آیا مفاصل شما بیش از حد خم می‌شوند؟ آیا پوست شما کشیده می‌شود؟ بیایید در مورد سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) صحبت کنیم!

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که مفاصل شما انعطاف‌پذیرتر از سایر مفاصل هستند؟ شاید بتوانید انگشتان خود را به شکلی غیرمعمول به عقب خم کنید، یا پوست شما بیشتر از حد معمول کشیده شود. اگرچه این موارد ممکن است طبیعی به نظر برسند، اما گاهی اوقات می‌توانند ناشی از یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) باشند. نگران نباشید، این چیزی است که بسیاری از مردم در مورد آن چیزی نشنیده‌اند، بنابراین امروز ما به روشی ساده که می‌توانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

به عبارت ساده، سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) چیست؟

بدن خود را به عنوان ساختمانی از آجر در نظر بگیرید. این آجرها (یعنی اندام‌های بدن، استخوان‌ها و پوست ما) توسط ملات به هم متصل شده‌اند. به طور مشابه، «ملات» که اجزای بدن ما را به هم متصل کرده و آنها را محکم نگه می‌دارد، بافت‌های همبند نامیده می‌شوند. این بافت‌ها در همه جای استخوان‌ها، غضروف‌ها، پوست و رگ‌های خونی ما یافت می‌شوند.

سندرم اهلرز-دنلوس (EDS) یک اختلال ژنتیکی است که باعث تضعیف بافت همبند می‌شود. علت اصلی آن کمبود کلاژن است، پروتئینی که برای استحکام بافت همبند ضروری است. مانند مخلوط ملاتی است که سیمان ندارد. این باعث می‌شود مفاصل شل، پوست بیش از حد کشسان، کبودی آسان و گاهی اوقات حتی رگ‌های خونی و اندام‌های داخلی ضعیف شوند.

این یک بیماری ژنتیکی است که در خانواده‌ها ارثی است. با این حال، هنوز درمان خاصی برای آن وجود ندارد. اما بهترین کار این است که بتوانید علائم را کنترل و مدیریت کنید و یک زندگی عادی داشته باشید.

انواع اصلی EDS کدامند؟

سندرم EDS به نام دو پزشکی که برای اولین بار آن را توصیف کردند، نامگذاری شده است. در حال حاضر ۱۳ نوع اصلی از آن وجود دارد. اگرچه هر نوع کمی متفاوت است، اما همه آنها یک علت مشترک دارند: تضعیف مفاصل و ساختارهای پوست. بیایید نگاهی به رایج‌ترین انواع آن بیندازیم.

علائم رایج EDS چیست؟

علائم ممکن است بسته به نوع EDS شما متفاوت باشد، اما اینها علائم رایجی هستند که اکثر افراد تجربه می‌کنند.

• مفاصل بیش از حد انعطاف‌پذیر: برای مثال، ممکن است بتوانید انگشت شست خود را خم کنید و آن را به پشت دست خود بمالید، یا زانوهای خود را به عقب خم کنید. برخی افراد این حالت را «دو مفصلی» می‌نامند.
• پوست کشسان: پوست شما می‌تواند از بدن شما جدا شود و وقتی آن را رها می‌کنید، دوباره به جای خود برمی‌گردد. همچنین می‌تواند بسیار صاف باشد، مانند مخمل.
• پوست شکننده: پوست حتی پس از یک ضربه کوچک کبود و کبود می‌شود. اگر آسیب ببینید، بهبود آن زمان بیشتری می‌برد. جای زخم به راحتی ایجاد می‌شود.

این هم رایج است:

• مشکلات دندانی (کشیدن دندان، خونریزی لثه)
• درد مفاصل
• احساس خستگی مفرط حتی پس از خواب کافی
• مشکل در تمرکز
• سردرد
• کف پای صاف
• ضعف عضلانی، به خصوص در هوای سرد
• مشکل در کنترل ادرار
• سرگیجه
• مشکلات سیستم گوارش، مانند نفخ

اگر کودکان مبتلا به EDS باشند، ممکن است مهارت‌های حرکتی مانند راه رفتن و نشستن را با تأخیر داشته باشند و ممکن است به قد کامل متناسب با سن خود نرسند.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

وقتی علائمی مانند این را گزارش می‌دهید، پزشک ابتدا شما را به دقت معاینه می‌کند.

• آنها خواهند دید که چقدر می‌توانید زانوها، آرنج‌ها و انگشتان پایتان را خم کنید.
• آنها بررسی می‌کنند که پوست شما چقدر کشیده شده است و آیا جای زخم یا کبودی وجود دارد یا خیر.
• بپرسید که آیا کسی در خانواده شما این علائم را دارد یا خیر.

اغلب اوقات، انواعی مانند hEDS را می‌توان تنها با این معاینه فیزیکی شناسایی کرد. با این حال، گاهی اوقات برای تأیید تشخیص و تعیین نوع دقیق، آزمایش‌های بیشتری لازم است.

• آزمایش ژنتیک: می‌توان از فرد نمونه خون گرفت تا مشخص شود آیا جهش‌های ژنی عامل EDS وجود دارد یا خیر.
• اکوکاردیوگرام: آزمایش امواج صوتی برای بررسی مشکلات قلب و رگ‌های خونی.
• سی‌تی‌اسکن یا ام‌آر‌آی: این اسکن‌ها به مشاهده وضعیت ستون فقرات یا اندام‌های داخلی کمک می‌کنند.
• بیوپسی پوست: یک قطعه کوچک از پوست گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا ناهنجاری‌های کلاژن بررسی شود.

درمان و مدیریت

وقتی نوع EDS خود را تشخیص دادید، می‌توانید با پزشک خود در مورد نحوه مدیریت علائم خود صحبت کنید. همچنین ممکن است نیاز به مراجعه به متخصصان مختلف داشته باشید.

• ارتوپد
• متخصص پوست
• روماتولوژیست

در اینجا به برخی از روش‌های اصلی درمان اشاره می‌کنیم:

• فیزیوتراپی: این کار برای تقویت عضلات و جلوگیری از سفتی مفاصل بسیار مهم است. تمرینات کم فشار مانند پیاده روی و شنا خوب هستند.
• کاردرمانی: شما می‌توانید در مورد تکنیک‌ها و دستگاه‌هایی که کارهای روزانه را آسان‌تر می‌کنند، اطلاعات کسب کنید. در مورد چگونگی کاهش فشار روی مفاصل خود مشاوره دریافت خواهید کرد.
• وسایل کمکی: ممکن است برای جلوگیری از حرکت مفصل به بریس یا برای کمک به حرکت به صندلی چرخدار نیاز داشته باشید.
• مسکن‌ها: برای درد مفاصل، می‌توانید مسکن‌های معمولی یا در صورت لزوم، داروهای قوی‌تری که توسط پزشک تجویز شده است را مصرف کنید.
• جراحی: جراحی برای ترمیم مفاصلی که مکرراً تحت تأثیر قرار می‌گیرند و با سایر درمان‌ها قابل کنترل نیستند، استفاده می‌شود. با این حال، از آنجا که افراد مبتلا به EDS اغلب دچار تأخیر در بهبود زخم می‌شوند، این آخرین راه حل در نظر گرفته می‌شود.

نکاتی که هنگام زندگی با EDS باید در نظر بگیرید

زندگی با EDS به این معنی است که باید کمی بیشتر از بدن خود مراقبت کنید. این موارد می‌تواند به شما در جلوگیری از حوادث کمک کند.

• از ورزش‌های سنگین پرهیز کنید: از ورزش‌های تماسی و تمریناتی که فشار زیادی به مفاصل وارد می‌کنند، مانند دویدن، خودداری کنید.
• وزنه بلند نکنید: بلند کردن وزنه خطر رگ به رگ شدن مفاصل و آسیب دیدگی را افزایش می دهد.
• از پوست خود محافظت کنید: از صابون‌های ملایم استفاده کنید. روزانه کرم ضد آفتاب بزنید. روی قسمت‌هایی مانند زانو و آرنج از پدهای محافظ استفاده کنید.
• از دندان‌هایتان مراقبت کنید: از مسواکی با موهای نرم استفاده کنید.
• سلامت روان: زندگی با چنین بیماری طولانی مدتی می‌تواند از نظر عاطفی طاقت‌فرسا باشد. صحبت با یک مشاور یا پیوستن به یک گروه حمایتی با افراد همفکر می‌تواند کمک بزرگی باشد.

اگر به فکر تشکیل خانواده هستید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا خطر انتقال این بیماری به فرزندانتان را بفهمید.