بیایید در مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب، یک بیماری ارثی که باعث ایجاد کیست در کلیه‌ها می‌شود، صحبت کنیم.

تصور کنید که دائماً در کمر یا پهلو خود درد دارید، یا پزشک می‌گوید فشار خون شما کمی بالاست. ما اغلب این موارد را فراموش می‌کنیم و فکر می‌کنیم که طبیعی هستند. اما گاهی اوقات آنچه در پشت این موارد پنهان است، مشکلی مربوط به کلیه‌ها است که نیاز به توجه دارد. امروز ما در مورد چنین شرایطی صحبت می‌کنیم که در صورت مدیریت صحیح، می‌توان آن را به خوبی کنترل کرد.

به عبارت ساده، بیماری کیست کلیه چند کیستی (ADPKD) چیست؟

ما این بیماری را بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب یا به اختصار ADPKD می‌نامیم. اتفاقی که می‌افتد این است که درون کلیه‌های شما، تعداد زیادی کیسه کوچک پر از مایع به نام کیست وجود دارد. با شروع رشد این کیست‌ها، کلیه‌ها نمی‌توانند کار طبیعی خود را که تصفیه خون است، به درستی انجام دهند.

این می‌تواند منجر به مشکلات سلامتی مانند فشار خون بالا ، عفونت‌های دستگاه ادراری و سنگ کلیه شود. در برخی افراد، این وضعیت می‌تواند به مرور زمان بدتر شود و حتی منجر به نارسایی کلیه شود. اما این اتفاق برای همه نمی‌افتد.

در بسیاری از موارد، افراد می‌توانند سال‌ها بدون اطلاع از ابتلا به این بیماری زندگی کنند. علائم معمولاً بین سنین 30 تا 40 سالگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. به همین دلیل است که به آن "بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان" نیز گفته می‌شود.

علائم این بیماری چیست؟ چه احساسی داریم؟

همه افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) علائمی نخواهند داشت. برخی افراد ممکن است سال‌ها از ابتلا به این بیماری بی‌اطلاع باشند. شایع‌ترین علائم در بین افراد مبتلا به این بیماری فشار خون بالا ، عفونت‌های مکرر دستگاه ادراری و سنگ کلیه است. بیایید این علائم را تجزیه و تحلیل کنیم.

با گذشت زمان، این کیست‌ها می‌توانند بزرگتر شده و به کلیه‌ها آسیب برسانند و در برخی افراد منجر به نارسایی کلیه شوند. در صورت بروز این اتفاق، علائمی مانند:

• احساس خستگی و فرسودگی ( خستگی )
• نیاز مکرر به ادرار کردن
• چرخه‌های قاعدگی نامنظم در زنان
• تهوع و استفراغ
• دشواری در تنفس
• تورم مچ پا، دست‌ها و پاها
• اختلال نعوظ در مردان

چرا این نوع بیماری ایجاد می‌شود؟ آیا ارثی است؟

بله، این یک بیماری ارثی است. به عبارت ساده، این بیماری ناشی از نقص در ژن‌های بدن ما است. به طور دقیق، این بیماری ناشی از نقص در یکی از دو ژن به نام‌های «PKD1» و «PKD2» است. این ژن‌ها همان‌هایی هستند که به سلول‌های کلیه سیگنال می‌دهند که «چه زمانی رشد کنند». بنابراین وقتی نقصی در یکی از این ژن‌ها وجود دارد، سلول‌های کلیه به طور غیرقابل کنترلی رشد می‌کنند و کیست‌هایی که ذکر کردیم شروع به تشکیل می‌کنند.

برای ابتلا به اکثر بیماری‌های ارثی، باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر خود به ارث ببرید. اما نکته خاص در مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) این است که اگر این ژن معیوب را فقط از یکی از والدین، یا مادر یا پدر ، به ارث ببرید، فرزند شما به این بیماری مبتلا خواهد شد.

خیلی به ندرت، فردی می‌تواند حتی اگر والدینش به این بیماری مبتلا نباشند، به آن مبتلا شود، اما همچنین می‌تواند ناشی از نقص جدید در یک ژن در بدن او باشد. با این حال، این مورد بسیار نادر است.

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهد؟

اگر پزشک شما بر اساس علائمتان فکر کند که ممکن است مشکل کلیوی داشته باشید، ممکن است شما را به یک متخصص کلیه ارجاع دهد. او از شما سوالاتی مانند موارد زیر خواهد پرسید:

• علائم شما چیست؟ از چه زمانی شروع شدند؟
• آیا از فشار خون خود اطلاع دارید؟
• آیا جایی از بدنم درد می‌کند؟ اگر چنین است، کجا؟
• آیا کسی در خانواده شما بیماری کلیوی دارد؟
• آیا قبلاً آزمایش ژنتیک داده‌اید؟

سپس، چندین آزمایش انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا کیستی در کلیه‌ها وجود دارد یا خیر.

• اسکن اولتراسوند: در این روش از امواج صوتی برای ایجاد تصویری از کلیه‌ها استفاده می‌شود. این اغلب اولین آزمایشی است که انجام می‌شود.
• اسکن ام آر آی یا سی تی اسکن: این اسکن‌های پیچیده‌تر برای یافتن کیست‌هایی استفاده می‌شوند که برای مشاهده با سونوگرافی بسیار کوچک هستند.

علاوه بر این، می‌توان DNA شما را آزمایش کرد تا مشخص شود که آیا نقصی در ژن‌های «PKD1» یا «PKD2» دارید یا خیر. با این حال، اگرچه این آزمایش می‌تواند ابتلا یا عدم ابتلای شما به این بیماری را مشخص کند، اما نمی‌تواند زمان بروز علائم یا شدت آنها را پیش‌بینی کند.

در طول درمان و در خانه چه کارهایی باید انجام دهیم؟

هیچ درمانی برای بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) وجود ندارد. با این حال، مشکلات سلامتی ناشی از این بیماری قابل درمان هستند و می‌توان از نارسایی کلیه جلوگیری کرد یا آن را به تأخیر انداخت. ممکن است به درمان‌هایی مانند موارد زیر نیاز داشته باشید:

• داروهایی که پیشرفت نارسایی کلیه را کند می‌کنند: داروهایی مانند تولواپتان (جینارک) می‌توانند به کنترل کاهش عملکرد کلیه در بزرگسالانی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند، کمک کنند.
• دارو برای فشار خون بالا: کنترل فشار خون بسیار مهم است.
• آنتی‌بیوتیک‌ها برای عفونت‌های دستگاه ادراری
• مسکن‌ها

اگر کلیه‌های شما از کار بیفتند، باید دیالیز شوید. این شامل تصفیه خون با دستگاه می‌شود. همچنین ممکن است واجد شرایط پیوند کلیه باشید. باید در این مورد با پزشک خود مشورت کنید تا مشخص شود که آیا این روش برای شما مناسب است یا خیر.

عادت‌هایی که برای سالم ماندن باید رعایت کنیم

برای محافظت از کلیه‌ها و حفظ عملکرد مناسب آنها تا حد امکان، حفظ یک سبک زندگی سالم بسیار مهم است.

• درست غذا بخورید: یک رژیم غذایی متعادل و کم نمک داشته باشید. نمک می‌تواند فشار خون را افزایش دهد.
• فعال بمانید: ورزش می‌تواند به کنترل وزن و فشار خون شما کمک کند. اما از ورزش‌های تماسی که می‌توانند به کلیه‌های شما آسیب برسانند، دوری کنید.
• از سیگار کشیدن خودداری کنید: سیگار کشیدن می‌تواند به رگ‌های خونی کلیه‌ها آسیب برساند و خطر تشکیل کیست را افزایش دهد.
• آب فراوان بنوشید: کم آبی بدن می‌تواند خطر تشکیل کیست را افزایش دهد.

در آینده چه انتظاری می‌توانیم داشته باشیم؟ آیا عوارض دیگری وجود دارد؟

کیست‌ها اغلب بسیار آهسته رشد می‌کنند. اگر فشار خون خود را کنترل کنید و سبک زندگی سالمی داشته باشید، می‌توانید این رشد را کند نگه دارید. اما با گذشت سال‌ها، می‌توانند به اندازه‌ای بزرگ شوند که به کلیه‌های شما آسیب برسانند.

سرعت پیشرفت بیماری همچنین به این بستگی دارد که کدام ژن را دارید (PKD1 یا PKD2). به طور کلی، افرادی که نقص ژن PKD1 دارند، نسبت به افرادی که نقص ژن PKD2 دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به نارسایی کلیه هستند.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب (ADPKD) همچنین خطر ابتلا به سایر مشکلات سلامتی را به همراه دارد.

مهم است که هنگام زندگی با چنین بیماری، از نظر ذهنی قوی بمانید. با خانواده و دوستان خود در مورد این موضوع صحبت کنید. همچنین، با پزشک خود در تماس باشید و دقیقاً توصیه‌های او را دنبال کنید.