Zure gorputzeko atal desberdinetan gantz metaketak jasaten ari zara? Ikas dezagun lipodistrofiari buruz!

Ikusi edo bizi izan al duzu inoiz bat-batean gorputzeko zenbait eremutan gantz galera edo nahi gabeko gantz igoera bat beste eremu batzuetan? Batzuetan imajinaezina izan daiteke. Gaur egoera honi buruz hitz egingo dugu. Medikuntzan, Lipodistrofia deitzen zaio. Ez kezkatu, izena arraroa iruditu arren, hitz egin dezagun modu sinplean.

Zer da lipodistrofia?

Laburbilduz, lipodistrofia gantz-ehunaren galera osoa edo partziala da, normalean "gantz" deitzen duguna, zenbait eremutan, edo gorputzeko hainbat eremutan gantz-metaketa anormala.

Imajinatu gorputzeko zenbait ataletan pisua galtzen ari zarela, hala nola besoetan eta hanketan, eta aurpegian eta lepoan gehiegizko koipea irabazten duzula. Hori gertatzen da lipodistrofian. Egoera honen mota desberdinak daude, batzuk genetikoak dira (hau da, jaiotzez dugun zerbait), eta beste batzuk geroago garatzen dira beste baldintza mediko batzuen ondorioz. Mota bakoitzak modu ezberdinean eragiten die pertsonei eta sintoma desberdinak ditu.

Zergatik da hain garrantzitsua gantza (ehun adiposoa) gure gorputzerako?

Orain pentsatzen ariko zara, agian, "Zenbat eta gantz gutxiago izan, orduan eta hobeto". Baina, egia esan, ehun adiposoak funtzio garrantzitsu asko betetzen ditu gure gorputzean. Begiratu:

• Energia biltegiratzea: Gantz-ehun hauetan gordetzen dira jaten ditugun elikagaietatik lortzen ditugun kaloria gehigarriak energia gisa.
• Babesa ematea: Gure gorputzeko hainbat organori kuxin-itxurako babesa ematen die.
• Beroa mantentzea: Gorputzeko beroa mantentzen du eta ingurune hotzetik babesten gaitu.
• Hormonen askapena: Hainbat hormona garrantzitsu, hala nola leptina, sortu eta odolera askatzen dira.
• Hantura kontrolatzea: Gorputzeko hantura kontrolatzen ere laguntzen du.

Beraz, lipodistrofiaren ondorioz ehun gantz hori galtzen edo modu anormalean metatzen denean, ez da gure itxura bakarrik aldatzen, baizik eta gorputzeko funtzio metaboliko garrantzitsuak ere eten egiten dira. Lipodistrofia duten pertsona askok diabetes mellitus bezalako gaixotasunak garatzeko eta odoleko kolesterol maila anormalak izateko arriskua dute.

Ba al dago lipodistrofia motarik?

Bai, lipodistrofia bi mota nagusitan bana daiteke: genetikoa eta eskuratua.

Lipodistrofia genetikoaren motak

Hauek heredatuak dira, hau da, mutazio genetikoen ondorioz sortzen diren motak.

• Lipodistrofia orokortu kongenitoa (CGL): Berardinelli-Seip sindromea da hau.Izenez ere ezaguna. Oso egoera arraroa da. Kasu honetan, gorputzeko gantza ia erabat edo neurri handi batean galtzen da. Jaiotzean dagoen akats genetiko batek eragiten du hau. Egoera hau normalean bizitzako lehen urtean diagnostikatu daiteke.
• Lipodistrofia Partzial Familiarra (FPLD): Hau ere egoera genetikoa da. Hala ere, askotan bizitzan beranduago diagnostikatzen da. Egoera honetan, haurrak gantza galtzen du batez ere hanketan eta besoetan, eta gantz gehiago metatzen du aurpegian eta lepoan.

Hartutako lipodistrofia motak

Mota hauek jaio ondoren eta gure bizitzan zehar sortzen dira hainbat arrazoirengatik.

• Hartutako Lipodistrofia Orokortua (AGL): Lawrence sindromea bezala ere ezagutzen den egoera honek gantz galera eragiten du, normalean aurpegian, lepoan, besoetan eta hanketan. Gantz galera hau azkar gerta daiteke, aste gutxitan, edo poliki hilabete edo urteetan. Normalean haurtzaroan edo nerabezaroan hasten da, baina edozein adinetan gerta daiteke. AGLren hainbat kausa posible daude.
• Lipodistrofia Partzial Hartua (LHH): Barraquer-Simons sindromea bezala ere ezagutzen den egoera honek aurpegian, lepoan, besoetan eta bularrean pixkanaka gantz galtzea eragiten du haurtzaroan. Pertsona batzuek gehiegizko gantza ere izan dezakete sabelean, hanketan eta ipurmasailetan. LHH askotan gaixotasun autoimmuneekin lotuta dago.
• Lipodistrofia (GIB-LD) eragindako terapia antirretrobiral oso aktiboak (HAART): Lipodistrofia mota hau giza immunoeskasiaren birusarekin (GIB) infektatutako pertsonengan gertatzen da , GIB-1 proteasa inhibitzaileak barne hartzen dituen terapia antirretrobiral oso aktiboa (HAART) jaso ondoren. Egoera honen agerpena tratamenduaren intentsitatearen eta iraupenaren araberakoa da. GIB-LD duten pertsonek pixkanaka gantz galera izaten dute besoetan, hanketan eta aurpegian. Pertsona batzuek gehiegizko gantza ere lor dezakete aurpegian, lepoan, bizkarreko goiko aldean eta gerrian.
• Lipodistrofia lokalizatua: Gorputzeko eremu txiki batean bakarrik gantza galtzen denean gertatzen da. Adibidez, egoera hau gerta daiteke botikak (intsulina adibidez) eremu berean behin eta berriz injektatzen direnean. Zulotxo txiki baten itxura du, baina gaineko azala ez da normalean kaltetzen.

Lipoatrofia eta lipodistrofia gauza bera al dira?

Lipodistrofia gantzaren banaketa anormala izendatzeko termino orokorra da. Lipoatrofiarekin ere erlazionatuta dago, hau da, gantz galera. Zientzialari eta mediku batzuek bi terminoak erabiltzen dituzte egoera bera deskribatzeko. Laburbilduz, lipoatrofia lipodistrofiaren azpimultzo bat da.

Nork du eragin handiena egoera honek? Zein ohikoa da?

Lipodistrofia mota gehienak haurtzaroan hasten dira, baina eskuratutako motak helduengan ere garatu daitezke.

HAART bidez eragindako lipodistrofia (LD-GIB) izan ezik, beste lipodistrofia mota batzuek emakumeei eragiten diete ohikoago. GIB infekzioa gizonezkoetan ohikoagoa denez, LD-GIB ere ohikoagoa da gizonezkoetan.

Oro har, lipodistrofia oso arraroa da. Hala ere, gero eta ohikoagoak dira lipodistrofiaren hartutako (bizitza osorako) formak, zenbait botika-ondorioengatik.

Nola eragiten dio lipodistrofiak nire gorputzari?

Lipodistrofia mota bakoitzak modu ezberdinean eragiten dio gorputzari, baina bi faktore nagusi daude komunean: ehun adiposoaren galera eta leptina hormonaren gabezia.

Gantz-ehuna galtzeak gorputzean duen eragina

Gure gantz-ehuna adipozito izeneko zelulez osatuta dago. Adipozito-zelula bakoitzak % 90 lipido-tanta inguru ditu. Adipozito hauek gantzak (triglizeridoak) gordetzen dituzte. Lipodistrofiaren ondorioz gantz-zelula hauek kaltetzen direnean, ezin dute gantza behar bezala gorde.

Lipodistrofia kasu batzuetan, galdutako gantz hori gure gorputzeko beste ehun batzuetan oker metatzen da, adibidez, gibelean, pankrean edo gihar-ehunean. Horrek osasun arazoak sor ditzake, hala nola:

• Gibeleko gantz gaixotasuna / gibeleko esteatosia
• Intsulinarekiko erresistentzia eta odolean intsulina maila altua (hiperintsulinemia)
• Diabetesa (Diabetes Mellitus)
• Triglizeridoen maila igotzea odolean (hipertriglizeridemia)
• Pankreatitisa
• Sindrome metabolikoa
• Arteria koronarioen gaixotasuna

Baina gogoratu, lipodistrofia duten guztiek ez dituztela baldintza hauek garatuko. Batzuek forma arinagoak izan ditzakete, eta beste batzuek, berriz, forma larriagoak.

Leptina gabeziaren ondorioak gorputzean

Lipodistrofia duten pertsonek gantz-ehuna galtzen dutenean, hormona batzuk ere galtzen dituzte, batez ere leptina hormona.

Leptina gure gantz-ehunak sortzen duen hormona bat da. Epe luzera gorputz-pisu normala mantentzen laguntzen digu. Badakizu nola? Asetuta sentiaraziz eta gosea kontrolatuz. Zientzialariek leptina ikertzen jarraitzen dute. Uste dute leptinak gure metabolismoan , sistema endokrinoaren funtzioan eta sistema immunologikoaren funtzioan eragiten duela.

Lipodistrofia duten pertsonek leptina maila gutxitu dezakete, eta horrek gose gehiegi, intsulinarekiko erresistentzia eta beste osasun arazo batzuk ekar ditzake.

Zeintzuk dira lipodistrofiaren sintomak?

Lipodistrofia mota asko daudenez, sintomak ere oso anitzak dira.

Sintoma ohikoena gorputzeko zenbait ataletan gantz galera argi eta iraunkorra da, eta, aldi berean, gorputzeko beste atal batzuetan gantz metaketa anormala edo nahigabea.

Adibidez, lipodistrofia partziala hartuta (APL) duten pertsonek pixkanaka gantza galtzen dute aurpegian, lepoan, besoetan eta bularrean haurtzaroan. APL duten pertsona batzuek gehiegizko gantza ere lor dezakete sabelean, hanketan eta ipurmasailetan.

Lipodistrofia motaren eta zure adinaren arabera, baliteke urteetan zehar osasun arazo larririk ez nabaritzea. Hala ere, lipodistrofia mota askok odoleko kolesterol, triglizerido eta azukre (glukosa) maila altua eragiten dute. Zure medikuak hauek detektatu ditzake ohiko odol-analisiekin, hala nola lipidoen panela eta oinarrizko metabolismo-panel bat .

Lipodistrofia mota batzuk, batez ere lipodistrofia partziala, zailak izan daitezke diagnostikatzen. Hori dela eta, garrantzitsua da medikuarengana joatea zuk edo zure seme-alabak sintoma berriak garatzen badituzue edo lehendik zegoen sintoma bat okerrera egiten badu, kausa edozein dela ere.

Zeintzuk dira lipodistrofiaren arrazoiak?

Lipodistrofiaren arrazoiak aldatu egiten dira, genetikoa edo eskuratua den arabera.

Lipodistrofia genetikoaren arrazoiak

Lipodistrofiaren forma genetikoak – hots, lipodistrofia orokortu kongenitoa (CGL) eta lipodistrofia partzial familiarra (FPLD) – mutazio genetiko batzuek eragiten dituzte.

Mutazio genetiko bat gure DNA sekuentzian gertatzen den aldaketa da. Gure DNA sekuentziak gure zelulei beren lana egiteko behar duten informazioa ematen die. Beraz, DNA sekuentzia horren zati bat osatu gabea edo kaltetua badago, gaixotasun genetiko baten sintomak gara ditzakegu.

• Lipodistrofia orokortu kongenitoaren (CGL) kausak: 1etik 4ra bitarteko CGL motak AGPAT2, BSCL2, CAV1 eta CAVIN1 geneen mutazioek eragiten dituzte. Gene hauek garrantzitsuak dira gure ehun adiposoan gantzak gordetzen dituzten zelulen (adipozitoen) hazkuntzarako eta funtziorako. Gene hauen mutazioek adipozitoen egitura eta funtzioa eragiten dute. CGL duen haur batek gene-mutazio hauek gurasoengandik jasotzen ditu. Bi gurasoek mutatutako genearen kopia bat izan arren, normalean ez dute sintomarik erakusten.
• Lipodistrofia Partzial Familiarraren (FPLD) arrazoiak: Hainbat generen mutazioek FPLD eragin dezakete. Ohikoena LMNA da.LMNA izeneko gene batean mutazio bat. LMNA geneak eta FPLDn parte hartzen duten beste gene batzuek adipozitoei gantzak gordetzeko eta gantzak biltegiratzeko garrantzitsuak diren hainbat proteina sortzeko agindua ematen diete. Gene horietako edozeinetan mutazio bat gertatzen bada, adipozitoen hazkuntza, egitura edo funtzioa kaltetuta daude. FPLD kasu gehienak eredu autosomiko dominante batean heredatzen dira. Horrek esan nahi du mutatutako genearen kopia bat zelula bakoitzean izatea nahikoa dela gaixotasuna eragiteko. Batzuetan, FPLD duen pertsona batek mutazioa bere guraso kaltetuetako batetik heredatzen du. Beste kasu batzuetan, genean ausazko mutazio berriek eragiten dituzte, eta familiako inork lehenago gaixotasuna izan ez badu ere gerta daitezke.

Hartutako lipodistrofiaren arrazoiak

Hartutako lipodistrofia botikek, erreakzio autoimmuneek edo kausa idiopatikoek eragin dezakete. Hartutako lipodistrofiaren oinarri genetiko zuzenik ez dagoen arren, ikertzaile batzuek uste dute pertsona batzuek hartutako lipodistrofia garatzeko joera genetikoa izan dezaketela.

• Lipodistrofia Orokortu Hartuaren (AGL) arrazoiak: AGL infekzio baten ondoren edo sistema immunologikoaren gaixotasun baten ondoren gerta daiteke. AGLrekin lotuta egon diren infekzioen artean hauek daude:
• Varizela (varizela / varizela)
• Elgorria
• Kukutxeztula (pertussis)
• Difteria
• Pneumonia
• Osteomielitisa
• Mononukleosia (Mononukleosia / mono)

Ez da ziurra AGL garatuko duzunik infekzio hauek dituzulako bakarrik.

AGLrekin lotutako gaixotasun autoimmuneen artean daude:

• Tiroiditis autoimmunea
• Hepatitis autoimmunea
• Gazteen dermatomiositisa
• Artritis erreumatoidea
• Sjögrenen sindromea
• Anemia hemolitiko autoimmunea

Immunitate-sistemaren gaixotasun hauek badituzu, ezin da esan AGL garatuko duzunik.

Kasu gehienetan, AGLren kausa ezin da identifikatu (idiopatikoa).

• Hartutako Lipodistrofia Partzialaren (APL) arrazoiak: Zientzialariek uste dute APL gure sistema immunologikoak gantz-zelulak suntsitzen dituelako gertatzen dela. APL duten pertsonen % 80k baino gehiagok 3. osagarria dute odolean.Osagarri faktorea izeneko proteina maila baxua dago. Proteina hau normalean gure sistema immunitarioaren erantzunean parte hartzen du. APL duten pertsonek askotan osagarri 3-faktore nefritikoa izeneko autoantigorputz bat izaten dute odolean. Autoantigorputza ehun osasuntsua erasotzen eta kaltetzen duen sistema immunitarioko proteina bat da, nahi gabe.

• Terapia antirretrobiral oso aktiboak (HAART) eragindako lipodistrofiaren (LD-HIV) arrazoiak: Zientzialariek oraindik ez dakite zergatik eragiten duen HAARTk, GIB-1 proteasa inhibitzaileak dituenak, lipodistrofia.

Berri ona da GIBaren tratamendua orain hasten duten pertsona gehienek ez dutela lipodistrofiaz gehiegi kezkatu beharrik, GIBaren aurkako botika berriek egoera hori agertzeko aukera gutxiago baitute.

Nola jakin dezakezu lipodistrofia duzun?

Lipodistrofiaren sintomak badituzu, zure medikuak azterketa fisikoa egingo dizu, zure historia medikoa eta familiako historia medikoa galdetuko dizu, eta ondoren probak eskatuko dizkizu diagnostikoa berresteko eta zure sintomen beste arrazoirik dagoen ikusteko.

Zein proba erabiltzen dira lipodistrofia diagnostikatzeko?

Baliteke zure medikuak hainbat proba eskatzea lipodistrofia diagnostikatzeko eta/edo zure sintomen beste arrazoirik dagoen ikusteko. Hauek dira:

• Gorputz osoko MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia): MRI batek iman handi bat, irrati-uhinak eta ordenagailu bat erabiltzen ditu gorputzeko organoen eta beste egitura batzuen irudi zehatzak egiteko. Baliteke zure medikuak proba hau eskatzea zure gorputzeko gantzaren osaera eta banaketa ebaluatzeko.
• Panel Metaboliko Integrala: Odoleko 14 substantzia desberdin neurtzen dituen odol-analisi bat da. Gorputzaren oreka kimikoari eta metabolismoari buruzko informazio garrantzitsua ematen du. Medikuak zure odoleko azukre-mailak (glukosa) eta gibeleko entzimak aztertuko ditu bereziki.
• Lipidoen panela: Hau ere odol-analisi bat da. Lipido izeneko gantz-molekulen kopurua neurtzen du zure odolean. Proba honek normalean lau kolesterol-neurketa eta triglizerido-neurketa bat barne hartzen ditu. Lipodistrofiak askotan kolesterol-maila anormalak eragiten ditu.
• Leptina-proba: Honek zure odoleko leptina-maila neurtzen du. Lipodistrofia baduzu eta zure leptina-mailak normala baino baxuagoak badira, honek ideia bat eman diezazuke zure gorputzak leptina ordezkatzeko terapiarekiko nola erantzungo duen.
• Proba genetikoak: Zure medikuak lipodistrofia mota hereditarioa (genetikoa) duzula susmatzen badu, proba genetikoak gomendatu ditzake diagnostikoa berresteko.
• Giltzurruneko biopsia:Giltzurrunetako ehunaren lagin bat kirurgikoki kentzea eta mikroskopiopean aztertzea dakar. Baliteke zure medikuak proba hau eskatzea zure giltzurrunak lipodistrofiak kaltetu dituen ikusteko.

Zeintzuk dira lipodistrofiaren tratamenduak?

Lipodistrofiaren tratamendua eta kudeaketa duzun mota espezifikoaren araberakoa da, eta lotutako beste baldintza batzuk dituzun ala ez, hala nola diabetesa edo kolesterol maila anormalak.

Lipodistrofia kudeatzeko tratamendu ohikoenak hauek dira:

• Leptina ordezkatzeko botika: Baliteke zure medikuak metreleptina izeneko leptina hormonaren forma sintetiko bat errezetatzea. Lipodistrofia duten pertsonek leptina gabezia izaten dute askotan. Hormona honek gorputzaren metabolismoa erregulatzen laguntzen du eta kolesterol eta triglizerido maila altuak ere murriztu ditzake.
• Diabetesaren eta intsulinarekiko erresistentziaren tratamendua: Lipodistrofiaren ondorioz intsulinarekiko erresistentzia eta/edo diabetesa baduzu, zure medikuak ahozko botikak errezeta ditzake, hala nola pioglitazona, metformina, sulfonilureak edo tiazolidinedionak , hura tratatzeko. Lipodistrofia duten pertsona batzuek intsulina sintetikoa ere hartu beharko dute diabetesa tratatzeko. Baliteke etxean odoleko azukre mailak aldizka egiaztatu behar izatea glukometro batekin .
• Triglizerido eta kolesterol mailak kontrolatzea: Aurretik aipatutako diabetesa tratatzen laguntzen duten ahozko botikek kolesterol mailak kontrolatzen lagun dezakete askotan. Zure medikuak estatinak ere errezeta ditzake, hala nola rosuvastatina eta pravastatina . Triglizerido maila altuak dituzten pertsonek azido zuntz deribatuen edo n-3 gantz-azido poliinsaturatuen osagarriak hartu beharko dituzte, hala nola arrain-olioan aurkitzen direnak.
• Kirurgia estetikoa eta prozedurak: aurpegian, bularrean eta genitaletan bezalako eremu estetikoki sentikorretan lipodistrofia duten pertsonek kirurgia estetikoa egin dezakete itxura eta autokonfiantza hobetzeko. Kirurgialari plastikoek ehun gantz autologoen transplantea, aurpegiaren berreraikuntza flap libreak erabiliz eta silikonazko edo bestelako inplanteak egin ditzakete. Liposukzioa edo kirurgia kentzeko teknikak ere erabil ditzakete kokotsa edo lepoaren atzealdea bezalako eremuetan nahi ez diren gantz gordailuak kentzeko (askotan "buffalo hump" deitzen zaio).

Zientzialariek oraindik asko dute ikasteko lipodistrofia nola tratatu eta kudeatu. Prozesu metabolikoen konplexutasunari buruz gehiago ikasten duten heinean, tratamendu aukera gehiago egon daitezke eskuragarri.

Lipodistrofia prebenitu al daiteke?

Kasu gehienetan, lipodistrofia ezin da prebenitu.

Lipodistrofiaren forma genetikoak ezin dira prebenitu, heredatutako gene-mutazio baten ondorio baitira. Seme-alabak izateko asmoa baduzu, ulertu egoera genetiko bat duen haur bat izateko arriskua eta hitz egin zure medikuarekin proba genetikoei buruz.

Hartutako lipodistrofia askotan infekzio edo sistema immunologikoaren gaixotasun batek eragiten du. Infekzio batzuk, hala nola varizela eta kukutxeztula, txertoaren bidez prebenitu daitezkeen arren, hartutako lipodistrofiarekin lotutako beste infekzio eta sistema immunologikoaren gaixotasun batzuk ezin dira prebenitu.

Zein da lipodistrofiaren pronostikoa?

Lipodistrofiaren pronostikoa neurri handi batean duzun lipodistrofia motaren araberakoa da, eta lotutako beste baldintza edo konplikazio batzuk dituzun ala ez, hala nola diabetesa, gibeleko edo giltzurruneko arazoak.

Gantz gutxiko eta gehiegizko gantz duten eremuen zuzenketa kosmetikoak lipodistrofia duten pertsonen bizi-kalitatea hobetzen laguntzen du.

Lipodistrofia diagnostikatzen badizute zuri edo zure haurrari, hitz egin zure medikuarekin zer espero dezakezun eta egoera nola kudeatu hobekien.

Noiz joan behar duzu medikuarengana lipodistrofia dela eta?

Zuk edo zure haurraren gorputzeko gantza eremu jakin batzuetan gutxitzen jarraitzen duela edo gantza eremu jakin batzuetan handitzen ari dela ohartzen bazara, hitz egin zure medikuarekin.

Lipodistrofia diagnostikatzen badizute zuri edo zure haurrari, aldizka bildu beharko zenuke zure mediku-taldearekin tratamendua behar bezala funtzionatzen ari dela ziurtatzeko.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Lipodistrofia gaixotasun arraroa baina larria da. Sendabiderik ez dagoen arren, tratamendu batzuek haren sintomak eta lotutako gaixotasunak, hala nola diabetesa eta kolesterol maila anormalak, kudeatzen lagun dezakete.

Tratamendua asko aldatzen da pertsona batetik bestera. Hori dela eta, zure mediku taldeak zurekin lan egingo du zuretzat egokiena den plan bat sortzeko. Ez izan beldurrik zure medikuari galderak egiteko. Laguntzeko daude. Ezagutza honek bizitza osasuntsu bat bizitzen lagunduko dizu, zalantzarik gabe!

` lipodistrofia, ehun adiposoa, leptina, genetikoa, eskuratua, diabetesa, kolesterola, triglizeridoa, GIBa, gaixotasun metabolikoak