Giltzurrunei eragiten dien C3G (3. Osagarriaren Glomerulopatia) izeneko gaixotasun arraro bati buruz hitz egingo al dugu?

Gernuan odola edo hanketako hantura izaten al duzu noizean behin? Edo etengabe nekatuta sentitzen zara? Batzuetan giltzurrunetako arazo baten ondorioz izan daitezke hauek. Gaur giltzurrunei eragiten dien gaixotasun arraro baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. C3G (C Hiru G) edo "3. Osagarriaren Glomerulopatia" da.

Zer da C3G (3. osagarriaren glomerulopatia)?

Laburbilduz, C3G giltzurrunen funtzionamenduan eragina duten gaixotasunen talde bat da. Badakizu, giltzurrunak gure gorputzeko bi iragazkien antzekoak dira. Haien lan nagusia odola iragaztea, beharrezkoak ez diren hondakinak eta gehiegizko ura kentzea eta gernua sortzea da.

"3. osagarria" gure odolean dagoen proteina berezi bat da. Oso garrantzitsua da gure gorputzeko gaixotasunen aurka borrokatzen duen sistema immunologikoarentzat. "Glomerulopatia" glomeruluetan kaltea da, giltzurrunen barruan dauden odol-hodi txikiak direnak, sare txikien antzekoak direnak. Glomerulu hauek dira odola iragazten dutenak.

Orduan, C3G "3. osagarria" proteina inplikatzen duen gaixotasuna da, "glomeruluak" kaltetzen dituena eta giltzurrunen funtzionamendua oztopatzen duena. Iraganean, hau da, 2013 baino lehen, medikuek "glomerulonefritis minbranoproliferatibo (MPGN) I, II edo III motakoa" edo "glomerulonefritis mesangioproliferatibo" deitzen zioten horri. Baina orain gaixotasun talde honi C3G deitzen zaio.

Ba al daude C3G motak?

Bai, bi C3G mota nagusi daude. Medikuek bi mota hauek zehazten dituzte giltzurruneko zati txiki bat hartuz (guk "giltzurruneko biopsia " deitzen diogu) eta mikroskopiopean aztertuz, "glomeruluetan" dagoen kaltean eta hanturan oinarrituta.

• Gordailu trinkoen gaixotasuna (GDD): Lehen MPGN II mota bezala ezagutzen zen egoera hau glomerulu-mintz basalean (GBM) gordailu trinko eta zinta itxurakoen eraketagatik bereizten da, hau da, glomeruluen estaldura. Gehienetan 20 urte inguruko haurrei eta gazteei eragiten die.

• `C3 glomerulonefritisa` (C3GN): Lehen `MPGN I motakoa` edo `III` deitzen zitzaion. Kasu honetan, DDDn ikusten diren gordailu trinkoak ez dira ikusten. Batez ere 30 urtetik gorako pertsonei eragiten die.

C3G gaixotasun kronikoa al da?

Bai, C3G gaixotasun kronikoa da. Horrek esan nahi du ez dela bat-batean garatu eta hobetuko den zerbait, eta giltzurrunetako kaltea handitu egin daitekeela denborarekin. Beraz, oso garrantzitsua da kontuz ibiltzea honekin.

Zein ohikoa da C3G hau?

Hau, egia esan, oso gaixotasun arraroa da.Medikuek kalkulatzen dute ehun mila pertsonatik bi edo hiruri gertatzen zaiela hau. Beraz, baliteke ez izatea askorik entzun horri buruz. Baina arraroa bada ere, garrantzitsua da horren jakitun izatea.

Zeintzuk dira C3G gaixotasunaren sintomak?

Orain ikus dezagun zeintzuk diren C3G gaixotasun honen sintomak. Bi motak hainbat ezaugarri komun dituzte, eta garrantzitsuak dira horiek ezagutzea:

• Gernuan odola ( hematuria ): Batzuetan gernua gorri ager daiteke, edo mikroskopio bidez bakarrik ikus daitekeen kantitate txikia izan daiteke.
• Gehiegizko proteina gernuan (proteinuria): Honek gernua apartsu agertzea eragin dezake.
• Ohi baino gernu gutxiago egitea (oliguria).
• Odoleko proteina maila gutxitzea (hipoalbuminemia).
• Hantura (edema): Batez ere eskuetan, orkatiletan eta oinetan. Imajinatu, goizean esnatzen bazara eta oinak puztuta sentitzen badituzu, honelako zerbait izan daiteke.
• Hipertentsio arteriala (presio altua).
• Infekzio errepikakorrak.
• Oso nekatuta sentitzea (`Nekea`): Ez nekea bakarrik, baizik eta zenbat lo egin arren nekatuta egotearen sentsazioa.
• Pertsona batzuek gota bezalako baldintzak garatu ditzakete.

Bi sintoma hauek giltzurrunetako gutxiegitasuna eragin dezakete. Giltzurrunetako gutxiegitasunak sintoma hauek ere sor ditzake:

• Beti nekatuta.
• Goragalea, oka.
• Norberaren iritzia hartzeko zailtasuna, etsipena.
• Gorputzaren hantura.
• Ohi baino gernu gehiago egitea (batzuetan giltzurrunetako gutxiegitasunaren hasierako faseetan ikus daiteke).

Giltzurrunez gain, C3G-k beste sintoma batzuk ere sor ditzake. Hauek dira:

• Ikusmen arazoak: Ikusmena kaltetu daiteke proteina eta kaltzio gordailuen (drusen) metaketaren ondorioz, batez ere makulan.
• Lipodistrofia: Gorputzeko zenbait ataletan (batez ere aurpegian eta gorputz-adarretan) gantza galtzea eragiten duen egoera da.

Zergatik sortzen da C3G hau?

Ongi da, orain ikus dezagun zergatik sortzen den C3G hau. Hau pixka bat konplikatua da, baina modu sinplean azalduko dut. Hau gertatzen da gure gorputzeko "osagarri sistema" behar bezala funtzionatzen ez duenean. "Osagarri sistema" hau gure odolean dauden proteinen bilduma bat da. Gure sistema immunologikoaren parte da. Honek kanpotik datozen bakterio eta birusen aurka borrokatzen laguntzen du.

C3G duen norbaiti gertatzen zaiona da "osagarri sistema" hau gehiegi aktibatzen dela, edo kontrolik gabe. Orduan, "osagarri 3 (C3)" proteina kaltetzen da. Kaltetutako C3 proteina zati hauek "glomeruluetan" itsatsita geratzen dira. Orduan, "glomeruluek" zaila egiten dute odola iragaztea eta gernua sortzea. Tratatzen ez bada, kalte hori jarraitu eta giltzurrunetako gutxiegitasuna ekar dezake.

Askotan, zaila da zehaztea zergatik gertatzen den "konplimendu sistema" hau erabat hondatuta. Baina batzuetan:

• C3G gure geneetan izandako aldaketen ondorioz garatu daiteke (osagarri-sistemarekin lotutako geneen mutazioak, hala nola ``C3`` eta ``CFH``).
• "Gammapatia monoklonal" izeneko odol-gaixotasun batek giltzurrunak zeharka kaltetu ditzake, "osagarri" sistemaren funtzionamendua eten eta C3G eraketa eragin. "Gammapatia monoklonal" hau gure hezur-muineko plasma-zelulak kaltetzen dituen egoera bat da.
• Medikuntzako ikertzaileek susmatzen dute "autoantigorputzak" izeneko zerbaitek ere zeresana izan dezakeela. "Autoantigorputzak" gure sistema immunologikoak sortutako proteinak dira, gure ehun osasuntsuak erasotzen dituztenak oker. Hala ere, ez dago ikerketa nahikorik "autoantigorputz" horiek C3G-ren kausa direla ziur esateko.

Nork du C3G gaixotasun honek eragin handiena?

C3G gaixotasun hau edonorengan garatu daiteke. Gizonei zein emakumeei berdin eragiten die. Diagnostikoaren batez besteko adina 23 urte ingurukoa da. Hala ere, aurretik aipatu dugun `DDD` mota `C3GN` mota baino adin gazteagoan ager daiteke.

Zeintzuk dira C3G-ren konplikazio posibleak?

Konplikazio nagusia eta arriskutsuena da C3G duten pertsonen % 50 inguruk, edo bitik batek, giltzurrunetako gutxiegitasuna garatuko dutela diagnostikoaren ondorengo 10 urteetan. Hori da guztiok gehien beldurtu beharko genukeena.

Nola diagnostikatzen da C3G gaixotasuna?

Medikuak hainbat proba egingo dizkizu giltzurrunen osasuna eta haien funtzionamendua egiaztatzeko. Hauek izan daitezke:

• Odol analisiak: besoko zain batetik odol lagin txiki bat hartzen da eta laborategiak egiaztatzen du ea zure osagarri proteinak normalak diren edo zure odolean hondakin-produktu gehiegi dauden (adibidez, kreatinina).
• `Glomerulu-iragazketa-tasa estimatua (eGFR): Proba honek giltzurrunek odola nola iragazten duten neurtzen du, odol-lagin bateko `kreatinina serikoa` edo `zistatina C` kopuruan oinarrituta. Horrek ideia ona eman diezazuke zure giltzurrunek nola funtzionatzen duten jakiteko.
• Gernu-analisia: Kopa berezi batean egin beharko duzu txiza eta lagina zure medikuari eman. Laborategiak gernuan proteina edo odola dagoen egiaztatuko du, eta horiek mikroskopio bidez bakarrik ikus daitezke.
• Giltzurruneko biopsia: Hau daC3G gaixotasuna behin betiko diagnostikatzeko modurik onena biopsia egitea da. Kasu honetan, medikuak orratz fin edo ebaki txiki bat erabiliz zure giltzurruneko ehun zati txiki bat hartzen du eta laborategi batean aztertzen du. Lagin honek zure glomeruluetan kaltetutako C3 proteina zatiak baditu, C3G gaixotasuna izan liteke. Biopsia honek zein C3G mota duzun (DDD edo C3GN) ere esan diezazuke, gordailu solido horiek dituzun ala ez kontuan hartuta.

Senda daiteke C3G erabat?

Zoritxarrez, ez dago sendabiderik C3G gaixotasunerako. Baina ez kezkatu, medikuek eta ikertzaileek gaixotasun hau aztertzen jarraitzen dute eta tratamendu berriak aurkitzeko lanean ari dira. Espero dugu etorkizunean tratamendu hobea etortzea.

Zeintzuk dira C3Grako tratamenduak?

Gaur egun ez dago AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) C3Grako onartutako tratamendu espezifikorik. Hala ere, medikuek hainbat tratamendu eta laguntza-laguntza errezeta ditzakete C3Gren progresioa moteltzeko, sintomak kontrolatzeko eta giltzurrunetako kaltea murrizteko. Hauek dira:

• Odol-presioaren aurkako botikak: Angiotentsina bihurtzen duen entzima (ACE) inhibitzaileek eta angiotentsina II hartzaileen blokeatzaileek (ARB) bezalako botikek glomeruluen barruko presioa murrizten dute. Horrek gernuan dagoen proteina kopurua murrizten du eta giltzurrunetan dagoen presioa murrizten du.
• Kolesterola jaisteko sendagaiak: Zure medikuak estatinak bezalako sendagaiak errezeta ditzake kolesterola jaisteko eta giltzurrunetako kalteak murrizteko.
• Dieta-aldaketak: Giltzurrunetako dietista batek zuretzako egokia den dieta-plan bat garatzen lagunduko dizu, pisu osasuntsua mantentzen lagunduko dizuna. Gatza (sodioa), gantz saturatuak eta kolesterola gutxitzeak giltzurrunetako kaltea murrizten lagun dezake.
• Kortikosteroideak: "Esteroideak" bezala ere ezagunak, hanturaren aurkako sendagaiak dira, sistema immunologikoak zure glomeruluak erasotzea eragozten dutenak.
• Eculizumab: Odoleko gaixotasun arraroak tratatzeko erabiltzen den antigorputz monoklonal bat da. Giltzurrunetako funtzioa hobetzen lagun dezake, gernuan proteina gutxituz eta C3G paziente batzuetan glomerulu-iragazketa-tasa handituz.
• Dialisia: C3G duten pertsonen % 50 inguruk giltzurrunetako gutxiegitasuna dutela esaten da. Dialisia giltzurrunak huts egiten dutenean gertatzen da, eta giltzurrunek egin beharko luketen lana (odola garbitu, hondakin-produktuak eta soberako likidoak kentzea) makina baten laguntzarekin egiten da.
• Giltzurrun-transplantea: Giltzurrun-gutxiegitasunerako beste tratamendu bat da hau. Kirurgialari batek giltzurrun ahula kentzen du eta emaile baten giltzurrun osasuntsu batekin ordezkatzen du.

`DDD` edo `C3GN` baduzu eta `gammopatia monoklonala` ere baduzu, zure medikuak proba gehiago gomendatuko dizkizu azpiko beste baldintza batzuk egiaztatzeko.

Zein da C3G gaixotasunaren pronostikoa?

C3G duten pazienteen erdiak gutxi gorabehera giltzurrunetako gutxiegitasuna garatzen du diagnostikoaren ondorengo 10 urteetan. Gaur egun ez dago giltzurrunetako gutxiegitasunaren sendabiderik. Hala ere, diagnostiko zehatz batekin eta tratamendu azkar batekin, bizitza luzea eta osasuntsua bizi dezakezu aldaketa handirik gabe. Beraz, garrantzitsua da lasai egotea eta medikuaren aholkuak jarraitzea.

Prebenitu al daiteke C3G gaixotasuna?

Zoritxarrez, gaur egun ez dago C3G gaixotasuna prebenitzeko modurik, askotan gure kontrolpetik kanpo dauden faktoreek eragiten baitute.

Nola zaintzen dut neure burua?

C3G baduzu, zure medikuak zuretzat tratamendu planik onena garatuko du. Horrek botikak, laguntza-arreta eta bizimodu aldaketak izan ditzake barne. Zure tratamendu planak honako hauek izan ditzake, eta garrantzitsua da urrats hauek jarraitzea:

• Hartu zure botika medikuak agindu bezala. Ez galdu egun bakar bat ere.
• Dieta aldatzea, batez ere gatza, olioa eta azukrea murriztea, eta fruta eta barazki gehiago jatea.
• Saihestu esteroideak ez diren hanturaren aurkako sendagaiak (AINE) (adibidez, ibuprofenoa eta diklofenakoa bezalako minaren aringarriak) erabiltzea medikuaren aholkurik gabe, giltzurrunak kaltetu eta giltzurrunetako gutxiegitasuna bizkortu baitezakete.
• Zaindu zure buruko osasuna. Gaixotasun arraro hori izateak bakardadea eta beldurra eragin diezazuke. Gainera, C3G-k giltzurrunetako gutxiegitasuna eragin dezakeela jakiteak depresioa garatzeko arriskua handitzen du. Hitz egin zure medikuarekin zure buruko osasunari buruz eta bilatu aholkularitza eta tratamendua beharrezkoa bada. Galdetu zure medikuari C3G duten pertsonentzako laguntza taldeei buruz. C3G duten beste pertsona batzuk ezagutzeak bakardadea murrizten eta esperientziak partekatzen lagun dezake.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

C3G-ren sintomak badituzu, batez ere gernuan aldaketak (odoltsua, apartsua, gutxiago), hantura edo neke handia, joan medikuarengana berehala. Hauek zure giltzurrunak behar bezala funtzionatzen ez dutela adierazten duten seinaleak izan daitezke.

C3G diagnostikatzen bazaizu, zure medikuak giltzurrunetako gaixotasunen espezialista batengana (nefrologo batengana) bideratuko zaitu. Hark emango dizu tratamendu plan onena.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuarengana joaten zarenean, ez izan zalantzarik galdera hauek egiteko:

• Nola jakin dezaket ziur C3G dudan?
• C3G ez badut, zer beste gaixotasun izan dezaket?
• Zein C3G mota daukat (DDD edo C3GN)?
• Zer tratamendu gomendatzen didazu? Ba al dago albo-ondoriorik?
• Zer aldaketa egin beharko nituzke nire dietan?
• Uste duzu nire giltzurrunak huts egingo dutela? Zer egin dezaket hori gerta ez dadin?
• Nefrologo batengana joan al naiteke?

Azkenik, esan behar dut...

C3G giltzurrunetako iragazketa-unitate txikiei eragiten dien gaixotasun arraro eta konplexua da. C3G baduzu, gernuan aldaketak, hantura, artikulazioetako mina, ikusmen arazoak eta nekea izan ditzakezu.

Hainbat emozio bizi ditzakezu diagnostiko hau onartzen duzunean eta C3Gk zure bizitzan nola eragingo duen egokitzen zarenean. Ez kezkatu, ez zaude bakarrik. Eman zeure buruari denbora eta espazioa C3Gri eta zure tratamendu aukerei buruz ikasteko. Zure aukeren eta zer espero dezakezun jakiteak zure sentimenduei modu osasuntsu eta produktiboan aurre egiten lagun zaitzake. Medikuak hor daude informazioa eta orientazioa emateko. Galderarik baduzu, aholkurik edo laguntzarik behar baduzu, hitz egin haiekin. Gogoratu, diagnostiko goiztiarrarekin eta tratamendu egokiarekin, gaixotasun hau kontrolatu eta bizitza ona bizi dezakezula.

` C3G, giltzurrunetako gaixotasuna, osagarri 3, glomerulopatia, giltzurrunetako gutxiegitasuna, gernu-proteina, dialisia