Pixka bat kezkatuta zaude zure neskatoaren garapenaz? Lehen asko korrika, jolasten eta hitz egiten zuen, eta bat-batean moteltzen ari dela dirudi? Normala da ama edo aitak beldurra eta kezka sentitzea horrelako zerbait ikusten duzunean. Gaur egoera horietako bati buruz hitz egingo dugu. Rett sindromea deitzen zaio. Oso egoera arraroa da, gehienbat neskei eragiten diena. Ez kezkatu, hitz egin dezagun dena argi eta garbi.
Zein da Rett sindromearen benetako kausa?
Laburbilduz, Rett sindromea arazo genetiko batek eragindako egoera bat da. Gure gorputzeko zelula guztiek kromosoma izeneko zerbait dute. Neska batek bi X kromosoma (XX) ditu. X kromosoma honetako MECP2 izeneko gene batean gertatzen den aldaketa edo mutazioa da Rett sindromearen kausa nagusia.
Zientzialariek uste dute MECP2 geneak oso paper garrantzitsua betetzen duela garunaren garapenean. Gene honetan akatsen bat dagoenean, zuzenean eragiten dio haurraren garunaren garapenari. Horrek eragiten du hitz egitean, ibiltzean eta gorputz-adarrak erabiltzean, adibidez.
Garrantzitsuena da Rett sindromea baldintza genetikoa den arren, normalean ez dela gurasoengandik seme-alabengana transmititzen. Haurraren zeluletan ausaz gertatzen den mutazio bat da. Horrek esan nahi du haur batek garatu dezakeela zure familiako inork izan ez badu ere. Beraz, ez leporatu zeure buruari edo zure bikotekideari horregatik.
Egoera hau baieztatzeko proba genetiko bat egin daiteke. Hau normalean odol lagin batekin egiten da. Zure medikuak proba honetara bideratuko zaitu beharrezkoa bada.
Zein da Rett sindromearen eta autismoaren arteko aldea?
Sintoma batzuk antzekoak direnez, bi egoera hauek batzuetan elkarren artean nahas daitezke. Bi kasuetan, haurrak zailtasunak izaten ditu gizarte-harremanetan eta komunikazioan. Hala ere, desberdintasun argiak daude.
| Ezaugarria | Rett sindromea | Autismoa (Autismo Espektroaren Nahasmendua) |
|---|---|---|
| Eragina | Gehienbat neskei bakarrik eragiten die. | Mutilen artean ikusten da gehienetan. |
| Buruaren hazkundea | Buruaren hazkuntza moteldu egiten da denborarekin (mikrozefalia). | Normalean, ez du eraginik buruaren hazkuntzan. |
| Eskuen erabilera | Eskuen funtzio ikasiak galtzen dira. Eskuak elkar igurztea eta eskuak garbitzea bezalako mugimendu errepikakorrak agertzen dira. | Ez dago eskuen erabilera galtzerik. Beste jokabide errepikakor batzuk egon daitezke. |
| Gizarte-harremanak | Oro har, jendea gehiago gustatzen zaie. Maitasuna eta afektua erakustea gustatzen zaie. | Haur batzuek jostailuak nahiago dituzte pertsonak baino eta gizartetik urrun egon nahiago dute. |
| Arnasketa arazoak. | Arnasketa azkarra eta arnasa eustea bezalako eredu irregularrak ikus daitezke. | Arnasketa arazo mota hauek ez dira ohikoak. |
Nola eragiten die egoera honek mutilei?
Oso arraroa da hau. Mutil batek X kromosoma bakarra (XY) duenez, X kromosoma bakarreko MECP2 genea kaltetuta badago, ondorioak oso larriak dira. Gehienetan, mutil horiek jaiotzean edo handik gutxira hiltzen dira.
Zeintzuk dira Rett sindromearen sintomak?
Sintoma hauek haur batetik bestera alda daitezke. Normalean haurraren bizitzako lehen 6-18 hilabeteetan agertzen dira.Sintoma hauek pubertaroan agertzen hasten dira. Hasieran haurra normal garatzen ari dela dirudien arren, aldaketak pixkanaka edo bat-batean gerta daitezke.
Hona hemen sintoma nagusietako batzuk:
- Hazkunde motela: haurraren garuna ez da behar bezala garatzen, eta ondorioz, buru txikia izaten da. Medikuek mikrozefalia deitzen diote horri.
- Eskuen funtzioaren galera: Jostailuak eusteko eta eskuekin gauzak egiteko trebea zen haurrak gaitasun hori galtzen du. Horren ordez, mugimendu berdinak egiten jarraitzen du, hala nola eskuak igurtzi eta eskuak garbitzea.
- Hitz egiteko gaitasuna galtzea: 1 eta 4 urte bitartean hitz egiten zuen haurrak bat-batean hitz egiteari uzten dio.
- Ibiltzeko eta mugitzeko arazoak: Giharretako eta oreka arazoek ibiltzeko arazoak sor ditzakete. Baliteke ibiltzeko gai ez izatea ere.
- Arnasketa arazoak: Arnasketa azkar etengabea ( hiperbentilazioa ) eta arnasa eustea ikus daitezke.
- Krisiak: Rett sindromea duten haur askok krisiak izaten dituzte bizitzako uneren batean.
- Beste sintoma batzuk: Jokabide-aldaketak ere ikus ditzakezu, hala nola eskoliosia , begi-mugimendu anormalak, lo egiteko arazoak , hortzak karraskatzea eta suminkortasuna edo maiz negar egitea.
Rett sindromearen lau etapak
Egoera honek normalean lau etapatan zehar garatzen da, baina ez die haur guztiei modu berean eragiten.
| Eszenatokia | Denbora | Ikusi beharreko gauzak |
|---|---|---|
| I. Fasea: Hasierako fasea | 6 - 18 hilabete | Sintomak oso sotilak dira. Begi-kontaktua gutxitzea, jostailuekiko interes gutxiago, arakatzeko eta esertzeko atzerapena. |
| II. Fasea: Gainbehera azkarra | 1 - 4 urte | Haurrak ikasitako trebetasunak (hitz egitea, eskuak erabiltzea) azkar galtzen dira. Buruaren hazkundea moteldu egiten da, eta eskuen mugimendu anormalak hasten dira. |
| III. fasea: goi-ordokia | 2-10 urtetik helduarora arte | Atzerakada gelditu egiten da. Mugimendu arazoak egon arren, portaera (negarra, haserrealdiak) zertxobait hobetzen da. Komunikazioa eta eskuen erabilera zertxobait hobetu daitezke. Epilepsia gerta daiteke. |
| IV. fasea: Mugikortasun galera gehiago | 10 urteren ondoren | Mugimendua mugatuagoa bihurtzen da. Giharren ahultasuna eta eskoliosia areagotzen dira. Baina epilepsia eta komunikazioa hobetu daitezke. |
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Zoritxarrez, ez dago Rett sindromearen sendabiderik. Hala ere, sintomak kontrolatzen eta zure haurrari bizi-kalitate onena ematen lagun dezaketen tratamendu asko daude. Talde-lana da hau. Zure medikua, fisioterapeutak eta logopeda guztiak inplikatuta daude.
- Medikazioa: Medikazioa epilepsia, giharretako espasmoak eta loaren arazoak bezalako gauzak kontrolatzeko ematen da. Trofinetida (Daybue) izeneko sendagai berri bat onartu da duela gutxi, eta sintoma batzuk kontrola ditzake. Hitz egin zure medikuarekin honi buruz.
- Fisioterapia: Honek haurraren mugimendua, oreka eta ibiltzeko gaitasuna hobetzen laguntzen du. Bizkarrezurraren lerrokadurarako ere garrantzitsua da.
- Lanbide Terapia: Honek haurraren eskuen gaitasuna garatzen laguntzen du eguneroko zereginak modu independentean egiteko, hala nola janztea eta jatea.
- Hizketa-terapia: Haurrak hitz egin ezin badu ere, beste bide batzuen bidez adierazten irakasten zaio, hala nola begiak eta irudiak erabiliz.
- Elikadura ona: Dieta orekatua ezinbestekoa da haurraren hazkuntzarako. Zure haurrak irensteko zailtasunak baditu, medikuarekin kontsultatu beharko zenuke.
Rett sindromea duen haur bat zaintzea erronka bat da. Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Zure seme-alabak behar duen laguntza eman diezaioketen erakundeak eta gurasoentzako laguntza taldeak daude. Haiekin harremanetan jartzea indar iturri handia izan daiteke.
Etxerako mezua
- Rett sindromea neskei gehien eragiten dien gaixotasun genetiko arraroa da.
- Hau ez da gurasoengandik heredatzen den zerbait, haurraren geneetan ausazko aldaketa bat da.
- Ezaugarri nagusia haurrak ikasitako trebetasunen (hitz egitea, ibiltzea, eskuen erabilera) galera da denborarekin (atzerakada).
- Egoera hau erabat sendatu ezin bada ere, botikek eta hainbat metodo terapeutikok sintomak kontrolatu eta bizitza ona eman diezaiokete haurrari.
- Zure haurraren garapenari buruzko kezkarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin berehala. Garrantzitsua da erabaki informatuak hartzea, izutu gabe.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina