بیایید در مورد رشد سر و مغز کودک شما (اختلالات سفالیک) بیاموزیم

اگر شما مادر هستید یا یکی از اعضای خانواده‌تان منتظر تولد نوزاد است، خیلی مهم است که همه چیز را در مورد سلامت نوزادتان بدانید، اینطور نیست؟ گاهی اوقات مواردی وجود دارد که سر، مغز یا نخاع نوزاد در رحم به درستی رشد نمی‌کند. اینها شرایطی هستند که ما آنها را اختلالات سفالیک می‌نامیم. وقتی این نام را می‌شنوید نترسید، اگرچه کمی پیچیده است، اما ما به سادگی و به روشی که بتوانید درک کنید، در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

این اختلالات سفالیک چیستند؟

به عبارت ساده، اختلالات سفالیک شرایطی هستند که در مرحله جنینی رخ می‌دهند، یعنی زمانی که نوزاد در رحم در حال رشد است، زمانی که مغز و نخاع به درستی رشد نمی‌کنند. اینها ناهنجاری‌های بخش‌هایی از سیستم عصبی هستند. این شرایط گاهی اوقات می‌توانند باعث ناهنجاری در سایر قسمت‌ها، اندام‌ها و سیستم‌های بدن شوند.

کلمه "سفالیک" از یک کلمه یونانی باستان به معنای "سر" گرفته شده است. اگرچه این شرایط در درجه اول مغز را درگیر می‌کند، اما می‌تواند بر نخاع نیز تأثیر بگذارد، زیرا مغز و نخاع با هم رشد می‌کنند. آنها با هم سیستم عصبی مرکزی (CNS) ما را تشکیل می‌دهند.

این شرایط می‌توانند از خفیف تا بسیار شدید متغیر باشند. در برخی موارد شدید، جنین ممکن است نتواند از این شرایط جان سالم به در ببرد. این می‌تواند منجر به سقط جنین در 20 هفته اول بارداری یا مرده‌زایی پس از 20 هفته شود.

آیا انواع اختلالات سفالیک وجود دارد؟

بله، متخصصان پزشکی این شرایط را بر اساس سه عامل اصلی طبقه‌بندی می‌کنند:

۱. محل برخورد: کدام بخش‌های سیستم عصبی مرکزی (CNS) تحت تأثیر قرار گرفته‌اند؟ آیا سایر بخش‌ها، اندام‌ها یا سیستم‌های بدن نیز تحت تأثیر قرار گرفته‌اند؟

۲. ماهیت اثر: بخش‌های آسیب‌دیده سیستم عصبی مرکزی چگونه متفاوت از حد انتظار توسعه یافته‌اند؟ یعنی آیا آنها بزرگتر، کوچکتر یا به شکل دیگری تغییر کرده‌اند؟

۳. علت: علت این تاخیر رشدی چیست؟ آیا به دلیل یک اتفاق یا عامل محیطی است که مادر باردار را تحت تاثیر قرار داده یا ژنتیکی است؟

این موقعیت‌ها چقدر رایج هستند؟

اختلالات سفالیک در واقع بیماری‌های بسیار نادری هستند. این اختلالات بین ۰.۱۴٪ تا ۰.۱۶٪ از نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهند. تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری‌ها مسئول بین ۳٪ تا ۶٪ از موارد مرده‌زایی هستند.

انواع اصلی اختلالات سفالیک کدامند؟

این موقعیت‌ها را می‌توان عمدتاً به سه نوع تقسیم کرد:

• نقص لوله عصبی
• تفاوت اندازه ( در سر یا مغز)
• تفاوت‌های شکلی ( در جمجمه یا مغز)

نقص لوله عصبی

لوله عصبی ساختار ویژه‌ای است که در ماه اول بارداری در جنین ایجاد می‌شود. از این لوله است که مغز، نخاع و نخاع شوکی بعداً رشد می‌کنند. به عبارت دیگر، این لوله پایه و اساس سیستم عصبی کودک است. بنابراین، این شرایط مربوط به لوله عصبی مستقیماً بر رشد سیستم عصبی مرکزی (CNS) تأثیر می‌گذارد.

این شرایط می‌تواند باعث شود برخی از مراحل رشد مغز یا نخاع به درستی پیش نرود یا اصلاً اتفاق نیفتد. در اینجا چند مثال آورده شده است:

• آنانسفالی: این یک بیماری بسیار جدی است که در آن بیشتر قسمت‌های مغز و جمجمه به طور کامل رشد نکرده یا اصلاً رشد نمی‌کنند.
• انسفالوسل: سوراخی در جمجمه که باعث می‌شود بافت مغز و مایع مغزی نخاعی مانند یک کیسه از جمجمه بیرون بزنند.
• اسپینا بیفیدا: عدم رشد کامل نخاع. انواع دیگری از این بیماری مانند مننگوسل و میلومننگوسل نیز وجود دارد.
• ناهنجاری کیاری: وضعیتی که در آن بخشی از مغز از طریق دهانه پایین جمجمه بیرون می‌زند. (نوع دوم می‌تواند باعث بیماری به نام میلومننگوسل یا اسپینا بیفیدا شود.)

تفاوت اندازه

اینها تغییراتی هستند که بر اندازه سر یا سیستم عصبی مرکزی تأثیر می‌گذارند. در مورد آن فکر کنید، گاهی اوقات سر می‌تواند بسیار بزرگ باشد، گاهی اوقات می‌تواند بسیار کوچک باشد.

• تفاوت در اندازه جمجمه:
• ماکروسفالی: داشتن سر به طور غیرطبیعی بزرگ.
• میکروسفالی: داشتن سر کوچک غیرطبیعی.
• تغییرات اندازه مغز:
• مگالنسفالی: داشتن مغز غیرطبیعی بزرگ.
• میکروانسفالو: داشتن مغز به طور غیرطبیعی کوچک.

تفاوت‌های شکلی

اینها تغییراتی در شکل جمجمه یا مغز هستند.

• تغییر شکل جمجمه:
• آکروسفالی: سر بالا یا کروی شکل.
• براکیسفالی: سر به جای گرد بودن، پهن و در پشت صاف است.
• تغییرات در شکل مغز:
• هولوپروزنسفالی: نیمکره‌های (طرفین) مغز از یکدیگر جدا نیستند.
• لیسنسفالی: مغز صاف بدون چین و چروک یا برآمدگی‌های اثر انگشت مانند روی سطح مغز.
• هیدرانانسفالی: وضعیتی که در آن نیمکره‌های مغزی به دلیل وجود بیش از حد مایع مغزی نخاعی در جمجمه به درستی رشد نمی‌کنند. (این با وضعیتی به نام هیدروسفالی متفاوت است.)

علائم این شرایط چیست؟

علائم اختلالات سفالیک بسته به نوع بیماری بسیار متفاوت است. از آنجا که انواع بسیار زیادی از این بیماری‌ها وجود دارد، علائم نیز می‌توانند بسیار متنوع باشند.

برخی از علائم رایج که اغلب مشاهده می‌شوند عبارتند از:

• معلولیت‌های ذهنی.
• تشنج یا صرع.
• مشکلات کنترل عضلات و اختلالات حرکتی.
• از دست دادن جزئی یا کامل توانایی‌های حسی (بینایی، شنوایی، بویایی، چشایی، لامسه).
• ضعف یا فلج ناشی از مشکلات ستون فقرات یا اعصاب نخاعی.
• اختلال در فرآیندهای خودکار بدن مانند هضم و تنفس.
• درد (این درد می‌تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود و از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد).

علاوه بر این اختلالات عصبی، سایر سیستم‌های بدن نیز می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند یا دچار مشکل شوند. این موارد بسته به علت و بیماری زمینه‌ای می‌توانند بسیار متفاوت باشند. پزشک شما می‌تواند علائمی را که ممکن است بسته به شرایط خاص شما رخ دهد، بهتر توضیح دهد.

علل اختلالات سفالیک چیست؟

هر چیزی که بر نحوه رشد مغز یا سیستم عصبی تأثیر بگذارد، می‌تواند باعث اختلال سفالیک شود. این علل احتمالی در چند دسته اصلی قرار می‌گیرند:

• ژنتیک: بسیاری از اختلالات سفالیک می‌توانند ناشی از جهش‌های DNA به ارث رسیده از والدین یا موارد جدید باشند.
• شرایط پزشکی مادر در دوران بارداری: شرایط پزشکی مختلفی می‌تواند بر رشد جنین تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، بیماری‌های متابولیک و کمبودهای تغذیه‌ای (به ویژه مواد معدنی مانند مس، روی و فولات (اسید فولیک - ویتامین B9). همچنین برخی عفونت‌ها مانند توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس یا سرخجه می‌توانند باعث این شرایط شوند.
• قرار گرفتن در معرض مواد خاص: برخی مواد، داروها یا شرایط محیطی می‌توانند بر رشد جنین تأثیر بگذارند. متخصصان این موارد را "تراتوژن" نیز می‌نامند. مثال‌ها: فلزات سمی مانند سرب و جیوه، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها یا رقیق‌کننده‌های خون.
• شرایط محیطی: قرار گرفتن در معرض تشعشعات، مانند اشعه ایکس، یا گذراندن وقت در وان آب گرم یا سونا نیز می‌تواند بر جنین تأثیر بگذارد. آسیب‌های فیزیکی در دوران بارداری نیز می‌تواند خطر آسیب به جنین را افزایش داده و بر رشد سیستم عصبی تأثیر بگذارد.

عوامل خطر برای این شرایط چیست؟

عوامل خطر زیادی برای اختلالات سفالیک وجود دارد. برخی از عوامل، مانند ژن‌ها و سابقه خانوادگی، خارج از کنترل ما هستند. برخی دیگر، مانند اجتناب از فعالیت‌ها یا وظایف خاص در دوران بارداری، یا محدود کردن مصرف انواع خاصی از ماهی (ماهی‌هایی که ماهی‌های دیگر را می‌خورند، سطح بالایی از جیوه دارند) در دوران بارداری، قابل مدیریت هستند.

پزشک شما می‌تواند به شما در تعیین عوامل خطر و آنچه می‌توانید در مورد آنها انجام دهید، کمک کند. اگر کسی در خانواده شما اختلالات سفالیک دارد، ممکن است توصیه کند که به متخصص دیگری مانند مشاور ژنتیک مراجعه کنید.

عوارض اختلالات سفالیک چیست؟

مانند این بیماری‌ها، عوارض آنها نیز بسیار متفاوت است. برخی از بیماری‌ها فقط عوارض جزئی دارند یا ممکن است اصلاً هیچ عارضه‌ای نداشته باشند. برخی دیگر عوارض شدیدی مانند مشکلات تنفسی، تشنج یا بیماری قلبی دارند. در شدیدترین موارد، اختلالات سفالیک مانع از رشد صحیح مغز و سیستم عصبی می‌شوند. به همین دلیل است که بیماری‌های شدید اغلب تهدیدکننده زندگی هستند.

پزشک شما بهترین کسی است که می‌تواند به شما بگوید فرزندتان چه عوارضی ممکن است داشته باشد و شما چه کاری می‌توانید در مورد آنها انجام دهید.

اختلالات سفالیک چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

بسیاری از اختلالات سفالیک را می‌توان قبل از تولد با استفاده از فناوری‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی تشخیص داد. برخی از آنها را می‌توان پس از تولد از طریق معاینه فیزیکی تشخیص داد. در موارد دیگر، ممکن است برای شناسایی دقیق بیماری زمینه‌ای، آزمایش‌های تشخیصی، تصویربرداری و آزمایشگاهی بیشتری لازم باشد.

در اینجا به برخی از آزمایش‌هایی که می‌توان قبل و بعد از تولد نوزاد انجام داد، اشاره می‌کنیم:

• عکس‌برداری با اشعه ایکس یا سی‌تی‌اسکن.
• اسکن تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI).
• آزمایش‌های آزمایشگاهی روی خون یا سایر مایعات بدن.
• آزمایش ژنتیک (قبل یا بعد از تولد).

بسته به وضعیت مشکوک، علائم و سایر عوامل، ممکن است آزمایش‌های دیگری پس از تولد نوزاد انجام شود. پزشک شما بهترین فردی است که می‌تواند در مورد آزمایش‌هایی که توصیه می‌کند، اطلاعات بیشتری به شما ارائه دهد.

این بیماری‌ها چگونه درمان می‌شوند؟ آیا می‌توان آنها را درمان کرد؟

درمان اختلالات سفالیک بسیار متفاوت است. برخی از این بیماری‌ها غیرقابل درمان هستند و اثرات آنها آنقدر شدید است که زندگی با آنها غیرممکن است.

برخی از بیماری‌ها را می‌توان با جراحی یا روش‌های دیگر درمان کرد. با این حال، بسیاری از اختلالات سفالیک را نمی‌توان مستقیماً درمان کرد و تنها گزینه، تلاش برای مدیریت علائم است. این ممکن است شامل استفاده از داروها، جراحی، وسایل کمکی و بریس‌های اصلاحی باشد.

از آنجا که این موضوع می‌تواند بسیار متفاوت باشد، پزشک شما بهترین فرد برای توضیح گزینه‌های موجود برای شما یا عزیزتان است. آنها می‌توانند به شما بگویند چه درمان‌ها و گزینه‌هایی در دسترس هستند، چه توصیه‌هایی می‌کنند و شما چه کاری می‌توانید برای فرزندتان انجام دهید تا از درمان‌ها بیشترین بهره را ببرد یا آنها را مؤثرتر کند.

اگر فرزندم اختلال سفالیک داشته باشد، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

اغلب، شما، والدین، سرپرست یا سایر مراقبان، اولین کسی هستید که متوجه می‌شوید فرزندتان اختلال سفالیک دارد. دلیل این امر این است که بیشتر اختلالات سفالیک در بدو تولد یا در چند سال اول زندگی تشخیص داده می‌شوند. این می‌تواند بسیار متفاوت باشد، بنابراین پزشک شما بهترین فردی است که می‌تواند به شما بگوید چه انتظاری داشته باشید.

برخی از اختلالات سفالیک ممکن است تنها تأثیر جزئی بر زندگی کودک داشته باشند و با کمی کمک یا ایجاد تغییرات قابل مدیریت هستند. برخی از آنها حتی می‌توانند در اوایل زندگی با جراحی یا سایر اقدامات پزشکی اصلاح شوند.

با این حال، اختلالات سفالیک اغلب شدید هستند. آنها می‌توانند توانایی کودک را در مراقبت از خود، تصمیم‌گیری برای خود یا زندگی مستقل کاهش دهند. در بسیاری از موارد، کودکانی که این شرایط را دارند، آسیب مغزی شدیدی دارند. آنها ممکن است قادر به مراقبت از خود یا درک شرایط خود نباشند.

این حالت‌ها تا کی ادامه دارد؟

اختلالات سفالیک بیماری‌های مادرزادی هستند، به این معنی که از بدو تولد وجود دارند. در حالی که برخی از آنها را می‌توان پس از تولد تا حدی یا کاملاً اصلاح کرد، بسیاری از آنها را نمی‌توان. اگر نتوان آنها را اصلاح یا درمان کرد، این بیماری‌ها مادام‌العمر خواهند بود.

چشم‌انداز این موقعیت‌ها چیست؟

دورنمای اختلالات سفالیک از فردی به فرد دیگر، حتی در بین افرادی که شرایط یکسانی دارند، بسیار متفاوت است. دلیل این امر این است که این شرایط می‌توانند به روش‌های منحصر به فردی برای هر فرد ایجاد شوند. پزشک فرزند شما بهترین فردی است که می‌تواند در مورد دورنمای احتمالی و آنچه می‌توانید برای بهبود آن انجام دهید، به شما بگوید.

آیا می‌توان از اختلالات سفالیک پیشگیری کرد؟

این شرایط می‌توانند به طور غیرمنتظره‌ای رخ دهند، بنابراین نمی‌توان با اطمینان ۱۰۰٪ از آنها پیشگیری کرد. در حالی که شرایط ژنتیکی که باعث آنها می‌شوند اغلب ارثی هستند، می‌توانند در اثر جهش‌های خودبه‌خودی نیز ایجاد شوند، به این معنی که از شما به فرزندتان منتقل نمی‌شوند.

اگرچه نمی‌توان به طور کامل از آن جلوگیری کرد، اما کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای کاهش خطر مشکلات مربوط به رشد جنین در دوران بارداری انجام دهید.

برای کاهش خطر چه کاری می‌توانم انجام دهم؟

چندین راه برای کاهش خطر مشکلات مربوط به رشد جنین وجود دارد:

• از مواد تراتوژن دوری کنید: از قرار گرفتن در معرض فلزات سنگین، مواد شیمیایی و داروهایی که خطر بالایی برای اختلال در رشد جنین دارند، خودداری کنید. همچنین از مصرف الکل، مصرف داروهای بدون نسخه و محصولات تنباکو (از جمله ویپینگ) خودداری کنید.
• از خودتان در برابر خطرات محافظت کنید: از فعالیت‌هایی که می‌توانند در دوران بارداری به جنین آسیب فیزیکی وارد کنند، خودداری کنید. همچنین از فعالیت‌هایی که شامل دمای بالا هستند، مانند وان آب گرم و سونا، خودداری کنید.
• خطر ابتلا به این بیماری در خانواده خود را بشناسید: اگر کسی در خانواده شما سابقه اختلالات سفالیک دارد، با پزشک خود در مورد اینکه آیا باید قبل از بارداری یا در اوایل بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهید یا خیر، صحبت کنید. اگر خطر ابتلا به این بیماری در خانواده شما ناشناخته است، پزشک به شما توصیه خواهد کرد که آیا باید آزمایش دهید یا خیر.
• اولویت‌بندی تغذیه: اگر باردار هستید یا قصد دارید به زودی باردار شوید، باید تغذیه در دوران بارداری را در اولویت قرار دهید. مطمئن شوید که روزانه میزان توصیه‌شده مواد مغذی کلیدی مانند فولات (که به عنوان اسید فولیک یا ویتامین B9 نیز شناخته می‌شود) را دریافت می‌کنید. در سریلانکا، اسید فولیک به طور معمول به مادران باردار داده می‌شود. پزشک شما در مورد میزان مورد نیاز و سایر مواد مغذی که باید مصرف کنید، به شما توصیه‌هایی خواهد کرد. همچنین می‌توانید از مددکار بهداشت خانواده (PHM) محلی خود مشاوره بگیرید.

چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

اینکه آیا و چگونه می‌توان از کودکی که اختلال سفالیک دارد مراقبت کرد، به عوامل زیادی بستگی دارد. این شامل وضعیت کودک و شدت آن می‌شود. بسیاری از کودکان مبتلا به اختلالات سفالیک به قدری تحت تأثیر قرار می‌گیرند که به مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر نیاز دارند. برخی ممکن است فقط به ویزیت‌های مکرر پزشکی نیاز داشته باشند. برخی دیگر ممکن است به مراقبت‌های تخصصی ۲۴ ساعته نیاز داشته باشند که فقط در یک مرکز پزشکی ارائه می‌شود.

از آنجا که این پاسخ می‌تواند بسیار متفاوت باشد، پزشک شما بهترین فردی است که می‌تواند به شما بگوید آیا فرزند شما یا عزیز شما که به این بیماری مبتلا است، می‌تواند از خود مراقبت کند یا خیر. پزشک شما همچنین می‌تواند در مورد چگونگی مراقبت بهتر از فرزندتان شما را راهنمایی کند.

والدین باردار هرگز نمی‌خواهند بشنوند که مشکلی در رشد جنین وجود دارد یا نوزاد تازه متولد شده‌شان بیماری جدی دارد. برخی از اختلالات سفالیک جزئی هستند، به این معنی که تأثیر کمی بر زندگی نوزاد دارند یا هیچ تأثیری ندارند. برخی دیگر قابل درمان هستند. متأسفانه، برخی از آنها به اندازه‌ای شدید هستند که می‌توانند کشنده باشند یا مشکلات مادام‌العمر ایجاد کنند.

طبیعی است که وقتی چنین موقعیتی به نحوی زندگی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد، احساس ترس، اضطراب یا عصبانیت کنید. در تمام این مدت، تمرکز بر مراقبت از خود و عزیزانتان مهم است. پزشکان شما می‌توانند شما را در این فرآیند راهنمایی کنند و به سؤالات مربوط به آنچه انتظار دارید پاسخ دهند. آنها همچنین می‌توانند به شما در یافتن منابع و پشتیبانی مورد نیاز برای درک آنچه اتفاق می‌افتد و آنچه می‌توانید انجام دهید، کمک کنند. صرف نظر از نتیجه نهایی، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای مقابله، مدیریت یا بهبودی از هر اتفاقی که می‌افتد انجام دهید و این فرآیندی نیست که مجبور باشید به تنهایی آن را طی کنید.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

• اختلالات سفالیک شرایطی هستند که زمانی رخ می‌دهند که مغز و نخاع نوزاد در رحم به درستی رشد نمی‌کنند.
• این موارد نادر هستند، اما می‌توانند از جزئی تا بسیار شدید متغیر باشند.
• دلایل آن متنوع است: ژنتیک، شرایط مادر در دوران بارداری، قرار گرفتن در معرض مواد خاص و غیره.
• علائم، درمان و چشم‌انداز بیماری بسته به شرایط بسیار متفاوت است. مراجعه به پزشک ضروری است.
• اگرچه نمی‌توان به طور کامل از آن جلوگیری کرد، اما با رعایت سبک زندگی سالم در دوران بارداری (به ویژه مصرف اسید فولیک) و اجتناب از عوامل خطر، می‌توان تا حدودی خطر آن را کاهش داد.
• طبیعی است که در چنین شرایطی احساس ترس کنید. شما تنها نیستید، از پزشکان و گروه‌های حمایتی کمک بگیرید.

اختلالات سفالیک ، ناهنجاری‌های مغزی، نقص لوله عصبی، میکروسفالی، هیدروسفالی، سلامت بارداری، رشد جنین