وقتی به آلزایمر فکر میکنیم، به بیماریای فکر میکنیم که با افزایش سن ایجاد میشود و به تدریج حافظه را از دست میدهد، درست است؟ درست است. اکثر افراد بعد از ۶۵ سالگی به آلزایمر مبتلا میشوند. اما آیا میدانستید که به ندرت، نوعی آلزایمر نیز وجود دارد که میتواند در سنین پایینتر، یعنی حتی در دهههای ۳۰، ۴۰ یا ۵۰ زندگی، بروز کند؟ این بیماری ناشی از یک تأثیر ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. امروز ما در مورد این موضوع نادر، اما بسیار مهم، یعنی بیماری آلزایمر خانوادگی یا FAD صحبت میکنیم.
این بیماری چه تفاوتی با بیماری آلزایمر معمولی دارد؟
دو نوع اصلی بیماری آلزایمر وجود دارد. درک تفاوت بین این دو به شما کمک میکند تا بفهمید FAD چیست.
| نوع آلزایمر | ویژگیها و تفاوتهای اصلی |
|---|---|
| آلزایمر خانوادگی (FAD) | این مورد بسیار نادر است. کمتر از ۵٪ از بیماران آلزایمر به این نوع مبتلا هستند. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود. علائم میتواند قبل از سن ۶۵ سالگی ، گاهی حتی در دهه ۳۰ زندگی، شروع شود. |
| آلزایمر پراکنده | این رایجترین نوع است. حدود ۹۵٪ از بیماران آلزایمر در این دسته قرار میگیرند. علائم معمولاً بعد از سن ۶۵ سالگی ظاهر میشوند. علت دقیق این امر هنوز مشخص نیست. اعتقاد بر این است که ترکیبی از عواملی مانند ژنها، عوامل محیطی و سبک زندگی در ایجاد آن نقش دارند. |
چرا این بیماری که FAD نامیده میشود، رخ میدهد؟
به عبارت ساده، FAD ناشی از یک جهش ژنی واحد است که از نسلی به نسل دیگر در یک خانواده منتقل میشود. این جهش باعث تجمع پروتئینهای غیرطبیعی در مغز میشود. با گذشت زمان، این پروتئینها به سلولهای مغز آسیب میرسانند و حافظه و سایر فرآیندهای ذهنی را مختل میکنند.
سه ژن اصلی شناسایی شدهاند که بر این امر تأثیر میگذارند:
- پرسنیلین ۱ (PSEN1)
- پرسنیلین ۲ (PSEN2)
- پروتئین پیشساز آمیلوئید (APP)
نکته مهم این است که اگر پدر یا مادر شما این جهش ژنی را داشته باشند، شما نیز 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارید. این جهش از نسلی به نسل دیگر منتقل نمیشود.
جهش در یکی از این سه ژن برای ایجاد FAD کافی است. از بین این موارد، شایعترین جهش در ژنی به نام «PSEN1» است.
چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
این کاملاً واضح است. مهمترین عامل خطر برای FAD سابقه خانوادگی است. اگر یکی از والدین شما جهش ژنی داشته باشد که باعث FAD میشود، 50٪ احتمال دارد که آن را به ارث ببرید و به این بیماری مبتلا شوید.
این بدان معناست که اگر طرف مادری شما به این بیماری مبتلا باشد، عمهها، عموها، پدربزرگها و مادربزرگها و پدربزرگ و مادربزرگهای بزرگ شما در آن طرف نیز احتمالاً به این بیماری مبتلا خواهند بود. گاهی اوقات، اگر والدین شما در جوانی به دلایل دیگری فوت کرده باشند، ممکن است ندانید که آیا آنها به این بیماری مبتلا بودهاند یا خیر. در چنین مواردی، تشخیص خطر ابتلا در خانواده شما میتواند دشوار باشد.
برخلاف بیماری آلزایمر معمولی، سبک زندگی و عوامل محیطی مستقیماً بر ابتلا به FAD تأثیر نمیگذارند. علت اصلی، وراثت ژنتیکی است.
علائم این بیماری چیست؟ چگونه آن را تشخیص میدهید؟
علائم FAD معمولاً در دهههای ۳۰، ۴۰ یا ۵۰ زندگی شروع میشوند. تشخیص آنها در ابتدا میتواند دشوار باشد. ممکن است قبل از خانواده یا دوستانتان متوجه این تغییرات شوید.
علائم اصلی ممکن است عبارتند از:
- از دست دادن حافظه: این یک بخش طبیعی از پیری نیست. شما شروع به فراموش کردن وقایع و مکالمات اخیر میکنید. این وضعیت با گذشت زمان بدتر میشود.
- بیتفاوتی: ممکن است علاقه خود را به فعالیتها یا سرگرمیهایی که قبلاً از آنها لذت میبردید، از دست بدهید. این میتواند شبیه افسردگی باشد.
- تغییرات در رفتار و شخصیت: ممکن است متوجه تغییراتی مانند عصبانیت غیرقابل کنترل، آشفتگی یا سوءظن بیمورد شوید.
- مشکل در حرکت: ممکن است در بدن خود سفتی، تلو تلو خوردن هنگام راه رفتن و کندی حرکات را تجربه کنید.
- لرزش : ممکن است لرزش غیرقابل کنترل (حرکات تند و سریع) رخ دهد که از انگشتان شروع شده و به بازوها و پاها گسترش مییابد.
- تشنج : برخی از بیماران ممکن است تشنج را نیز تجربه کنند.
- مشکلات گفتاری: این میتواند شامل مشکل در یافتن کلمات و لکنت زبان باشد.
نکته مهم این است که احتمالاً شما این علائم را تقریباً در همان سنی که مادر یا پدرتان تجربه کردهاند، تجربه خواهید کرد.
چگونه بیماری را به طور دقیق تأیید کنیم؟
اگر این علائم را دارید، اولین کاری که باید انجام دهید این است که به یک پزشک متخصص مراجعه کنید . پزشک در مورد علائم، سابقه بیماری و به خصوص سابقه بیماری خانواده شما سوال خواهد کرد.
برای تأیید تشخیص، میتوان چندین آزمایش انجام داد:
۱. آزمونهای شناختی: از شما خواسته میشود مجموعهای از سؤالات و فعالیتهای ساده را که مواردی مانند حافظه، توجه و تواناییهای حل مسئله شما را میسنجند، تکمیل کنید.
۲. اسکن مغز: ممکن است برای بررسی هرگونه آسیب یا کوچک شدن مغز، سی تی اسکن یا ام آر آی توصیه شود.
۳. آزمایش ژنتیک: اگر به FAD مشکوک هستید، به خصوص اگر جوان هستید و سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. این یک آزمایش خون ساده است. این آزمایش میتواند مشخص کند که آیا شما جهشی در ژنهای «APP»، «PSEN1» یا «PSEN2» دارید یا خیر.
قبل از انجام این نوع آزمایش ژنتیکی، شما به یک مشاور یا متخصص ژنتیک ارجاع داده خواهید شد که پیامدهای احتمالی نتایج آزمایش و چگونگی تأثیر آنها بر شما و خانوادهتان را توضیح خواهد داد.
چه درمانهایی برای این مورد وجود دارد؟
متأسفانه، هنوز هیچ درمان قطعی برای FAD وجود ندارد. با این حال، داروهای متعددی وجود دارند که میتوانند به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند.
پزشک شما ممکن است درمانهایی مانند موارد زیر را توصیه کند:
- داروهایی مانند مهارکنندههای کولین استراز و ممانتین میتوانند به کنترل علائم مرتبط با حافظه کمک کنند.
- داروهایی مانند (SSRIs) میتوانند به کنترل نوسانات خلقی و مشکلات رفتاری (خشم، افسردگی) کمک کنند.
- داروهای جداگانه برای علائم جسمی مانند لرزش، سفتی و تشنج.
- رواندرمانی همچنین میتواند به شما کمک کند تا از نظر ذهنی قوی بمانید.
چه عوارضی ممکن است در صورت شدید شدن بیماری رخ دهد؟
با پیشرفت بیماری به مرور زمان، عوارض مختلفی میتواند رخ دهد. بیتحرکی و ناتوانی در راه رفتن میتواند منجر به زخم بستر ، عفونتهای پوستی و لخته شدن خون شود.
یکی از مهمترین و خطرناکترین عوارض، مشکل در بلع غذا و نوشیدنی است. این میتواند باعث شود ذرات غذا و آب به طور تصادفی از طریق نای وارد ریهها شوند. این میتواند منجر به ورود باکتریها به ریهها و ایجاد ذاتالریه شدید (پنومونی آسپیراسیون) شود. این یکی از علل اصلی مرگ در بیماران آلزایمر است.
چگونه با این بیماری زندگی کنیم؟
اگرچه نمیتوان جلوی بیماری FAD را گرفت، اما شما و خانوادهتان میتوانید چندین کار انجام دهید تا دوران زندگی با این بیماری را تا حد امکان راحت و باکیفیت کنید.
- تا حد امکان از نظر ذهنی فعال بمانید: در فعالیتهایی که مغز شما را ورزش میدهند، مانند خواندن کتاب و حل معماهای ساده، شرکت کنید.
- از نظر جسمی فعال بمانید: تا حد امکان، طبق توصیه پزشک، در تمرینات ساده شرکت کنید.
- رژیم غذایی سالمی داشته باشید.
- کاهش استرس: کارهایی مانند مدیتیشن و تمرینات تنفس عمیق میتوانند کمک کنند.
- کمک خانواده و دوستان را بپذیرید: پیمودن این مسیر به تنهایی دشوار است. حمایت عزیزان بسیار مهم است.
- به گروههای حمایتی بپیوندید: از سازمانهایی که به بیماران و خانوادههایشان در این زمینه کمک میکنند، حمایت و دانش کسب کنید.
FAD یک بیماری چالش برانگیز است، اما با دانش صحیح، درمان پزشکی و عشق و حمایت خانواده، میتوان با این چالش روبرو شد.
پیام مفید برای خانه
- بیماری آلزایمر خانوادگی (FAD) نوعی نادر و ارثی از بیماری آلزایمر است که در سنین جوانی ظاهر میشود.
- این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی خاص است. اگر یکی از والدین این ژن را داشته باشد، 50٪ احتمال دارد که کودک آن را به ارث ببرد.
- علائم شامل از دست دادن حافظه، تغییرات رفتاری و مشکل در حرکت است.
- اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمانهایی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان در این مورد شک دارید، بسیار مهم است که در اسرع وقت از یک پزشک متخصص مشاوره بگیرید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید