آیا شما هم دچار لرزش‌های غیرقابل کنترل می‌شوید؟ آیا چیزها را فراموش می‌کنید؟ بیایید در مورد بیماری هانتینگتون صحبت کنیم!

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که دست‌ها و پاهایتان به طرز غیرقابل توضیحی می‌لرزند؟ یا احساس می‌کنید چیزهایی را که قبلاً به خوبی به خاطر می‌آوردید، فراموش می‌کنید؟ یا کسی از آشنایان شما این مشکل را دارد؟ یکی از دلایل احتمالی این موارد، بیماری به نام بیماری هانتینگتون است. امروز، ما به طور مفصل و به روشی بسیار ساده در مورد آن صحبت خواهیم کرد. نترسید، آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.

آیا می‌دانید بیماری هانتینگتون چیست؟

به عبارت ساده، بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این بیماری وضعیتی است که در آن برخی از سلول‌های مغز ما به تدریج آسیب می‌بینند و عملکرد خود را از دست می‌دهند. به طور خاص، این بیماری بر قسمت‌هایی از مغز که حرکات ارادی مانند راه رفتن و تکان خوردن را کنترل می‌کنند و همچنین قسمت‌هایی از مغز که در حافظه ما نقش دارند، تأثیر می‌گذارد .

شایع‌ترین علائم این بیماری حرکات غیرقابل کنترل مانند پرش و لرزش و همچنین تغییراتی در تفکر، رفتار و شخصیت ما است. نکته غم‌انگیز این است که این علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند. اما نگران نباشید، آگاهی از این موضوع می‌تواند به ما کمک کند تا برای بسیاری از موارد آماده شویم.

انواع اصلی بیماری هانتینگتون کدامند؟

دو نوع اصلی بیماری هانتینگتون وجود دارد:

۱. شروع در بزرگسالی: این شایع‌ترین نوع است. علائم معمولاً بعد از ۳۰ سالگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند.

۲. بیماری هانتینگتون با شروع زودرس (نوجوانی): این نوع بسیار نادر است. این بیماری کودکان خردسال و بزرگسالان جوان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این بیماری چقدر شایع است؟ چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به آن هستند؟

بیماری هانتینگتون در سراسر جهان یافت می‌شود، اما از نظر آماری، از هر صد هزار نفر، حدود سه تا هفت نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به ویژه در بین افراد با تبار اروپایی (به معنای افرادی با اجداد اروپایی) شایع است. اما به یاد داشته باشید، این یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین هر کسی می‌تواند به آن مبتلا شود.

چه علائمی را در این بیماری مشاهده می‌کنیم؟

بیماری هانتینگتون علاوه بر ذهن، بدن ما را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیایید نگاهی به علائم آن بیندازیم.

تغییرات در بدن (علائم فیزیکی)

اینها ویژگی‌های فیزیکی اصلی هستند که می‌توان مشاهده کرد:

• حرکات غیرقابل کنترل مانند لرزش یا تکان خوردن اندام‌ها: این چیزی است که ما از نظر پزشکی به آن کره می‌گوییم.
• از دست دادن تعادل : مشکل در راه رفتن یا ایستادن. به این حالت آتاکسی می‌گویند.
• مشکل در راه رفتن.
• مشکل در بلع غذا یا مایعات: به این حالت دیسفاژی گفته می‌شود.
• گفتار نامفهوم.

این علائم جسمی ناگهان ظاهر نمی‌شوند. در ابتدا با چیزهای کوچک شروع می‌شوند. به آن فکر کنید، مشکل در نگه داشتن صحیح خودکار، افتادن مداوم اشیا، از دست دادن تعادل. اما با گذشت زمان، این علائم می‌توانند به تدریج افزایش یابند.

تأثیرات بر ذهن و احساسات (علائم روانی)

علاوه بر علائم جسمی، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون ممکن است تغییرات ذهنی و رفتاری مانند موارد زیر را تجربه کند:

• تغییرات در احساسات: خشم مکرر، اضطراب، غم ( افسردگی )، تحریک‌پذیری.
• مشکل در حافظه، توجه و انجام چند کار همزمان.
• مشکل در یادگیری چیزهای جدید.
• مشکل در تصمیم‌گیری و تفکر منطقی.

در ابتدا، این علائم جسمی و روانی ممکن است تأثیر زیادی بر فعالیت‌های روزانه شما نداشته باشند. با این حال، با گذشت زمان، این علائم می‌توانند عملکرد مستقل را دشوار کنند.

این لرزش اندام‌ها (کره) که در بیماری هانتینگتون دیده می‌شود چیست؟

یکی از اولین علائم فیزیکی بیماری هانتینگتون، وضعیتی به نام کره است. این زمانی است که قسمت‌هایی از بدن به طور غیرارادی و بدون کنترل ما حرکت می‌کنند یا می‌پرند. این بیماری معمولاً ابتدا دست‌ها، انگشتان و عضلات صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بعداً، بازوها، پاها و قسمت بالای بدن نیز شروع به حرکت غیرقابل کنترل می‌کنند. کره می‌تواند صحبت کردن، غذا خوردن و راه رفتن را دشوار کند. همچنین می‌تواند بر کارهای روزمره مانند رانندگی تأثیر بگذارد.

چرا بیماری هانتینگتون رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

علت اصلی بیماری هانتینگتون تغییر در ژن‌های ماست. به طور دقیق، این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام «HTT» است. این ژن «HTT» پروتئینی به نام «پروتئین هانتینگتون» را در بدن ما تولید می‌کند. این پروتئین به سلول‌های عصبی ما «نورون‌ها» کمک می‌کند تا به درستی عمل کنند.

با این حال، فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون تمام اطلاعات موجود در DNA خود را برای ساخت صحیح پروتئین هانتینگتون ندارد. در نتیجه، این پروتئین به طور نادرست و با شکلی غیرطبیعی تشکیل می‌شود و به جای کمک به سلول‌های عصبی ما ، شروع به تخریب آنها می‌کند. این جهش ژنتیکی همان چیزی است که باعث مرگ سلول‌های عصبی می‌شود.

این از دست دادن سلول‌های عصبی عمدتاً در بخشی از مغز ما به نام «عقده‌های قاعده‌ای» که حرکت را کنترل می‌کند و در «قشر مغز» که تفکر، تصمیم‌گیری و حافظه ما را کنترل می‌کند، رخ می‌دهد.

آیا این بیماری ارثی است؟

بله، جهش ژنتیکی که باعث بیماری هانتینگتون می‌شود می‌تواند ارثی باشد. اگر یکی از والدین بیولوژیکی شما جهش ژنتیکی داشته باشد، احتمالاً شما نیز آن را به ارث خواهید برد. به این الگوی وراثت اتوزومال غالب گفته می‌شود. در این حالت، اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری ۵۰٪ است. با این حال، به ندرت پیش می‌آید که کسی از طریق یک جهش ژنی جدید به این بیماری مبتلا شود، حتی اگر هیچ کس در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا نشده باشد.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟

اگرچه هر کسی می‌تواند به بیماری هانتینگتون مبتلا شود، اما اگر یکی از اعضای خانواده بیولوژیکی شما به این بیماری مبتلا باشد، شما در معرض بیشترین خطر هستید. همانطور که قبلاً ذکر شد، اگر یکی از والدین شما به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، ۵۰٪ احتمال ابتلای شما نیز وجود دارد.

عوارض احتمالی بیماری هانتینگتون چیست؟

بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که علائم به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شوند . عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

• زوال عقل : این به معنای کاهش عملکرد مغز، از دست دادن حافظه و تغییرات عمده شخصیتی است.
• آسیب‌های فیزیکی ناشی از حرکات کنترل نشده یا افتادن.
• مشکل در بلع غذا می‌تواند منجر به ناتوانی در خوردن و آشامیدن صحیح شود و در نتیجه منجر به سوء تغذیه گردد .
• ناتوانی در راه رفتن بدون کمک.
• عفونت‌های مکرر، به خصوص عفونت‌های ریه مانند ذات‌الریه.

کودکانی که در سنین پایین به بیماری هانتینگتون مبتلا می‌شوند، ممکن است تشنج را نیز تجربه کنند.

چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص می‌دهید؟ (تشخیص)

یک پزشک، به خصوص یک متخصص مغز و اعصاب ، می‌تواند با اطمینان به شما بگوید که آیا به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید یا خیر. او شما را معاینه می‌کند و به دنبال علائم لرزش، رعشه، تعادل، رفلکس‌ها و هماهنگی می‌گردد. همچنین از شما می‌پرسد که آیا کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است یا خیر. در بیشتر موارد، برای تأیید تشخیص، آزمایش ژنتیکی لازم است.

برای رد سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی ایجاد می‌کنند و تأیید تشخیص بیماری هانتینگتون، آزمایش‌های زیر انجام می‌شود:

• آزمایش‌های خون .
• آزمایش ژنتیک.
• آزمایش‌های تصویربرداری مغز: برای مثال، « ام‌آر‌آی - تصویربرداری رزونانس مغناطیسی» و « سی‌تی‌اسکن - اسکن توموگرافی کامپیوتری»

آزمایش ژنتیک چیست؟ چگونه این را تشخیص می‌دهد؟

آزمایش ژنتیک ، آزمایش خونی است که تغییرات DNA شما را بررسی می‌کند. پزشک شما نمونه خون شما را گرفته و برای آزمایش DNA به آزمایشگاه می‌فرستد. این آزمایش می‌تواند با اطمینان به شما بگوید که آیا جهش ژن HTT که در بالا ذکر شد را دارید یا خیر. یک مشاور ژنتیک (فردی که در آزمایش ژنتیک تخصص دارد) روند کار و نتایج را برای شما توضیح خواهد داد.

پزشک شما همچنین ممکن است توصیه کند که سایر اعضای خانواده این آزمایش ژنتیکی را انجام دهند. این به ارزیابی خطر ابتلا به این بیماری یا داشتن فرزندی مبتلا به این بیماری در آینده کمک می‌کند.

آیا می‌توان قبل از بروز علائم، از ابتلا به این بیماری مطلع شد؟

بله، می‌توانید. اگر یکی از والدین یا خواهر و برادرهای شما به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، شما نیز در معرض خطر ابتلا به آن هستید. آزمایش ژنتیک پیش‌بینانه می‌تواند قبل از بروز علائم، به شما بگوید که آیا جهش ژنی عامل بیماری هانتینگتون را دارید یا خیر .

افراد واکنش‌های متفاوتی به این اطلاعات نشان می‌دهند. دانستن اینکه شما ژن مورد نظر را دارید می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی خانواده و تصمیم‌گیری‌های مالی کمک کند. با این حال، این موضوع می‌تواند از نظر احساسی نیز دشوار باشد، به خصوص از آنجایی که این بیماری قابل پیشگیری نیست. بنابراین، مهم است که با مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه آیا بهتر است قبل از بروز علائم آزمایش دهید یا خیر، صحبت کنید.

درمان‌های بیماری هانتینگتون چیست؟

تمرکز اصلی درمان بیماری هانتینگتون، ایجاد راحتی هرچه بیشتر برای شماست. در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند بیماری را متوقف کند، شروع علائم را به تأخیر بیندازد یا از آن پیشگیری کند. از آنجا که این بیماری بر سلامت جسمی، روحی و عاطفی شما تأثیر می‌گذارد، ممکن است به درمان‌های مختلفی نیاز داشته باشید. این درمان‌ها عبارتند از:

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی.
• گفتاردرمانی.
• مشاوره.
• داروها

چه داروهایی برای کنترل علائم تجویز می‌شود؟

پزشک شما ممکن است بسته به علائم شما داروهای مختلفی تجویز کند.

داروهایی که معمولاً برای کنترل حرکات تند و سریع تجویز می‌شوند عبارتند از:

• تترابنازین
• دوتترابنازین
• «هالوپریدول»

برای کنترل علائم عاطفی (مانند نوسانات خلقی و افسردگی)، پزشک ممکن است داروهایی مانند موارد زیر را تجویز کند:

• داروهای ضد افسردگی: به عنوان مثال، فلوکستین و سرترالین.
• داروهای ضد روان پریشی: به عنوان مثال، ریسپریدون و اولانزاپین.
• داروهای تثبیت‌کننده خلق و خو: به عنوان مثال، لیتیوم.

مهم: همه این داروها می‌توانند عوارض جانبی ایجاد کنند. به عنوان مثال، ممکن است بعد از فیزیوتراپی دچار درد عضلانی شوید، یا ممکن است در اثر مصرف داروهای مخصوص رقصاک دچار خستگی یا فشار خون پایین شوید. پزشک شما قبل از شروع درمان، همه این موارد را برای شما توضیح خواهد داد تا بتوانید تصمیمی آگاهانه بگیرید.

تیم پزشکی که به شما کمک خواهد کرد چه کسانی هستند؟

تیم پزشکی که به شما در مقابله با این بیماری کمک می‌کند، ممکن است شامل متخصصانی مانند موارد زیر باشد:

• پزشکی که در مغز و اعصاب تخصص دارد (متخصص مغز و اعصاب).
• یک روانپزشک.
• مشاور ژنتیک.
• یک فیزیوتراپیست.
• متخصص کاردرمانی.
• یک متخصص گفتاردرمانی.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلا به این بیماری وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ راهی برای پیشگیری یا کاهش خطر ابتلا به بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با این حال، اگر قصد تشکیل خانواده دارید، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید و در مورد آزمایش ژنتیک اطلاعات کسب کنید. این می‌تواند به شما در درک خطر ابتلای فرزند به این بیماری ژنتیکی کمک کند. اکنون می‌توان از IVF (لقاح آزمایشگاهی) به همراه آزمایش ژنتیک برای جلوگیری از ابتلای فرزندان آینده به بیماری هانتینگتون استفاده کرد.

بیماری هانتینگتون چگونه با گذشت زمان بدتر می‌شود؟ (مراحل بیماری)

بیماری هانتینگتون وضعیتی است که به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود. اگرچه این روند می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد، اما معمولاً مراحل زیر را طی می‌کند:

• مرحله اولیه: علائم خفیف هستند. ممکن است کمی احساس بی‌قراری و دست و پا چلفتی بودن داشته باشید، در فکر کردن به مسائل پیچیده مشکل داشته باشید و حرکات کوچک و غیرقابل کنترلی داشته باشید. اما معمولاً می‌توانید فعالیت‌های روزانه را انجام دهید.
• مرحله میانی: تغییرات جسمی و روحی، کار کردن، رانندگی و انجام کارهای خانه را بسیار دشوار می‌کند. بلعیدن ممکن است دشوار باشد، بنابراین صحبت کردن و غذا خوردن ممکن است یک چالش باشد، اما غیرممکن نیست. به دلیل عدم تعادل، خطر زمین خوردن زیاد است. کارهای شخصی مانند حمام کردن و لباس پوشیدن هنوز قابل انجام است.
• مرحله پایانی: انجام کارهای روزانه به تنهایی بسیار دشوار است. بسیاری از افراد حتی قادر نیستند بدون کمک از رختخواب بلند شوند. در این مرحله، آنها به مراقبت ۲۴ ساعته برای غذا خوردن، حمام کردن و مراقبت از سلامت خود نیاز دارند.

آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. با این حال، آزمایش‌های بالینی ( آزمایش‌ها روی انسان) برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری و بررسی چگونگی کمک به درمان‌های جدید در حال انجام است.

معمولاً با این بیماری چقدر می‌توان زنده ماند؟

میانگین امید به زندگی پس از تشخیص بیماری هانتینگتون بین 10 تا 30 سال است .

آیا بیماری هانتینگتون کشنده است؟

بیماری هانتینگتون به طور مستقیم کشنده نیست. با این حال، با گذشت زمان، این بیماری می‌تواند انجام فعالیت‌های روزانه را دشوار کند. سرعت بدتر شدن آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. با این حال، عوارض این بیماری، مانند ذات‌الریه، یا آسیب‌های ناشی از سقوط، می‌تواند منجر به مرگ شود.

چگونه می‌توانم با این شرایط به خوبی زندگی کنم؟ (مراقبت از خود)

حتی زمانی که بیماری هانتینگتون شدید است، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای حفظ بهترین کیفیت زندگی ممکن انجام دهید. در اینجا چند پیشنهاد ارائه شده است:

• ورزش منظم: تحقیقات نشان داده است که ورزش باعث می‌شود در کل احساس بهتری داشته باشید.
• رژیم غذایی سالمی داشته باشید: پزشک ممکن است تغییراتی در رژیم غذایی شما توصیه کند. حرکات کنترل نشده می‌تواند تا ۵۰۰۰ کالری در روز بسوزاند. بنابراین، یک رژیم غذایی متعادل مهم است.
• آب فراوان بنوشید: وقتی در بلعیدن غذا مشکل دارید، خطر کم آبی بدن وجود دارد. بنابراین، پزشکان توصیه می‌کنند که بدن خود را هیدراته نگه دارید.
• یک گروه پشتیبانی پیدا کنید: از پزشک خود در مورد منابع اجتماعی که می‌توانید در آنها با افرادی مانند خودتان ارتباط برقرار کنید، سوال کنید.
• خدمات مراقبتی تحقیقاتی: در برهه‌ای از زمان، ممکن است به خدمات مراقبت در منزل یا مراقبت در خانه سالمندان نیاز داشته باشید. از قبل از این موضوع آگاه باشید.
• یک مشاور مورد اعتماد تعیین کنید: با پیشرفت بیماری، ممکن است لازم باشد مسئولیت‌های مالی و تصمیم‌گیری را به شخص دیگری واگذار کنید. این یک تصمیم دشوار اما مهم است. قبل از اینکه علائم شما تصمیم‌گیری را دشوار کند، انتظارات خود را سازماندهی کنید.

به یاد داشته باشید، اگرچه نمی‌توان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد، اما می‌توانید برای آن برنامه‌ریزی کنید. ممکن است سال‌ها طول بکشد تا علائم بدتر شوند. در این مدت، شما فرصت دارید تا پزشکان مورد اعتمادی پیدا کنید و حمایتی را که برای آینده نیاز دارید، دریافت کنید. اگر شما یا کسی در خانواده‌تان به بیماری هانتینگتون مبتلا هستید، با یک مشاور ژنتیک در مورد آنچه باید بدانید صحبت کنید.

چه سوالاتی باید از پزشک خود بپرسید؟

می‌توانید از پزشک سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• وضعیت من در آینده چگونه خواهد بود؟ (پیش‌آگهی)
• چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟
• عوارض جانبی احتمالی درمان چیست؟
• چگونه می‌توانم از عوارض جلوگیری کنم؟
• چگونه باید برای مرحله نهایی بیماری هانتینگتون آماده شوم؟
• آیا توصیه می‌کنید که بقیه اعضای خانواده‌ام هم آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

بیماری هانتینگتون می‌تواند به مرور زمان مراقبت از خود را برای شما دشوارتر کند. فهمیدن اینکه شما یا یکی از عزیزانتان به این بیماری مبتلا هستید، می‌تواند بسیار ناراحت‌کننده باشد. با این حال، از آنجایی که علائم ممکن است سال‌ها طول بکشد تا بروز کنند، شما زمان دارید تا برای مراقبت و پشتیبانی تمام‌وقت آماده شوید. در حالی که ممکن است نیاز به تصمیم‌گیری‌های مهم و بلندمدت در مورد سلامت خود داشته باشید، نباید در تصمیم‌گیری‌هایی که بر آینده شما تأثیر می‌گذارند، عجله کنید.

وقتی متوجه می‌شوید که این بیماری در آینده چه تأثیری بر شما خواهد گذاشت، ممکن است به راحتی امیدتان را از دست بدهید. اما شما تنها نیستید. بسیاری از افراد با صحبت کردن با یک مشاور سلامت روان یا پیوستن به یک گروه حمایتی، آرامش پیدا می‌کنند. و تحقیقات همچنان برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد گزینه‌های درمانی که می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی شما کمک کنند، ادامه دارد.

پیام اصلی:

خب، از آنچه که در موردش صحبت کردیم، چند نکته وجود دارد که قطعاً باید به خاطر داشته باشید :

• بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که به سلول‌های مغزی آسیب می‌رساند.
• این باعث حرکات غیرقابل کنترل (کره) و تغییرات ذهنی می‌شود.
• اگرچه درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌هایی برای کنترل علائم و افزایش راحتی وجود دارد.
• اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان مشکوک به ابتلا به این بیماری هستید، بسیار مهم است که به پزشک مراجعه کنید و مشاوره ژنتیک بگیرید.
• اگرچه زندگی با این بیماری می‌تواند چالش برانگیز باشد، اما با برنامه‌ریزی مناسب، حمایت و آگاهی، می‌توانید قوی‌تر با آن کنار بیایید. تحقیقات در مورد درمان‌های جدید ادامه دارد، بنابراین امیدوار باشید.

اگر می‌خواهید در این مورد بیشتر بدانید، از پرسیدن از پزشک نترسید. سالم بمانید!