Betazalen eta eztarriaren ahultzeaz ere kezkatuta al zaude? Hitz egin dezagun OPMDri buruz (Okulofaringeo Gihar Distrofia)

Inoiz sentitu al duzu betazalak astun samarrak direla eta ondo irekitzea zaila dela? Edo irensteko zailtasunak dituzu, edo eztarrian zerbait trabatuta duzula sentitzen duzu? Batzuetan, adinarekin batera datozen gauza normalak izan daitezke. Hala ere, kasu bakanetan, Okulofaringeoko Gihar Distrofia (OPMD) izeneko egoera genetiko baten sintomak ere izan daitezke. Ez kezkatu, gaur OPMD zer den, nola garatzen den, zeintzuk diren sintomak eta tratamendurik dagoen hitz egingo dugu.

Zer da OPMD (Okulofaringeko Gihar Distrofia)? Uler dezagun modu sinplean.

Laburbilduz, begi-faringearen gihar-distrofia (OBU) gaixotasun genetiko oso arraroa da. Honetan gertatzen dena da gure gorputzeko gihar batzuk pixkanaka ahultzen direla. Imajinatu, gaixotasun hau eragiten duen aldaketa genetikoa jaiotzez dugun zerbait den arren, sintomak gehienetan adin ertainean agertzen hasten dira, hau da, 40 edo 50 urte inguruan. OBU hau giharrak ahultzen dituzten gaixotasunen taldekoa da, Gihar-distrofia izenekoa. Belaunaldiz belaunaldi transmititzen diren gaixotasunak dira, hau da, geneen bidez transmititzen direnak. OBUri "begi-faringea" deitzen zaio, eta batez ere guregan eragiten du:

• Begi-muskuluak - hau da, begien inguruko muskuluak.
• Faringea - Janaria irensteko eta hitz egiteko laguntzen diguten eztarriko muskuluei egiten die erreferentzia.

Sintoma hauek pixkanaka garatzen dira, hau da, progresiboak dira . Baina berri ona da, gehienetan, sintoma hauek oso poliki garatzen direla. Beraz, ez dago kezkatu beharrik.

Zein ohikoa da OPMD? Nork du garatzeko aukera gehien?

Izan ere, ez dago estatistika zehatzik munduko zenbat pertsonak duten OPMDri buruz. Hala ere, adituek kalkulatzen dute Estatu Batuetan bakarrik 3.000 eta 30.000 pertsona artean egon daitezkeela gaixotasun hau. Horrek esan nahi du gaixotasun nahiko arraroa dela. OPMD edonorengan garatu daitekeen arren, ohikoagoa da pertsona talde batzuetan. Adibidez:

• Israelgo Bukharan juduen populazioaren artean (700 pertsonatik bat gutxi gorabehera).
• Kanadako Quebec probintziako frantziar-kanadar biztanleriaren artean (1.000 pertsonatik bat gutxi gorabehera).

Sri Lankako egoera honi buruzko datu argirik ez dagoen arren, garrantzitsua da medikuarengana jotzea horrelako sintomak izanez gero.

Zeintzuk dira OPMDren sintomak? Nola diagnostikatzen da?

Aurretik aipatu dugun bezala, OPMDk batez ere begiei eta eztarriari eragiten die. Beraz, betazalen eta eztarriaren muskulu-ahultasunak sintoma hauek sor ditzake:

• Betazal eroriak ( ptosia ) : Betazalak astunak dirudite eta ezin dira behar bezala ireki. Batzuetan, ikusmena oztopatu daiteke.
• JanariaIrensteko zailtasuna ( Disfagia ): Janaria edo edaria irenstean eztarrian korapilo bat edo irensteko zailtasuna sentitzea. Hau da OPMDn ikusten den sintoma nagusia eta pixka bat gogaikarria.
• Disfonia : Ahots-aldaketak, ahots urratua edo argi hitz egiteko zailtasuna.
• Ikusmen bikoitza (Diplopia) : Gauza bat bi dela dirudi.
• Aurpegiko muskulu-ahultasuna : Aurpegiko emozioak kontrolatzen dituzten muskuluak ahuldu egin daitezke.
• Ikusmen urritasuna eta begi-mugimenduaren mugak : Zaila izan daiteke begiak biratzea eta gora begiratzea.
• Mihi-muskuluen ahultzea edo atrofia : Honek mihia behar bezala erabiltzeko ezintasuna eta janaria ahoan mugitzeko zailtasunak ekar ditzake.

Sintoma hauetaz gain, OPMD duten pertsonek gorputzaren erdialdeko muskuluetan ( muskulu proximalak deitzen ditugunetan) ahultasuna ere izan dezakete. Zehazki:

• Aldaka-eremua
• Sorbaldak
• Goiko izterra

Muskulu hauek ahultzen direnean, zaila izan daiteke ibiltzea. Batzuek makila edo ibiltaria erabili beharko dute. OPMD duten 10 pertsonatik batek gurpil-aulki bat beharko du gutxi gorabehera.

Zer gertatzen da sintomak espero baino lehenago agertzen badira?

Oso gutxitan, pertsona batzuek OPMD mota larria garatu dezakete. Giharretako ahultasuna 45 urte bete baino lehen larritzen hasten denean gertatzen da. Kasu horietan, ohikoa da pertsonak 60 urterekin bere kabuz ibiltzeko gai ez izatea. Horrez gain, honako hauek jasan ditzakete:

• Depresioa
• Delirioak (benetakoak ez diruditen gauzak)
• Gainbehera kognitiboa
• Nerbio-arazoak (Neuropatia)

Egoera mota hau oso arraroa da, baina ona da jakitea, ezta?

Zerk eragiten du OPMD?

OPMD nahasmendu genetiko bat da. Horrek esan nahi du jaiotzean gure geneetan mutazio batek eragiten duela. OPMD eragiten duen mutazio genetikoa PABPN1 genean gertatzen da. PABPN1 hauMutazio genetikoa gure amarengandik, aitarengandik edo biengandik heredatu dezakegu. Gehienetan, OPMD duen pertsona baten gurasoetako batek OPMD du. Pentsa ezazu, gure gene gehienak binaka datoz. Beraz, PABPN1 gene honen bi kopia ere baditugu gure DNAn. OPMD garatzeko, nahikoa da mutazio genetiko hori PABPN1 gene honen kopia bakarrean izatea. Hala ere, pertsona batzuek mutazio genetiko hau PABPN1 genearen bi kopietan izan dezakete. Pertsona horietan, OPMD sintomak normalean apur bat larriagoak izan daitezke eta lehenago ager daitezke.

Nola jakin dezakezu ziur OPMD baduzu? (Diagnostikoa)

OPMDren sintomak badituzu, zure medikuak lehenik zure sintomen arabera diagnostikatuko dizu. Ondoren, odol-analisi bat egingo dizu diagnostikoa berresteko. Horrek PABPN1 genean mutazio bat bilatuko du. Horrez gain, zure medikuak proba hauek ere egin ditzake:

• Elektromiograma (EMG) : Proba honek zure muskuluak nerbio-seinaleei nola erantzuten dieten aztertzen du. Honek normalean nerbio- eroapenaren azterketak eta orratz-elektrodoen azterketak barne hartzen ditu.
• Gihar-biopsiak : Gihar-ehunaren lagin txiki bat hartu eta aztertzea dakar. Gihar-biopsia honek PABPN1 genearen mutazioa detektatzen lagun dezake odol-analisiak argiak ez badira.
• Irensteko probak : Irensteko zailtasunak badituzu ( disfagia ), proba hauek eztarriko muskuluetan arazoak bilatzen dituzte kausa aurkitzeko.

Zeintzuk dira OPMDrako tratamenduak?

OPMDren tratamendua zure sintomen eta haien larritasunaren araberakoa da. Ez kezkatu, hainbat tratamendu daude zure sintomak kontrolatzen lagun dezaketenak.

• Terapia okupazionala edo fisioterapia : Terapeuta batekin lan egiteak indarra eraikitzen eta eguneroko jarduerak egiten lagun zaitzake. Giharretako ahultasunagatik ibiltzeko arazoak badituzu, zure terapeutak makilak , hanketako euskarriak edo ibiltariak bezalako gailuak erabiltzea gomenda dezake.
• Logopedia : Logopedia eta hizkuntzaren patologo batek OPMD-k eragindako irensteko eta hitz egiteko arazoekin lagun zaitzake. Irensteko zailtasunak murriztu daitezke aho txikiagoekin janez, burua eusteko modua aldatuz edo elikadura ohiturak aldatuz.
• Botulismo toxinaren injekzioak : Medikuak botulismo toxina eztarriaren goiko aldean dagoen muskulu batean injektatzen du .Injekzio bat jar dezakezu. Horrek muskulua aldi baterako erlaxatuko du, irenstea erraztuz. Baina emaitza hauek mantentzeko, injekzio hau hilabete batzuk behin jaso beharko duzu.
• Blefaroptosiaren konponketa: Betazal eroriek ( ptosia ) ikusmena oztopatzen badute , medikuak kirurgia plastikoa gomenda dezake. Blefaroptosiaren konponketa betazalen igoera da, hobeto ikus dezazun.
• Krikofaringearen miotomia : Ebakuntza kirurgiko bat da. Kirurgialariak ebaki txiki bat egiten du eztarrian, zehazki krikofaringearen muskuluan, hestegorriaren gainean dagoena. Horrek eztarriko muskuluak erlaxatzen laguntzen du, janaria errazago hestegorrira igaro dadin.
• Zunda bidezko elikadura (nutrizio enterala) : Irensteko zailtasuna ( disfagia ) larria baduzu, elikadura-zunda tratamendu egokia izan daiteke. Medikuak hodi hau sartzen dizu sudurretik edo urdailetik eta mantenugaiak zuzenean eramaten dizkizu hesteetara edo urdailera. Horri esker, behar duzun nutrizioa lortuko duzu, eztarria guztiz saihestuz.

Garrantzitsuena mediku batekin hitz egitea da, zuretzako tratamendurik onena aukeratzeko. Ez da denon egoera berdina.

Ba al dago entsegu klinikoetan dauden OPMDrako tratamendu berririk?

Bai, OPMDrako tratamendu klinikoetarako eskubidea izan dezakezu. Zure medikuari galdetu diezaiokezu horiei buruz. Medikuek beste txerto batzuk ere erabiltzen ari dira OPMD sintomak arintzen laguntzeko. Hala ere, ikertzaileek tratamendu hauen epe luzeko ondorioak aztertzen ari dira oraindik.

Ba al dago OPMD garatzea saihesteko modurik?

Zoritxarrez, OPMD gaixotasun genetikoa da, beraz, ez dago garatzea eragozteko modurik. Hala ere, zure gurasoetako batek OPMD badu, baliteke proba genetikoak egitea kontuan hartzea. Proba honek OPMD eragiten duen aldaera genetikoa egiaztatzen du. Aholkulari genetiko batek zure proben emaitzak azalduko dizkizu eta OPMD edo beste gaixotasun hereditario batzuk zure seme-alabei transmititzeko arriskuaz ere heziko zaitu.

Nolakoa da etorkizuna OPMD duen norbaitentzat?

OPMD-k eragin negatiboa izan dezake zure bizi-kalitatean. Hala ere, normalean ez du zure bizitzan eragiten. Tratamenduak sintomak kontrolatzen eta konplikazioen arriskua murrizten lagun dezake. Beraz, ez kezkatu.

Zeintzuk dira OPMD-ren konplikazio posibleak?

OPMDren konplikazio nagusia irensteko zailtasunarekin lotuta dago. Mihia eta eztarriko muskuluak ahuldu egiten dira, eta horrek zaildu egiten du jatea. Horrek areagotzen du honako hauek izateko arriskua:

• Aspirazio bidezko pneumonia (janariak edo likidoak arnasbideetara sartzeak eragindako pneumonia)
• Itotzea
• Malnutrizioa

Beraz, OPMD dela eta irensteko zailtasunak ( disfagia ) badituzu, ziurtatu zure medikuarekin tratamendu aukeren inguruan hitz egiten duzula. Baliteke zure elikadura ohiturak ere aldatu behar izatea konplikazio horien arriskua murrizteko.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

OPMD baduzu, edo izan dezakezula uste baduzu, ideia ona da zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zeintzuk dira OPMDren hasierako sintomak?
• Nola diagnostikatu zehaztasunez OPMD?
• Zeintzuk dira OPMDrako tratamendu aukerak?
• Zeintzuk dira OPMD-ren konplikazio posibleak?
• Zein da nire seme-alabek nigandik OPMD izateko aukera?

Egin galdera hauek zure egoera hobeto ulertzeko.

OPMDk heriotza ere eragin al dezake?

OPMDk berak ez du zuzenean eragiten zure bizi-itxaropenean. Hala ere, tratatzen ez bada, eztarriko muskulu-ahultasunak bizitza arriskuan jartzen duten baldintzak izateko arriskua handitu dezake, hala nola itotzea edo aspirazio-pneumonia . Beraz, garrantzitsua da tratamendua goiz bilatzea sintomak badituzu.

OPMDk nekea eragin al dezake?

Bai, OPMDk nekea eragin dezake. Nekea ez da OPMDren sintoma nagusia, baina ohikoa da egoera hori duten pertsonen artean. Ikerketa batek aurkitu zuen OPMD duten pertsonen erdiak gutxi gorabehera nekea jasaten dutela, eta horrek eguneroko jardueretan eragina duela.

Zein beste baldintzak dituzte OPMDren antzeko sintomak?

Badira OPMDren antzeko sintomak dituzten zenbait baldintza mediko. Beraz, garrantzitsua da diagnostiko zehatza lortzea. Adibide batzuk hauek dira:

• Blefarofimosia, ptosia, epicanthus inversus sindromea (BPES) : Hau ere gaixotasun hereditarioa da. Sintomak betazalen estutzea eta erortzea dira.
• Kanpoko oftalmoplegia kroniko progresiboa (Kearns-Sayre sindromea) : begiei eta bihotzari eragiten dien gaixotasun neuromuskular arraroa da.
• Miastenia gravis : Gaixotasun autoimmune bat da, giharren ahultasuna eta nekea eragiten duena.
• Miopatia okulofaringodistala : Gaixotasun honek OPMDren sintoma asko eragin ditzake, arnasketa-arazoak eta entzumen-galera ere bai.

Zer gogoratu behar da hitz egin dugunetik (etxera eramateko mezua)

Ondo da, orain badakizu OPMD (Okulofaringeko Gihar Distrofia) betazalen eta eztarriko muskuluak ahultzen dituen egoera genetiko arraroa dela. Sintomak 40 urtetik aurrera agertzen dira maiz. Beraz, sintomak badituzu, hala nola betazalen erorketa edo irensteko zailtasuna, eskatu medikuaren aholkua berehala . Zure medikuak OPMD diagnostikatzeko beharrezko probak egin ditzake eta zure sintomak kontrolatzen laguntzeko tratamendua eman diezazuke.

Gogoratu, OPMD sintomak okerrera egiten dutela denborarekin. Eta ez du zure bizitzan eragiten. Tratamendu egokiarekin, bizi-kalitate ona mantendu dezakezu. Horregatik da garrantzitsua indartsu mantentzea.

begi-faringearen gihar-distrofia, OPMD, ptosia, disfagia, gihar-ahultasuna, nahaste genetikoa, PABPN1 genea, irensteko zailtasuna, betazalen erorketa