این سنگ‌های کلیه که شما هم به آنها مبتلا می‌شوید چیست؟ (سنگ‌های سیستین) بیایید به طور ساده در مورد آنها یاد بگیریم!

آیا تا به حال به دلیل سنگ کلیه و درد غیرقابل تحمل در کمر، پایین شکم یا پهلو در بیمارستان بستری شده‌اید؟ یا از کسی که می‌شناسید و چنین مشکلی داشته است، شنیده‌اید؟ سنگ کلیه واقعاً یک تجربه دردناک است. این سنگ‌ها می‌توانند به اشکال مختلفی تشکیل شوند. امروز قصد داریم در مورد نوعی سنگ کلیه صحبت کنیم که کمی نادرتر است، اما اگر به درستی درمان نشود، به ویژه در بین جوانان، می‌تواند مشکلاتی ایجاد کند، به نام سنگ‌های سیستین .

این سنگ‌های سیستینی چه هستند؟

به عبارت ساده، سنگ‌های سیستین نوعی سنگ کلیه هستند. سنگ‌های کلیه توده‌های سختی هستند که وقتی مواد شیمیایی مختلف در ادرار شما جمع می‌شوند، مانند سنگریزه‌های کوچک، تشکیل می‌شوند. سنگ‌های سیستین از یک ماده شیمیایی به نام سیستین تشکیل شده‌اند. این سیستین یک اسید آمینه است که در بدن ما یافت می‌شود. به طور معمول، آنچه باید اتفاق بیفتد این است که این سیستین توسط کلیه‌ها دوباره به بدن جذب شود. اما گاهی اوقات، وقتی این اتفاق به درستی رخ نمی‌دهد، سیستین در ادرار تجمع می‌یابد و سنگ تشکیل می‌دهد.

این سنگ‌های سیستین اغلب بسیار بزرگ هستند. بنابراین گاهی اوقات برای جلوگیری از آسیب به کلیه‌ها یا مجاری ادراری، جراحی برای برداشتن آنها لازم است . نکته غم‌انگیز این است که بسیاری از افرادی که سنگ سیستین تشکیل می‌دهند، می‌توانند چندین بار در طول زندگی خود دچار این سنگ‌ها شوند. اما نگران نباشید، راه‌هایی برای درمان این بیماری بدون جراحی وجود دارد. به عنوان مثال، می‌توانید با تغییر رژیم غذایی یا استفاده از داروهایی که pH ادرار شما را متعادل می‌کنند ، این بیماری را کنترل کنید.

بنابراین سیستینوری چیست؟

سیستینوری یک بیماری نادر و ارثی است. این زمانی است که یک ماده شیمیایی به نام سیستین در ادرار شما تجمع می‌یابد. حدود یک نفر از هر ده هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند. اگر سیستینوری دارید، بدن شما در حل کردن سیستین مشکل دارد. این زمانی است که سیستین تجمع می‌یابد و سنگ‌های سیستین تشکیل می‌دهد. سیستینوری می‌تواند باعث شود که شما چندین بار در طول زندگی خود دچار سنگ کلیه شوید.

این بیماری توسط نوعی ژن به نام (ژن اتوزومال مغلوب) ایجاد می‌شود. این بدان معناست که اگر کودکی این ژن را از مادر و پدر به ارث ببرد ، به سیستینوری مبتلا خواهد شد. این یک بیماری مادام العمر است و به طور کامل قابل درمان نیست. با این حال، با درمان مناسب می‌توان آن را به خوبی کنترل کرد .

سنگ کلیه سیستین چقدر نادر است؟

در مقایسه با سایر سنگ‌های کلیه، سنگ‌های سیستین فقط در ۱٪ تا ۲٪ موارد رخ می‌دهند. این بسیار نادر است. اما با کمال تعجب، ۶٪ تا ۸٪ از سنگ‌های کلیه در کودکان، سنگ‌های سیستین هستند . در واقع، ۸۰٪ از افرادی که سنگ سیستین دارند، اولین سنگ خود را قبل از ۲۰ سالگی تجربه می‌کنند. با این حال، ممکن است در هر سنی یک یا چند مورد از این سنگ‌ها ایجاد شود.

علائم سنگ سیستین چیست؟

علائم سنگ‌های سیستین بسیار شبیه به سایر سنگ‌های کلیه است. شما فقط زمانی علائم را احساس می‌کنید که سنگ تشکیل شده باشد.

اتفاقاتی از این قبیل ممکن است رخ دهد:

• درد شدید و تیرکشنده در یک طرف بدن (کمر) .
• احساس درد در ناحیه کشاله ران یا پایین شکم.
• دیدن خون در ادرار .
• استفراغ و ناراحتی معده (حالت تهوع).
• درد هنگام ادرار کردن (این اتفاق زمانی می‌افتد که سنگ نزدیک مثانه باشد).

گاهی اوقات، سنگ سیستین می‌تواند گیر کند و باعث عفونت ادراری (UTI) شود. از آنجا که سنگ‌های سیستین کمی بزرگتر از سایر سنگ‌ها هستند، احتمال ایجاد چنین عوارضی در آنها بیشتر است.

چرا این سنگ‌های سیستینی تشکیل می‌شوند؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، سنگ‌های سیستین به احتمال زیاد در افرادی که بیماری نادری به نام سیستینوری دارند، ایجاد می‌شوند. سیستینوری ناشی از جهش در ژن‌های SLC3A1 و SLC7A9 است. این بیماری باعث می‌شود بدن شما نتواند به درستی از اسید آمینه سیستین استفاده کند. سپس این اسید آمینه تجمع یافته و سنگ تشکیل می‌دهد. این سنگ‌ها می‌توانند در هر جایی از دستگاه ادراری شما، مانند مثانه یا کلیه‌ها، گیر کنند.

به عبارت ساده، این یک مشکل ژنتیکی است. یعنی تقصیر شما نیست.

سنگ‌های سیستئین از چه چیزی ساخته شده‌اند؟

سنگ‌های سیستین از سیستین تشکیل شده‌اند. همانطور که قبلاً اشاره کردیم، سیستین یک اسید آمینه است. اسیدهای آمینه نوعی پروتئین هستند. آنها به بدن ما در ترمیم بافت‌ها، ساخت عضله و مبارزه با عفونت‌ها کمک می‌کنند. افراد مبتلا به سیستینوری در جذب یا استفاده از این اسید آمینه در کلیه‌های خود مشکل دارند.

عوارض احتمالی سنگ‌های سیستین چیست؟

سیستینوری یک بیماری مادام العمر است. پزشک شما می‌تواند با داروها، تغییرات غذایی و احتمالاً جراحی به شما در مدیریت این بیماری کمک کند. با این حال، احتمال ابتلا به سنگ‌های سیستین در طول زندگی شما بیشتر است. این سنگ‌ها می‌توانند هنگام دفع بسیار دردناک باشند.

سنگ‌های سیستین می‌توانند عوارضی مانند موارد زیر ایجاد کنند:

• عفونت‌های کلیوی .
• انسداد حالب (لوله‌ای که ادرار را از کلیه‌ها به مثانه منتقل می‌کند).
• عفونت‌های دستگاه ادراری (UTIs) .
• آسیب کلیوی.

چگونه بفهمیم سنگ سیستین داریم؟

پزشک شما با گوش دادن به علائم شما و گرفتن شرح حال کامل پزشکی، از جمله اینکه آیا کسی در خانواده شما این بیماری‌ها را داشته است یا خیر، سنگ‌های سیستین را تشخیص می‌دهد. علاوه بر این، ممکن است بتوانید موارد زیر را انجام دهید:

• آزمایش‌های تصویربرداری ، مانند اسکن‌های اولتراسوند و سی‌تی‌اسکن ، و آزمایش ادرار.
• ارسال سنگ به آزمایشگاه برای آزمایش. در صورت امکان، سنگی را که از طریق ادرار دفع شده است، جمع‌آوری کنید و پزشک شما می‌تواند آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال کند. به این ترتیب، آنها می‌توانند دقیقاً بفهمند که سنگ از چه ماده شیمیایی ساخته شده است.

سیستینوری چگونه درمان می‌شود؟

مهمترین نکته در درمان سنگ‌های سیستین، تلاش برای جلوگیری از تشکیل آنها در وهله اول است. یکی از بهترین راه‌ها برای انجام این کار، کاهش میزان سیستین در ادرار است. پزشک شما احتمالاً از ترکیبی از داروها و تغییرات غذایی برای کمک به کاهش تعداد سنگ‌های تشکیل شده استفاده خواهد کرد. اگر داروها و تغییرات غذایی مانع از تشکیل سنگ‌ها نشوند، یا اگر سنگ‌ها بسیار بزرگ باشند، جراحی گزینه دیگری است.

دارو

اگر پزشک شما فکر می‌کند که نوشیدن آب فراوان به دفع خود به خود سنگ کلیه کمک می‌کند، ممکن است داروهای مسکن بدون نسخه (OTC) را برای درد تجویز کند. همچنین ممکن است داروهایی مانند تیوپرونین و دی-پنی‌سیلامین را برای جلوگیری از تشکیل سنگ در آینده تجویز کند.

برنامه غذایی

پزشک ممکن است به شما توصیه کند عادات غذایی خود را تغییر دهید تا از تشکیل سنگ جلوگیری شود. برخی از این موارد عبارتند از:

• نوشیدن مقدار زیادی آب. این می‌تواند به حل شدن سنگ‌های سیستین کمک کند. پزشک ممکن است به شما بگوید که روزانه ۹۶ اونس (حدود ۲.۸ لیتر) آب بنوشید، هر ساعت یک لیوان آب بنوشید یا وقتی شب از خواب بیدار می‌شوید، آب بنوشید.
• میزان سدیم (نمک) مصرفی خود را محدود کنید. این بدان معناست که باید مصرف غذاهای منجمد یا کنسروی را متوقف کنید. نه تنها نمکی که در برنج مصرفی خود می‌ریزیم، بلکه نمک پنهان در چیزهایی مانند خیارشور، ترشی، سس، غذاهای بسته‌بندی شده و غذاهای آماده نیز وجود دارد. بنابراین باید در این مورد نیز مراقب باشید.
• پروتئین حیوانی ، که به معنای خوردن گوشت کمتر و در عوض خوردن پروتئین گیاهی است. به عنوان مثال، می‌توانید به جای گوشت و ماهی، چیزهایی مانند نخود، عدس و سویا را به رژیم غذایی خود اضافه کنید.

عمل جراحی

سنگ‌های بزرگ اگر از طریق مجاری ادراری دفع نشوند، می‌توانند آسیب ببینند. این سنگ‌ها می‌توانند بسیار دردناک باشند و جریان ادرار را از بدن مسدود کنند. روش‌های مختلفی وجود دارد که پزشک می‌تواند برای برداشتن سنگ از آنها استفاده کند:

• یک دوربین کوچک و انعطاف‌پذیر از طریق مجرای ادرار، مثانه و مجرای ادرار، وارد می‌شود تا سنگ را پیدا کرده و آن را خارج کند (یورتروسکوپی) .
• یک برش کوچک در پوست پشت شما ایجاد می‌شود و لوله‌ای از طریق آن به کلیه وارد می‌شود تا سنگ خارج شود (نفرولیتوتومی از راه پوست) .

چگونه می‌توان فهمید که درمان موفقیت‌آمیز بوده است؟

پزشک شما ممکن است به صورت دوره‌ای آزمایش ادرار را برای بررسی سطح سیستین شما تجویز کند. این آزمایش به او کمک می‌کند تا مشخص کند که آیا برنامه درمانی شما مؤثر بوده است یا خیر.

آیا سنگ‌های سیستین قابل حل شدن هستند؟

بله، سنگ سیستین قابل دفع است. اما نیاز به نظارت دقیق و درمان مداوم دارد. به جای حل شدن کامل، می‌توان آن را کوچک‌تر و دفع آن را آسان‌تر کرد.

چه غذاهایی به سیستینوری کمک می‌کنند؟

تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سیستینوری می‌توانند از ایجاد تغییرات در رژیم غذایی بهره‌مند شوند. برخی از این تغییرات شامل نوشیدن آب بیشتر، خوردن میوه و سبزیجات بیشتر و داشتن رژیم غذایی کم نمک است. مرکباتی مانند پرتقال و لیمو، سبزیجات سبز و سبزیجات برگ‌دار به ویژه مفید هستند.

آیا می‌توان از سنگ‌های سیستین جلوگیری کرد؟

سیستینوری یک بیماری ارثی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد. با این حال، با پیروی از برنامه درمانی که پزشک به شما می‌دهد ، می‌توانید از تشکیل سنگ‌های سیستین جلوگیری کنید . یعنی می‌توانید تشکیل سنگ‌ها را کنترل کنید.

آیا سیستینوری تهدید کننده زندگی است؟

این معمولاً تهدید کننده زندگی نیست . اکثر افراد به شرایط جدی مانند نارسایی کلیه مبتلا نمی‌شوند. مهمترین چیز این است که با پزشک خود همکاری کنید تا درمانی پیدا کنید که برای شما مؤثر باشد. اکثر افراد به خوبی به درمان پاسخ می‌دهند. همچنین می‌توان درمانی پیدا کرد که برای کلیه‌ها، مثانه یا مجاری ادراری مضر نباشد.

چشم‌انداز آینده سنگ‌های سیستین چیست؟

سنگ‌های سیستین می‌توانند چندین بار در طول زندگی شما تشکیل شوند. اگر سیستینوری دارید، باید به ایجاد تغییرات در رژیم غذایی و مصرف داروها برای جلوگیری از تشکیل سنگ‌های سیستین ادامه دهید. پزشک شما را تحت نظر خواهد داشت و مطمئن خواهد شد که هرگونه سنگ سیستین جدیدی که تشکیل می‌شود را به درستی درمان می‌کنید. این کار برای جلوگیری از آسیب به دستگاه ادراری، کلیه‌ها و مثانه شما انجام می‌شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم سنگ کلیه را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید . در اینجا برخی از شایع‌ترین علائم ذکر شده است:

• درد در معده، پهلوها یا کشاله ران.
• حالت تهوع و استفراغ.
• درد هنگام ادرار کردن.

سیستینوری یک بیماری مادام‌العمر است که باعث تشکیل سنگ‌های سیستین می‌شود. با پزشک خود همکاری کنید تا یک برنامه درمانی برای جلوگیری از تشکیل سنگ‌ها تهیه کنید. از آنجا که این بیماری ژنتیکی است، افراد مبتلا به سیستینوری در صورت تمایل به تشکیل خانواده، می‌توانند از مشاوره ژنتیکی نیز بهره‌مند شوند. خبر خوب این است که این بیماری معمولاً با درمان قابل مدیریت است و باعث نارسایی کلیه یا آسیب جدی به دستگاه ادراری نمی‌شود.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بسیار خوب، بیایید خلاصه‌ای از نکاتی که باید از صحبت‌هایمان به خاطر بسپارید را ارائه دهیم:

• سنگ‌های سیستین نوعی سنگ کلیه هستند که به دلیل یک بیماری ژنتیکی به نام سیستینوری تشکیل می‌شوند.
• این موارد می‌توانند بسیار بزرگ باشند و چندین بار در طول زندگی رخ دهند.
• علائم ممکن است شامل درد شدید، خون در ادرار و استفراغ باشد .
• درمان شامل نوشیدن مقدار زیادی آب، کاهش نمک و پروتئین حیوانی و در صورت لزوم، دارو و جراحی است .
• اگرچه سیستینوری به طور کامل قابل درمان نیست، اما با درمان مناسب، می‌توان تشکیل سنگ را کنترل کرد و زندگی عادی را به فرد بازگرداند.
• اگر علائم سنگ کلیه دارید ، وقت را تلف نکنید و به پزشک مراجعه کنید.

لطفا توجه داشته باشید که این اطلاعات فقط برای اهداف اطلاع رسانی است و نباید به عنوان توصیه پزشکی در نظر گرفته شود. همیشه بهتر است برای هرگونه نگرانی در مورد سلامتی با پزشک مشورت کنید.

سنگ کلیه ، سنگ سیستین، سیستینوری، سنگ‌های ادراری، بیماری‌های کلیوی، بیماری‌های ژنتیکی، عفونت‌های دستگاه ادراری