Ez ditugu itxura eta talentuak gurasoengandik bakarrik heredatzen, batzuetan gaixotasunak ere heredatu ditzakegu. Huntingtonen gaixotasuna garuneko nerbio-zelulak kaltetzen dituen egoera larria da eta belaunaldiz belaunaldi transmititzen da. Izen hau entzutean beldurra senti dezakezu, baina oso garrantzitsua da horren jakitun izatea. Beraz, gaur, modu sinple eta ulergarrian hitz egingo dugu horri buruz.
Zer da zehazki Huntingtonen gaixotasuna?
Laburbilduz, Huntingtonen gaixotasuna belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetiko bat da. Garuneko nerbio-zelulak pixkanaka hiltzea eragiten du. Denborarekin, horrek gure gaitasun motorretan, kognizioan eta baita aldartean ere aldaketak ekar ditzake. Horrek depresioa eta antsietatea bezalako buruko osasun arazoak garatzeko arriskua handitu dezake.
Gaixotasuna edozein adinetan has daitekeen arren, sintomak 30 eta 40 urte bitartean agertzen dira gehienetan. Hala ere, gaixotasuna haurtzaroan edo 20 urte baino lehen hasten bada , gazteen Huntingtonen gaixotasuna (JHD) deitzen zaio.
Gaur egun ez dago gaixotasun honen sendabiderik. Hala ere, sintomak kontrolatzen eta bizitza errazten lagun dezaketen tratamendu asko daude. Beraz, ez galdu itxaropena.
Normala da gainezka sentitzea gaixotasun honen berri duzunean. Hala ere, gizarte-langile baten, aholkulari baten edo gaixotasunarekin bizi diren pertsonen laguntza-talde baten laguntza jasotzea oso lagungarria izan daiteke egoera honi aurre egiteko. Medikuntzako profesionalen diziplina anitzeko talde baten laguntzarekin, Huntington gaixotasuna duen norbaitek ere urte askotan bizi daiteke modu independentean.
Zerk eragiten du gaixotasun hau?
Arrazoi nagusia akats genetiko bat da. Imajinatu gure gorputzeko funtzio bakoitzerako argibide multzo bat, errezeta bat bezala, gure geneetan idatzita dagoela. Guztiok dugu Huntingtonen gaixotasuna (HD genea) eragiten duen genea. Baina familia batzuetan, gene honen kopia akastun eta mutatu bat gurasoengandik seme-alabengana heredatzen da.
Zure ama edo aitak gaixotasuna badu, % 50eko aukera duzu gene akastuna heredatzeko eta gaixotasuna garatzeko. Horrek esan nahi du gerta daitekeela edo ez. Txanpon bat botatzea bezala da.
Garrantzitsua da honi buruz gauza batzuk gehiago jakitea:
- Gene akastun hau gizonek zein emakumeek heredatu dezakete.
- Gene akastuna heredatzen ez baduzu, ez duzu inoiz Huntingtonen gaixotasuna garatuko, eta ez diezu gaixotasuna zure seme-alabei transmitituko.
- Gaixotasun honek ez ditu belaunaldiak saltatzen. Hau da, ezinezkoa da haur batek gaixotasuna garatzea aitona-amonak izan badu baina aitak ez.
Zuk edo zure familiako norbaitek proba genetikoak egitea pentsatzen ari bazara egoera hau duzun ikusteko, garrantzitsua da aldez aurretik aholkulari genetiko batekin biltzea. Proben emaitzen ondorioak ulertzen eta horietarako prestatzen lagun zaitzakete.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Huntington gaixotasunaren sintomak hiru kategoria nagusitan bana daitezke: trebetasun motorrak, funtzio kognitiboa eta portaera-aldaketak. Gaixotasuna duten pertsona askok hiru arlo horietan sintomak izaten dituzte. Sintoma hauek normalean gaixotasunaren fasearen arabera agertzen dira.
| Gaixotasunaren fasea | Ohiko sintomak |
|---|---|
| Hasierako Fasea | Aldaketak oso sotilak dira une honetan, beraz, zaila da erraz antzematea.
|
| Erdiko Etapa | Sintomak gero eta gehiago eragiten hasten dira eguneroko bizitzan.
|
| Etapa berantiarra | Fase honetan, pazienteak ezin du ezer egin bere kabuz eta guztiz menpekoa da besteengan.
|
Huntington gaixotasunaren (JHD) sintomak haur txikietan
Haur edo gazte batek gaixotasun hau garatzen badu, azkar eboluziona dezake. Hainbat sintoma bereizgarri ikus daitezke:
- Zurruntasuna eta ibiltzeko zailtasuna
- Kontzentratzeko zailtasuna
- Bat-bateko eskolako lanetatik ez egotea
- Dardarak
- Krisiak
Nola diagnostikatu gaixotasuna?
Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta denbora gehiagoz mantendu ahal izango duzu bizi-kalitatea. Sintomak badituzu, zure medikuak zure familiako historia klinikoari buruz galdetuko dizu eta azterketa fisikoa egingo dizu. Horrez gain, nerbio-sistemarekin lotutako hainbat proba egingo dizkizute.
- Erreflexuak
- Giharren indarra
- Gorputzaren oreka
- Ikusmena eta entzumena
- Memoria eta pentsatzeko gaitasuna
Batez ere, gaixotasuna behin betiko baieztatzeko modurik onena proba genetiko baten bidez da. Horrek ziur esango dizu zure gorputzean HD gene akastuna duzun ala ez.
Nola tratatzen eta kudeatzen da?
Gaixotasun honek sendabiderik ez badu ere, sintomak kontrolatzen eta bizitza errazten lagun dezaketen tratamendu asko daude. Medikuen artean esaera bat dago: "Baliteke zure bizitzari urteak ez gehitzea, baina bizitza gehi diezaiekegu zure urteei". Egia da. Garrantzitsuena arlo ezberdinetako espezialistak elkarrekin lan egitea da zu tratatzeko.
Medikazioak
Medikuak hainbat botika errezeta ditzake sintomak kontrolatzeko.
- Mugimenduaren kontrola: "VMAT2 inhibitzaileak" izeneko sendagai klase bat (adibidez, deutetrabenazina, tetrabenazina) erabiltzen da "korea" bezalako mugimendu kontrolaezinak murrizteko.
- Buruko arazoetarako:Antidepresiboak eta aldarte-egonkortzaileak errezetatzen dira depresioa eta antsietatea bezalako baldintzak tratatzeko.
Terapia
Hauek gaixotasunen kudeaketaren zati oso garrantzitsua dira.
- Fisioterapia: Ibiltzea eta oreka hobetuz erorketak murrizten laguntzen du.
- Lan-terapia: Eguneroko jarduerak (janztea, jatea) egiteko beharrezkoak diren teknikak eta ekipamendua irakasten ditu.
- Logopedia: Hizketa eta irensteko zailtasunekin laguntzen du.
Nutrizio eta bizimodu aldaketak
Huntingtonen gaixoek pisua galtzeko aukera gehiago dute. Hau gertatzen da gorputzak kaloria gehiago erretzen dituelako mugimendu normalaren eta janaria irensteko zailtasunaren ondorioz. Beraz, oso garrantzitsua da kaloria handiko, nutritiboak eta erraz digeritzen diren jakiak jatea, dietista batek aholkatzen duen bezala.
Horrez gain, ariketa fisikoa egitea, mediterraneoko dieta hartzea, alkohola saihestea, ondo lo egitea eta estresa murriztea ere oso lagungarriak dira gaixotasuna kudeatzeko.
Etxerako mezua
- Huntingtonen gaixotasuna familian zehar transmititzen den gaixotasun genetiko bat da. Normala da beldurra sentitzea horren berri duzunean, baina garrantzitsuena horren jakitun izatea da.
- Oraindik ez dago sendabiderik horretarako, baina badira sintomak kontrolatzen eta bizitza hobea izaten lagun zaitzaketen tratamendu eta terapia asko.
- Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta errazagoa da sintomak kontrolatzea eta bizitza erraztea.
- Ezinbestekoa da hainbat espezialistaz osatutako mediku-talde baten laguntza bilatzea, hala nola medikua, fisioterapeuta eta aholkularia.
- Proba genetikoak egin ala ez erabaki pertsonala da, baina erabaki hori hartu aurretik aholkulari genetiko baten laguntza eskatu.
- Ez zaude bakarrik. Badira laguntza taldeak eta erakundeak zuri eta zure zaintzaileei gaixotasun honekin bizitzen lagun diezazuketenak. Aurre egin egoera honi itxaropen eta ausardiaz.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina