اگر به یک بیماری طولانی مدت یا مزمن مانند آمیلوئیدوز ارثی ATTR مبتلا هستید، برای مدیریت آن به یک تیم بزرگ از پزشکان و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی نیاز دارید. این امر به ویژه در مورد افراد مبتلا به آمیلوئیدوز hATTR صادق است. این یک بیماری ژنتیکی است. اتفاقی که می‌افتد این است که یک پروتئین غیرطبیعی به نام آمیلوئید در اندام‌های حیاتی مانند قلب، کلیه‌ها، سیستم عصبی و روده‌ها تجمع می‌یابد. بنابراین، از آنجا که این بیماری بر بسیاری از قسمت‌های بدن شما تأثیر می‌گذارد، تیم مراقبت‌های بهداشتی hATTR شما شامل چندین متخصص خواهد بود.
ماشین حساب BMI
شاخص توده بدنی (BMI) و طبقه بندی وزن خود را بدانید
چه کسانی در تیم پزشکی آمیلوئیدوز hATTR شما حضور دارند؟
حالا بیایید نگاهی به متخصصان پزشکی کلیدی بیندازیم که به شما در مراقبت‌های بهداشتی‌تان کمک خواهند کرد. آنها با هم به شما کمک می‌کنند تا به بهترین شکل ممکن بیماری‌تان را مدیریت کنید.
متخصص مغز و اعصاب
در hATTR، وضعیتی به نام نوروپاتی محیطی بسیار رایج است. به عبارت ساده، این آسیب به اعصاب دست‌ها، پاها و ساق پا است. ممکن است علائمی مانند این را تجربه کنید:
با پیشرفت بیماری، عضلات شما ممکن است سفت و ضعیف شوند و راه رفتن و انجام هر کاری که نیاز به مهارت‌های حرکتی ظریف دارد را دشوار کنند.
متخصص مغز و اعصاب آزمایش‌هایی مانند آزمایش هدایت عصبی انجام می‌دهد تا عملکرد اعصاب محیطی شما را از نزدیک زیر نظر داشته باشد. این کار به تعیین وجود بیماری عصبی و شدت آن کمک می‌کند.
بسیاری از درمان‌های تایید شده برای hATTR می‌توانند به درمان بیماری عصبی شما نیز کمک کنند. پزشک شما ممکن است داروهای دیگری را نیز برای کمک به درد عصبی تجویز کند.
| دسته بندی دارو | نمونه‌هایی از داروها |
|---|---|
| درمان‌های تایید شده برای hATTR | Eplontersen (Wainua)، Inotersen (Tegsedi)، Patisiran (Onpattro)، Vutrisiran (Amvuttra) |
| داروهایی برای درد عصبی | آمیتریپتیلین، دولوکستین (سیمبالتا)، گاباپنتین (نورونتین)، پرگابالین (لیریکا) |
متخصص قلب و عروق
این پزشک بیماری‌های قلب و عروق خونی را درمان می‌کند. افراد مبتلا به hATTR در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی هستند. این به این دلیل است که رسوبات آمیلوئید می‌توانند در قلب تجمع پیدا کنند. این امر می‌تواند منجر به شرایط زیر شود:
مهمترین نکته این است که از این علائم آگاه باشید و در صورت لزوم در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.
| اثرات احتمالی بر قلب | توضیح ساده |
|---|---|
| نارسایی احتقانی قلب | قلب ضعیف می‌شود و مایعات در ریه‌ها و سایر بافت‌ها تجمع می‌یابد. |
| کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک | ضخیم شدن عضله قلب. |
| بیماری عروق کرونر قلب | انسداد رگ‌های خونی که قلب را تغذیه می‌کنند. |
| آریتمی | ضربان قلب نامنظم. |
| سنکوپ | سرگیجه یا غش کردن. |
اگر hATTR در شما تشخیص داده شود، متخصص قلب شما چندین آزمایش انجام خواهد داد تا ببیند قلب شما چقدر خوب کار می‌کند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل اکوکاردیوگرام ، اسکن MRI ، آزمایش پیاده‌روی ۶ دقیقه‌ای و آزمایش خون باشد. اگر قلب شما ضعیف باشد، داروهایی برای مدیریت این بیماری به شما داده می‌شود، مانند داروهای ادرارآور، محدودیت‌های نمک و مایعات و احتمالاً ضربان‌ساز .
چشم پزشک
اگر hATTR دارید، مراجعه منظم به متخصص چشم بسیار مهم است. حدود 20٪ از جهش‌های ژنتیکی که باعث hATTR می‌شوند، چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این می‌تواند علائمی مانند موارد زیر را ایجاد کند:
- مگس‌پران‌های تیره (دیدن نقاط سیاه شناور در جلوی چشم)
- خشکی چشم
- گلوکوم یا افزایش فشار چشم
- کدورت زجاجیه (کدر شدن ژل شفافی که کره چشم را پر می‌کند)
- سایر تغییرات بینایی
در صورت لزوم، چشم پزشک شما ممکن است برای درمان گلوکوم، جراحی به نام ترابکولکتومی انجام دهد. او همچنین ممکن است جراحی به نام ویترکتومی برای برداشتن ژل از چشم انجام دهد.
مشاور ژنتیک
اگر پزشک شما مشکوک به ابتلا به hATTR در شما باشد، شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع می‌دهد. آنها می‌توانند جهش ژنی که ممکن است باعث بیماری شود را آزمایش کنند. همچنین، اگر کسی در خانواده نزدیک شما (والدین، خواهر و برادر یا فرزند) مبتلا به hATTR تشخیص داده شده است، قطعاً باید آزمایش دهید. دلیل این امر این است که اعضای نزدیک خانواده 50٪ احتمال به ارث بردن این جهش ژنی را دارند. مشاور ژنتیک این آزمایش‌ها را برای شما توضیح می‌دهد و پس از دریافت نتایج، آنها را با شما در میان می‌گذارد.
سایر اعضای مهم تیم پزشکی شما
علاوه بر متخصصان ذکر شده در بالا، چندین متخصص دیگر نیز نقش مهمی در رفاه شما دارند.
| حرفه‌ای | آنها چگونه می‌توانند به شما کمک کنند؟ |
|---|---|
| نفرولوژیست | حدود یک سوم افراد مبتلا به hATTR ممکن است دچار رسوب آمیلوئید در کلیه‌های خود شوند. تا زمانی که علائم بیماری کلیوی نداشته باشید، ممکن است نیازی به مراجعه به این متخصص نداشته باشید. پزشک مراقبت‌های اولیه شما عملکرد کلیه شما را با آزمایش‌های خون سالانه (مانند کراتینین سرم ) بررسی می‌کند. اگر این آزمایش‌ها غیرطبیعی باشند، به یک متخصص نفرولوژی ارجاع داده خواهید شد. |
| متخصص ارتوپدی | بیماران مبتلا به hATTR در معرض خطر ابتلا به سندرم تونل کارپال هستند. این می‌تواند ناشی از رسوبات آمیلوئید در مچ دست باشد. ممکن است استفاده از اسپلینت و تمرینات مچ دست هنگام خواب توصیه شود. در موارد شدید، ممکن است جراحی ضروری باشد. |
| فیزیوتراپیست/کاردرمانگر | hATTR می‌تواند راه رفتن و انجام فعالیت‌های روزانه را دشوار کند. فیزیوتراپیست‌ها و کاردرمانگران می‌توانند به شما در آسان‌تر کردن این کارها کمک کنند. مطالعات نشان داده‌اند که ترکیب این روش‌های درمانی با سایر درمان‌ها، مانند داروها، می‌تواند نتایج خوبی به همراه داشته باشد. |
| ارائه دهنده مراقبت های اولیه | حتی اگر به چندین متخصص مراجعه کنید، پزشک خانواده یا پزشک مراقبت‌های اولیه شما بخش مهمی از تیم شماست. او می‌تواند معاینات سالانه سلامت شما را انجام دهد، در صورت بیماری شما را درمان کند و به عنوان "رهبر" تیم مراقبت‌های بهداشتی شما عمل کند و با سایر پزشکان ارتباط برقرار کند. |
اغلب، شما می‌توانید تمام خدمات مورد نیاز خود را در یک مرکز پزشکی یا بیمارستان بزرگ که متخصص درمان آمیلوئیدوز hATTR است، دریافت کنید. این امر همکاری همه پزشکان شما را به عنوان یک تیم آسان‌تر می‌کند. در مورد هماهنگی درمان خود با پزشک مراقبت‌های اولیه خود صحبت کنید.
پیام مفید برای خانه
- آمیلوئیدوز hATTR یک بیماری پیچیده است که اندام‌های متعددی را در بدن تحت تأثیر قرار می‌دهد، بنابراین برای درمان آن به تیمی از پزشکان با تخصص‌های مختلف نیاز است.
- تیم پزشکی شما ممکن است شامل متخصصانی در زمینه‌هایی مانند مغز و اعصاب، قلب و عروق، چشم پزشکی و نفرولوژی باشد.
- پزشک مراقبت‌های اولیه شما (پزشک خانواده) حلقه‌ی اصلی هماهنگی کل این تیم است.
- با تیم پزشکی خود در مورد وضعیت، درمان و هرگونه نگرانی که دارید، آشکارا صحبت کنید. از پرسیدن سوال نترسید. شما عضو فعال تیم مراقبت‌های بهداشتی خود هستید.
هنوز دیدگاهی ثبت نشده است. اولین نفری باشید که نظر خود را ثبت می‌کند.