آیا کوچولوی شما این علائم را دارد؟ بیایید در مورد سندرم بلو صحبت کنیم.

آیا کوچولوی شما اغلب دچار بثورات پوستی می‌شود؟ یا می‌گویید مفاصلش درد می‌کند؟ آیا گاهی چشمانش قرمز می‌شود و بینایی‌اش کمی تار به نظر می‌رسد؟ اگرچه ممکن است یک یا دو مورد از این موارد رخ دهد، اما گاهی اوقات همه آنها می‌توانند با هم رخ دهند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری سندرم بلو است.

سندرم بلو چیست؟

به عبارت ساده، سندرم بلو یک بیماری التهابی نادر است که پوست، مفاصل و چشم‌های کودک شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. «التهاب» به معنای تورم و قرمزی در داخل بدن است. علت اصلی این بیماری یک جهش ژنتیکی است که کودک با آن متولد می‌شود . اغلب، علائمی مانند بثورات پوستی، درد مفاصل یا آرتروز قبل از 5 سالگی کودک شروع می‌شود. همچنین می‌تواند باعث ایجاد بیماری به نام یووئیت شود که بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

نام «سندرم بلو» به چه معناست؟

وقتی این نام را می‌شنوید، ممکن است از خود بپرسید که این چیست. بیایید نگاهی به معنی این دو کلمه بیندازیم:

• بلاو: این در واقع نام یک پزشک است. در سال ۱۹۸۵، دکتر ادوارد بلاو، متخصص اطفال سابق در ویسکانسین، مقاله‌ای تحقیقاتی در مورد این سندرم منتشر کرد. او خانواده‌ای را توصیف کرد که چهار نسل از این بیماری رنج می‌بردند.
• سندرم: در پزشکی، سندرم به وضعیتی گفته می‌شود که در آن چندین علامت مرتبط با هم جمع می‌شوند و قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. یعنی ترکیبی از علائم به جای یک بیماری واحد.

علائم سندرم بلو چیست؟

علائم سندرم بلو معمولاً در دوران نوزادی شروع می‌شوند. اغلب این علائم تا سن ۵ سالگی آشکار می‌شوند. آنها عمدتاً پوست، مفاصل و چشم‌های کودک شما را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

علائم پوستی

اولین علامت سندرم بلو، یک بیماری پوستی به نام درماتیت گرانولوماتوز است. این بثورات پوستی روی پوست ظاهر می‌شوند. معمولاً در سال اول زندگی کودک، روی بازوها، پاها یا سایر نواحی بدن مانند سینه و شکم ظاهر می‌شوند. این نوع درماتیت می‌تواند علائمی مانند موارد زیر ایجاد کند:

• توده‌ها یا ندول‌های سفتی که می‌توانید زیر پوست فرزندتان لمس کنید . به این‌ها گرانولوم می‌گویند.
• پوست مانند مرجان می‌شود .
• تاول‌های قرمز، زرد یا قهوه‌ای روی لایه بالایی پوست کودک، اپیدرم.برآمدگی‌هایی ظاهر می‌شوند.

علائم در مفاصل

سندرم بلو می‌تواند باعث التهاب پوشش داخلی مفاصل کودک شما، به نام سینوویوم، شود. کودک شما ممکن است در نواحی مانند دست‌ها، مچ دست‌ها، پاها و مچ پا بین سنین ۲ تا ۴ سال دچار آرتروز شود. علائم آرتروز عبارتند از:

• درد مفاصل .
• درد اسکلتی عضلانی ، به ویژه در تاندون‌ها.
• تورم یا سفتی مفصل .

تصور کنید اگر کوچولوی شما صبح‌ها وقتی از خواب بیدار می‌شود گریه می‌کند و نمی‌تواند دست و پایش را تکان دهد، یا اگر مدام از درد مفاصلش هنگام بازی شکایت می‌کند، باید نگران این موضوع باشید.

علائم چشمی

حدود ۸۰٪ از کودکانی که به سندرم بلو مبتلا می‌شوند، به یک بیماری چشمی به نام یووئیت مبتلا می‌شوند. یووئیت التهاب لایه میانی چشم است که یووآ نامیده می‌شود. این بیماری می‌تواند شبکیه و اعصاب بینایی کودک را تحت تأثیر قرار دهد. کودک می‌تواند در هر دو چشم خود به یووئیت مبتلا شود و همچنین می‌تواند باعث از دست دادن بینایی شود. علائم یووئیت عبارتند از:

• کم بینایی .
• نقاط سیاه کوچکی ( مگس‌پران چشم) می‌بینید که جلوی چشمانتان حرکت می‌کنند.
• در چشمان خود احساس درد یا فشار می‌کنید.
• قرمزی چشم‌ها .
• حساسیت به نور ، به این معنی که دیدن نور دشوار می‌شود.
• ورم چشم .

سندرم بلو چگونه بر سایر قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارد؟

اگرچه این مورد بسیار نادر است، اما فرزند شما که مبتلا به سندرم بلو است ممکن است در این اندام‌ها دچار بیماری‌های التهابی تهدیدکننده زندگی شود:

• رگ‌های خونی
• مغز
• قلب
• کبد
• غدد لنفاوی (سیستم لنفاوی)
• طحال

عوارض احتمالی سندرم بلو چیست؟

بیماری التهابی ناشی از سندرم بلو می‌تواند منجر به عوارضی مانند موارد زیر شود:

• آب مروارید، گلوکوم، ادم ماکولا کیستوئید، جداشدگی شبکیه و از دست دادن کامل بینایی.
• مشکل در حرکت و خم شدن دائمی مفصل آسیب دیده.
• بیماری کلیوی و نارسایی کلیه .
• التهاب قلب.
• طحال بزرگ شده.
• نوروپاتی - مشکلات عصبی.
• فشار خون ریوی - فشار خون بالا در ریه ها.
• واسکولیت - التهاب رگ‌های خونی.

چه چیزی باعث سندرم بلو می‌شود؟

علت اصلی سندرم بلو، جهش در ژن NOD2 است. در اکثر افراد سالم، این ژن NOD2 پروتئینی به نام NOD2 تولید می‌کند. این پروتئین به سیستم ایمنی بدن ما در مبارزه با میکروب‌ها و عفونت‌ها کمک می‌کند. با این حال، اگر فرزند شما مبتلا به سندرم بلو باشد، این پروتئین NOD2 بیش از حد فعال می‌شود . این امر نحوه عملکرد سیستم ایمنی را تغییر می‌دهد و باعث التهاب شدید می‌شود که بر چشم‌ها، پوست و مفاصل کودک تأثیر می‌گذارد.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به سندرم بلو هستند؟

اگر یکی از والدین مبتلا به سندرم بلو (یا جهش ژنی که باعث آن می‌شود) باشد، کودک 50٪ احتمال دارد که ژن تغییر یافته را به ارث ببرد و به این سندرم مبتلا شود . کودک باید یکی از ژن‌های تغییر یافته را به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. این بدان معناست که این یک بیماری ژنتیکی است که به گروهی به نام اختلالات اتوزومال غالب تعلق دارد. گاهی اوقات، کودک می‌تواند این جهش ژنی را به ارث ببرد و به سندرم بلو مبتلا نشود. با این حال، کودک 50٪ احتمال دارد که ژن تغییر یافته را در آینده به فرزندان خود منتقل کند.

چه نوع پزشکانی سندرم بلو را تشخیص داده و درمان می‌کنند؟

بسته به علائم فرزندتان، ممکن است به درمان توسط تیمی از متخصصان نیاز داشته باشد، از جمله:

• یک روماتولوژیست (پزشکی که در بیماری‌های مفاصل تخصص دارد) برای آرتروز و مشکلات مرتبط با مفاصل .
• متخصص پوست (درماتولوژیست) برای بیماری‌های پوستی .
• متخصص چشم (متخصص چشم) برای مشکلات بینایی .

پزشکان چگونه سندرم بلو را تشخیص می‌دهند؟

آزمایش‌های تشخیص سندرم بلو بسته به علائم فرزند شما متفاوت است. ممکن است آزمایش ژنتیک (آزمایش خون) برای شناسایی جهش ژن NOD2 که باعث سندرم بلو می‌شود، انجام شود. همچنین ممکن است یک یا چند مورد از آزمایش‌های زیر برای فرزند شما انجام شود:

• معاینه چشماین ممکن است شامل آزمایش‌هایی مانند توموگرافی انسجام نوری (OCT) و آزمایش میدان بینایی باشد.
• آزمایش‌های تصویربرداری : اسکن ام‌آر‌آی، سی‌تی‌اسکن، سونوگرافی یا اشعه ایکس برای بررسی مفاصل و سایر اندام‌ها بسته به علائم.
• بیوپسی پوست : برداشتن یک تکه کوچک از پوست برای معاینه.

آیا آزمایش‌های قبل از تولد می‌توانند سندرم بلو را تشخیص دهند؟

آزمایش‌های قبل از تولد مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز به طور خاص جهش ژن NOD2 را آزمایش نمی‌کنند.

نام‌های دیگر سندرم بلو چیست؟

پزشک فرزند شما ممکن است سندرم بلو را با یکی از این نام‌ها نیز بشناسد:

• آرتریت گرانولوماتوز کودکان
• گرانولوماتوز یوولار مفصلی-پوستی
• گرانولوماتوز خانوادگی
• گرانولوماتوز سیستمیک نوجوانان خانوادگی
• آرتریت التهابی گرانولوماتوز، درماتیت و یووئیت

سندرم بلو چقدر نادر است؟

سندرم بلو یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، کمتر از یک در یک میلیون کودک به آن مبتلا می‌شوند.

پزشکان چگونه سندرم بلو را درمان می‌کنند؟

تیم پزشکی فرزند شما سعی خواهد کرد تا شرایط مختلف را برای کاهش علائم و جلوگیری از عود بیماری درمان کند. گزینه‌های درمانی بسته به شرایط و شدت آن متفاوت است. این گزینه‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی : داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها، متوترکسات و مهارکننده‌های فاکتور نکروز تومور (TNF).
• داروهای ضدالتهاب : داروهایی مانند داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs).
• داروهای چشمی و/یا جراحی چشم برای آب مروارید و گلوکوم .
• درمان‌های فیزیوتراپی و کاردرمانی .

آینده فرد مبتلا به سندرم بلو چگونه است؟

اگرچه هیچ درمان خاصی برای سندرم بلو وجود ندارد ، اما درمان می‌تواند علائم را کنترل کند و کیفیت زندگی خوبی را برای فرزند شما در بزرگسالی فراهم کند.می‌تواند کمک کند. نحوه‌ی تأثیر این بیماری بر هر فرد متفاوت است. یک مطالعه نشان داد که ۴۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم بلو علائم خفیفی داشتند و می‌توانستند به اندازه‌ی سایر کودکان همسن خود فعال باشند. با این حال، حدود ۱۰٪ از کودکان علائم شدیدی را نشان می‌دهند. اگر سندرم بلو بر اندام‌های اصلی بدن تأثیر بگذارد، می‌تواند امید به زندگی فرد را کوتاه کند .

آیا می‌توان از سندرم بلو پیشگیری کرد؟

اگر شما یا همسرتان جهش ژنی عامل سندرم بلو را دارید، بهتر است قبل از بچه‌دار شدن به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. این متخصص می‌تواند در مورد خطر به ارث بردن ژن NOD2 تغییر یافته توسط فرزندان آینده‌تان با شما صحبت کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما هر یک از موارد زیر را دارد، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر در نگه داشتن اشیا، خم کردن مفاصل یا حرکت دادن آنها مشکل دارید .
• اگر درد شدید وجود داشته باشد.
• اگر مشکلات بینایی دارید.

از پزشکم چه بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک خود بپرسید:

• چه چیزی باعث ابتلای فرزند من به سندرم بلو می‌شود؟
• چه داروها و درمان‌هایی می‌توانند به فرزند من کمک کنند؟
• آیا من و همسرم باید آزمایش ژنتیک انجام دهیم؟
• آیا باید مراقب علائم عوارض باشم؟

تفاوت بین سندرم بلو و سارکوئیدوز زودرس چیست؟

سندرم بلو و سارکوئیدوز زودرس در واقع یک بیماری با علائم مشابه هستند. با این حال، کودکان مبتلا به سندرم بلو، تغییر ژنی که باعث بیماری می‌شود را به ارث می‌برند . کودکان مبتلا به سارکوئیدوز زودرس سابقه خانوادگی سندرم بلو ندارند. این بدان معناست که ژن NOD2 بدون هیچ دلیل واضحی به صورت پراکنده تغییر می‌کند یا جهش می‌یابد . به این جهش ژنی، جهش ژنی جدید (de novo gene mutation) می‌گویند.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

مراقبت از کودکی که به بیماری مزمنی مانند سندرم بلو مبتلا است می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. اگر شما به سندرم بلو مبتلا هستید، ممکن است بتوانید از تجربه شخصی خود برای حمایت بهتر از فرزندتان استفاده کنید. همچنین می‌توانید از تجربه خود برای کمک به فرزندتان در زندگی با این بیماری مادام‌العمر استفاده کنید. مهمترین چیز این است که از متخصصی که با آرتروز، یووئیت و بیماری‌های پوستی مرتبط با سندرم بلو آشنا است، درمان بگیرید. آنها می‌توانند به فرزند شما در مدیریت علائم و داشتن بهترین دوران کودکی ممکن کمک کنند. اگر متوجه هرگونه علائمی شدید، آنها را نادیده نگیرید. فوراً به پزشک مراجعه کنید.سندرم بلو، اطفال، بیماری‌های پوستی، آرتروز، التهاب عنبیه، بیماری‌های ژنتیکی، ژن NOD2