Zure haurtxoak hezurren hazkuntza arazorik al du? Ikas dezagun displasia diastrofikoari buruz

Entzun al duzu inoiz "Displasia diastrofikoa" hitzak? Baliteke berria izatea zuretzat. Baina osasun-egoera arraro eta espezifikoa ere bada, eta kontuan izan beharko genuke. Pentsa ezazu, batzuetan gure txikien gorputz-adarrak motzak direla eta artikulazioak behar bezala luzatu ezin direla ikusten dugunean, oso beldurtuta sentitzen gara, ezta? Sintoma horiek sor ditzakeen egoera bat da hau. Beraz, hitz egin dezagun gaur honi buruz modu sinplean, oso ondo ulertzeko moduan.

Zer da zehazki displasia diastrofiko hau?

Laburbilduz, displasia distrofikoa kartilagoaren eta hezurraren garapen egokian eragina duen egoera arraroa da. Sortzetikoa da , hau da, haurra gaixotasun horrekin jaiotzen da. Belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke.

Egoera honek, batez ere, honako gauza hauek ekar ditzake:

• Artikulazioen displasia : Horrek esan nahi du gure gorputzeko artikulazioak ez direla behar bezala garatzen.
• Beso eta hanken laburdura .
• Altuera baxua .
• Eskeleto-sistemaren garapen anormala (eskeleto-displasia).

Egoera honek gorputzeko atal desberdinak kaltetu ditzake. Adibidez:

• Belarriak
• Aurpegia
• Oinak
• Eskuak
• Aldaka-eremua
• Hankak
• Bizkarrezurra

Batzuetan `DD` edo `DTD`, `nanismo diastrofiko` edo `nanismo diastrofiko sindromea` deitzen zaio. Nolanahi ere, egoera bera esan nahi du.

Zein arraroa da egoera hau?

Egia esan, oso egoera arraroa da hau. Kalkulatzen da 500.000 jaioberritik batek bakarrik eragiten duela gaixotasun hau. Hala ere, herrialde batzuetan, Finlandian adibidez, egoera hau maizago ikusten da. Horren arrazoia haien lotura hereditarioa dela esaten da. Herrialde horretan, egoera honek 30.000 haurretatik bati bakarrik eragiten dio.

Zergatik gertatzen ari da hau? Zein da honen arrazoia?

Displasia distrofikoaren kausa nagusia mutazio genetiko bat da. Hereditarioa da. Horrek esan nahi du familiako norbaitek badu, aukera dagoela haren seme-alabek ere izateko.

Mutazio genetiko honek gure gorputzeko kartilagoa garatzeko oso garrantzitsua den gene bati eragiten dio. Badakizu, kartilagoa ehun sendo eta malgua da, haurtxo baten eskeletoa eraikitzeko erabiltzen dena enbrioi fasean, hau da, amaren sabelean dagoenean.

Kartilago gehiena hezur bihurtzen da haurra hazten den heinean. Baina kartilagoa hezurren muturretan, sudurrean eta belarrietan geratzen da. Beraz, gene-mutazio hori gertatzen denean, gene horrek ezin du behar bezala lagundu kartilagoaren eta hezurraren eraketan.

Zein gene-mutaziok eragiten du honetan?

Egoera hau eragiten duen mutazio genetiko espezifikoa, "DTD", "SLC26A2" genean gertatzen da. "DTDST" (displasia distrofikoaren sulfato garraiatzailea) ere deitzen zaio. Gene honek kartilagoa eraikitzen eta kartilagoa hezur bihurtzen laguntzen duen proteina bat sortzen du.

Garrantzitsuena da pertsona bat gene-mutazio honen "eramaile" izan daitekeela, baina gaixotasuna ez izatea. Hala ere, bi gurasoak eramaileak badira, % 25eko aukera dago haien seme-alabak gaixotasuna garatzeko.

Zein dira egoera honetan ikus daitezkeen sintomak?

Nanismo diastrofikoaren sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Jende gehienak altuera baxua eta hazkuntza atzeratua izaten dituen arren, beste sintoma batzuk ere ager daitezke gorputzeko atal desberdinetan. Ikus ditzagun zer diren.

Buruaren eta ahoaren inguruan ikus daitezkeen sintomak:

• Kopeta zabala eta ile-lerro altua.
• Belarraren loditzea, hantura edo forma aldaketa .
• Masailezur-azalera anormalki txikia (mikrognatia).
• Hortzetako anomaliak, adibidez, hortz txikiak edo pilatuta daudenak.
• Ahosabaiko arraildura aho-sabaian dagoen irekidura anormal bat da.
• Arnasketa zailtasuna .

Gorputz-adarretako ezaugarriak:

• Hatz anormalki laburrak (brakidaktilia).
• "Auto-stopalaren erpuruak" – horrek esan nahi du erpuruak kanpora begira daudela.
• Oin bat edo biak barrurantz biratuta daude (`oin okerra`). Honi oin okerra ere deitzen zaio.
• Beso eta hanka labur eta tiratuak .

Artikulazioen ezaugarriak:

• Artikulazioen deformazioak (` kontrakturak` ) – Honek artikulazioak guztiz luzatu ezin izatea eragin dezake eta mugimendua mugatu dezake.
• Artikulazio batzuk elkarrekin blokeatu eta geldirik geratzen dira . Horrek mugimendua ere mugatzen du.
• Artikulazioen zurruntasuna edo askatzea , edo artikulazioen luxazioak.
• Artrosiarekin lotutako artikulazioetako mina.

Bizkarreko ezaugarriak:

• Bizkarrezurraren aurrerantz kurbadura (zifosia), bizkarrezurra makurtuta agertzea eragin dezakeena.
• Bizkarrezurraren alboko kurbadura (eskoliosia).

Honek eragina al du garunaren garapenean?

Ez dago displasia distrofikoak garunari edo garunaren garapenari eragiten dion txostenik . Egoera hau duten pertsonek adimen normala dute . Beraz, ez dago kezkatzeko ezer.

Nola diagnostikatzen da egoera hau?

Batzuetan, nanismo distrofikoa haurra jaio aurretik detektatu daiteke. Zure familiako norbaitek egoera hori badu, medikuek haurdunaldiaren hasieran proba genetikoak gomenda ditzakete.

Egoera hau fetuaren ekografia baten bidez ere detektatu daiteke (fetuaren ultrasoinua) . Proba honek haurraren argazkiak ateratzen ditu umetokian garatzen den heinean. Irudiek hezurretan anomalia edo deformazioren bat erakusten badute, medikuak displasia distrofikoaren proba genetikoak gomenda ditzake.

Hala ere, gehienetan, egoera hau haurra jaio ondoren diagnostikatzen da. Diagnostikoa haurraren azterketa fisiko baten eta hezurrak deformatuta edo laburtuta daudela erakusten duten irudi-proben bidez egiten da.

Zein da horretarako tratamendua?

Egia esan, ez dago DTDrako sendabiderik . Tratamendua, batez ere, pertsona bakoitzaren sintomak kudeatzera eta ahalik eta osasun eta ongizate onena mantentzen laguntzera zuzenduta dago.

Egoera hau duen pertsona batek espezialista talde baten laguntza behar izan dezake. Adibidez:

• Audiologoa entzumen arazoak tratatzen dituen espezialista da .
• Aholkulari genetiko batek familiari egoera hau ulertzen lagundu beharko lioke.
• Nutrizionistek dieta-aholkuak eman ditzakete ahozko eta elikadura-arazoak dituzunean.
• Ortodontista hortz eta masailezurrekin lotutako arazoak tratatzen dituen dentista espezialista da .
• Ortopedista (hezur eta artikulazioetan espezialista ).
• Pediatra bat .
• Fisioterapeutek eta lanbide-terapeutek ahalik eta ondoen mugitzen eta eguneroko jarduerak egiten laguntzen dizute.
• Pneumologo batek ( biriketako gaixotasunetan espezializatutako medikuak ) arnasa hartzeko zailtasunak kudeatzen laguntzen du.
• Beharrezkoa bada, kirurgialariek deformazioak zuzentzen dituzte.

Pertsona horien guztien laguntzarekin, haurrari ahalik eta bizitza onena izan dezan behar duen laguntza eman diezaiokegu.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Ez dago nanismo distrofikoa prebenitzeko modurik . Zure familiako norbaitek egoera hori badu, haurdun geratu aurretik proba genetikoak egitea gomendatzen da.Ideia ona da zure medikuarekin honi buruz hitz egitea. Probak eta aholkularitzak eramailea zaren eta zure familiari nola eragin diezaiokeen zehazten lagun dezakete.

Beraz, nolakoa izango da bizitza egoera honetan?

Displasia diastrofikoa hilgarria izan daiteke arnasketa arazoak dituzten jaioberrietan . Hala ere, jende askok helduarora arte bizi da . Gaixotasunaren larritasunaren arabera, min eta ezintasun batzuekin bizi behar izaten dute. Hala ere, arreta eta laguntza mediko egokiarekin, eurek ere bizitza ona izan dezakete.

Galdera garrantzitsuak zure medikuari egiteko

Zure seme-alabak displasia distrofikoa badu, garrantzitsua da informazio gehiago jasotzea galdera hauek eginez:

• Nire haurraren gorputzeko zein atal daude kaltetuta?
• Bizitza osorako eragina izango dizun zerbait al da hau?
• Zer espezialista mota ikusi beharko lituzke nire haurrak? Zenbatetan?
• Ba al dago ezer egin dezakegun hezur edo artikulazioetako mina kudeatzeko?
• Ba al dago laguntza taldeak egoera hau edo antzeko gaixotasunak dituzten pertsonentzat?
• Seme-alaba gehiago baditut, eurek ere garatu al dezakete egoera hau?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzarik garrantzitsuena!

Displasia distrofikoa kartilagoaren eta hezurren garapen normalari eragiten dion sortzetiko egoera arraroa da. Egoera hau duten pertsonek askotan altuera baxua, gorputz-adar motzak eta artikulazioetako arazoak izaten dituzte. Zure familiako norbaitek egoera hau badu, garrantzitsua da mediku batekin hitz egitea proba genetikoei eta aholkularitzari buruz.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Egoera honetan, oso garrantzitsua da informazio egokia jakitea, beharrezko aholku medikoa jasotzea eta lagunduko dizuten pertsonekin harremanetan jartzea. Ez izan beldurrik medikuei galderak egiteko eta laguntza eskatzeko.

` Displasia diastrofikoa, Gaixotasun genetikoak, Hezurren hazkuntza, Kartilagoa, Hezur-laburtasuna, Artikulazioetako nahasteak