Ohartu zinen zure txikia beste haurrak baino apur bat letargikoagoa dela, lepoa zuzen eusteko zailtasunak dituela edo oso poliki pisua irabazten ari dela. Edo, heldu gisa, nekatuta eta zorabiatuta sentitzen zara eskailerak igotzean edo distantzia laburrak ibiltzean? Horien atzean dagoen arrazoia inoiz entzun ez duzun egoera arraro bat izan daiteke. Hori da, hain zuzen ere, gaur hizpide duguna.
Laburbilduz, zer da Pompe gaixotasuna?
Pentsa ezazu gure gorputza fabrika handi bat dela. Fabrika honek langile desberdinak (proteinak/ entzimak ) behar ditu funtzionatzeko. Pompe gaixotasuna gertatzen da gure gorputzeko azukre mota bat den glukogenoa deskonposatzen eta energia sortzen duen langileetako bat (proteina espezifiko bat) falta denean edo behar bezala funtzionatzen ez duenean.
Langile hau desagertu denez, energia bihurtu beharrean, glukogeno izeneko azukre mota hori gure gorputzeko zelulen barruan pilatzen hasten da, batez ere muskuluetan, bihotzean eta gibelean bezalako lekuetan. Lehengaiak fabrika batean pilatzen ariko balira bezala da. Glukogeno metaketa honek organo horiek kaltetzen ditu eta haien funtzioa ahultzen du.
Gaixotasun hau 'GAA gabezia' edo 'II motako glukogeno biltegiratze gaixotasuna ( GSD )' bezala ere ezagutzen da.
Zerk eragiten du gaixotasun hau?
Pompe gaixotasuna gaixotasun genetikoa da. Horrek esan nahi du gurasoengandik heredatzen dugula. Hala ere, gaixotasuna garatzeko, gaixotasunaren gene akastuna zure amarengandik eta aitarengandik jaso behar duzu .
Pertsona batek gene akastun bakarra heredatzen badu, ez du gaixotasunaren sintomarik erakutsiko. Baina gaixotasunaren eramaile izango da. Horrek esan nahi du gene akastuna bere seme-alabei transmititu diezaiekeela.
Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?
Gaixotasun honen sintomak, agerpen-adina eta gaixotasunaren larritasuna asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Bi kategoria nagusitan bana daiteke.
| Gaixotasunaren hasiera-unea | Ohiko sintomak |
|---|---|
| Haurtzaroan hasten den mota (Hilabete batzuetatik urtebetera) |
|
| Hasiera berantiarra duen mota (Edozein adinetan, haurtzarotik zahartzarora arte) |
|
Nola diagnostikatu gaixotasuna zehaztasunez?
Sintoma hauek beste gaixotasun batzuen antzekoak direnez, diagnostikoa apur bat konplikatua izan daiteke. Baliteke zure medikuak galdera hauek egitea egoera ulertzen laguntzeko:
- Ahul sentitzen zara, maiz erortzen zara edo zailtasunak dituzu ibiltzeko, korrika egiteko edo eskailerak igotzeko?
- Arnasketa zailtasunak dituzu, batez ere gauez edo etzanda zaudenean?
- Buruko mina izaten al duzu goizean esnatzean?
- Oso nekatuta sentitzen zara egun osoan zehar?
- Zure familiako inork izan al ditu sintoma hauek?
Galdera hauetaz gain, beste osasun-egoera batzuk baztertzeko beste proba batzuk ere egin daitezke. Pompe gaixotasuna susmatzen bada, proba hauek egiten dira diagnostikoa berresteko:
- Odol-analisi bat: proteina (entzima) defizitarioak nola funtzionatzen duen egiaztatzen du.
- Gihar-biopsia: Gihar-zati txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzen da zenbat glukogeno dagoen bertan gordeta ikusteko.
- Proba genetikoa:Gaixotasuna eragiten duen akats genetikoa zuzenean bilatzen ari dira.
Garrantzitsuena da gaixotasun hau diagnostikatzeko denbora behar izan daitekeela. Haurtxo batentzat 3 hilabete besterik ez dira behar, eta heldu batentzat 7-9 urte. Beraz, garrantzitsua da pazientzia izatea.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Gaixotasun honen sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kontrolatu eta bizitza luzatu dezaketen tratamendu oso eraginkorrak daude. Oso garrantzitsua da tratamendua ahalik eta azkarren hastea , batez ere haurtxoentzat.
Tratamendu nagusia Entzima Ordezkatzeko Terapia (ERT) da. Laburbilduz, gorputzari falta den edo gabezia duen entzima (proteina) bat injekzio baten bidez ematea dakar. Injekzio hau jaso ondoren, gorputzak azukre glukogenoa deskonposatzeko gai da. Horretarako erabiltzen diren sendagai batzuk hauek dira:
- `Myozyme` (askotan haurtxoentzat)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (hasiera berantiarreko motarako)
Horrez gain, ERT tratamenduari ondo erantzuten ez dioten helduentzat tratamendu berri bat onartu da. Injekzio gisa (`Pombiliti`) eta kapsuletan (`Opfolda`) hartzen diren bi sendagairen konbinazioa erabiltzen du.
Gaixotasun honekin bizitzean kontuan hartu beharreko gauzak
Pompe gaixotasunarekin bizitzea zaila izan daiteke, beraz, garrantzitsua da zeuretzat eta zure familiarentzat laguntza jasotzea. Gaixotasuna duten beste pertsonek esperientziak partekatu eta aholku praktikoak jaso ditzaketen laguntza taldeetan ere parte har dezakezu.
Adibidez, janaria irenstea zaila bada, loditzaileak gehi dakizkioke janariari. Baliteke pertsona batzuei janaria elikadura-hodi baten bidez eman behar izatea behar duten nutrizioa lortzeko.
Gaixotasun honek gorputzeko atal askori eragiten dienez, mediku espezialisten talde baten laguntza behar duzu.
- Kardiologoa
- Neurologoa
- Arnasketa-terapeuta
- Nutrizionista
Denon laguntzarekin kudeatu eta osasuntsu egon gaitezke sintomak.
Etxerako mezua
- Pompe gaixotasuna gurasoengandik heredatzen den gaixotasun genetikoa da.
- Sintoma nagusiak giharretako ahultasuna eta arnasa hartzeko zailtasuna dira.
- Gaixotasuna bi modutan ager daiteke: haurtzaroan eta helduaroaren amaieran.
- Gaixotasuna ahalik eta goizen diagnostikatzeak eta entzima ordezkatzeko terapia (ERT) hasteak gaixotasunak eragindako kalteak gutxitu ditzake.
- Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauei buruzko zalantzarik baduzu, joan medikuarengana berehala eta eskatu aholkua.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina