آیا فرزند شما این علائم عجیب را دارد؟ بیایید در مورد اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب با زنجیره بلند (LC-FAODs) اطلاعات کسب کنیم.

آیا کوچولوی شما بعد از مدتی بازی کردن خسته می‌شود؟ یا همیشه مریض به نظر می‌رسد، میلی به غذا خوردن ندارد یا خواب‌آلود است؟ گاهی اوقات فکر می‌کنیم این‌ها چیزهای عادی هستند، اما پشت این می‌تواند یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر اما بسیار جدی باشد. امروز ما در مورد یکی از این بیماری‌ها، اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب زنجیره بلند یا LC-FAODs صحبت می‌کنیم.

به عبارت ساده، این LC-FAOD ها چه هستند؟

این اسم کمی پیچیده است، اما بیایید ساده‌اش کنیم. بدن ما مانند یک وسیله نقلیه است. برای کار به انرژی یا سوخت نیاز دارد. غذایی که می‌خوریم سوخت بدن ماست. فرآیندی که طی آن این غذا به انرژی تبدیل می‌شود، متابولیسم نام دارد.

غذاهایی که می‌خوریم، مانند روغن زیتون ، ماهی ، آووکادو و گوشت، حاوی چیزی به نام «اسیدهای چرب» هستند. این‌ها منبع خوبی برای انرژی بدن هستند. انواع مختلفی از این اسیدهای چرب وجود دارد. در میان آنها، نوعی به نام «اسیدهای چرب زنجیره بلند» برای تبدیل شدن به انرژی به آنزیم خاصی نیاز دارد.

کودکانی که با یک بیماری ژنتیکی به نام LC-FAODs متولد می‌شوند، فاقد آن آنزیم خاص در بدن خود هستند. بنابراین بدن آنها نمی‌تواند این اسیدهای چرب با زنجیره بلند را به انرژی تبدیل کند.

آن وقت چه اتفاقی می‌افتد؟

۱. اندام‌های حیاتی مانند قلب ، مغز، کبد و عضلات انرژی لازم را دریافت نمی‌کنند.

۲. اسیدهای چربی که نمی‌توانند به انرژی تبدیل شوند، در آن اندام‌ها تجمع یافته و شروع به آسیب رساندن به آنها می‌کنند.

این می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند بیماری قلبی ، نارسایی کبد و افت شدید قند خون شود. بنابراین، تشخیص زودهنگام این بیماری و حفظ کنترل رژیم غذایی مناسب بسیار مهم است.

علائم این بیماری چیست؟

علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این بستگی به نوع آنزیمی که از دست رفته و شدت بیماری دارد. برخی از افراد ممکن است تا نوجوانی یا بزرگسالی هیچ علامتی نشان ندهند. اما در موارد شدید، علائم ممکن است در چند ماه اول زندگی شروع به ظاهر شدن کنند.

اولین علائم بیماری عضله قلب در نوزادان «کاردیومیوپاتی» است. این شامل مشکل در تنفس، مشکل در تغذیه و خواب‌آلودگی بیش از حد می‌شود. نوزادان و کودکان خردسال ممکن است علائم اولیه مشکلات کبدی مانند زردی چشم و پوست (یرقان) و سطح پایین قند خون (هیپوگلیسمی) را نشان دهند.

بیایید نگاهی به شرایط اصلی که می‌توانند در این رابطه رخ دهند و علائم مرتبط با آنها بیندازیم.

چه چیزی باعث این بیماری می‌شود؟

این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است. یعنی از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد. به عبارت ساده، علت آن جهشی در ژنی است که دستور تولید آنزیمی را می‌دهد که اسیدهای چرب را تجزیه می‌کند و در مورد آن صحبت کردیم.

برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، باید یک کپی از ژن معیوب را از هر دو والدین خود به ارث ببرد. اگر آن را فقط از یکی از والدین به ارث ببرد، کودک "حامل" است. آنها علائمی نخواهند داشت، اما می‌توانند ژن را به فرزندانشان منتقل کنند.

این بیماری مسری نیست و به هیچ وجه از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

در بسیاری از کشورها، هر نوزاد تازه متولد شده از نظر این بیماری‌های ژنتیکی غربالگری می‌شود. این کار با نمونه خون کوچکی که ظرف ۱ تا ۲ روز پس از تولد از پاشنه پا گرفته می‌شود، انجام می‌شود. اگر این آزمایش نشانه‌ای از بیماری باشد، آزمایش‌های بیشتری برای تأیید بیماری انجام می‌شود.

آزمایش‌های اصلی که برای این منظور انجام می‌شوند عبارتند از:

• آزمایش خون و ادرار: این آزمایش‌ها سطح غیرطبیعی بالای اسیدهای چرب و سایر مواد موجود در خون و ادرار را بررسی می‌کنند.
• آزمایش ژنتیک: این تنها راه برای تعیین قطعی ابتلای شما به LC-FAODS و در صورت ابتلا، نوع آن است.

اگر فرزند شما علائمی را که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، دارد، بسیار مهم است که فوراً به متخصص اطفال مراجعه کنید تا در این مورد صحبت شود.

چگونه درمان می‌شود؟

اگرچه این بیماری به طور کامل قابل درمان نیست، اما با مدیریت مناسب ، می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری کرد و زندگی عادی را در پیش گرفت. درمان‌های اصلی شامل تغییرات رژیم غذایی، مکمل‌های غذایی خاص و تغییرات سبک زندگی است.

۱. رژیم غذایی

این مهمترین نکته است. این رژیم غذایی باید تحت نظر متخصص تغذیه تهیه شود.

• محدود کردن مصرف غذاهای سرشار از اسیدهای چرب زنجیره بلند: غذاهایی مانند گوشت، برخی روغن‌های گیاهی، آجیل و ماهی باید محدود شوند.
• غذاهای غنی از کربوهیدرات بیشتری بخورید: برای به دست آوردن انرژی، باید غذاهای غنی از کربوهیدرات مانند برنج، سیب زمینی و سیب زمینی شیرین را در رژیم غذایی خود بگنجانید.
• وعده‌های غذایی کوچک و مکرر بخورید: برای حفظ سطح قند خون پایدار، مهم است که در طول روز در زمان‌های منظم غذا بخورید.
• از روزه گرفتن خودداری کنید: گرسنگی کشیدن بیش از ۸ ساعت خوب نیست.

۲. مکمل‌های غذایی

از آنجا که این بیماران نمی‌توانند از اسیدهای چرب زنجیره بلند استفاده کنند، نوع دیگری از چربی به آنها داده می‌شود که بدن می‌تواند به راحتی آن را به انرژی تبدیل کند. به این نوع تری گلیسیریدهای زنجیره متوسط ​​(MCTs) گفته می‌شود. این نوع چربی‌ها به صورت روغن MCT موجود هستند. این MCTها به برخی از شیر خشک‌های مخصوص نوزادان نیز اضافه می‌شوند. پزشک شما اطلاعات بیشتری در این مورد به شما خواهد داد.

۳. پزشکی

دارویی به نام تری‌هپتانوین (دوجولوی) برای LC-FAODs تأیید شده است. این دارو فقط با نسخه پزشک در دسترس است.

۴. تغییرات سبک زندگی

اجتناب از عواملی که علائم را تشدید می‌کنند، بسیار مهم است.

• از ورزش بیش از حد خودداری کنید: فعالیت‌هایی را که باعث خستگی بیش از حد بدن می‌شوند، محدود کنید.
• مدیریت استرس: کارهایی مانند یوگا و مدیتیشن می‌توانند مفید باشند.
• از خود در برابر بیماری محافظت کنید: تمام واکسن‌هایی را که پزشک توصیه می‌کند به موقع دریافت کنید. حتی برای یک سرماخوردگی یا تب جزئی نیز فوراً به دنبال درمان باشید.

آیا زندگی با این بیماری چالش برانگیز است؟

البته که بله. این یک بیماری مادام العمر است که باید مدیریت شود. باید مراقب رژیم غذایی خود باشید. باید بدانید که در مواقع اضطراری چه کاری باید انجام دهید. این موضوع می‌تواند هم برای کودک و هم برای والدین از نظر ذهنی استرس‌زا باشد.

بنابراین،

• در مورد بیماری به خوبی بیاموزید: دانش بزرگترین قدرت است.
• از حمایت روانی بهره‌مند شوید: در درخواست کمک از خانواده، دوستان یا یک مشاور سلامت روان تردید نکنید.
• با پزشک خود در ارتباط باشید: اگر سؤال یا نگرانی دارید، از او بپرسید.

اگرچه این بیماری نادر است، اما با مدیریت و مراقبت مناسب، کودک می تواند زندگی خوبی داشته باشد. مهمترین نکته، تشخیص زودهنگام بیماری و پیروی از دستورالعمل های پزشک است.