نارسایی مغز استخوان: بیایید در این مورد به تفصیل صحبت کنیم!

مغز استخوان مرکز اصلی خون‌سازی در بدن شماست. مثل یک کارخانه است. این کارخانه چیزهایی مانند گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها را می‌سازد که به لخته شدن خون در بدن ما کمک می‌کنند. تصور کنید اگر این کارخانه ناگهان از کار بیفتد یا به درستی کار نکند، چه اتفاقی می‌افتد؟ این همان نارسایی مغز استخوان است. بیایید کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم.

نارسایی مغز استخوان چیست؟

به عبارت ساده، نارسایی مغز استخوان زمانی است که مغز استخوان شما قادر به تولید گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید یا پلاکت‌های سالم به اندازه کافی برای بدن نیست. هر یک از این انواع سلول‌ها نقش خاصی در بدن ما دارند.

• گلبول‌های قرمز خون اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند. اگر تعداد آنها کم باشد، ممکن است خستگی و رنگ‌پریدگی را تجربه کنید.
• گلبول‌های سفید خون مانند ارتش بدن ما هستند. آن‌ها با عفونت‌ها مبارزه می‌کنند. اگر تعدادشان کم باشد، احتمال بیمار شدن زیاد است.
• پلاکت‌ها به لخته شدن خون کمک می‌کنند، به این معنی که وقتی آسیب می‌بینید، خونریزی را متوقف می‌کنند. اگر تعداد پلاکت‌های شما کاهش یابد، حتی یک زخم کوچک می‌تواند باعث خونریزی زیادی شود.

نارسایی مغز استخوان اغلب عارضه‌ای از یک بیماری دیگر است. اما گاهی اوقات می‌تواند بدون هیچ علت مشخصی رخ دهد. پزشکان می‌توانند علائم را با داروها و درمان‌های مختلف مدیریت کنند. با این حال، تنها درمان طولانی مدت برای این بیماری پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک است.

انواع اصلی این وضعیت کدامند؟

دو نوع اصلی نارسایی مغز استخوان وجود دارد:

۱. اکتسابی: متخصصان دقیقاً نمی‌دانند چه چیزی باعث این بیماری می‌شود. اما تحقیقات نشان داده است که می‌تواند در اثر برخی بیماری‌ها، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی خاص یا استفاده از داروهای خاص ایجاد شود. این نوع به تدریج و با گذشت زمان ایجاد می‌شود .

۲. ارثی: این اتفاق می‌افتد اگر تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) را از یک یا هر دو والدین خود به ارث ببرید. پزشکان این را سندرم نارسایی مغز استخوان می‌نامند.

این وضعیت چقدر رایج است؟

این در واقع یک بیماری خیلی شایع نیست. برای مثال، حدود ۶۵ نفر از هر یک میلیون نوزادی که هر ساله در ایالات متحده متولد می‌شوند، مبتلا به سندرم نارسایی ارثی مغز استخوان هستند. مثال دیگر، یک بیماری ارثی به نام «کم‌خونی فانکونی» است. این بیماری از هر پنج نفر، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بنابراین، می‌بینید که این بیماری کمی نادر است.

علائم چی میتونه باشه؟

علائم می‌توانند بسته به علت نارسایی مغز استخوان متفاوت باشند. به عنوان مثال، فردی که نارسایی ارثی مغز استخوان دارد، ممکن است علائم را از دو سالگی نشان دهد. با این حال، تحقیقات نشان می‌دهد که فردی که نوع اکتسابی این بیماری را دارد، ممکن است علائم را از سنین 20 تا 25 سالگی یا تا 65 سالگی نشان دهد. صرف نظر از زمان شروع، شایع‌ترین علائم عبارتند از:

• درد در استخوان‌ها
• خونریزی بیش از حد (مثلاً خونریزی بینی، خونریزی لثه، خونریزی شدید قاعدگی)
• خستگی و فرسودگی شدید
• تب مکرر
• عفونت‌های باکتریایی مکرر
• سردرد
• تنگی نفس (دشواری تنفس)
• رنگ پوست روشن‌تر از حد معمول می‌شود
• لکه‌های قرمز ریز زیر پوست (پتشی)
• کبودی روی بدن بدون علت مشخص

اگر یک یا چند مورد از این علائم را همچنان داشتید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

چرا این مغز استخوان از کار می‌افتد؟ علل آن چیست؟

موارد زیر می‌توانند خطر ابتلا به نارسایی مغز استخوان را افزایش دهند:

• شما سندرم نارسایی مغز استخوان دارید (که ارثی است).
• شما سرطان خون، بیماری خونی دیگری یا برخی بیماری‌های خونی، سرطان‌ها یا عفونت‌ها دارید (اینها دیررس هستند، یعنی به نوع «اکتسابی» تعلق دارند).
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و داروهای خاص (این مورد نیز در دسته «(اکتسابی)» قرار می‌گیرد).

گاهی اوقات، این وضعیت می‌تواند بدون هیچ دلیل واضحی رخ دهد. پزشکان آن را "نارسایی ایدیوپاتیک مغز استخوان" نیز می‌نامند. محققان معتقدند که بین خودایمنی و نارسایی مغز استخوان ارتباطی وجود دارد. خودایمنی زمانی است که سیستم ایمنی بدن شما به اشتباه به مغز استخوان شما حمله می‌کند.

سندرم‌های نارسایی ارثی مغز استخوان

اینها برخی از بیماری‌هایی هستند که ارثی، مرتبط یا دارای علائم مشابه هستند:

• آگرانولوسیتوز مادرزادی (سندرم کاستمن): این بیماری بر نوعی از گلبول‌های سفید خون به نام نوتروفیل‌ها تأثیر می‌گذارد.
• ترومبوسیتوپنی آمگاکاریوسیتی مادرزادی (CAMT): در این بیماری، تعداد سلول‌هایی به نام مگاکاریوسیت‌ها که به ساخت پلاکت‌ها کمک می‌کنند، در مغز استخوان کاهش می‌یابد.
• کم خونی دیاموند-بلکفان (کم خونی دیاموند-بلکفان): این یک بیماری مزمن است که بر تولید گلبول های قرمز خون تأثیر می گذارد.
• دیسکراتوز مادرزادی (Dyskeratosis Congenita): علائم این بیماری شامل تغییرات پوستی است که می‌تواند نشانه اولیه نارسایی مغز استخوان باشد.
• کم‌خونی فانکونی (کم‌خونی فانکونی): این شایع‌ترین سندرم نارسایی مغز استخوان است.
• دیسژنز شبکه‌ای (دیسژنز شبکه‌ای): این نوعی نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) است. در این بیماری، بدن شما به اندازه کافی سلول‌های T بالغ تولید نمی‌کند.
• نوتروپنی مادرزادی شدید (نوتروپنی مادرزادی شدید): در این حالت، نوتروفیل‌های شما، نوعی از گلبول‌های سفید خون، کمتر از حد طبیعی هستند.
• سندرم شواخمن-دیاموند (Shwachman-Diamond Syndrome): این بیماری بر لوزالمعده، مغز استخوان و استخوان‌های شما تأثیر می‌گذارد.

اگر یکی از والدین شما این بیماری و علائم آن را داشته باشد (که به آن «اتوزومال غالب» می‌گویند)، 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری و سندرم نارسایی مغز استخوان در شما وجود دارد.

با این حال، اگر هر دو والدین شما حامل جهش ژنی مربوط به یک نوع سندرم نارسایی مغز استخوان باشند، اما هیچ یک از آنها علائمی نداشته باشند (به این حالت «اتوزومال مغلوب» گفته می‌شود)، خطر ابتلا به این بیماری در شما به ۲۵٪ کاهش می‌یابد.

سرطان‌های خون

اگر یکی از انواع سرطان زیر را داشته باشید، در معرض خطر بیشتری برای نارسایی مغز استخوان هستید:

• لنفوم
• مولتیپل میلوما
• سندرم میلودیسپلاستیک

سایر اختلالات خونی

برخی افراد با این شرایط متولد می‌شوند. برخی دیگر به مرور زمان به آنها مبتلا می‌شوند. این موارد عبارتند از:

• کم‌خونی آپلاستیک (کم‌خونی آپلاستیک): این یک اختلال خونی نادر است. این بیماری به مغز استخوان شما آسیب می‌رساند و از ساخت سلول‌های خونی و پلاکت‌های جدید توسط آن جلوگیری می‌کند. پزشکان ممکن است هنگام صحبت در مورد نارسایی مغز استخوان از اصطلاح «کم‌خونی آپلاستیک» استفاده کنند.
• سیتوپنی‌ها (سیتوپنی‌ها): این شامل شرایطی مانند نوتروپنی خودایمنی، نوتروپنی ایدیوپاتیک و لوسمی لنفوسیتی دانه‌ای بزرگ می‌شود.
• هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه (هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه): در این بیماری، سیستم ایمنی بدن شما گلبول‌های قرمز خون را از بین می‌برد.
• آپلازی خالص گلبول‌های قرمز (آپلازی خالص گلبول‌های قرمز): این نیز یک بیماری ارثی است که بر تولید گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارد.

عفونت‌های ویروسی

عفونت‌های ویروسی زیر نیز ممکن است خطر ابتلا را افزایش دهند:

• سیتومگالوویروس «(سیتومگالوویروس)»
• ویروس اپشتین بار
• ویروس نقص ایمنی انسانی (HIV)
• پاروویروس B19 `(پاروویروس B19)`
• هپاتیت ویروسی

شیمی درمانی و/یا پرتودرمانی برای سرطان نیز می‌تواند خطر نارسایی مغز استخوان را افزایش دهد. همچنین، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی و حلال‌های مورد استفاده در برخی از حشره‌کش‌ها و آفت‌کش‌ها می‌تواند خطر ابتلا را افزایش دهد.

عوارض این بیماری چیست؟

این یک بیماری جدی است که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد . حتی پس از درمان، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی
• خونریزی
• سرطان خون، به عنوان مثال، لوسمی میلوئید حاد یا میلودیسپلازی
• سایر تومورهای سرطانی، به عنوان مثال استئوسارکوم و رابدومیوسارکوم
• سرطان سلول سنگ‌فرشی

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

پزشک ابتدا در مورد علائم، سابقه پزشکی و سابقه پزشکی خانواده شما سؤال خواهد کرد. آنها همچنین معاینه فیزیکی انجام می‌دهند. همچنین ممکن است آزمایش خون و تصویربرداری تجویز کنند.

آزمایش خون

آزمایش خون ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش سرولوپلاسمین
• شمارش کامل خون (CBC)
• آزمایش فریتین
• آزمایش کمبود فولات
• آزمایش کمبود ویتامین B12

آزمایش‌های تصویربرداری

آزمایش‌های تصویربرداری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI - اسکن «تصویربرداری تشدید مغناطیسی»)
• توموگرافی انتشار پوزیترون (PET - اسکن `(توموگرافی انتشار پوزیترون)`)
• معاینه سونوگرافی `(سونوگرافی)`

بر اساس نتایج آزمایش خون و تصویربرداری، پزشک ممکن است بیوپسی مغز استخوان را توصیه کند. او همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی که باعث نارسایی مغز استخوان می‌شوند، پیشنهاد دهد.

پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش‌هایی را برای تشخیص عفونت‌های خاص یا رد سایر بیماری‌ها تجویز کند. آنها برای شما توضیح خواهند داد که چرا هر آزمایش را انجام می‌دهند و آزمایش‌ها چه چیزی را می‌توانند نشان دهند.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

درمانی که دریافت می‌کنید به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله:

• نوع نارسایی مغز استخوان (یعنی اینکه آیا ارثی است یا اکتسابی).
• شدت وضعیت شما.
• سن و سلامت کلی شما.
• علائم شما.

گزینه‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آنتی‌بیوتیک‌ها ، داروهای ضد قارچ و داروهای ضد ویروس برای مبارزه با عفونت‌ها.
• تزریق خون برای افزایش تعداد گلبول‌های قرمز خون و کاهش علائمی مانند خونریزی و خستگی.
• محرک‌های مغز استخوان به مغز استخوان شما کمک می‌کنند تا سلول‌های خونی بیشتری تولید کند.
• داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی به جلوگیری از حمله سیستم ایمنی به مغز استخوان کمک می‌کنند.
• پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک (مغز استخوان) .

آیا عوارض جانبی یا عوارضی در طول درمان وجود دارد؟ (عوارض درمان)

عوارض و اثرات جانبی بسته به نوع درمان متفاوت است، اما پیوند سلول‌های بنیادی (مغز استخوان) بیشترین احتمال ایجاد مشکلات قابل توجه را دارد. این مشکلات شامل بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD) و عفونت‌ها می‌شود.

زندگی با این بیماری چگونه خواهد بود؟ (پیش آگهی)

آنچه می‌توانید پس از درمان انتظار داشته باشید (پیش‌آگهی) به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله نوع بیماری، سن و سلامت کلی شما و نحوه پاسخ بدن شما به درمان.

معمولاً افراد مبتلا به نارسایی مغز استخوان به مراقبت و حمایت پزشکی مداوم نیاز دارند . اما همه افراد یکسان نیستند. وضعیت خود را دقیقاً بشناسید و از پزشک خود بپرسید که پس از درمان اولیه چه اتفاقی می‌افتد.

آیا نارسایی مغز استخوان یک بیماری کشنده است؟ (آیا لاعلاج است؟)

این یک بیماری بسیار جدی و تهدیدکننده زندگی است. اکثر افراد مبتلا به نارسایی مغز استخوان توسط متخصصان باتجربه مانند انکولوژیست‌ها و هماتولوژیست‌ها درمان می‌شوند.

در مورد امید به زندگی این بیماران چه می‌توان گفت؟ (Life Expectancy)

امید به زندگی تخمینی از مدت زمانی است که فرد پس از درمان یک بیماری خاص زنده خواهد ماند. امید به زندگی افراد مبتلا به نارسایی مغز استخوان می‌تواند از چند ماه تا یک عمر متغیر باشد.

اما شما خاص هستید و تجربه شما ممکن است با تجربه دیگران متفاوت باشد. از پزشک خود در مورد آنچه می‌توانید انتظار داشته باشید و مدت زمان زنده ماندنتان سوال کنید. آنها بهترین منبع اطلاعات شما هستند، زیرا شما و وضعیت شما را می‌شناسند.

آیا می‌توان ریسک را کاهش داد؟ (کاهش ریسک)

متأسفانه، هیچ راهی برای کاهش خطر نارسایی ارثی مغز استخوان وجود ندارد. با این حال، اجتناب از مواد شیمیایی که به عنوان کاهش دهنده عملکرد مغز استخوان شناخته می‌شوند، می‌تواند خطر برخی از نارسایی‌های اکتسابی مغز استخوان را کاهش دهد. همچنین، درمان زودهنگام می‌تواند به تسکین علائم شما و بهبود کیفیت زندگی شما کمک کند.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟ (مراقبت از خود)

بهترین کار این است که از سلامت کلی خود مراقبت کنید . به عنوان مثال، از محصولات دخانی استفاده نکنید، نوشیدن مشروبات الکلی را محدود یا متوقف کنید. در اینجا چند پیشنهاد دیگر ارائه شده است:

• مرتباً به پزشک مراجعه کنید. نارسایی مغز استخوان می‌تواند یک بیماری مادام‌العمر باشد. ممکن است به درمان مداوم نیاز داشته باشید. همچنین می‌تواند باعث مشکلات سلامتی جدیدی شود. بنابراین انجام معاینات منظم بسیار مهم است. پزشک سلامت کلی شما را تحت نظر خواهد داشت و هرگونه مشکل جدید را درمان خواهد کرد.
• رژیم غذایی سالمی داشته باشید. علائم و عوارض جانبی ناشی از درمان شما ممکن است غذا خوردن را برای شما دشوار کند یا اشتهای شما را از بین ببرد. اگر مطمئن نیستید که آیا مواد مغذی مورد نیاز خود را دریافت می‌کنید یا خیر، با یک متخصص تغذیه صحبت کنید. آنها می‌توانند توصیه‌های مناسبی به شما ارائه دهند.
• کمی ورزش کنید. ابتلا به یک بیماری جدی مانند نارسایی مغز استخوان می‌تواند استرس‌زا باشد. ورزش راهی عالی برای کاهش استرس است. قبل از شروع یک برنامه ورزشی جدید، حتماً با پزشک خود مشورت کنید.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟

اگر دچار نارسایی مغز استخوان هستید، در معرض خطر بیشتری برای عفونت و مشکلات خونریزی هستید. در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر باید به اورژانس مراجعه کنید:

• تبی که حتی پس از مصرف مسکن‌های معمولی پایین نمی‌آید
• احساس سرما و لرز (لرز)
• خونریزی غیرقابل توقف

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

ممکن است به دلیل برخی بیماری‌های ارثی دچار نارسایی مغز استخوان شوید. اما گاهی اوقات این اتفاق بدون هیچ دلیل مشخصی رخ می‌دهد. می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک خود بپرسید:

• میدونی چرا من این نارسایی مغز استخوان رو دارم؟
• چه گزینه‌های درمانی دارم؟
• آیا باید برای همیشه تحت درمان باشم؟
• آیا این قابل درمان است؟

اگر دچار نارسایی مغز استخوان هستید، ممکن است از قبل با یک مشکل جدی سلامتی مانند یک بیماری ارثی، اختلال خونی یا سرطان دست و پنجه نرم کنید. این تشخیص جدید ممکن است سوالات و نگرانی‌های جدید زیادی را برای شما ایجاد کند که می‌تواند طاقت‌فرسا باشد. طبیعی است که احساس اضطراب کنید زیرا این می‌تواند یک وضعیت تهدیدکننده زندگی باشد. با تیم پزشکی خود در مورد آنچه انتظار دارید و اقدامات بعدی صحبت کنید. آنها خوشحال خواهند شد که به سوالات شما پاسخ دهند.

به عنوان خلاصه به خاطر داشته باشید (پیام اصلی)

نارسایی مغز استخوان یک بیماری جدی و پیچیده است. اما به یاد داشته باشید، علل احتمالی زیادی و درمان‌ها و استراتژی‌های مدیریتی مختلفی وجود دارد. مهمترین چیز این است که زود تشخیص داده شود، از متخصصان مناسب درمان بگیرید و توصیه‌های آنها را دنبال کنید. اگر در این مورد سؤال یا نگرانی دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید. آنها برای کمک به شما آنجا هستند.

نارسایی مغز استخوان ، گلبول‌های قرمز خون، گلبول‌های سفید خون، پلاکت‌ها، پیوند سلول‌های بنیادی، بیماری‌های مغز استخوان