آیا پوست شما حتی با کوچکترین لمسی تاول می‌زند و جوش می‌زند؟ آیا ممکن است اپیدرمولیز بولوزا (EB) باشد؟

گاهی اوقات پوست ما خیلی حساس است، اینطور نیست؟ حتی اگر چیز کوچکی به آن برخورد کند، یا تکه‌ای از لباسش پاره شود، بعضی افراد به راحتی دچار تاول و آسیب‌های پوستی می‌شوند. به خصوص از آنجایی که پوست نوزادان بسیار ظریف است، وقتی چنین چیزهایی را می‌بینید، احساس ترس زیادی می‌کنید. بنابراین امروز می‌خواهیم در مورد بیماری‌ای که در چنین پوستی رخ می‌دهد صحبت کنیم، که کمی نادر است اما دانستن آن بسیار مهم است. این بیماری اپیدرمولیز بولوزا یا به اختصار EB است.

اپیدرمولیز بولوزا (EB) دقیقا چیست؟

به عبارت ساده، اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک بیماری ارثی است. این بیماری باعث می‌شود پوست شما بسیار شکننده شود و به راحتی تاول بزند و پوست کنده شود. گاهی اوقات، حتی اگر پوست خود را با لباس بمالید یا به جایی ضربه بزنید، ممکن است تاول و زخم ایجاد شود. برای برخی افراد، ممکن است خفیف باشد و فقط باعث تاول‌های دردناک روی دست‌ها، آرنج‌ها، زانوها و پاها شود. با این حال، در موارد شدید، این تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند در هر جایی از بدن ظاهر شوند. علائم EB می‌تواند از خفیف تا بسیار شدید متغیر باشد.

به یاد داشته باشید، گاهی اوقات این تاول‌ها می‌توانند در داخل دهان، گلو (مری)، چشم‌ها و سایر اندام‌های داخلی بدن ایجاد شوند. وقتی این تاول‌ها بهبود می‌یابند، می‌توانند جای زخم‌های دردناکی از خود به جا بگذارند. در موارد شدید، این تاول‌ها و زخم‌ها می‌توانند به اندام‌های داخلی بدن آسیب برسانند که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

انواع اصلی بیماری ای بی (EB) کدامند؟

چهار نوع اصلی بیماری EB وجود دارد که بر اساس لایه پوستی که تحت تأثیر قرار می‌گیرد، شناسایی می‌شوند.

۱. ای‌بی سیمپلکس (EBS): این شایع‌ترین نوع ای‌بی است. در برخی افراد می‌تواند از خفیف، نه خیلی دردناک، تا بسیار دردناک و شدید متغیر باشد. تاول‌ها در لایه بالایی پوست، اپیدرم ، تشکیل می‌شوند. پس از بهبودی این تاول‌ها، جای زخم به ندرت باقی می‌ماند.

۲. EB اتصالی (JEB): در JEB، تاول‌ها در داخل دهان و مجاری هوایی تشکیل می‌شوند. این مورد تا حدودی نادر است و می‌تواند از خفیف (کمی ناراحت‌کننده، کمی دردناک) تا شدید متغیر باشد.

۳. EB دیستروفیک (DEB): در DEB، تاول‌ها در لایه میانی پوست، درم، تشکیل می‌شوند. این بیماری نیز می‌تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد.

۴. سندرم کیندلر: در سندرم کیندلر، تاول‌ها می‌توانند تقریباً در تمام لایه‌های پوست تشکیل شوند. این مورد بسیار نادر است.

پزشکان EBS، JEB و DEB را بر اساس لایه‌هایی از پوست که تحت تأثیر قرار می‌گیرند، تشخیص می‌دهند. در سندرم کیندلر، تاول‌ها می‌توانند در لایه‌های مختلف پوست شما ظاهر شوند.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند؟ این بیماری چقدر شایع است؟

بیماری EB می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. افراد از هر نژاد، قومیت یا جنسیتی می‌توانند به EB مبتلا شوند. با این حال، اگر یکی از والدین شما به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما به EB بیشتر است.

با وجود شیوع بالای این بیماری، طبق آمار در ایالات متحده، تنها حدود یک نفر از هر 50،000 نفر به EB مبتلا هستند. این بدان معناست که این بیماری نسبتاً نادر است.

بیماری ای بی (EB) چه اثراتی می‌تواند بر بدن داشته باشد؟

در موارد شدید بیماری EB، چشم‌ها می‌توانند تاول بزنند و حتی باعث از دست دادن بینایی شوند . گاهی اوقات، جای زخم شدید و تغییر شکل پوست و عضلات می‌تواند رخ دهد و حرکت صحیح انگشتان، دست‌ها، پاها و مفاصل را غیرممکن سازد. برخی از افراد مبتلا به EB در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.

در شدیدترین موارد، گاهی اوقات مرگ می‌تواند در دوران نوزادی رخ دهد . این به دلیل شرایطی مانند عفونت‌های شدید (به عنوان مثال ، سپسیس )، مشکل در تنفس به دلیل انسداد راه هوایی، کم آبی بدن و سوء تغذیه است.

آیا بیماری ای بی می‌تواند کشنده باشد؟

این موضوع واقعاً به نوع بیماری EB شما بستگی دارد. انواع خفیف و کمتر شدید EB کشنده نیستند. با این حال، امید به زندگی افراد مبتلا به انواع شدید EB می‌تواند از نوزادی تا حدود 30 سالگی متغیر باشد. بنابراین این بیماری نیاز به توجه زیادی دارد.

علائم بیماری ای بی چیست؟

علائم بیماری EB بسته به نوع آن متفاوت است. این علائم معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر می‌شوند. برخی از علائم بین انواع مختلف مشترک هستند. در اینجا برخی از علائم اصلی EB آورده شده است:

• تاول روی پوست (دست‌ها، پاها، آرنج‌ها، زانوها) یا داخل بدن.
• ضخیم شدن پوست کف دست و پا، که باعث می‌شود پوست مانند پینه به نظر برسد.
• کاهش گلبول‌های قرمز خون (کم‌خونی).
• انگشتان به هم چسبیده (انگشتان دست یا پا به هم چسبیده).
• ناخن‌های دست و پا تغییر شکل یافته و/یا ضخیم شده.
• ظاهر شدن برآمدگی‌های کوچک سفید رنگ شبیه تاول (میلیا) روی پوست.
• مشکل در بلع غذا (دیسفاژی).
• عدم رشد مورد انتظار در کودک.
• دندان‌ها آنطور که انتظار می‌رود رشد نمی‌کنند ( هیپوپلازی ).

چه چیزی باعث بیماری ای بی (EB) می‌شود؟

علت اصلی بیماری پروانه‌ای (EB) جهش یا نقص در یکی از ۱۸ ژن است. افراد مبتلا به این بیماری، ژنی دارند که از بین رفته یا آسیب دیده است و به ساخت پروتئینی به نام کلاژن کمک می‌کند. همانطور که می‌دانید، کلاژن چیزی است که به بافت‌های همبند مانند پوست ما استحکام و ساختار می‌دهد. بنابراین، به دلیل این نقص ژنی، دو لایه پوست، اپیدرم و درم، به طور معمول به یکدیگر متصل نمی‌شوند. در نتیجه، پوست بسیار شکننده می‌شود، به راحتی تاول می‌زند و آسیب می‌بیند.

بیماری EB اغلب یک بیماری ارثی است، به این معنی که اگر یکی از والدین آن را داشته باشد، فرزندان می‌توانند آن را به ارث ببرند.

با این حال، به ندرت، EB می‌تواند به عنوان یک اختلال خودایمنی اکتسابی نیز رخ دهد.

مهمترین نکته این است که بیماری EB مسری نیست. معمولاً ارثی است. بنابراین، اگر با کسی که EB دارد در تماس باشید، به آن مبتلا نخواهید شد.

چگونه می‌توان با اطمینان فهمید که به بیماری ای‌بی (EB) مبتلا هستید؟ (تشخیص)

پزشکان می‌توانند بیماری EB را با انجام بیوپسی پوست تشخیص دهند، که شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست و بررسی آن زیر میکروسکوپ توسط پزشک است.

علاوه بر این، آزمایش ژنتیک می‌تواند ژن معیوب را شناسایی و نوع EB را تأیید کند. والدینی که قصد بچه‌دار شدن دارند نیز می‌توانند آزمایش ژنتیک قبل از تولد انجام دهند تا مشخص شود که آیا در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به EB هستند یا خیر.

درمان‌های بیماری ای‌بی چیست؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پروانه‌ای (EB) وجود ندارد . با این حال، درمان‌ها می‌توانند به موارد زیر کمک کنند:

• به جلوگیری از تاول کمک می‌کند.
• مراقبت خوب از تاول‌ها و پوست از عوارض جلوگیری می‌کند.
• مشکلات تغذیه‌ای که ممکن است در اثر تاول‌های دهان یا گلو ایجاد شوند را درمان می‌کند.
• کنترل درد.

برای جلوگیری از آسیب پوست و تشکیل تاول و زخم ناشی از اصطکاک، پزشکان موارد زیر را توصیه می‌کنند:

• لباس‌های نرم و گشاد از الیاف طبیعی بپوشید. پوشیدن لباس‌ها به صورت پشت و رو می‌تواند به کاهش میزان سایش درزها به پوست شما کمک کند.
• از گرم شدن بیش از حد اتاق‌ها خودداری کنید؛ دمای اتاق‌ها را در حد مطلوب و ثابت نگه دارید.
• از بیرون رفتن در آفتاب خودداری کنید، یا هنگام استفاده از عینک آفتابی و کلاه، از کرم ضد آفتاب استفاده کنید.
• از انواع مخصوص بانداژ برای محافظت از پوست استفاده کنید - از بانداژ و نوار چسب غیرچسبنده، گاز لوله شده و غیره استفاده کنید.

برای درمان تاول‌ها، پزشک ممکن است مواردی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• هر روز پمادها را روی زخم ها بمالید.
• از بانداژهای دارویی برای کمک به بهبود تاول‌ها و جلوگیری از عفونت استفاده کنید.
• برای کنترل درد، دارو مصرف کنید.

برای درمان عفونت، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی مصرف کنید یا کرم آنتی‌بیوتیک بمالید.
• برای زخم‌هایی که خوب نمی‌شوند، از پانسمان‌های مخصوص زخم استفاده کنید.

برای جلوگیری از مشکلات تغذیه‌ای و دشواری در غذا خوردن به دلیل تاول‌های دهان یا گلو، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• هنگام شیر دادن به نوزاد، از شیشه شیر مخصوص با سر شیشه استفاده کنید.
• با قطره چکان یا سرنگ به نوزاد شیر بدهید.
• قبل از دادن غذا به کودک، کمی آب به غذاهای له شده اضافه کنید تا رقیق شوند. این کار بلعیدن آنها را آسان‌تر می‌کند.
• غذاهای نرم بیشتری مانند سوپ، غذاهای پوره شده، پودینگ و سس سیب بخورید.
• غذا در دمای ولرم (نه خیلی داغ) سرو می‌شود.
• برای بررسی نیازهای تغذیه‌ای خاص خود به یک متخصص تغذیه مراجعه کنید.

در موارد شدید بیماری پروانه‌ای، ممکن است به جراحی نیز نیاز داشته باشید. اگر مری (لوله‌ای که غذا را از دهان به معده منتقل می‌کند) توسط تاول‌ها و جای زخم مسدود شده باشد، ممکن است برای گشاد کردن آن جراحی انجام شود. برخی افراد ممکن است بتوانند مری را به طور کامل دور بزنند و یک لوله تغذیه برای تغذیه مستقیم غذا به معده وارد کنند. همچنین ممکن است برای جدا کردن انگشتانی که به دلیل تاول‌ها به هم چسبیده‌اند، جراحی انجام شود.

فرد مبتلا به بیماری ای بی (EB) چگونه از خود مراقبت می‌کند؟

اگر به بیماری ای بی (EB) مبتلا هستید، این نکات به شما کمک می‌کند تا از خود مراقبت کنید:

• روی ملحفه‌ها و روبالشی‌هایی که از الیاف نرم و طبیعی مانند ابریشم یا ساتن ساخته شده‌اند، بخوابید.
• کفش‌های راحتی بپوشید که بدنتان را منقبض نکنند.
• از ایستادن یا راه رفتن طولانی مدت خودداری کنید.
• از خاراندن یا کندن پوست خودداری کنید. برای کاهش خارش از داروهای ضد خارش استفاده کنید.
• مراقب محیط اطراف خود باشید و از لمس یا خاراندن تصادفی پوست خود خودداری کنید.
• برای کاهش اصطکاک، همیشه پوست خود را مرطوب کنید.
• اگر تاول ایجاد شد، آنها را به سرعت با یک سوزن استریل شده یا قیچی تمیز بترکانید.
• از یک باند غیرچسبنده استفاده کنید. به عنوان جایگزین، می‌توانید از وازلین یا پمادهای مناسب پوست (مانند آکوافور) روی بانداژ استفاده کنید تا از چسبیدن آن به پوست جلوگیری شود.

چگونه از کودک مبتلا به EB مراقبت کنیم؟ چند نکته برای والدین

اگر فرزند شما مبتلا به بیماری پروانه‌ای (EB) است، نیازهای او با دیگران متفاوت است. ممکن است نتواند ناراحتی خود را ابراز کند. این نکات می‌تواند به شما کمک کند تا فرزندتان تا حد امکان احساس راحتی کند:

• قبل از لمس پوست کودک، دست‌های خود را کاملاً بشویید.
• از دستکش‌های لاتکس استفاده نکنید، زیرا می‌توانند اصطکاک را افزایش دهند.
• هنگام حمام کردن نوزاد، به جای اینکه تمام بدن او را به طور همزمان در لگن پر از آب قرار دهید، هر بخش از پوست را یکی یکی بشویید.
• به جای پوشک کردن نوزاد، می‌توانید از پدهای جاذب رطوبت برای او استفاده کنید.
• از پوشک‌هایی با بندهای چسبی استفاده کنید. بندها/نوارهای چسبی می‌توانند ناخواسته به پوست کودک شما بچسبند.
• کش را از جایی که پایه‌های پوشک به آن متصل است، ببرید و جدا کنید.
• چیزی شبیه به ورقه‌های ژل سیلیکونی را داخل پوشک قرار دهید تا از چسبیدن پوست به تاول‌های ایجاد شده جلوگیری شود.
• هنگام بلند کردن فرزندتان بسیار مراقب باشید. با قرار دادن دستان خود زیر بغل (زیر بغل) از بلند کردن خودداری کنید. اگر فرزندتان روی ران و پشت خود تاول یا زخم دارد، او را در حالی که یک دست دور ران‌هایش حلقه شده و دست دیگر پشت او را نگه داشته است، بلند کنید.
• فرزندتان را تشویق کنید تا جایی که بیماری EB اجازه می‌دهد، فعال باشد. بی‌حرکت نشستن می‌تواند منجر به عوارض دیگری مانند یبوست و آتروفی عضلات شود. شنا یک ورزش خوب و کم‌فشار است.
• فعالیت‌های بدنی شدید یا بازی‌هایی که باعث عرق کردن یا گرم شدن بیش از حد کودک می‌شوند را تشویق نکنید.

کنار آمدن با علائم فرزندتان گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد. ممکن است احساس خستگی و فرسودگی کنید. از پزشک خود نکات بیشتری بخواهید تا فرزندتان - و خودتان - تا حد امکان احساس راحتی کنید. همچنین، با پیوستن به گروه‌های حمایتی والدین ، می‌توانید تجربیات خود را به اشتراک بگذارید و راه‌های جدیدی برای مدیریت بیماری EB فرزندتان بیاموزید.

آیا می‌توان از بیماری ای‌بی (EB) پیشگیری کرد؟

از آنجا که بیماری EB ژنتیکی است، نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . افرادی که سابقه خانوادگی EB دارند و قصد بچه‌دار شدن دارند، ممکن است مشاوره ژنتیک را در تصمیم‌گیری در مورد نحوه برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده بسیار مفید بیابند.

علاوه بر این، متخصصان در حال حاضر نمی‌دانند چه چیزی باعث ایجاد نوع اکتسابی بیماری EB می‌شود. بنابراین، پزشکان نمی‌دانند چگونه از آن پیشگیری کنند.

فرد مبتلا به بیماری پروانه‌ای (EB) چه آینده‌ای را می‌تواند در انتظار داشته باشد؟

آینده افراد مبتلا به EB به نوع EB و شدت آن بستگی دارد. انواع شدید این بیماری می‌تواند باعث درد شدید، بدشکلی‌ها، معلولیت‌ها، زخم‌هایی که هرگز بهبود نمی‌یابند و حتی مرگ زودرس شود.

با این حال، پزشکان می‌توانند به شما در مدیریت علائمتان کمک کنند. این کار را می‌توان با درمان مناسب و در صورت لزوم، داروهای مسکن انجام داد. پوشاندن کامل پوست با پانسمان‌های غیرچسبنده و محافظ یک روز در میان، حمام کردن مکرر و مراقبت از زخم می‌تواند به کاهش تأثیر بیماری پروانه‌ای (EB) بر زندگی شما کمک کند.

اگر مبتلا به بیماری ای بی (EB) هستید، چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

در این موارد حتماً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر در تنفس مشکل دارید.
• اگر در بلعیدن غذا مشکل دارید.
• اگر زخم شما عفونی به نظر می‌رسد (پوست قرمز، بنفش، خاکستری یا سفید شده؛ ملتهب یا متورم شده است).
• اگر علائم جدیدی ظاهر شود.

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، بهتر است سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• چطور می‌توانم بفهمم که آیا من به بیماری ای‌بی مبتلا هستم یا نه؟
• اگر من بیماری ای بی (EB) نداشته باشم، چه بیماری پوستی دیگری ممکن است داشته باشم؟
• چگونه می‌توانم علائمم را مدیریت کنم؟
• چه داروهایی را توصیه می‌کنید؟ آیا عوارض جانبی دارند؟
• چه درمان‌های خانگی را توصیه می‌کنید؟
• برای بهبود علائمم چه کارهای دیگری باید انجام دهم؟
• آیا کرم یا پمادی هست که بتوانید تجویز کنید؟
• آیا باید به متخصص پوست یا متخصص دیگری مراجعه کنم؟

تفاوت بین اپیدرمولیز بولوزا (EB) و پمفیگوئید بولوز چیست؟

پمفیگوئید تاولی یک بیماری پوستی نادر و خودایمنی است. این بیماری می‌تواند باعث ایجاد تاول‌های خارش‌دار، کهیر مانند یا تاول‌های پر از مایع شود. پمفیگوئید تاولی اغلب افراد بالای ۶۰ سال را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً ظرف پنج سال از بین می‌رود. با این حال، در موارد شدید، تاول‌ها و جای زخم‌ها می‌توانند به اندام‌های داخلی آسیب رسانده و کشنده باشند.

اگرچه بیماری EB گاهی اوقات می‌تواند یک بیماری خودایمنی باشد، اما معمولاً در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که بر کلاژن پوست شما تأثیر می‌گذارد. EB معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می‌شود. از آنجایی که هیچ درمانی برای EB وجود ندارد، ممکن است مجبور شوید تا آخر عمر با علائم آن زندگی کنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

اپیدرمولیز بولوزا (EB) گاهی اوقات یک بیماری چالش برانگیز است. با این حال، با توصیه‌های پزشکی مناسب، درمان و مراقبت محبت‌آمیز، می‌توانید علائم را مدیریت کنید و تا حد امکان به خوبی زندگی کنید. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، خانواده و گروه‌های حمایتی همه برای کمک به شما هستند. بنابراین، نترسید، قوی بمانید و با این وضعیت روبرو شوید.

اگر در مورد بیماری EB سؤال دیگری دارید، حتماً با یک متخصص پوست صحبت کنید.

اپیدرمولیز بولوزا، ای بی، بیماری پوستی، تاول، بیماری ژنتیکی، بیماری پوستی دوران کودکی، شکنندگی پوست