سندرم لنوکس-گاستو (LGS) چیست؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

آیا کوچولوی شما تشنج‌های مکرر دارد؟ آیا تغییرات عمده‌ای در یادگیری و رفتارش دارد؟ اگر چنین است، آنچه می‌خواهم بگویم ممکن است برای شما بسیار مهم باشد. امروز می‌خواهیم در مورد سندرم لنوکس-گاستو یا به اختصار (LGS) ، یک بیماری صرع شدید و صعب‌العلاج، صحبت کنیم. این بیماری می‌تواند از سنین پایین شروع شود. اما نگران نباشید، داروها و درمان‌های جدیدی اکنون در دسترس هستند.

سندرم لنوکس-گاستو (LGS) دقیقاً چیست؟ چه کسی به آن مبتلا می‌شود؟

به عبارت ساده، LGS نوع شدیدی از صرع است که در دوران کودکی، معمولاً قبل از ۱۰ سالگی و به ویژه بین ۳ تا ۵ سالگی شروع می‌شود. این بیماری در پسران کمی شایع‌تر است. با این حال، بیماری خیلی شایعی نیست. حدود یک تا دو نفر در هر یک میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. حدود ۱٪ تا ۲٪ از کل بیماران صرع، LGS دارند.

این موضوع چه تاثیری بر بدن ما دارد؟

صرع اختلالی است که در آن سیگنال‌های الکتریکی مغز یا اطلاعات، بین سلول‌ها منتقل می‌شوند. (LGS) نوع شدیدتری از صرع است. علل مختلفی برای آن وجود دارد:

• در LGS، بیش از یک نوع تشنج رخ می‌دهد. برخی از این انواع تشنج می‌توانند باعث آسیب جدی به کودک شوند.
• این تشنج‌ها می‌توانند به خود مغز آسیب برسانند. کودکان مبتلا به LGS می‌توانند آسیب شدید مغزی، مشکلات یادگیری و تأخیر در رشد داشته باشند. این بدان معناست که کودک ممکن است چیزهایی را که قبلاً آموخته است، مانند راه رفتن و صحبت کردن، از دست بدهد یا فراموش کند. این وضعیت بسیار غم‌انگیزی است.
• (LGS) معمولاً در برابر درمان بسیار مقاوم است. این بدان معناست که کنترل آن با دارو دشوار است. دارو اولین درمان است، اما اغلب چندین نوع دارو به طور همزمان تجویز می‌شود. حتی اگر تجویز شود، دارو به تنهایی به ندرت قادر به توقف کامل تشنج‌ها است.

علائم (LGS) چیست؟

کودک مبتلا به سندرم سندرم گیلن-گارد (LGS) می‌تواند علائم مختلفی را نشان دهد. برخی از آنها در زندگی و فعالیت‌های روزمره قابل توجه هستند، در حالی که برخی دیگر فقط در هنگام تشنج قابل توجه هستند.

مشکلات یادگیری و رفتاری

مشکلات یادگیری و رفتاری در کودکان مبتلا به LGS شایع است. این مشکلات می‌توانند بلافاصله پس از شروع تشنج ظاهر شوند و با ادامه تشنج‌ها بدتر شوند. این مشکلات یادگیری و فکری اغلب دائمی هستند، به این معنی که می‌توانند تا بزرگسالی ادامه یابند.

کودکان مبتلا به LGS در یادگیری، دوست‌یابی و برقراری ارتباط با دیگران مشکل دارند. آنها همچنین ممکن است در تنظیم احساسات خود مشکل داشته باشند. برخی از کودکان ممکن است علائمی مشابه کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم نشان دهند.

مرحله تشنج

تشنج معمولاً در سه مرحله رخ می‌دهد:

۱. پیش‌درآمد یا اورا: این چیزی است که برخی افراد قبل از تشنج تجربه می‌کنند، اگرچه نه همیشه. این می‌تواند یک احساس ناخوشایند خفیف باشد. تغییرات در بینایی، تغییرات در حواس دیگر یا تغییرات در خلق و خو یا رفتار ممکن است در این زمان رخ دهد.

۲. تشنج: این زمانی است که تشنج رخ می‌دهد. این می‌تواند بسته به نوع تشنج متفاوت باشد (در ادامه در مورد انواع مختلف تشنج صحبت خواهیم کرد).

۳. بهبودی پس از تشنج: این دوره پس از پایان تشنج است. این زمانی است که فرد هوشیاری کامل خود را به دست می‌آورد.

انواع تشنج‌های مشاهده شده در LGS

چندین نوع اصلی تشنج در LGS مشاهده می‌شود. شایع‌ترین انواع تشنج و اثرات آنها به شرح زیر است:

• تشنج آتونیک:
• از دست دادن کنترل عضلات/غش کردن: به این حالت «حمله افتادن» نیز گفته می‌شود، زیرا شامل از دست دادن ناگهانی کنترل و افتادن به زمین، مانند عروسکی که نخ‌هایش پاره شده است، می‌شود. این حالت بسیار خطرناک است زیرا کودک هنگام افتادن هیچ کنترلی ندارد و می‌تواند دچار آسیب‌های جدی و حتی تهدیدکننده زندگی در سر، گردن، قفسه سینه و کمر شود.
• از دست دادن جزئی هوشیاری: این تشنج ممکن است باعث از دست دادن کامل هوشیاری نشود.
• مدت کوتاه: این تشنج‌ها بسیار کوتاه هستند، مثلاً چند ثانیه.

• تشنج تونیک:
• سفتی/یخ‌زدگی کل بدن: این زمانی است که تمام عضلات بدن ناگهان منقبض می‌شوند و بدن را کاملاً سفت می‌کنند، گویی به سنگ تبدیل شده است.
• یک حالت خاص: وقتی روی زمین هستند، پاها و شانه‌هایشان روی زمین است، کمرشان می‌تواند قوس داشته باشد. دست‌ها می‌توانند بالای سرشان کشیده شوند، یا می‌توانند دست‌ها را گره کرده و آرنج‌ها را به طرفین متمایل کنند و مشت‌ها می‌توانند نزدیک به باسن باشند.
• اغلب در طول خواب رخ می‌دهد: این موارد اغلب در طول خواب رخ می‌دهند. اما می‌توانند در طول روز نیز رخ دهند. اگر این اتفاق در حالی که کودک بیدار است رخ دهد، خطر آسیب‌دیدگی وجود دارد زیرا ممکن است کودک بیفتد.
• مدت زمان کوتاه: این مورد نیز از چند ثانیه تا حدود یک دقیقه طول می‌کشد.

• تشنج‌های غایب غیرمعمول:
• چشم‌های باز و خیره به چیزی: در این تشنج، هوشیاری از بین می‌رود، اما چشم‌ها باز می‌مانند. بنابراین، این حالت اغلب می‌تواند با خیال‌پردازی، عدم تمرکز و احساس بی‌قراری اشتباه گرفته شود.
• حرکات تکراری: در طول این تشنج، ممکن است حرکات چشم‌ها و دهان را مشاهده کنید. همچنین ممکن است حرکات دست‌ها نیز وجود داشته باشد.
• مدت زمان کوتاه: این نیز بیش از چند ثانیه طول نمی‌کشد.

مهم: کودکان مبتلا به LGS ممکن است تشنج‌ها را به صورت «خوشه‌ای» تجربه کنند، به این معنی که در مدت زمان کوتاهی چندین تشنج را تجربه می‌کنند. بیش از دو سوم کودکان دچار وضعیتی به نام «صرع پایدار» می‌شوند. این یک اورژانس پزشکی است!

وضعیت صرع چیست؟

این به معنای یکی از دو چیز است:

• تشنج طولانی و منفرد که بین ۵ تا ۳۰ دقیقه طول می‌کشد.
• بیش از یک تشنج در عرض 30 دقیقه رخ می‌دهد و فرد در طول آن تشنج‌ها هوشیاری کامل خود را به دست نمی‌آورد.

صرع پایدار یک اورژانس پزشکی است. این بیماری به ویژه خطرناک است زیرا می‌تواند باعث آسیب دائمی مغز و حتی مرگ شود.

سایر علائم و انواع تشنج مرتبط

• تشنج تونیک-کلونیک: تشنج تونیک-کلونیک (که قبلاً "گراند مال" نامیده می‌شد) مانند تشنج تونیک شروع می‌شود، اما یک مرحله اضافی دارد. مرحله کلونیک زمانی است که تکان‌های بدن، که شایع‌ترین ویژگی تشنج است، رخ می‌دهد. تشنج‌های تونیک و تونیک-کلونیک معمولاً حدود دو دقیقه طول می‌کشند.
• حرکات سریع، کوتاه و تند: تشنج‌های میوکلونیک حرکات ناگهانی و تند هستند. آنها فقط چند ثانیه طول می‌کشند، اما گاهی اوقات می‌توانند بیشتر طول بکشند. افرادی که تشنج ندارند نیز می‌توانند این نوع "تکان‌های میوکلونیک" را داشته باشند. به عنوان مثال، می‌توانند باعث سکسکه شوند یا ناگهان از خواب بیدار شوند.
• علائم حسی، ذهنی یا سایر علائم: تشنج‌های جزئی یا کانونی تنها بخش محدودی از بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند.

علل LGS چیست؟

چندین علت احتمالی برای سندرم لنوکس-گاستو وجود دارد. برخی از این علل قبل از تولد کودک وجود دارند. برخی دیگر ناشی از اتفاقاتی هستند که در دوران کودکی رخ می‌دهند. در حدود یک چهارم موارد سندرم لنوکس-گاستو، هیچ علت مشخصی قابل شناسایی نیست.

در اینجا به برخی از دلایل شناسایی شده اشاره می‌کنیم:

• مشکلات مربوط به رشد مغز قبل از تولد.
• آسیب‌های شدید سر (آسیب‌های تروماتیک مغزی یا ضربه مغزی).
• عفونت‌هایی که به مغز آسیب می‌رسانند، مانند مننژیت یا آنسفالیت.
• بیماری‌های متابولیک ارثی، به عنوان مثال «بیماری‌های میتوکندریایی»
• آسیب مغزی ناشی از کمبود اکسیژن قبل یا حین تولد (هیپوکسی مغزی).
• اسکلروز توبروس.
• تومورهای مغزی.
• سندرم وست (این نوع دیگری از صرع است که بعداً می‌تواند به سندرم LGS تبدیل شود).

محققان جهش‌های «de novo» را شناسایی کرده‌اند که در بین افراد مبتلا به LGS رایج است. De novo به معنای «از ابتدا» است. اینها خطاهایی در DNA فرد هستند که به طور ناگهانی و تصادفی رخ می‌دهند. یعنی جهش ناشی از خطایی در DNA اسپرم یا تخمکی است که فرد را تولید کرده است، اما نه به دلیل خطایی در DNA هر یک از والدین.

با این حال، ممکن است تأثیر ژنتیکی بر این بیماری وجود داشته باشد. حدود 30٪ از افراد مبتلا به LGS سابقه خانوادگی صرع دارند. با این حال، تحقیقات بیشتری برای تعیین دقیق میزان تأثیر این عامل ژنتیکی مورد نیاز است.

آیا این بیماری واگیردار است؟

خیر، سندرم لنوکس-گاستو مسری نیست. از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. با این حال، برخی از بیماری‌های عفونی می‌توانند باعث آسیب مغزی و ایجاد "سندرم لنوکس-گاستو" شوند. با این حال، همه کسانی که به این عفونت‌ها مبتلا می‌شوند، به "سندرم لنوکس-گاستو" مبتلا نمی‌شوند.

سندرم لنوکس-گاستو (LGS) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

معمولاً تعدادی آزمایش برای تشخیص LGS انجام می‌شود و پزشک معاینه عصبی انجام می‌دهد. متخصص اطفال ممکن است بر اساس آنچه والدین در مورد علائم فرزندشان می‌گویند، به این بیماری مشکوک شود، به خصوص اگر کودک دارای ناتوانی‌های یادگیری یا مشکلات رفتاری باشد.

برای تشخیص این موضوع چه آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

رایج‌ترین آزمایش‌های مورد استفاده عبارتند از:

• الکتروانسفالوگرام (EEG): این شامل قرار دادن چندین الکترود روی پوست سر با ژل رسانا برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی مغز است. EEG در تشخیص LGS مهم است زیرا الگوی الکتریکی متمایزی را در امواج مغزی نشان می‌دهد.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این روش از یک آهنربای قوی و یک کامپیوتر برای گرفتن تصاویر با وضوح بالا از داخل بدن، به ویژه مغز، استفاده می‌کند. این روش در تشخیص مشکلات مربوط به رشد مغز بسیار مفید است.
• آزمایش‌های آزمایشگاهی: این آزمایش‌ها خون و ادرار را بررسی می‌کنند تا ببینند آیا علل احتمالی دیگری برای تشنج وجود دارد یا خیر. آن‌ها مواردی مانند شیمی خون، آنزیم‌های کبدی و عملکرد کلیه را بررسی می‌کنند. اگرچه این آزمایش‌ها نمی‌توانند به طور قطعی LGS را تشخیص دهند، اما می‌توانند به رد سایر شرایطی که ممکن است LGS را تقلید کنند، کمک کنند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش می‌تواند به تعیین اینکه آیا بیماری‌های ارثی باعث ایجاد LGS می‌شوند یا جهش‌های خودبه‌خودی کمک کند.

علاوه بر این، ممکن است آزمایش‌های دیگری برای رد احتمال ابتلا به بیماری‌های مشابه انجام شود. پزشک شما در این مورد اطلاعات بیشتری به شما خواهد داد.

چگونه می‌توان این را درمان کرد؟ آیا می‌توان آن را درمان کرد؟

چندین گزینه درمانی برای سندرم گالانت-سندرم گاستریت (LGS) وجود دارد. با این حال، درمان این بیماری بسیار دشوار است. در بیشتر موارد، ممکن است از یک یا ترکیبی از این درمان‌ها استفاده شود:

• داروها
• درمان‌های غذایی
• جراحی مغز یا کاشت دستگاه‌های الکترونیکی

داروها

سندرم لنوکس-گاستو اغلب در برابر دارو بسیار مقاوم است. به همین دلیل مدیریت آن بسیار دشوار است. در بسیاری از موارد، به چندین دارو نیاز است. یکی دیگر از عوامل پیچیده این است که برخی از داروهای ضد تشنج، که برخی از انواع تشنج را کنترل می‌کنند، می‌توانند دفعات بروز انواع دیگر تشنج را افزایش دهند.

وقتی این بیماری به درمان مقاوم باشد، پزشکان ممکن است سعی کنند از انواع خاصی از تشنج جلوگیری کنند یا تعداد دفعات آنها را کاهش دهند. به عنوان مثال، پیشگیری از تشنج‌های آتونیک بسیار مهم است، زیرا با خطر بالای آسیب ناشی از زمین خوردن همراه هستند.

درمان‌های غذایی

برای بسیاری از افراد مبتلا به صرع شدید، تغییرات غذایی می‌تواند به کاهش دفعات تشنج یا توقف کامل آنها کمک کند. رژیم کتوژنیک برای صرع - رژیم غذایی سرشار از پروتئین و چربی و کم کربوهیدرات - اغلب توسط پزشکان توصیه می‌شود. این رژیم می‌تواند گزینه خوبی باشد وقتی که دارو مؤثر نبوده است.

اگرچه رژیم کتوژنیک یک درمان محبوب برای صرع شدید است، اما چند ایراد دارد. این رژیم غذایی فقط در صورتی مؤثر است که دقیقاً آن را رعایت کنید. دلیلش این است که خوردن بیش از حد کربوهیدرات، مانند شکر و غذاهای نشاسته‌ای، می‌تواند باعث تشنج شود. با این حال، سایر رژیم‌های غذایی اصلاح‌شده نیز می‌توانند کمک کنند. اگر علاقه‌مند باشید، پزشک شما می‌تواند به شما در امتحان کردن یکی از این رژیم‌ها کمک کند.

جراحی مغز و کاشت دستگاه‌های مختلف

در برخی موارد، به خصوص زمانی که سایر درمان‌ها مؤثر نبوده‌اند، جراحی بهترین گزینه است. در اینجا به برخی از انواع جراحی اشاره می‌کنیم:

• تحریک عصب واگ (VNS): این روش شامل کاشت دستگاهی در بدن است که جریان الکتریکی خفیفی را به عصب دهم جمجمه‌ای، عصب واگ - که مستقیماً به مغز متصل است - منتقل می‌کند. این جریان می‌تواند تعداد و شدت تشنج‌ها را کاهش دهد. با گذشت زمان، اثرات آن افزایش می‌یابد. این به معنای تشنج کمتر و تشنج‌های خفیف‌تر است. کاشت این دستگاه یک روش برگشت‌پذیر، با خطرات کم و زمان بهبودی کوتاه است، بنابراین اغلب قبل از جراحی‌های بزرگ در نظر گرفته می‌شود.
• کورپوس کالوسوتومی: کورپوس کالوزوم بخشی از مغز است که به عنوان پلی بین نیمکره چپ و راست عمل می‌کند. هنگامی که کورپوس کالوسوم قطع می‌شود، سیگنال‌های غیرطبیعی که باعث تشنج می‌شوند، رفت و آمد را متوقف می‌کنند. این می‌تواند تعداد دفعات تشنج را کاهش دهد یا حتی تشنج‌های شدید و ناتوان‌کننده را به طور کلی متوقف کند.
• نیمکره‌برداری: این شامل برداشتن یک طرف مغز با جراحی است. اگرچه این ممکن است افراطی به نظر برسد، متخصصان می‌توانند از آن برای متوقف کردن تشنج‌های غیرقابل کنترل استفاده کنند. بعداً، فیزیوتراپی اغلب می‌تواند به مغز کمک کند تا با این تغییر سازگار شود. مغز خود را دوباره ترسیم می‌کند و به نیمه باقی مانده اجازه می‌دهد تا عملکردهای سمت برداشته شده را به عهده بگیرد.
• برداشتن تومور: ناهنجاری‌های ساختاری در مغز گاهی اوقات می‌تواند باعث LGS شود. اگر پزشکان بتوانند چنین ناهنجاری را پیدا کنند، ممکن است بتوانند بافت مغزی آسیب‌دیده یا بیمار را برداشته و تشنج‌ها را متوقف کنند. با این حال، از آنجا که در LGS، فعالیت تشنج در بیش از یک ناحیه از مغز است، این معمولاً گزینه خیلی موفقی برای LGS نیست.

عوارض/عوارض جانبی درمان

عوارض درمان مختص هر درمان است. بنابراین، بهتر است در مورد عوارض و عوارض جانبی درمانی که شما یا فرزندتان دریافت می‌کنید با پزشک خود صحبت کنید. سپس پزشک می‌تواند اطلاعاتی را که مناسب وضعیت شما، شرایط شما و سایر شرایط پزشکی است، در اختیار شما قرار دهد.

چه مدت بعد از درمان احساس بهتری خواهم داشت؟ بهبودی چقدر طول می‌کشد؟

زمان بهبودی پس از درمان بسته به روش‌های درمانی مورد استفاده و وضعیت کلی شما بسیار متفاوت است. پزشک شما بهترین فردی است که می‌تواند دقیقاً به شما بگوید چه انتظاری داشته باشید و چه مدت طول می‌کشد تا بهبود یابید.

آیا می‌توان از سندرم لنوکس-گاستو (LGS) پیشگیری کرد؟

در بیشتر موارد، LGS یک بیماری قابل پیشگیری نیست. همچنین نمی‌توان خطر ابتلا به آن را کاهش داد. تنها استثنا، جلوگیری از آسیب‌های سر و مغز است که می‌تواند ناشی از LGS باشد. تنها راه جلوگیری از وقوع این بیماری، استفاده از کلاه ایمنی تأیید شده و دارای گواهینامه برای فرزندانتان است.

اگر من یا فرزندم این بیماری را داشته باشیم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

سندرم لنوکس-گاستوت بیماری‌ای است که معمولاً عواقب شدیدی دارد. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری دچار ناتوانی‌های یادگیری و آسیب دائمی مغز می‌شوند که توانایی‌های ذهنی آنها را محدود می‌کند. همچنین، از آنجا که تشنج‌های آتونیک (حملات افتادن) شایع هستند و اغلب منجر به زمین خوردن می‌شوند، کودکان مبتلا به این بیماری در معرض خطر آسیب بیشتری قرار دارند.

درمان این بیماری نیز دشوار است. بسیاری از کودکان مبتلا به آن به مراقبت‌های تخصصی مادام‌العمر نیاز دارند زیرا قادر به مراقبت از خود نیستند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به این بیماری فقط آسیب مغزی جزئی دارند، به این معنی که می‌توانند مستقل زندگی کنند.

(LGS) چقدر طول می‌کشد؟

مگر اینکه درمان برای توقف کامل تشنج‌ها انجام شود (که بسیار نادر است)، LGS یک بیماری مادام‌العمر است.

چه چشم‌اندازی برای این وضعیت وجود دارد؟

بزرگترین خطرات سندرم لنوکس-گاستو، آسیب مغزی ناشی از تشنج‌های کنترل نشده یا زمین خوردن ناشی از تشنج است. به دلیل این خطرات، میزان مرگ و میر افراد مبتلا به «LGS» در عرض 10 سال پس از تشخیص، بین 3 تا 7 درصد است.

در برخی موارد، اقدامات پزشکی می‌توانند تشنج‌های ناشی از LGS را متوقف کنند. این کار باعث توقف بیماری می‌شود، اما نمی‌تواند آسیب‌های مغزی ناشی از تشنج‌های قبلی را ترمیم کند.

چگونه از خودم مراقبت کنم؟ / چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

اگر شما یا یکی از عزیزانتان سندرم داون (LGS) دارید، بسیار مهم است که دقیقاً دستورالعمل‌های پزشک خود را دنبال کنید. این شامل موارد زیر است:

• مصرف دارو طبق دستور پزشک.
• طبق توصیه پزشک به مطب مراجعه کنید.
• نظارت بر تشنج‌ها و اجتناب از عوامل محرک یا موقعیت‌هایی که ممکن است باعث تشنج شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

پزشک شما یا فرزندتان در صورت نیاز به شما خواهد گفت که برای ویزیت‌های بعدی مراجعه کنید. همچنین اگر علائم تشنج شما به طور قابل توجهی تغییر کرد یا اگر بر روال و فعالیت‌های روزمره شما تأثیر گذاشت، باید به پزشک مراجعه کنید.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان دچار تشنج یا تشنج‌های متعدد شده‌اید که معیارهای فوریت پزشکی به نام صرع پایدار را دارند، باید به اورژانس نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید. این به معنای موارد زیر است:

• اگر یک تشنج بین ۵ تا ۳۰ دقیقه طول بکشد.
• اگر دو یا چند تشنج در عرض 30 دقیقه رخ دهد و فرد در حین تشنج هوشیاری کامل خود را به دست نیاورد.

پیام مفید برای خانه

سندرم لنوکس-گاستو (LGS) نوعی صرع شدید و زودرس است. این بیماری اغلب می‌تواند تأثیر عمیقی و گاهی مادام‌العمر بر زندگی کودک داشته باشد. اگرچه درمان آن دشوار است، اما داروهای جدید، جراحی‌ها و درمان‌ها می‌توانند به کاهش شدت بیماری و محدود کردن شیوع بیماری کمک کنند. به ندرت، درمان می‌تواند این بیماری را به طور کامل درمان کند. با این حال، تحقیقات بیشتری برای تعیین اینکه آیا این بیماری قابل درمان یا علاج است یا خیر، مورد نیاز است. اگر فرزند شما هر یک از این علائم را دارد، بهتر است در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید.

سندرم لنوکس -گاستو، سندرم سندرم لنوکس-گاستو، صرع، تشنج، اطفال، اختلالات مغزی، بیماری‌های عصبی