amarengandik datorren X bat eta aitaren Y bat konbinatzen badira (XY), mutil bat jaiotzen da. 2. Gonaden eraketa: Ondoren, haurraren gonadak sexu genetiko honen arabera garatzen dira. Emakumezko haurtxo batean, obulutegiak garatzen dira, eta gizonezko haurtxo batean, barrabilak. 3. Barneko eta kanpoko genitalen garapena: Azkenik, gonada hauek sortutako hormonak dira haurraren barneko genitalen eta kanpoko genitalen garapenaren arduradunak. Beraz, prozesu honen edozein ataletan aldaketaren bat badago, Garapen Disoziatiboaren Nahasmendua (GDN) edo 'Genital Atipikoak' izeneko egoera gerta daiteke. Gehienetan, arazo hormonalengatik gertatzen da hau. Eragin hormonal hauek gurasoengandik geneen bidez transmititu daitezke, edo arrazoirik gabe gerta daitezke.Zeintzuk dira 'Genitale Atipikoen' arrazoiak?
Gehienetan, horren arrazoi nagusia haurdunaldian haurraren gorputzean gertatzen diren hormona-irregulartasunak dira.Hormona hauek haurraren sexu-organoen garapena kontrolatzen dute. Beraz, hormona hauetan desoreka badago, haurraren sexu-organoen garapenean eragina izango du. Arrazoi hauek haurraren sexu-kromosomen arabera alda daitezke.46 XX DSD (emakumezko kromosoma-eredua duen DSD)
Egoera honetan, haurraren osaera genetikoa emakumezkoa da (XX). Horrek esan nahi du haurrak obulutegiak eta umetokia dituela barruan. Hala ere, kanpoko genitalak gizonezkoen itxura izan dezakete, zakilarekin eta barrabilekin. Hori gertatzen da haurraren kanpoko genitalak gizonezkoen hormonen (androgenoen) maila altuen eraginpean badaude haurraren kanpoko genitalen garapenean. Horren kausa ohikoena 'Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia' (SCH) izeneko egoera da. Hau gertatzen da haurraren giltzurrungaineko guruinek gizonezkoen hormona gehiegi sortzen dituztenean.46 XY DSD (DSD kromosoma maskulinoen ereduarekin)
Kasu honetan, haurraren osaera genetikoa gizonezkoa da (XY). Horrek esan nahi du haurrak testikuluak (testikuluak) barruan izan beharko lituzkeela. Hala ere, kanpoko genitalek ez dituzte ezaugarri maskulinoak argi erakusten, eta emakumezkoen ezaugarrien antza ere izan dezakete. Hainbat arrazoi nagusi daude horretarako:- Haurraren barrabilak ez dira behar bezala garatzen.
- Testikuluek ez dute testosterona hormona gizonezkoen nahikoa ekoizten.
- Testosterona ekoizten den arren, haurraren gorputzak ez du behar bezala erabiltzeko gai.
Gonaden bereizketaren nahasteak
Kasu honetan gertatzen dena da haurraren gonadak ez direla guztiz garatzen ez testikulu ez obulutegi bihurtzen.- Gonaden disgenesia mistoa: Kasu honetan, gonadak (barraskiloak edo obulutegiak ) ez daude guztiz garatuta.
- Gonaden disgenesi partziala: Kasu honetan, haurraren gonadetan ehun testikularra sortu den arren, testikulu horiek ez dute behar bezala funtzionatzen.
- Gonaden disgenesia: Kasu honetan, bi gonadak goiztiarrak dira, hau da, ez dira ez testikulu ez obulutegi bihurtzen.
Obulu-testikulu DSD (obulu-testikulu DSD)
Oso egoera arraroa da hau. Kasu honetan, haurraren gonadek obulutegiko ehuna eta testikuluko ehuna izan ditzakete. Edo, alde batean obulutegi bat eta bestean testikulu bat egon daitezke.Nolakoa da kanpotik 'Genitalia Atipikoak' egoera?
Egoera honen itxura aldatu egiten da kromosoma kaltetuen eta egoera hormonalaren arabera. Genitale atipikoek (XX kromosoma) emakumezko haurtxo batean ezaugarri hauek izan ditzakete:- Klitoria handitu egiten da eta zakil txiki baten itxura hartzen du .
- Uretrako irekidura eskrotoaren azpian edo baginaren barruan dago , ohiko kokapenaren ordez.
- Ezpainak elkarrekin itsatsita daude, eskroto baten itxura dute.
- Baliteke ehun-koskor bat egotea ezpainen artean, testikuluak dituen poltsa baten itxura duena.
- Zakila erabat ez dago edo oso txikia da, zakil handitu baten (mikrozakilaren) antza duena.
- Uretraren irekidura zakilaren oinarrian edo eskrotoaren artean dago, muturrean egon beharrean (egoera honi 'Hipospadias' ere deitzen zaio).
- Eskrotoa txikituta dago, bitan zatituta dago eta ezpainen itxura du.
- Testikuluak sabeleko barrunbetik jaitsi dira eta jada ez daude eskrotoan ( testikulu jaitsi gabeak ).
Zein dira 'Genital Atipikoen' beste sintoma batzuk?
Kanpoko genitalen itxura da ezaugarri nagusia. Horrez gain, honako gauzak ikus ditzakezu:- Hormona- desorekak.
- Neska baten kasuan, hilekoa oso goiz has daiteke, berandu izan daiteke edo batere ez gertatu.
- Hipospadias zakilaren puntan uretraren irekidura ez dagoenean gertatzen da.
Nola diagnostikatzen dute medikuek egoera hau?
Medikuek askotan egoera hau diagnostikatzen dute haurra jaio bezain laster . Edo, haurraren lehenengo azterketa medikoan. Haurra mutila edo neska den argi ez badago, haurraren medikuak beste hainbat proba eskatuko ditu.Zer espero dezakezu zure haurraren azterketa medikoan?
Medikuak lehenik zure familiako historia klinikoari buruz galdetuko dizu. Ondoren, haurraren kanpoko genitalak arretaz aztertuko ditu. Diagnostiko zehatza egiteko, proba hauek egin daitezke:- Odol analisiak: haurraren hormona eta kromosoma mailak egiaztatzeko.
- Irudi-probak: Hauek haurraren barneko genitalak azter ditzakete, hala nola ultrasoinua, erradiografia edo erresonantzia magnetiko bidezko irudia (MRI).
- Biopsia edo laparoskopia: haurraren gonadetatik ehun zati txiki bat hartzea aztertzeko.
Nola tratatzen da 'Genital Atipikoak'?
Tratamendua hasi aurretik, lehen urratsa egoera honen kausa zehatza jakitea da. Ondoren, hormona-proben eta beste proba batzuen emaitzen arabera, mediku-taldeak tratamendu-plan bat eta haurraren sexu-esleipen egokia erabakiko ditu. Gai oso konplexua eta sentikorra denez, diziplina anitzeko talde bat egongo da laguntzeko. Oso garrantzitsua da egoera mota hauetan adituak diren pertsonak aurkitzea. Haiek izango dira aholkurik onenak eman diezazkizuketenak. Talde honek honako espezialista hauek izan ditzake:- Neonatologoa
- Genetista
- Endokrinologoa
- Kirurgialaria
- Urologoa
- Psikologoa
- Haurraren egoeraren arrazoia.
- Haurraren genitalen itxura.
- Zure familiaren nahiak eta sinesmen kulturalak.
- Hormona Ordezkatzeko Terapia (HRT): Desoreka hormonala badago, egoera hau hormona-terapiarekin bakarrik kontrolatu daiteke.
- Kirurgia berreraikitzailea: Batzuetan, mediku taldeak zurekin eztabaidatu eta ebakuntza iradoki dezake zure haurra oraindik txikia den bitartean. Hala ere, iritzi desberdinak daude 'Genital Atipikoetarako' ebakuntza berreraikitzaile honi buruz. Batzuetan, adibidez, haurrak ez badu gernua igarotzeko irekidurarik, ebakuntza medikoki beharrezkoa da. Hala ere, ebakuntza batez ere itxura hobetzeko bada, guraso batzuek haurra helduagoa izan arte itxarotea aukeratzen dute eta beren gorputzari buruzko erabakiak hartu ahal izan arte. Oso erabaki garrantzitsua eta ondo pentsatua da.
Gogoratu: Ebakuntza-erabaki honek eragin handia izan dezake zure haurraren etorkizuneko bizitzan, beraz, ideia ona da arlo honetan aditua den aholkulari batekin hitz egitea.
Nire haurrak 'genital atipikoak' baditu, zer espero dezaket?
'Genitalia atipikoak' baldintzak eragin sakonak ditu haurrengan, ez bakarrik fisikoki, baita sozialki eta psikologikoki ere.Genitalen izaerak eragin dezake, eta horrek haurraren autopertzepzioan eragina izan dezake. Kirurgia egiteko erabakiak haurraren bizi-kalitatean eragina izan dezake. Horregatik da garrantzitsua gai honi buruzko aholku aditua bilatzea. 'Genital atipikoen' diagnostikoa oso mingarria izan daitekeen arren, zure mediku taldeak tratamendu egokiena erabakitzen lagunduko dizu.Noiz eskatu behar diot medikuari aholkua nire haurraren 'genital atipikoen' egoerari buruz?
Medikuak normalean jaiotzean edo haurraren lehen azterketa medikoan diagnostikatzen du egoera hau. Ondoren, medikuak diagnostikoa eta tratamendu aukerak eztabaidatuko ditu zurekin.Zer galdera egin behar dizkiot nire haurraren medikuari?
Une honetan, galdera asko izan ditzakezu buruan. Galdera hauek lagungarriak izan daitezke:- Nire haurrak berehala behar al du tratamendua, edo pixka bat gehiago itxaron eta geroago hartu dezakegu erabakia?
- Zein espezialistak ikusi beharko lituzke nire haurrak?
- Genetiko aholkulari batengana joan beharko genuke?
- Nolakoa izango da nire haurraren etorkizuna?
- Ba al daude 'genital atipikoak' dituzten pertsonentzat eta familientzako laguntza taldeak?
Nire seme-alabak etorkizunean seme-alabak izan ahal izango ditu?
Etorkizuneko emankortasuna eta sexu-funtzioa egoeraren kausaren, Genitale Atipikoen, araberakoak dira. Ikerketa batzuek honako hau aurkitu dute:- Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia (CAH) duten neskek haurdun gera daitezke hormona-tratamendua jaso ondoren.
- Gutxienez testikulu normal bat duten mutilek seme-alabak izan ditzakete.
- Obotestikula DSD duten eta obulutegiko funtzionamendu normala duten pertsonek seme-alabak izan ditzakete.
- Testikuluen disgenesia egon arren, umetoki ondo garatua dutenek enbrioi inplantatu bat mantendu ahal izango dute.
Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)
Badakigu zure jaioberriak "genital atipikoak" dituela jakitea esperientzia izugarri estresagarria, gogaikarria eta nahasgarria izan daitekeela zuretzat eta zure familiarentzat. Gai mediko, etiko eta psikologiko asko eztabaidatu beharko dituzu zure familiarekin eta mediku taldearekin.Baina gogoratu, mesedez, ez zaudela bakarrik bidaia honetan. Zure mediku taldeak behar duzun informazioa, laguntza eta aholkuak emango dizkizu. Haien laguntzarekin, zure haurraren sexuari eta tratamenduari buruzko erabakirik onenak har ditzakezu, zure haurrari bizitza onena eman eta emaitza onenak lortu. Ez galdu ausardia. Ezagutza eta laguntza egokiarekin, erronka honi aurre egiteko ahalmena izango duzu.
`Genitalia Atipikoak, Genitalia Anbiguoak, DSD, Genitalak, Hormonak, Kromosomak, Haurren Osasuna, Baldintza Genetikoak, Sortzetiko Giltzurrungaineko Hiperplasia, Garapen Sexuala











💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina