آیا در مورد جهش‌های DNA چیزی شنیده‌اید؟ بیایید به روشی ساده در مورد جهش‌های سوماتیک و ژرم‌لاین بیاموزیم!

آیا تا به حال فکر کرده‌اید که چگونه برخی از بیماری‌ها در بدن ما از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند، یا چگونه برخی از بیماری‌ها ناگهان ظاهر می‌شوند؟ یکی از دلایل این امر، تغییرات کوچکی است که در ژن‌های ما رخ می‌دهد، یعنی جهش‌های DNA ( موتاسیون‌ها ). امروز ما در مورد این موضوع بسیار ساده و به روشی که می‌توانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

جهش‌های DNA چیستند؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!

به عبارت ساده، جهش DNA تغییری در توالی DNA شما، یعنی اطلاعات ژنتیکی شما است. آن را مانند دستور پخت یک غذا در نظر بگیرید. اگر یک حرف یا کلمه در این دستور کمی تغییر کند، طعم غذا می‌تواند تغییر کند، درست است؟ جهش DNA اینگونه است. این تغییرات در DNA، یعنی جهش‌ها، اغلب زمانی رخ می‌دهند که سلول‌های ما تقسیم می‌شوند و سلول‌های جدید تشکیل می‌شوند. اما نگران نباشید، اغلب اوقات این تغییرات در DNA تأثیر عمده‌ای بر ساختار ژنتیکی ما ندارند و باعث هیچ بیماری نمی‌شوند. با این حال، برخی جهش‌ها وجود دارند که می‌توانند باعث ایجاد شرایط ژنتیکی شوند که بر سلامت ما تأثیر می‌گذارند. هزاران جهش ژنتیکی از این دست وجود دارد که می‌توانند هنگام تقسیم سلول‌های ما و تشکیل سلول‌های جدید رخ دهند. در میان آنها، دو نوع اصلی وجود دارد:

• جهش‌های ژرم‌لاین
• جهش‌های سوماتیک

حالا بیایید این دو نوع را جداگانه بررسی کنیم.

دو نوع جهش وجود دارد: ژرم‌لاین و سوماتیک.

جهش‌های ژرم‌لاین چیست؟

جهش‌های رده زایا، جهش‌هایی هستند که در سلول‌های تولید مثلی والدین، چه سلول‌های تخمک و چه سلول‌های اسپرم، رخ می‌دهند. این جهش‌ها ماده ژنتیکی را که کودک از والدین دریافت می‌کند، تغییر می‌دهند. به عبارت ساده، اینها جهش‌های ارثی هستند. شما می‌توانید این جهش‌های رده زایا را از مادر یا پدر خود به ارث ببرید.

تصور کنید که یک تفاوت جزئی، یک جهش، در یکی از سلول‌های تخمک یا اسپرم مادر یا پدر وجود دارد. سپس، وقتی آن سلول‌ها برای تشکیل فرزند گرد هم می‌آیند، آن جهش به کودک منتقل می‌شود. به همین دلیل است که به این جهش‌ها، جهش‌های ارثی می‌گویند.

جهش‌های سوماتیک چیستند؟

جهش‌های سوماتیک تغییراتی در DNA هر سلولی در بدن فرد هستند که پس از لقاح، سلول تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) نیست. نکته مهم این است که این جهش‌های سوماتیک از والدین به فرزندان منتقل نمی‌شوند (ارثی نیستند). آنها می‌توانند به طور تصادفی رخ دهند، به این معنی که می‌توانند به طور ناگهانی و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهند. همچنین، آنها به نسل‌های آینده منتقل نمی‌شوند. به عبارت ساده، اگر تغییری در DNA سلولی در پوست یا ریه شما پس از تولد، مانند سلولی در ریه‌های شما، ایجاد شود، آن یک جهش سوماتیک است. این جهش به فرزندان شما منتقل نمی‌شود.

این جهش‌ها چه تاثیری بر بدن ما دارند؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، اکثر جهش‌ها هیچ مشکلی برای ما ایجاد نمی‌کنند. با این حال، برخی از جهش‌ها می‌توانند علائمی ایجاد کنند. بیماری‌های ژنتیکی اختلالاتی هستند که در اثر تغییرات در ژنوم ما ایجاد می‌شوند. ژنوم شما مجموعه کاملی از اطلاعات ژنتیکی است که از DNA، ژن‌ها و کروموزوم‌های شما تشکیل شده است.

آیا یک جهش می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود؟

این سوال خیلی مهمی است.

• جهش‌های ژنتیکی سلول‌های زایا می‌توانند به ارث برده شوند زیرا جهش در سلول‌های تولید مثلی (تخمک یا اسپرم) رخ می‌دهد. از آنجایی که تخمک و اسپرم از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، جهش نیز به ارث می‌رسد.
• شما نمی‌توانید جهش‌های سوماتیک را به ارث ببرید زیرا آنها به طور تصادفی در سلول‌هایی رخ می‌دهند که تخمک یا اسپرم نیستند.

دی‌ان‌ای ما کجاست؟ چه شکلی است؟

DNA در هر سلول بدن ما یافت می‌شود (تریلیون‌ها سلول در بدن ما وجود دارد!). این سلول حاوی کد ژنتیکی ما است. این کد ژنتیکی مانند دفترچه راهنما برای نحوه عملکرد بدن ماست. در مورد شکل DNA، ساختاری است که از چهار باز تشکیل شده است:

• آدنین (A)
• سیتوزین (C)
• تیمین (T)
• گوانین (گوانین - G)

این بازها به صورت جفت جفت می‌شوند: A با T، C با G. این جفت‌های باز، به همراه یک مولکول قند و یک مولکول فسفات، نوکلئوتیدها را تشکیل می‌دهند. وقتی این نوکلئوتیدها به هم متصل می‌شوند، یک پلکان مارپیچی در داخل سلول‌های ما، یک مارپیچ دوگانه، تشکیل می‌دهند. در این حالت، جفت‌های باز مانند پله‌های راه پله هستند و مولکول‌های قند و فسفات مانند نرده‌های راه پله. آیا این یک طراحی شگفت‌انگیز نیست؟

جهش‌های رده زایا چگونه و کجا رخ می‌دهند؟

جهش‌های رده زایا باعث ایجاد تغییراتی در DNA سلول‌های تولید مثلی می‌شوند. هنگامی که یک تخمک و اسپرم در طول لقاح به هم می‌رسند، آن سلول‌ها تقسیم می‌شوند تا سلول‌های جدیدی ایجاد کنند و جنین را به وجود آورند. والدینی که حامل یک جهش هستند می‌توانند جهش را به فرزندانشان منتقل کنند.

جهش‌های سوماتیک چگونه و کجا رخ می‌دهند؟

جهش سوماتیک تغییری در DNA فرد است که پس از لقاح، در هر سلولی در بدن او که اسپرم یا تخمک (سلول‌های زایا) نیست، رخ می‌دهد. سلول‌های انسان دائماً در حال تقسیم و جایگزینی با سلول‌های جدید هستند. اگر جهشی رخ دهد، تمام سلول‌های دیگری که از آن سلول آسیب‌دیده ایجاد می‌شوند، آن جهش را در DNA خود خواهند داشت.

بیماری‌های شایع ناشی از جهش‌های رده زایا کدامند؟

بیماری‌های ارثی ناشی از جهش‌های رده زایا هستند. صدها مورد از این بیماری‌ها وجود دارد، اما برخی از رایج‌ترین بیماری‌های مرتبط با جهش رده زایا عبارتند از:

• بیماری سلول داسی‌شکل
• فیبروز سیستیک
• بیماری تای- ساکس
• بیماری هانتینگتون

بیماری‌های شایع ناشی از جهش‌های سوماتیک کدامند؟

جهش‌های سوماتیک همچنین می‌توانند باعث بیماری‌هایی شوند که بر سلامت فرد تأثیر می‌گذارند. برخی از بیماری‌های شایع ناشی از جهش‌های سوماتیک عبارتند از:

• سرطان پوست
• سرطان ریه
• سندرم مک‌کیون-آلبرایت
• سندرم استورج-وبر

آیا آزمایشی برای تشخیص این جهش‌ها وجود دارد؟

بله، آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند این جهش‌ها، یعنی تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های شما را تشخیص دهند. آزمایش ژنتیک می‌تواند دقیقاً مشخص کند که کدام ژن یا کروموزوم دارای جهش است. اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی در والدین وجود داشته باشد، این آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند به درک خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی کمک کنند.

چگونه از خودمان در برابر این جهش‌ها محافظت کنیم؟

این موضوع نیز باید در دو بخش مورد بحث قرار گیرد.

مواردی که می‌توانند جهش‌های سوماتیک را به حداقل برسانند:

خوشبختانه، کارهایی وجود دارد که می‌توانیم برای کاهش خطر جهش‌های سوماتیک انجام دهیم:

• استفاده از کرم ضد آفتاب هنگام قرار گرفتن در معرض آفتاب و کاهش قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش.
• هنگام کار با مواد شیمیایی، از وسایل حفاظت فردی مانند ماسک و دستکش استفاده کنید.
• سیگار نکشیدن.
• داشتن رژیم غذایی سالم و ورزش کردن.

بیایید از جهش‌های ژرم‌لاین آگاه باشیم:

ما نمی‌توانیم از جهش‌های ارثی سلول‌های زایا جلوگیری کنیم. با این حال، می‌توانید با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با جهش سلول‌های زایا را درک کنید. این امر به ویژه در صورتی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارید، بسیار مهم است.

مهمترین چیز را به خاطر داشته باش! (پیام آموزنده)

از آنچه امروز در موردش صحبت کردیم، ممکن است متوجه شده باشید که تغییرات در DNA ما یا جهش‌ها چیزی نیستند که از آنها بترسیم.

اغلب اوقات، تغییرات در DNA باعث ایجاد بیماری‌های ژنتیکی نمی‌شوند. با این حال، برخی از تغییرات DNA می‌توانند بر سلامت شما تأثیر بگذارند.

• اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارید، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر داشتن فرزندی با جهش ژرم‌لاین را درک کنید.
• سعی کنید تا حد امکان از جهش‌های سوماتیک که ارثی نیستند، اجتناب کنید. برای انجام این کار، خود را از آفتاب محافظت کنید، از مواد شیمیایی مضر دوری کنید و سبک زندگی سالمی داشته باشید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سوالی دارید، هرگز از پرسیدن از پزشک دریغ نکنید.