آیا بینایی شما به تدریج رو به وخامت است؟ بیایید در مورد این «(دیستروفی مخروطی-راد)» اطلاعات کسب کنیم!

آیا شما یا کسی که می‌شناسید، به خصوص از دوران کودکی، تغییراتی در بینایی خود، مانند تاری دید یا حساسیت به نور، تجربه کرده‌اید؟ یا آیا تشخیص رنگ‌ها برایتان دشوار بوده است؟ گاهی اوقات این موارد می‌توانند ساده باشند. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری نادر چشمی صحبت کنیم که نیاز به توجه کمی دارد، اما بسیاری از مردم از آن بی‌اطلاع هستند. این بیماری «دیستروفی مخروطی-میله‌ای» یا «CRD» نام دارد.

دیستروفی مخروطی-رادی چیست؟

به عبارت ساده، «(دیستروفی مخروطی-راد)» بیماری است که بخشی از شبکیه داخل چشم ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اتفاقی که در این بیماری می‌افتد این است که بینایی ما به تدریج، یعنی کم کم، ضعیف می‌شود. در برخی موارد، این می‌تواند منجر به از دست دادن کامل بینایی و حتی نابینایی شود . این یک واقعیت غم‌انگیز است.

علت اصلی این از دست دادن بینایی، آسیب به دو نوع سلول حساس به نور در شبکیه چشم ما، به نام سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای است. به طور دقیق، این سلول‌ها به تدریج می‌میرند. کلمه "دیستروفی" در "دیستروفی مخروطی-میله‌ای" به این معنی است که این سلول‌ها به تدریج رو به زوال می‌روند.

تصور کنید، اگر چشم ما مانند یک دوربین باشد، این سلول‌های مخروطی «(مخروط‌ها)» و سلول‌های میله‌ای «(میله‌ای‌ها)» مانند نقاط ریز روی «(فیلم)» آن دوربین هستند. آنها همان‌هایی هستند که نور را دریافت می‌کنند، رنگ را تشخیص می‌دهند، تصاویر را ایجاد می‌کنند و آنها را به مغز ما می‌فرستند.

• مخروط‌ها: این‌ها سلول‌هایی هستند که به ما در دیدن رنگ‌ها کمک می‌کنند و همچنین بینایی واضح و روشنی را فراهم می‌کنند (به خصوص وقتی مستقیم به جلو نگاه می‌کنیم) .
• میله‌ها: این‌ها به ما کمک می‌کنند تا در تاریکی و در دید محیطی، یعنی چیزهایی که مستقیماً روبروی ما نیستند ، ببینیم.

در CRD، سلول‌های مخروطی معمولاً اولین سلول‌هایی هستند که آسیب می‌بینند، اما گاهی اوقات هر دو نوع سلول می‌توانند به طور همزمان آسیب ببینند.

این بیماری که «CRD» نامیده می‌شود، بسیار نادر است ، به این معنی که بیماری‌ای نیست که همه را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین، اغلب ژنتیکی است، به این معنی که چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این بیماری معمولاً در کودکی یا اوایل بزرگسالی شروع می‌شود.

میدونید علائم این بیماری چیه؟

اگرچه علائم CRD می‌تواند از فردی به فرد دیگر کمی متفاوت باشد، اما برخی علائم رایج وجود دارد که می‌توان آنها را مشاهده کرد. این علائم با گذشت زمان تمایل به افزایش دارند.

• ضعف در قسمت مرکزی چشم: این اغلب اولین علامتی است که مورد توجه قرار می گیرد. معمولاً از دوران کودکی شروع می شود. به طور دقیق، به نظر می رسد آنچه مستقیماً دیده می شود تار است.
• فتوفوبیا: احساس حساسیت شدید به نور شدید: دیدن در هنگام آفتاب یا نور دشوار است، گویی چشم‌ها آبی می‌شوند.
• مشکل در تشخیص رنگ‌ها: با گذشت زمان، رنگ‌ها ممکن است کمتر دیده شوند و حتی ممکن است منجر به کوررنگی کامل شود.
• شب کوری (Nyctalopia): بینایی در شب در مناطق کم نور بسیار ضعیف می‌شود.
• از دست دادن بینایی محیطی: نه تنها بینایی که مستقیماً می‌بینید به تدریج کاهش می‌یابد، بلکه آنچه در دو طرف چشم خود می‌بینید نیز به تدریج کاهش می‌یابد.
• از دست دادن کامل بینایی (نابینایی): این شدیدترین مرحله بیماری است.

این علائم ناگهان بروز نمی‌کنند. آنها به تدریج ایجاد می‌شوند. بنابراین گاهی اوقات، در ابتدا، ممکن است فکر کنید که مسئله‌ی مهمی نیست.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلایل آن چیست؟

همانطور که قبلاً گفتیم، «(CRD)» عمدتاً یک بیماری ژنتیکی است. یعنی ناشی از تغییرات خاصی (جهش‌هایی) است که در «(DNA)» ما رخ می‌دهد . به آن فکر کنید، «(DNA)» طرح کلی بدن ماست. اگر یک اشتباه کوچک در آن طرح کلی وجود داشته باشد، می‌تواند باعث ایجاد شرایطی مانند این شود.

تحقیقات نشان داده است که حداقل ۲۸ جهش ژنتیکی مختلف وجود دارد که می‌تواند باعث این «CRD» شود. چندین راه وجود دارد که می‌توانیم این جهش‌ها را به ارث ببریم:

• «(اتوزومال غالب): در این حالت، بیماری حتی اگر ژن معیوب فقط از یکی از والدین ، مادر یا پدر، به ارث رسیده باشد، می‌تواند رخ دهد.»
• «(اتوزومال مغلوب): در این روش، بیماری تنها در صورتی رخ می‌دهد که ژن معیوب از هر دو والد به ارث رسیده باشد. اگر فقط از یکی از والدین باشد، آن فرد ممکن است ناقل بیماری باشد، اما علائمی را نشان نخواهد داد.
• «(وابسته به کروموزوم X): این بیماری توسط ژنی مرتبط با کروموزوم X ایجاد می‌شود. خطر ابتلا به این بیماری بستگی به این دارد که کدام یک از والدین ژن معیوب را دارد.

چهار جهش ژنتیکی که به احتمال زیاد باعث ایجاد دیستروفی مخروطی-راد می‌شوند عبارتند از:

• «(ای‌بی‌سی‌ای۴)»
• «(CRX)»
• `(GUCY2D)`
• `(RPGGR)`

اگرچه این موارد از نظر پزشکی کمی پیچیده هستند، اما این ژن‌ها هستند که به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای در چشم ما کمک می‌کنند تا به درستی کار کنند. بنابراین وقتی مشکلی در این ژن‌ها وجود دارد، عملکرد آن سلول‌ها مختل می‌شود.

چگونه این بیماری را به طور دقیق تشخیص می‌دهید؟ (تشخیص)

اگر شما یا فرزندتان هر یک از این علائم را دارید، قطعاً باید به یک متخصص مراقبت از چشم مراجعه کنید. او می‌تواند با اطمینان به شما بگوید که آیا این بیماری CRD است یا بیماری چشمی دیگری.

او از چندین روش برای تشخیص بیماری‌ها استفاده می‌کند:

۱. در مورد سابقه پزشکی و علائم شما سوال می‌کند: مواردی مانند تغییرات در بینایی و اینکه آیا کسی در خانواده شما مشکلات مشابهی داشته است یا خیر.

۲. معاینه کامل چشم انجام می‌شود: این ممکن است شامل یک سری آزمایش باشد.

• تست حدت بینایی: این تستی است برای اینکه ببینید با خواندن حروف چقدر می‌توانید ببینید.
• تست بینایی رنگ: بررسی اینکه آیا می‌توانید رنگ‌ها را به درستی تشخیص دهید یا خیر.
• معاینه با لامپ شکافی: نگاه کردن به داخل چشم با یک ابزار بزرگنمایی مخصوص.

اگرچه این آزمایش‌ها مهم هستند، اما مهم‌ترین و اختصاصی‌ترین آزمایش برای تأیید دیستروفی مخروطی-رادی، الکترورتینوگرافی است. این آزمایش تا حدودی تخصصی است. این آزمایش مستقیماً فعالیت الکتریکی شبکیه را اندازه‌گیری می‌کند. اگر CRD وجود داشته باشد، این آزمایش می‌تواند الگوهای خاص فعالیت (یا عدم فعالیت) را شناسایی کند.

علاوه بر این، چشم پزشک شما ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. این آزمایش برای بررسی وجود جهش ژنی شناخته شده برای ایجاد CRD انجام می‌شود. این امر به ویژه در صورتی که شخصی در خانواده نزدیک شما (مادر، پدر، خواهر و برادر، فرزندان) مبتلا به CRD باشد یا اگر خطر انتقال بیماری به فرزندانتان وجود داشته باشد، بسیار مهم است.

چه درمان‌هایی برای این بیماری وجود دارد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

راستش را بخواهید، در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری «دیستروفی مخروطی-راد» وجود ندارد . این غم‌انگیزترین چیز است.

با این حال، نیازی به قطع کامل امید نیست. رویکرد فعلی، کند کردن پیشرفت بیماری و درمان هرگونه علائم و عوارضی است که ایجاد می‌شود. چشم پزشک شما می‌تواند در این زمینه کمک کند. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• محافظت در برابر نور: استفاده از عینک آفتابی، عینک‌های رنگی یا لنزهای تماسی می‌تواند به کاهش خطر آسیب سلول‌های شبکیه در اثر قرار گرفتن در معرض نور کمک کند.
• اصلاح بینایی: در مراحل اولیه بیماری، عینک می‌تواند تا حدودی کاهش بینایی را تسکین دهد.
• وسایل کمکی برای کم‌بینایی: این‌ها دستگاه‌هایی هستند که به افراد کم‌بینا در انجام کارهای روزمره کمک می‌کنند. این وسایل از عینک‌های بزرگنمایی ساده تا دستگاه‌های پیشرفته مانند برنامه‌های کامپیوتری صفحه‌خوان متغیر هستند.
• توانبخشی بینایی: این نوع خاصی از آموزش است که به شما یاد می‌دهد چگونه با از دست دادن بینایی کنار بیایید و کارهای روزانه را انجام دهید.
• مکمل‌های غذایی: این باور وجود دارد که برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی (ریزمغذی‌ها) می‌توانند پیشرفت CRD را کند کنند. با این حال، این مکمل‌ها فقط باید تحت نظر پزشک مصرف شوند . چشم‌پزشک شما به شما خواهد گفت که کدام یک خوب و کدام یک بد هستند.
• حمایت از سلامت روان: از دست دادن بینایی می‌تواند یک تجربه بسیار استرس‌زا و ترسناک باشد. بسیاری از افراد مبتلا به CRD ممکن است علائمی مانند اضطراب یا افسردگی را تجربه کنند. بنابراین، دریافت مشاوره و حمایت از سلامت روان می‌تواند کمک بزرگی در مقابله با این احساسات باشد.

آیا در آینده درمان‌های جدیدی وجود خواهد داشت؟ (تحقیق)

محققان در حال حاضر در حال بررسی این موضوع هستند که آیا می‌توان از ژن‌درمانی برای درمان دیستروفی مخروطی-راد استفاده کرد یا خیر. یعنی روش‌هایی که می‌توانند ژن‌های معیوبی را که در مورد آنها صحبت کردیم، اصلاح کنند.

با این حال، این درمان‌ها هنوز در مراحل بسیار اولیه فرآیند تحقیق هستند. این بدان معناست که حداقل چند سال دیگر طول خواهد کشید تا بتوانیم این درمان‌ها را دریافت کنیم. همچنین، آنها تنها در صورتی منتشر می‌شوند که این مطالعات ، ایمن و مؤثر بودن این درمان‌ها را تأیید کنند.

بنابراین، اگرچه در حال حاضر امید زیادی به این درمان‌ها وجود ندارد، اما مهم است به یاد داشته باشید که این روش‌ها ممکن است در آینده برای افراد مبتلا به CRD تسکین‌دهنده باشند .

فرد مبتلا به دیستروفی مخروطی-رادی (CRD) چه چیزی را تجربه می‌کند؟

اثرات CRD معمولاً در دوران کودکی شروع می‌شود . کودکان مبتلا به CRD ممکن است قبل از سن 10 سالگی دچار مشکلات بینایی شوند. بنابراین، گاهی اوقات معلمان مدرسه اولین کسانی هستند که متوجه تغییر در بینایی کودک می‌شوند.

اکثر افراد مبتلا به CRD می‌توانند تا سن ۲۰ سالگی بینایی خود را تا حدی از دست بدهند که عملاً نابینا شوند. با این حال، برای برخی افراد، به دلیل اینکه بیماری کندتر پیشرفت می‌کند یا آسیب کمتر شدید است، رسیدن به این مرحله می‌تواند تا دهه ۳۰ یا ۴۰ زندگی طول بکشد .

چه چشم‌اندازی برای این وضعیت وجود دارد؟

«(CRD)» یک بیماری تهدیدکننده زندگی نیست . این بدان معناست که باعث مرگ نمی‌شود. با این حال، این بیماری است که باعث اختلال شدید در زندگی می‌شود و در نهایت منجر به ناتوانی می‌شود .

اما می‌توانید یاد بگیرید که با از دست دادن بینایی زندگی کنید ، به خصوص با کمک پزشکان، خدمات پشتیبانی و سایر منابع.

مهمترین چیز این است که بفهمید تنها نیستید. از درخواست کمک نترسید.

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، دیستروفی مخروطی-راد بیماری است که عمدتاً در اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود . بنابراین، بر اساس اطلاعات فعلی، هیچ راهی برای پیشگیری یا کاهش خطر ابتلا به CRD وجود ندارد . محققان هنوز در حال بررسی این موضوع هستند که آیا علل یا عوامل دیگری وجود دارند که در این بیماری نقش دارند یا خیر.

اگر به بیماری CRD مبتلا باشم، چگونه از خودم مراقبت کنم؟

اگر CRD دارید، بسیار مهم است که به طور منظم برای معاینه چشم به متخصص چشم خود مراجعه کنید . او می‌تواند تغییرات چشم شما را زیر نظر داشته باشد، درمان شما را بر اساس آن تنظیم کند و اطلاعات جدیدی در اختیار شما قرار دهد.

چشم پزشک و سایر ارائه دهندگان خدمات درمانی می‌توانند به شما در زندگی با CRD کمک کنند. آنها می‌توانند به شما در سازگاری با آن و آماده شدن برای آینده کمک کنند. آنها همچنین می‌توانند شما را در مورد درمان‌های جدید مطلع نگه دارند و اطلاعات لازم را در اختیار شما قرار دهند.

از دکتر/خانم چه بپرسم؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، پرسیدن سوالاتی از این قبیل برای شما مفید خواهد بود:

• بینایی من چقدر کاهش یافته است؟
• این بیماری «(CRD)» چگونه پیشرفت خواهد کرد؟ می‌توانید تصور کنید چقدر طول خواهد کشید؟
• آیا من و خانواده‌ام باید آزمایش ژنتیک انجام دهیم تا دقیقاً مشخص شود چه جهشی در DNA باعث این مشکل شده است؟
• الان برای کند کردن روند بیماری چه کاری می‌توانم انجام دهم؟
• آیا برنامه یا منابعی وجود دارد که بتوانم از آنها برای کمک به سازگاری با تغییرات فعلی و آماده شدن برای تغییرات آینده استفاده کنم؟

وقتی به دلیل دیستروفی مخروطی-راد بینایی خود را از دست می‌دهید، ممکن است احساس انزوا و تنهایی از جهان و دیگران داشته باشید. طبیعی است که در مورد آنچه در آینده تغییر خواهد کرد، احساس اضطراب و نگرانی کنید .

با این حال، این موقعیتی نیست که مجبور باشید به تنهایی با آن روبرو شوید . چشم پزشک شما، سایر پزشکان و متخصصان، مراقبت، پشتیبانی، راهنمایی و منابع مورد نیاز شما را فراهم خواهند کرد. از درخواست کمک از آنها نترسید . آنها به شما کمک می‌کنند تا با تأثیر از دست دادن بینایی سازگار شوید و با آن کنار بیایید.

در نهایت، پیام اصلی:

دیستروفی مخروطی-راد (CRD) یک بیماری چشمی تهدیدکننده زندگی است که در آن سلول‌های چشم ما به نام مخروط‌ها و میله‌ها آسیب می‌بینند و به تدریج باعث از دست دادن بینایی می‌شوند. این بیماری اغلب ژنتیکی است و می‌تواند در دوران کودکی شروع شود.

اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما راه‌های زیادی برای مدیریت علائم، کاهش سرعت پیشرفت بیماری و کمک به زندگی با وجود کاهش بینایی وجود دارد.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، فوراً به متخصص چشم مراجعه کنید . تشخیص دقیق و راهنمایی بسیار مهم است.

به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. حمایت و کمکی که نیاز دارید را دریافت کنید. مثبت اندیش ماندن نیز بسیار مهم است!

دیستروفی مخروطی -استوانه ای، CRD، کاهش بینایی، شبکیه، سلول های مخروطی، سلول های استوانه ای، بیماری های ژنتیکی، بیماری های چشم