آیا بخشی از مغز شما به داخل جمجمه‌تان بیرون زده است؟ بیایید درباره ناهنجاری کیاری بیشتر بدانیم!

آیا گاهی اوقات سردرد و گردن درد دارید؟ یا احساس می‌کنید که تعادل خود را از دست می‌دهید یا هنگام راه رفتن احساس می‌کنید که زمین می‌خورید؟ شاید این چیزها تصادفی نباشند. امروز می‌خواهیم در مورد شرایطی صحبت کنیم که کمی پیچیده است، اما افراد زیادی از آن اطلاعی ندارند. این ناهنجاری کیاری است. نگران نباشید، بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

ناهنجاری کیاری چیست؟

به عبارت ساده، ناهنجاری کیاری وضعیتی است که در آن بافت مغز در پشت جمجمه، در پایین، به سمت پایین فشار می‌آورد و در امتداد نخاع رشد می‌کند. جمجمه خود را به عنوان یک خانه در نظر بگیرید. گاهی اوقات فضای کافی برای مغز شما وجود ندارد که درون آن خانه جا شود. وقتی این اتفاق می‌افتد، بخشی از مغز شما، به ویژه مخچه، از طریق یک سوراخ طبیعی در پایه جمجمه - که ما آن را سوراخ بزرگ می‌نامیم - به سمت پایین و پایین به سمت نخاع شما فشار می‌آورد.

مخچه بخش بسیار مهمی از مغز شماست. این بخش بسیاری از چیزها، از جمله حرکات عضلات، وضعیت بدن، تعادل، گفتار و هماهنگی را کنترل می‌کند. بنابراین، هنگامی که این اختلال بر مخچه تأثیر می‌گذارد، علائم مربوط به آن شروع به ظاهر شدن می‌کنند. به عنوان مثال، مواردی مانند از دست دادن تعادل.

وقتی بخشی از مغز به این شکل به پایین فشار داده می‌شود، به پایه جمجمه فشار می‌آورد. این امر جریان مایع مغزی نخاعی (CSF) را مسدود می‌کند. این مایع از مغز و نخاع شما محافظت می‌کند، مواد مغذی و شیمیایی را به گردش در می‌آورد و مواد زائد را دفع می‌کند. بنابراین وقتی جریان این مایع مختل می‌شود، مشکلات مختلفی ممکن است رخ دهد.

انواع ناهنجاری کیاری چیست؟

چندین نوع اصلی از این بیماری وجود دارد. بیایید ببینیم آنها چه هستند:

• ناهنجاری کیاری نوع ۰: این نوع بسیار نادر است. در این نوع، بخش‌هایی از مخچه شما به مقدار بسیار کمی یا اصلاً به داخل دهانه قاعده جمجمه (سوراخ بزرگ) بیرون زده است. با این حال، درجاتی از احتقان وجود دارد. علائم ناشی از جریان غیرطبیعی مایع مغزی نخاعی (CSF) در نزدیکی قاعده جمجمه شما است.

• ناهنجاری کیاری نوع اول: این شایع‌ترین نوع است. در این نوع، قسمت پایینی مخچه به داخل سوراخ قاعده جمجمه (سوراخ بزرگ) فشار می‌آورد. نخاع شما معمولاً از این سوراخ عبور می‌کند. برخی از افراد مبتلا به نوع اول ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. علائم ممکن است در جوانی یا در مراحل بعدی زندگی ظاهر شوند.

• ناهنجاری کیاری نوع دوم: این نوع ناهنجاری در دوران جنینی، زمانی که نوزاد هنوز در رحم است، رخ می‌دهد. در این حالت، مخچه و ساقه مغز به طور غیرطبیعی رشد می‌کنند و باعث ایجاد فشار در داخل جمجمه می‌شوند. این نوع ناهنجاری اغلب همراه با میلومننگوسل، نوع شدیدی از اسپینا بیفیدا، رخ می‌دهد. میلومننگوسل وضعیتی است که در آن نخاع و کانال نخاعی قبل از تولد نوزاد به درستی بسته نمی‌شوند. ستون فقرات را می‌توان پس از تولد با جراحی بست، اما می‌تواند باعث فلج شود.

• ناهنجاری کیاری نوع III: این نوع نیز بسیار نادر است و شدیدترین نوع ناهنجاری کیاری است. در این حالت، بخش‌هایی از مخچه و ساقه مغز از طریق یک سوراخ غیرطبیعی در پشت جمجمه (نه سوراخ بزرگ جمجمه) بیرون می‌زنند. علاوه بر این، برخی از غشاهایی که مغز یا نخاع را احاطه کرده‌اند نیز از طریق این سوراخ بیرون می‌زنند. این باعث تورم در پشت جمجمه می‌شود که انسفالوسل نامیده می‌شود. نوع III باعث علائم شدید و تهدیدکننده زندگی می‌شود که در اوایل کودکی شروع می‌شوند. این کودکان ممکن است مشکلات عصبی، ناتوانی‌های یادگیری و تشنج داشته باشند. این اغلب نیاز به جراحی دارد.

• ناهنجاری کیاری نوع چهارم: این نوع نیز بسیار نادر است. در این نوع، خود مخچه به طور کامل رشد نکرده یا بخش‌هایی از آن از بین رفته است. این نوع نیز شدید است و معمولاً در دوران نوزادی تهدیدکننده زندگی می‌شود.

این وضعیت چقدر رایج است؟

مطالعات نشان می‌دهد که حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ نفر فقط در ایالات متحده ممکن است به ناهنجاری کیاری مبتلا باشند. با این حال، این بیماری ممکن است شایع‌تر باشد زیرا برخی از افراد هیچ علامتی ندارند یا علائم آن در جوانی یا پیری ظاهر می‌شود.

داشتن ناهنجاری کیاری چه احساسی دارد؟

اگر ناهنجاری کیاری دارید، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنید:

• سردردها با درد تیز و خنجری، به خصوص در پشت سر، گردن یا شانه‌ها مشخص می‌شوند. این درد ممکن است هنگام سرفه یا عطسه بدتر شود.
• مشکلات تعادل و هماهنگی. ممکن است هنگام راه رفتن احساس لرزش کنید، انگار که هیچ کنترلی ندارید.
• سرگیجه و دوران سر (احساس چرخش محیط اطراف به دور سر).
• ضعف عضلانی.
• بی‌حسی در دست‌ها یا پاها، یا احساس سوزش در انگشتان، کف پا یا لب‌ها.
• احساس اینکه قلب شما ضربانش را از دست می‌دهد (تپش قلب).
• بی خوابی و خستگی مزمن.

علائم دیگر ناهنجاری کیاری چیست؟

در اینجا برخی از علائم رایج دیگر آورده شده است:

• تغییرات بینایی: دوبینی، تاری دید، حرکات غیرمعمول چشم و حساسیت به نور.
• مشکلات شنوایی: زنگ زدن گوش (وزوز گوش) یا کاهش شنوایی.
• مشکلات بلع: آبریزش دهان، استفراغ، احساس گرفتگی گلو که خوردن، آشامیدن و صحبت کردن را دشوار می‌کند.
• اسکولیوز
• ناتوانی در کنترل ادرار یا مدفوع.
• غش کردن.
• مشکل در تنفس در طول خواب (آپنه خواب).

مهم: این علائم می‌توانند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند. برخی افراد هیچ علامتی ندارند، برخی علائم خفیفی دارند و برخی دیگر علائم بسیار شدیدی دارند. برخی افراد ممکن است از بدو تولد علائم را داشته باشند. برخی دیگر ممکن است بعداً، در اواخر کودکی یا بزرگسالی، علائم را بروز دهند. علائم همچنین ممکن است به مرور زمان کم و زیاد شوند.

علل ناهنجاری کیاری چیست؟

این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که قسمت پایینی مغز شما به داخل کانال نخاعی یا سوراخ بزرگ (جایی که مغز و نخاع به هم می‌رسند) فشار وارد می‌کند. علت اصلی این امر، ناهنجاری در رشد ساختاری مغز و نخاع شماست. این بدان معناست که اندازه جمجمه در ناحیه‌ای که مخچه در آن قرار دارد، کوچکتر از حد انتظار است. این امر به آن قسمت از مغز فشار می‌آورد و باعث می‌شود مخچه در مکانی غیرمنتظره به سمت پایین رشد کند. این اتفاق اغلب در دوران رشد جنین رخ می‌دهد.

ناهنجاری‌های کیاری عمدتاً مادرزادی هستند. با این حال، علائم می‌توانند بعداً در زندگی ظاهر شوند. این می‌تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی باشد که معمولاً از خانواده شما به ارث می‌رسد، یا می‌تواند چیزی باشد که به طور تصادفی پس از لقاح اتفاق می‌افتد.

با این حال، به ندرت، کسی که با این بیماری متولد نشده است، می‌تواند در مراحل بعدی زندگی به ناهنجاری کیاری مبتلا شود. در چنین مواردی، شکل جمجمه یا نخاع می‌تواند به دلایل زیر تغییر کند:

• یک تومور مغزی.
• یک کیست.
• لخته خون (هماتوم).
• هیدروسفالی.
• فشار خون داخل جمجمه یا تومور کاذب مغزی.

گاهی اوقات، ناهنجاری کیاری می‌تواند همراه با سایر بیماری‌های زمینه‌ای مانند موارد زیر رخ دهد:

• سندرم گلدنهار.
• آکندروپلازی
• بیماری‌های بافت همبند مانند سندرم اهلرز-دنلوس.
• اسپینا بیفیدا.

عوامل خطر برای ناهنجاری کیاری چیست؟

این وضعیت می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد، اما اگر کسی در خانواده شما به آن مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما به ناهنجاری کیاری بیشتر است.

عوارض ناهنجاری کیاری چیست؟

ناهنجاری کیاری می‌تواند باعث مشکلات جدی سلامتی و تأخیر در رشد شود. برخی از عوارض عبارتند از:

• هیدروسفالی: این یک وضعیت تهدیدکننده زندگی است. این زمانی است که مایع مغزی نخاعی (CSF) در داخل مغز شما جمع می‌شود. این اتفاق زمانی می‌افتد که CSF نمی‌تواند به درستی تخلیه شود. وقتی CSF جمع می‌شود، فشار داخل جمجمه افزایش می‌یابد. این می‌تواند باعث مشکلات عملکرد شناختی و تغییر شکل سر شود. در صورت عدم درمان، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. این عارضه بیشتر در ناهنجاری کیاری نوع II مشاهده می‌شود.

• سیرنگومیلی و هیدرومیلی: هنگامی که مایع مغزی نخاعی (CSF) بین مغز و نخاع شما به درستی جریان پیدا نمی‌کند، می‌تواند در داخل نخاع تجمع یابد. این تجمع مایع می‌تواند به نخاع آسیب برساند و علائمی مانند مشکلات حرکتی و تعادل، درد، ضعف عضلانی، اسپاسم عضلانی، بی‌حسی، کاهش حساسیت به گرما و سرما و از دست دادن کنترل مثانه و روده ایجاد کند.

• سندرم طناب نخاعی گیرافتاده: کودکانی که با میلومننگوسل (نوعی شدید اسپینا بیفیدا) متولد می‌شوند، با افزایش سن در معرض خطر ابتلا به سندرم طناب نخاعی گیرافتاده قرار دارند. این اتفاق زمانی می‌افتد که نخاع آنها به دلیل جای زخم پس از جراحی ستون فقرات به نخاع متصل می‌شود. این وضعیت می‌تواند باعث آسیب تدریجی عصبی شود که بر عضلات پایین تنه و پاها تأثیر می‌گذارد. همچنین می‌تواند بر عملکرد روده و ادرار تأثیر بگذارد.

علاوه بر این، علائم ناهنجاری کیاری می‌تواند بر خلق و خوی شما تأثیر بگذارد، به خصوص اگر دچار بی‌خوابی یا سردرد شدید باشید. برخی افراد همچنین ممکن است دچار بیماری‌هایی مانند افسردگی شوند. اگر این بیماری بر خلق و خوی شما تأثیر می‌گذارد، با پزشک یا مشاور سلامت روان خود صحبت کنید.

ناهنجاری کیاری چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک پس از معاینه کامل فیزیکی، این بیماری را تشخیص می‌دهد. پزشک حرکت، تعادل و حس در دست‌ها و پاهای شما را بررسی می‌کند. علاوه بر این، آنها به دنبال علائم مشکلات حافظه، چالش‌های یادگیری و تأخیر در رشد در کودکان خواهند بود.

برای تأیید تشخیص، پزشک آزمایش‌های تصویربرداری را برای گرفتن تصاویر دقیق از مغز و نخاع شما تجویز می‌کند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): این روش می‌تواند بافت‌های نرم و استخوان‌ها را به وضوح نشان دهد. به پزشک کمک می‌کند تا مغز، نخاع و مایع مغزی نخاعی (CSF) شما را ببیند. همچنین می‌تواند ببیند که مخچه تا چه حد وارد کانال نخاعی شده است.
• سینتی‌اسکن ام‌آر‌آی: این روش مشابه ام‌آر‌آی معمولی است، اما به پزشک اجازه می‌دهد الگوی جریان مایع مغزی نخاعی (CSF) را در اطراف قاعده جمجمه مشاهده کند.
• سی تی اسکن (توموگرافی کامپیوتری): سی تی اسکن به شناسایی مشکلات استخوان‌های قاعده جمجمه و ستون فقرات کمک می‌کند.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس: عکس‌برداری با اشعه ایکس برای بررسی ناهنجاری‌های استخوان‌های جمجمه و گردن انجام می‌شود.

گاهی اوقات، ناهنجاری‌های کیاری را می‌توان در طول سونوگرافی‌های قبل از تولد نیز مشاهده کرد، سونوگرافی‌هایی که در آن‌ها از امواج صوتی برای ایجاد تصاویری از بافت‌های نرم استفاده می‌شود.

اگر علائم ناهنجاری کیاری را ندارید، ممکن است هنگام انجام آزمایش تصویربرداری به دلیلی نامرتبط، این بیماری در شما تشخیص داده شود.

ناهنجاری کیاری چگونه درمان می‌شود؟

پزشک شما بر اساس شدت علائم شما، یک برنامه درمانی تدوین خواهد کرد. اگر هیچ علامتی ندارید، نیازی به درمان نیست. پزشک شما با اسکن‌های منظم MRI سلامت شما را تحت نظر خواهد داشت.

برای علائم خفیفی مانند سردرد یا درد گردن، می‌توانید این موارد را امتحان کنید :

• مصرف مسکن یا داروهایی برای کمک به کنترل علائم.
• شرکت در ماساژ درمانی یا فیزیوتراپی.
• محدود کردن فعالیت‌های بدنی مانند وزنه‌برداری
• استفاده از وسایلی مانند سمعک یا عینک برای اختلالات شنوایی یا بینایی.

جراحی ناهنجاری کیاری

در موارد شدید ناهنجاری کیاری، ممکن است جراحی ضروری باشد. چندین گزینه جراحی وجود دارد:

• کرانیکتومی: جراح یک قطعه کوچک از استخوان جمجمه شما را برمی‌دارد تا فشار روی مغز را کاهش داده و به جریان مایع مغزی نخاعی (CSF) کمک کند.
• رفع فشار حفره خلفی: این رایج‌ترین روشی است که برای درمان ناهنجاری کیاری استفاده می‌شود. جراح بخشی از پشت جمجمه (به نام حفره خلفی) را برمی‌دارد تا فشار روی مغز را کاهش داده و فضای بیشتری برای مغز ایجاد کند.
• لامینکتومی: بسته به شدت ناهنجاری کیاری، جراح بخش کوچکی از استخوان پوشاننده ستون فقرات شما را برمی‌دارد تا جریان مایع مغزی نخاعی (CSF) را بازیابی کند و فضای بیشتری برای نخاع ایجاد کند.
• دوراپلاستی: در این جراحی رفع فشار، جراح دورا (غشای بیرونی مغز شما) را باز می‌کند. سپس، جراح یک وصله می‌دوزد تا غشا را بزرگ کند و فضای بیشتری برای مغز ایجاد کند. این روش ناحیه را بزرگ می‌کند و فشار روی مغز را کاهش می‌دهد.
• الکتروکوتر: برای ایجاد فضای بیشتر و جریان یافتن مایع مغزی نخاعی (CSF)، جراحان از مقدار کمی الکتریسیته برای کوچک کردن ناحیه کوچکی از مغز شما به نام لوزه‌های مخچه استفاده می‌کنند. این لوزه‌ها بدون آسیب رساندن به مغز یا اعصاب کوچک می‌شوند.
• قرار دادن شانت: اگر هیدروسفالی دارید، جراح شما یک شانت یا لوله در جمجمه شما قرار می‌دهد تا مایع مغزی نخاعی (CSF) اضافی را جمع‌آوری کند. این مایع از جمجمه و مغز شما تخلیه شده و در قسمت دیگری از بدن شما جمع می‌شود.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

قبل از شروع درمان، پزشک شما در مورد عوارض جانبی درمان با شما صحبت خواهد کرد تا بتوانید تصمیمی آگاهانه در مورد سلامتی خود بگیرید. همه جراحی‌ها خطراتی دارند. جراحی روی مغز و جمجمه شما خطر بیشتری دارد زیرا برش‌ها و مراحل کار نزدیک به مغز است. همچنین ممکن است با افزایش سن نیاز به جراحی‌های بیشتری داشته باشید.

چقدر سریع بعد از درمان احساس بهتری خواهم داشت؟

بسته به برنامه درمانی که شما و پزشکتان انتخاب می‌کنید، ممکن است پس از مصرف مسکن یا پس از مراجعه به پزشک، علائم خفیف به سرعت تسکین یابند. بهبودی پس از جراحی می‌تواند از چند هفته تا چند ماه طول بکشد. ممکن است متوجه شوید که علائم شما پس از جراحی از بین رفته یا به طور قابل توجهی کاهش یافته است.

آیا ناهنجاری کیاری یک بیماری جدی است؟

گاهی اوقات، ناهنجاری کیاری می‌تواند بسیار جدی باشد، اما نه همیشه. در بیشتر موارد، نوزادان با ناهنجاری کیاری متولد می‌شوند. با این حال، علائم همیشه قابل مشاهده نیستند و تشخیص ممکن است دیر انجام شود، یا در اواخر کودکی یا در بزرگسالی، زمانی که پزشک به دلیلی نامربوط، آزمایش تصویربرداری را تجویز می‌کند.

اگرچه هیچ درمان کاملی برای ناهنجاری کیاری وجود ندارد، اما درمان‌هایی مانند جراحی می‌توانند به کنترل علائم، حفظ سلامتی و جلوگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی کمک کنند.

با این وضعیت، چشم‌انداز آینده چیست؟

چشم‌انداز شما به شدت و نوع ناهنجاری کیاری بستگی دارد. همکاری نزدیک با پزشک و تیم مراقبتی شما بسیار مهم است. آنها می‌توانند علائم شما را تحت نظر داشته باشند و بهترین برنامه درمانی را برای شما تعیین کنند.

امید به زندگی فرد مبتلا به ناهنجاری کیاری چقدر است؟

اگر پس از تشخیص ناهنجاری کیاری هیچ علامتی نداشته باشید یا فقط علائم خفیفی داشته باشید، احتمالاً امید به زندگی طبیعی خواهید داشت. علائم شدید و برخی از انواع ناهنجاری کیاری می‌توانند کشنده باشند. با پزشک خود در مورد آنچه پس از تشخیص باید انتظار داشته باشید صحبت کنید.

آیا می‌توان از ناهنجاری کیاری پیشگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راه شناخته شده‌ای برای جلوگیری از این وضعیت وجود ندارد.

اگر قصد بارداری دارید، با پزشک خود در مورد راه‌های حفظ سلامت خود صحبت کنید. پزشک ممکن است توصیه کند که ویتامین‌هایی مانند اسید فولیک را به طور منظم مصرف کنید . این می‌تواند خطر ابتلای نوزاد به اسپینا بیفیدا را کاهش دهد. پزشک همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را پیشنهاد کند تا بتوانید خطر ابتلای نوزاد به یک بیماری ژنتیکی را درک کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم ناهنجاری کیاری را تجربه کردید یا علائم شما بدتر شد، به پزشک مراجعه کنید. اگر فرزندی با ناهنجاری کیاری دارید و مراحل رشد متناسب با سن خود را از دست داده است، با پزشک او صحبت کنید. پس از جراحی، اگر علائم عفونت مانند درد شدید، تورم یا زخم جراحی که بهبود نمی‌یابد را نشان داد، با پزشک خود تماس بگیرید.

اورژانس! اگر شما یا یکی از عزیزانتان برای اولین بار دچار تشنج شدید، فوراً با خدمات اورژانس محلی یا ۱۹۹۰ تماس بگیرید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

• من چه نوع ناهنجاری کیاری دارم؟
• چه نوع درمانی را توصیه می‌کنید؟
• برای نظارت بر این وضعیت، چند وقت یکبار نیاز به انجام اسکن MRI دارید؟
• آیا جراحی را توصیه می‌کنید؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
• آیا این اتفاق برای فرزندان آینده من هم خواهد افتاد؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

ناهنجاری کیاری هر فرد را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است شما هیچ علامتی نداشته باشید، یا ممکن است آنقدر خفیف باشد که بر فعالیت‌های روزانه شما تأثیر نگذارد. برخی دیگر ممکن است علائم شدید و اغلب ناتوان‌کننده‌ای را تجربه کنند که نیاز به جراحی داشته باشد. خبر خوب این است که درمان‌هایی برای برخی از انواع این بیماری وجود دارد که می‌تواند به کاهش علائم و جلوگیری از عوارض تهدیدکننده زندگی کمک کند. اگر علائم شما بهبود نیافت، بدتر شد یا بعد از جراحی دچار مشکلاتی مانند عفونت شدید، حتماً با پزشک خود تماس بگیرید. نگران نباشید، با توصیه و پشتیبانی پزشکی مناسب، می‌توانید با این بیماری با موفقیت زندگی کنید.

ناهنجاری کیاری ، بیماری مغزی، فلج مغزی، سردرد، بیماری عصبی، مایع مغزی نخاعی