Zuk edo zure seme-alabak noizean behin lodiera edo zurruntasun arraro bat sentitzen al duzu beso edo hanka batean, edo zurezko ehundura bat besterik ez? Edo beso edo hanka bat bestea baino lodiagoa dirudi? Txikitatik ezin izan al duzu artikulazio bat behar bezala tolestu edo zuzendu eta mina izan al duzu? Ez dira ausazko gauzak. Gaur, gauza horien atzean egon daitekeen hezur-gaixotasun oso arraro bati buruz hitz egingo dugu.
Zer da gaixotasun arraro hau (Melorheostosia)?
Laburbilduz, Melorheostosia hezur-gaixotasun oso-oso arraroa da. Kasu honetan, hezur-ehun berria sortzen hasten da gure hezurren kanpoko geruzetan, kortex-hezur deiturikoetan. Imajinatu igeltsu-geruza bat horma bati gehitzen badiozu, eta hezur gehiago sortzen da gure hezur baten gainean. Orduan, zer gertatzen da? Hezur hori gero eta lodiagoa bihurtzen da.
Gorputzeko alde bati eragiten dio normalean, besoari edo hankari. Hala ere, beste hezur batzuei ere eragin diezaieke, hala nola aldakari edo esternoi. Sintomak askotan haurtzaroan edo nerabezaroan hasten dira.
Beste gauza berezi bat hezur berri honek erradiografia batean duen itxura da. Medikuek kandela batetik urtutako argizaria isuri eta tantaka ari dela dirudiela deskribatzen dute. Horregatik deitzen zaio "tantaka ari den kandela-argizaria" itxura ere. Oso arraroa, ezta?
Meloriostosia, egia esan, eskeleto-displasia mota bat da. Leri gaixotasuna bezala ere ezagutzen da.
Nola sortu zen "meloriostosis" izena?
"Melorheostosis" hitza aho-korapilo samarra irudituko zaizu entzutean, ezta? Baina izen honen esanahia jakinda, gaixotasun honi buruzko ideia bat lor dezakezu. Izen hau grezierazko hiru hitz konbinatuz sortzen da. Ikus dezagun zer diren?
- 'Melos' hitzak eskua edo oina esan nahi du, hau da, gure gorputzeko atal bat.
- 'Rheos'-ek fluxua esan nahi du. Ibai bat isurtzen bezala.
- 'Ostosiak' hezurren eraketa esan nahi du.
Orain ulertzen duzu, ezta? Hiru hitz hauek konbinatzen direnean, izenak hezurren eraketaren izaera adierazten du, lehenago aipatu dugun kandela batetik ateratzen den argizaria bezala. Izen oso egokia, ezta?
Nola eragiten dio melodiostosiak gorputzari?
Zuk edo zure seme-alabak meliorostosia baduzue, hezur handitu eta lodiek mugimendu-eremua mugatu dezakete. Adibidez, baliteke besoa behar bezala altxatu ezin izatea edo hanka behar bezala tolestu edo zuzendu ezin izatea. Artikulazioen deformazioak (kontrakturak) ere garatu ditzakezue. Horrek esan nahi du artikulazio bat blokeatuta geratzen dela. Pertsona batzuek min handia izan dezakete.Gerta daiteke.
Hezurren aldaketa hauekin batera, azalean ere aldaketak ikus ditzakezu. Azala loditu edo itxura distiratsua izan dezake, leundu izan balitz bezala.
Alderik onena da melodiostosia ez dela hezur batetik bestera hedatzen. Horrek esan nahi du esku batean badago, ez dela bestera hedatuko. Hala ere, egoera okerrera egin dezake denborarekin. Horrek esan nahi du mina handitu daitekeela eta mugimendua mugatuagoa izan daitekeela.
Zein ohikoa da gaixotasun hau?
Meloriostosia, egia esan , oso-oso gaixotasun arraroa da. Hain arraroa, ezen adituek diotenez, gaixotasun hau mundu osoko milioi bat pertsonatik bati gertatzen zaio gutxi gorabehera . Horrek esan nahi du Sri Lankan ere, paziente horiek oso gutxi direla.
Zergatik gertatzen da meloriostosi hau? Zein da kausa?
Harrituta geratuko zara hau entzutean. Gaixotasun hau garatzen duten pertsona batzuentzat, bi pertsonatik baten kasuan gutxi gorabehera, mutazio genetiko bat da kausa. `MAP2K1` izeneko gene bat dugu gure gorputzean. Gene honek gure hezur-zelulen hazkuntza kontrolatzen duen proteina berezi bat sortzen du. Beraz, `MAP2K1` gene honetan aldaketa bat badago, hau da, `mutazio` bat, melodiostosi egoera hau gerta daiteke.
Garrantzitsuena da aldakuntza genetiko hau "esporadikoki" gertatzen dela. Hau da, ez da gurasoengandik heredatzen den zerbait. Pentsa ezazu, loteria bat bezala, aldakuntza genetiko hau norbaiti kasualitatez gerta dakiokeela.
Hala ere, ez dute meloriostosia duten guztiek `MAP2K1` genearen mutazio hau. Badira gene-mutazio hori gabe gaixotasun hau duten beste pertsona batzuk. Beraz, kasu horietan, medikuek oraindik ez dute jakin zehazki zerk eragiten duen gaixotasun hau. Ikerketa gehiago egiten ari dira horren inguruan.
Zeintzuk dira melodiostosiaren sintomak?
Meloriostosia duten bi pertsonatik batek 20 urte bete baino lehen hasten ditu sintomak erakusten. Askotan, sintoma hauek haurtzaroan hasten dira, batzuetan jaio eta egun gutxiren buruan . Denborarekin, sintoma hauek larriagoak bihur daitezke.
Sintoma hauek normalean beso edo hanka batean nabarmenagoak dira. Hala ere, oso gutxitan, zuk edo zure seme-alabak sintoma hauek beste leku batzuetan ere izan ditzakezue, hala nola aldakan, bularreko erdiko hezurrean (esternoian) edo saihetsetan. Ikus ditzagun sintoma nagusiak:
- Min kronikoa: Denbora luzez irauten duen mina esan nahi du. Hau da jende askoren arazo nagusia.
- Azal loditua edo distiratsua: Azala leundua izan balitz bezala egon daiteke. Ukimenean ere estua senti daiteke.
- Beso edo hanka baten hantura: Hantura hau fluidoen atxikipenak (edema) edo gongoil linfatikoen hanturak (linfedema) eragin dezake.
- Mugimendu-eremu mugatua:Adibidez, ukondoa guztiz tolestu edo belauna guztiz luzatu ezin izatea.
- Giharren atrofia: Kaltetutako beso edo hankako giharrak pixkanaka atrofiatu daitezke.
- Beso edo hanka luzera desberdina: Beso bat bestea baino laburragoa izan daiteke, edo hanka bat bestea baino laburragoa. Horrek ibiltzeko zailtasunak ere sor ditzake.
Nola diagnostikatzen da melodiostosia?
Medikuek batez ere irudi-proba bereziak erabiltzen dituzte melodiostosia diagnostikatzeko.
Horien artean:
- Hezur-eskaneoak: Substantzia erradioaktibo baten dosi txiki bat gorputzean injektatzea eta gero kamera berezi batekin begiratzea dakar. Horri esker, hezurretan dauden anomaliak argiago ikus daitezke.
- Erradiografiak: Hau ziurrenik ezagutzen duzun zerbait da. Erradiazio dosi txikia erabiltzen du hezurrak eta ehun bigunak aztertzeko. Meloriostosia duen norbaiten erradiografia bat ikusten duzunean, lehen aipatu dugun "argizari tantaka" itxura ikusiko duzu. Oso seinale garrantzitsua da gaixotasun hau diagnostikatzeko.
Irudi-proba hauetaz gain, batzuetan medikuek proba genetikoak ere gomenda ditzakete. Horretarako, odol-lagin bat hartu behar da. Proba genetiko hauek lehenago aipatu dugun MAP2K1 genearen mutazioaren presentzia bilatzen dute.
Zeintzuk dira honen tratamenduak? Senda al daiteke?
Egia esan, oraindik ez dago melodiostosiaren sendabiderik. Triste samarra irudituko zaizu agian. Baina ez kezkatu. Tratamendu asko daude zuri eta zure haurrari bizitza hobea izaten lagun diezazuketenak sintomak kontrolatuz.
Medikuek normalean tratamendu hauek gomendatzen dituzte mina arintzeko eta gorputzaren funtzioa hobetzeko:
- Fisioterapia: Gorputzaren indarra handitzen eta artikulazioen mugimendu-eremua handitzen laguntzeko ariketa eta tratamendu bereziak erabiltzea dakar honek. Adibidez, besoa tolesteko zailtasunak badituzu, lagungarri izango zaizkizuen ariketak irakatsi ahal izango dizkizute.
- Terapia okupazionala: Honek motrizitate finak garatzen laguntzen du. Hau da, hatz puntekin egiten diren zeregin txikiak, hala nola botoiak ixtea, idaztea, etab. Gainera, haurrari eguneroko zereginak modu independentean egiten laguntzea, hala nola bainatzea eta janztea, tratamendu honen parte da.
- Sendagaiak:
- Minaren aringarriak: Minaren aringarriak, hala nola esteroideak ez diren hanturaren aurkako sendagaiak (AINE), mina arintzeko ematen dira.
- Bisfosfonatoak: Hezurrak indartzeko ematen dira.
- Kirurgia:Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke sortu berri den hezur gehigarria kentzeko edo hezurra birmoldatzeko. Hala ere, hori beste tratamenduek arintzen ez badute bakarrik egiten da.
Garrantzitsua: Tratamendu hauek ez dira guztiak egokiak guztientzat. Zure medikuak zehaztuko du zein tratamendu den onena zure egoerarako.
Ba al dago melodiostosia garatzea saihesteko modurik?
Berri triste samarra da hau. Meloriostosia ausaz gertatzen den gaixotasuna denez, hau da, arrazoirik gabe gertatzen denez , ezin dugu ezer egin garatzea saihesteko. Mutazio genetiko batekin erlazionatuta dago, beraz, gure kontrolpetik kanpo dagoen zerbait da.
Zeintzuk dira gaixotasun honen ondorioak epe luzera?
Meloriostosia ez da minbizia. Beraz, ez dago kezkatzeko ezer. Gainera, gaixotasun honek ez du bizi-itxaropena laburtzen. Hau da berririk onena.
Hala ere, gaixotasun honek gorputzaren funtzioa eta mugimendua mugatu ditzake. Baliteke artikulazioetako mina eta hantura bezalako gauzekin bizi behar izatea. Hala ere, tratamendu-plan egokiarekin, melodiostosia duten pertsonek bizi-kalitate handia ere izan dezakete. Horrek esan nahi du zoriontsu bizi daitezkeela eta beren lana beste guztiak bezala egin dezaketela.
Zer gehiago galdetu beharko nioke medikuari?
Zuk edo zure seme-alabak melodiostosiaren sintomak badituzu, edo gaixotasun hori diagnostikatu bazaizu, garrantzitsua da zure medikuari galdera hauek egitea:
- "Zeintzuk dira meloriostosiaren hasierako sintomak ?"
- "Zer proba egin behar ditut gaixotasun hau zehatz-mehatz diagnostikatzeko?"
- "Zer tratamendu aukera ditut? Zein tratamendu da onena niretzat?"
- "Zer gerta daiteke hau tratatzen ez badut ?"
- "Zer egin dezaket melodiostosiarekin nire bizi-kalitatea hobetzeko ?"
Egin galdera hauek zure egoera hobeto ulertzeko. Hitz egin irekiro zure medikuarekin.
Ba al dago melodiostosiaren antzeko sintomak dituzten beste gaixotasunik?
Bai, badira melodiostosiaren antzeko sintomak eragin ditzaketen beste hainbat baldintza. Zure medikuak baldintza hauek baztertuko ditu diagnostikoa egiterakoan. Baldintza horietako batzuk hauek dira:
- Buschke-Ollendorff sindromea
- Desmoide tumorea
- Hemangioma
- Osteopatia
- Osteopoikilosia
- Esklerodermia
Horregatik da hain garrantzitsua diagnostiko zehatza egitea.
Azkenik, gogoratu beharreko gauzak
Melorheostosia hezur-gaixotasun oso arraroa da.Hau da, hezur-ehun berria sortzen denean dagoen hezurraren gainean. Normalean beso edo hanka bati eragiten dio. Hezur batetik bestera hedatzen ez den arren, egoera okerrera egin dezake denborarekin.
Meloriostosia baduzu, ez izutu. Tratamenduak badaude, hala nola botikak, fisioterapia, terapia okupazionala edo kirurgia. Tratamendu hauek mina murrizten, ohiko jardueretara itzultzen eta bizitza hobea izaten lagun zaitzakete. Garrantzitsuena ahalik eta azkarren medikuaren aholkua bilatzea da sintomak badituzu eta medikuaren argibideak arretaz jarraitzea.
` Melorheostosia, hezur-gaixotasuna, hezur-hazkundea, artikulazioetako mina, mugimendu-murrizketak, mutazio genetikoak, haurren gaixotasunak
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina