آیا چشمان کوچولوی شما تفاوتی دارد؟ بیایید درباره «هیپوپلازی عصب بینایی» و «دیسپلازی سپتو-اپتیک» بیشتر بدانیم!

آیا تا به حال وقتی به کودک خود نگاه می‌کنید، احساس کرده‌اید که چشمانش مستقیماً به شما نگاه نمی‌کند، انگار که فقط این طرف و آن طرف می‌دود، یا انگار نمی‌تواند کاملاً در یک جا ثابت بماند؟ آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که او به یک اسباب‌بازی کوچک به درستی نگاه نمی‌کند، فقط با آن بازی می‌کند؟ برای یک مادر یا پدر بسیار طبیعی است که وقتی چنین چیزهایی را می‌بینند، ترس و اضطراب زیادی احساس کنند. امروز می‌خواهیم در مورد شرایطی صحبت کنیم که می‌تواند این علائم را ایجاد کند و از بدو تولد وجود دارد . این بیماری «هیپوپلازی عصب بینایی» نام دارد.

«هیپوپلازی عصب بینایی» چیست؟

به عبارت ساده، هیپوپلازی عصب بینایی یک بیماری مادرزادی است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که عصب بینایی که پیام‌ها را بین چشم و مغز ما منتقل می‌کند، به درستی رشد نمی‌کند یا کوچک است. آن را مانند دو دوربین در نظر بگیرید. آنچه دوربین می‌بیند به صورت تصاویر از طریق عصب بینایی به مغز ارسال می‌شود. بنابراین اگر این عصب به درستی رشد نکند، آنچه چشم می‌بیند به وضوح به مغز نمی‌رود. این می‌تواند باعث مشکلات مختلف بینایی مانند انحراف چشم شود.

این بیماری فقط عصب بینایی را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد، بلکه گاهی اوقات می‌تواند بر رشد سایر قسمت‌های مغز کودک نیز تأثیر بگذارد، به ویژه:

• ناهنجاری‌های خط میانی مغز: بخش‌هایی از مغز که دو نیمکره را از هم جدا می‌کنند، مانند سپتوم پلوسیدوم و جسم پینه‌ای، ممکن است به درستی رشد نکنند. گاهی اوقات، ممکن است اصلاً رشد نکنند. این بخش‌ها برای ارتباط بین بخش‌های مغز مهم هستند.

• هیپوپلازی غده هیپوفیز: ممکن است نام غده هیپوفیز را شنیده باشید. این غده در پایه مغز، زیر هیپوتالاموس قرار دارد. این غده کوچک بسیاری از عملکردهای مهم بدن ما، به ویژه تولید هورمون را کنترل می‌کند . بنابراین اگر این غده به درستی رشد نکند، ممکن است هورمون‌های مورد نیاز بدن را تولید نکند یا مقدار بسیار کمی تولید کند.

گاهی اوقات، این بیماری «هیپوپلازی عصب بینایی» یا «دیسپلازی سپتواپتیک - SOD» یا «سندرم دِ مورسیه» نیز نامیده می‌شود. دلیل این امر آن است که، همانطور که تحقیقات نشان داده است، تقریباً همه افراد مبتلا به «SOD» دچار اختلال در رشد عصب بینایی هستند. با این حال، تنها درصد کمی از افراد مبتلا به «ONH» (یعنی بین ۵ تا ۱۰ درصد) دچار اختلال در رشد قسمت‌های میانی مغز (به عنوان مثال، «سپتوم پلوسیدوم») هستند.

این وضعیت چقدر رایج است؟

طبق تخمین‌ها در کشورهایی مانند ایالات متحده، از هر 10،000 کودک، یک نفرگفته می‌شود که این بیماری «هیپوپلازی عصب بینایی» می‌تواند حدود ۱۰۰۰۰۰ نفر را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین، این بیماری به عنوان علت اصلی از دست دادن بینایی در کودکان زیر ۳ سال شناخته شده است. چنین کودکانی در سریلانکا نیز وجود دارند.

آیا هیپوپلازی عصب بینایی یک بیماری جدی است؟

بله، این یک بیماری جدی است و گاهی اوقات می‌تواند جدی باشد. اما اثرات آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از کودکان ممکن است مشکلات بینایی قابل توجهی داشته باشند. همچنین، اگر غده هیپوفیز تحت تأثیر قرار گیرد، می‌تواند در تولید هورمون بدن اختلال ایجاد کند. برخی از مشکلات مرتبط با هورمون حتی می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند. بنابراین، اگر فکر می‌کنید فرزندتان این علائم را دارد، یا اگر متوجه هرگونه تغییری در رفتار او شدید، مراجعه فوری به پزشک، به خصوص متخصص اطفال یا چشم پزشک، بسیار مهم است.

علائم هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟

علائمی که در این بیماری مشاهده می‌شوند می‌توانند فقط یک چشم یا هر دو چشم را تحت تأثیر قرار دهند.

علائمی که می‌توان در رابطه با چشم‌ها مشاهده کرد:

• اختلال بینایی: این می‌تواند از کاهش جزئی بینایی تا از دست دادن کامل بینایی (اختلال شدید بینایی یا نابینایی) متغیر باشد.
• نیستاگموس: حرکت سریع و مداوم چشم‌ها از یک طرف به طرف دیگر یا بالا و پایین، شبیه به عقربه ثانیه‌شمار ساعت، اما سریع‌تر.
• استرابیسم (چشم‌های متقاطع) یا ایزوتروپی (چشم‌هایی که به یک جهت نگاه نمی‌کنند): ممکن است یک چشم مستقیماً به جلو نگاه کند در حالی که چشم دیگر در جهت مخالف بچرخد.
• مشکل در تمرکز روی یک شیء: وقتی از فرد خواسته می‌شود به چیزی مانند یک اسباب‌بازی نگاه کند، ممکن است نتواند به درستی روی آن تمرکز کند.

علائمی که ممکن است به دلیل ناهنجاری در رشد مغز رخ دهند:

• مشکلات رشد ذهنی ("(ناتوانی ذهنی)"): مواردی مانند مشکلات یادگیری، عدم رشد توانایی‌های ذهنی به شیوه‌ای متناسب با سن.
• تشنج: از دست دادن ناگهانی هوشیاری و تشنج.

علائم مربوط به هورمون‌هایی که ممکن است به دلیل کاهش رشد غده هیپوفیز رخ دهند:

این بسیار مهم است، زیرا هورمون‌ها بسیاری از چیزها را در بدن ما کنترل می‌کنند.

• مشکل در کنترل عملکردهای بدن: برای مثال، ناتوانی در کنترل گرسنگی و تشنگی، اختلالات خواب، ناتوانی در حفظ دمای مناسب بدن.
• کوتاهی قد: عدم تناسب قد با سن، کوتاه‌تر شدن بسیار بیشتر از سایر کودکان.
• کم‌کاری تیروئید: این بیماری نیز بر بسیاری از فرآیندهای بدن تأثیر می‌گذارد.
• بلوغ دیررس.
• قند خون پایین (هیپوگلیسمی): این می‌تواند خطرناک باشد.
• وضعیتی که شبیه دیابت است اما به قند مربوط نمی‌شود و باعث ادرار زیاد و تشنگی می‌شود (`(دیابت بی‌مزه)`).
• زردی: زرد شدن پوست و چشم‌ها، به خصوص در نوزادان تازه متولد شده.

تصور کنید دختر کوچک شما سعی می‌کند به یک اسباب‌بازی نگاه کند، اما به نظر نمی‌رسد چشمانش به درستی متمرکز باشند، یا فقط می‌لرزد. یا دائماً استفراغ می‌کند، سردش به نظر می‌رسد و به درستی شیر نمی‌نوشد. اگر چنین چیزی را مشاهده کردید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

آیا هیپوپلازی عصب بینایی می‌تواند باعث نابینایی کامل شود؟

در برخی موارد، بله. این وضعیت می‌تواند باعث کاهش شدید بینایی یا حتی نابینایی کامل شود. از سوی دیگر، برخی از کودکان فقط مشکلات بینایی خفیفی دارند. گاهی اوقات، با بزرگتر شدن کودک، برخی از این علائم (مانند نیستاگموس) ممکن است کاهش یابد. پزشک شما می‌تواند دقیقاً به شما بگوید که این وضعیت چگونه بر فرزند شما تأثیر خواهد گذاشت.

دلایل این وضعیت چیست؟

محققان هنوز مطمئن نیستند که دقیقاً چه چیزی باعث هیپوپلازی عصب بینایی می‌شود. با این حال، تصور می‌شود که این بیماری ناشی از ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی باشد. به عنوان مثال، این بیماری ممکن است با سندرم الکل جنینی (FAS) مرتبط باشد که در اثر نوشیدن الکل توسط مادر در دوران بارداری ایجاد می‌شود.

اگرچه همیشه نمی‌توان علت ژنتیکی پیدا کرد، اما در برخی موارد تغییرات ژنتیکی ("(جهش‌ها)") می‌توانند بر این امر تأثیر بگذارند. این تغییرات ژنتیکی به صورت "(اتوزومال مغلوب)" به ارث می‌رسند، به این معنی که کودک فقط در صورتی می‌تواند به این بیماری مبتلا شود که این ژن تغییر یافته را هم از مادر و هم از پدر دریافت کند. برخی از ژن‌هایی که ممکن است در این امر دخیل باشند عبارتند از:

• `(HESX1)`
• «(SOX2)»
• «(SOX3)»
• «(OTX2)»
• «(PROKR2)»
• ژن‌های دیگری که هنوز شناسایی نشده‌اند.

عوامل خطر هیپوپلازی عصب بینایی چیست؟

برخی عوامل خطر وجود دارند که می‌توانند در بروز این بیماری نقش داشته باشند. اینها مواردی هستند که اغلب در دوران بارداری بر مادر تأثیر می‌گذارند:

• سن مادر زیر ۱۹ سال.
• برای اولین بار باردار شدن.
• کسی در خانواده (خانواده بیولوژیکی) قبلاً این بیماری را داشته است.

اگر در حال تشکیل خانواده هستید یا انتظار فرزند دیگری را دارید، بسیار مهم است که به طور منظم در کلینیک‌های مراقبت‌های دوران بارداری شرکت کنید. این به شما کمک می‌کند تا سلامت خود و فرزند متولد نشده‌تان را حفظ کنید.

عوارض این بیماری چیست؟

عوارض هیپوپلازی عصب بینایی بسته به اینکه کدام قسمت مغز تحت تأثیر قرار گرفته است، متفاوت است. برخی از عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ناتوانی در کنترل دمای بدن.
• گرسنگی و تشنگی بیش از حد (`(پرخوری)`) و در نتیجه چاقی (`(چاقی)`).
• از دست دادن اشتها یا امتناع از خوردن غذا ("(هیپوفاژی)")
• بی‌نظمی در چرخه خواب و بیداری.
• تأخیر در رشد: این به معنی تأخیر در مهارت‌های حرکتی (مانند راه رفتن و خزیدن) و مهارت‌های ارتباطی (مانند مهارت‌های ارتباطی) است.
• اختلال طیف اوتیسم (ASD).

برخی از این عوارض، به ویژه مشکلات مربوط به تنظیم دمای بدن و تغذیه، در برخی موارد می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند، بنابراین باید بسیار مراقب بود.

هیپوپلازی عصب بینایی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری معمولاً توسط چشم پزشک پس از معاینه چشم و سایر آزمایش‌ها تشخیص داده می‌شود. اغلب، اولین علامت این بیماری حرکات غیرطبیعی چشم است. این علامت را می‌توان در چند ماه اول تولد نوزاد مشاهده کرد. با این حال، گاهی اوقات ممکن است تا زمانی که کودک به سن مدرسه یا سنین پایین نرسد، مشخص نباشد.

ONH می‌تواند به تنهایی رخ دهد، به این معنی که سایر قسمت‌های مغز را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. یا علاوه بر عصب بینایی، می‌توان آن را با یک یا چند مشکل رشدی در مغز میانی و غده هیپوفیز تشخیص داد.

برای تأیید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش تصویربرداری مانند اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا سی تی اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری) را تجویز کند. این اسکن‌ها به پزشک کمک می‌کنند تا درک بهتری از نحوه رشد مغز فرزند شما داشته باشد.

علاوه بر این، ممکن است چندین آزمایش خون انجام شود. این آزمایش‌ها برای رد سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی دارند، انجام می‌شوند. به عنوان مثال، ممکن است سطح کورتیزول سرم و هورمون رشد بررسی شود. این موارد ممکن است در ONH غیرطبیعی باشند.

آیا هیپوپلازی عصب بینایی قابل درمان است؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. از آنجایی که این یک بیماری مادرزادی است، نمی‌توان آن را معکوس یا ترمیم کرد.

خب، چطور باید این را درمان کرد؟

هدف درمان ، کنترل علائم کودک و تسکین آنهاست. این درمان می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. درمان‌های اصلی عبارتند از:

• درمان بینایی:استفاده از دستگاه‌هایی که به مشکلات بینایی کمک می‌کنند، مانند عینک‌های مخصوص و لنزهای بزرگنمایی ("وسایل کمکی برای کم‌بینایی") برای کمک به کودک در انجام کارهای روزانه.
• درمان جایگزینی هورمون: اگر کمبود هورمون به دلیل مشکلات غده هیپوفیز وجود داشته باشد، هورمون‌ها به صورت خارجی تجویز می‌شوند. داروهای خاصی برای این کار وجود دارد.
• فیزیوتراپی، کاردرمانی و/یا گفتاردرمانی: این روش‌های درمانی به بهبود رشد جسمی کودک، توانایی انجام مستقل کارهای روزانه و مهارت‌های گفتاری کمک می‌کنند.

پزشک تعیین می‌کند که چه نوع درمانی برای فرزند شما مناسب‌تر است و بر اساس آن یک برنامه درمانی ایجاد می‌کند. بسته به سایر علائم فرزند شما، ممکن است درمان‌های خاص دیگری نیز مورد نیاز باشد.

اگر لازم است به فرزندتان دارو بدهید، در مورد زمان، مقدار، نحوه‌ی دادن دارو و عوارض جانبی آن با پزشک خود به دقت مشورت کنید.

با این وضعیت آینده کودک چگونه خواهد بود؟

اثرات هیپوپلازی عصب بینایی از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی از علائم ممکن است در نوزادی مشاهده شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در کودکی یا نوجوانی ظاهر شوند. خبر خوب این است که این بیماری پیشرونده نیست. این بدان معناست که این بیماری با گذشت زمان بدتر نمی‌شود . برخی از علائم، مانند نیستاگموس، حتی ممکن است با افزایش سن بهبود یابند.

کودکان مبتلا به ONH نیاز به نظارت و مراقبت طولانی مدت از سوی والدین، مراقبان و پزشکان دارند. آنها باید به طور منظم تحت نظر باشند تا از سلامت آنها اطمینان حاصل شود. آنها باید حداقل سالی یک بار معاینه چشم انجام دهند و در صورت نیاز به متخصصان دیگر مراجعه کنند.

اگرچه مشکلات شدید غده هیپوفیز می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد، اما در صورت تشخیص و درمان زودهنگام بیماری، بهترین نتایج حاصل می‌شود.

آیا می‌توان از هیپوپلازی عصب بینایی جلوگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ راه شناخته شده‌ای برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. اگر قصد بارداری دارید، بهتر است برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد عوامل خطر و نحوه حفظ سلامت خود، به یک مشاور ژنتیک یا ارائه دهنده مراقبت‌های دوران بارداری مراجعه کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر چشمان فرزندتان به درستی به شما نگاه نمی‌کند، ناهماهنگ است یا به شکلی غیرمعمول حرکت می‌کند ، فوراً به پزشک مراجعه کنید. همچنین، اگر فرزندتان به نقاط عطف رشدی مناسب سنش (مثلاً سینه خیز رفتن، خزیدن یا رسیدن به اشیاء) نمی‌رسد، به پزشک خود اطلاع دهید.

اگر فرزندتان دچار تشنج شد، فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید یا او را به نزدیکترین اورژانس بیمارستان ببرید.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

می‌توانید سوالاتی مانند این‌ها را از پزشک خود بپرسید:

• چگونه می‌توانم به فرزندم در مدیریت علائمش کمک کنم؟
• اگر متوجه شوم فرزندم مراحل رشدی را از دست داده است، چه باید بکنم؟
• آیا فرزند من به عینک یا سایر وسایل کمکی بینایی نیاز دارد؟
• وضعیت «ONH» چه تاثیری بر فرزند من هنگام شروع مدرسه خواهد داشت؟
• فرزندم هر چند وقت یکبار باید معاینه چشم انجام دهد؟

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

به عنوان والدین، طبیعی است که وقتی چشمان فرزندتان سرگردان می‌شود و به درستی به شما نگاه نمی‌کند، احساس شوک و ترس کنید. وضعیتی به نام هیپوپلازی عصب بینایی می‌تواند بر توانایی فرزندتان در دیدن واضح شما تأثیر بگذارد. همچنین می‌تواند بر سایر قسمت‌های مغز که به عملکردهای حیاتی مانند تولید هورمون و رشد جسمی کمک می‌کنند، تأثیر بگذارد.

اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. یک پزشک می‌تواند فرزند شما را معاینه کند، تشخیص دهد و یک برنامه درمانی متناسب با علائم خاص او ارائه دهد.

طبیعی است که کودکان در مدرسه نسبت به سایر کودکان به کمک بیشتری نیاز داشته باشند، به خصوص اگر رشد آنها کمی بیشتر از دیگران طول بکشد. اگر متوجه هرگونه علائم نگران کننده‌ای شدید که بر رشد یا تکامل فرزندتان تأثیر می‌گذارد، در مراجعه به پزشک تردید نکنید. تیم پزشکی فرزندتان همیشه آماده پاسخگویی به هر سؤالی است که ممکن است داشته باشید. با شجاعت، می‌توانید بهترین مراقبت مورد نیاز فرزندتان را به او ارائه دهید.

هیپوپلازی عصب بینایی، دیسپلازی سپتواپتیک، نابینایی مادرزادی، اختلال بینایی، غده هیپوفیز، رشد کودک، نیستاگموس