آیا شما یا فرزندتان دچار ضعف عضلانی بی‌دلیل هستید؟ بیایید در مورد بیماری پمپه صحبت کنیم.

شاید متوجه شده باشید که کوچولوی شما کمی بی‌حال‌تر از سایر کودکان به نظر می‌رسد، در صاف نگه داشتن گردنش مشکل دارد یا خیلی آهسته وزن اضافه می‌کند. یا به عنوان یک بزرگسال، هنگام بالا رفتن از پله‌ها یا پیاده‌روی‌های کوتاه، احساس خستگی و سرگیجه غیرمعمولی می‌کنید؟ دلیل این موارد ممکن است یک بیماری نادر باشد که تا به حال در مورد آن نشنیده‌اید. این دقیقاً همان چیزی است که امروز در مورد آن صحبت می‌کنیم.

به عبارت ساده، بیماری پمپه چیست؟

بدن خود را مانند یک کارخانه بزرگ در نظر بگیرید. این کارخانه برای کار به کارگران مختلفی (پروتئین‌ها/ آنزیم‌ها ) نیاز دارد. بیماری پمپه زمانی رخ می‌دهد که یکی از کارگران (یک پروتئین خاص) که گلیکوژن ، نوعی قند در بدن ما، را تجزیه می‌کند و انرژی تولید می‌کند، وجود نداشته باشد یا به درستی کار نکند.

حالا که این کارگر رفته است، به جای تبدیل شدن به انرژی، آن نوع قند به نام گلیکوژن شروع به تجمع در سلول‌های بدن ما، به خصوص در مکان‌هایی مانند عضلات، قلب و کبد می‌کند. مثل مواد خامی است که در یک کارخانه روی هم انباشته می‌شوند. این تجمع گلیکوژن به آن اندام‌ها آسیب می‌رساند و عملکرد آنها را تضعیف می‌کند.

این بیماری همچنین به عنوان «کمبود GAA» یا « بیماری ذخیره گلیکوژن نوع II ( GSD )» شناخته می‌شود.

چه چیزی باعث این بیماری می‌شود؟

بیماری پمپه یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که ما آن را از والدین خود به ارث می‌بریم. با این حال، برای ابتلا به این بیماری، باید ژن معیوب این بیماری را هم از مادر و هم از پدر خود دریافت کنید .

اگر فردی فقط یک ژن معیوب را به ارث ببرد، علائم بیماری را نشان نخواهد داد. اما ناقل بیماری خواهد بود. این بدان معناست که می‌تواند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کند.

علائم این بیماری چیست؟

علائم این بیماری، سن شروع و شدت بیماری می تواند در افراد مختلف بسیار متفاوت باشد.می توان آن را به دو دسته اصلی تقسیم کرد.

چگونه بیماری را به طور دقیق تشخیص دهیم؟

از آنجا که این علائم اغلب مشابه علائم سایر بیماری‌ها هستند، تشخیص می‌تواند کمی پیچیده باشد. پزشک ممکن است سوالاتی مانند این‌ها را بپرسد تا به شما در درک وضعیت کمک کند:

• آیا احساس ضعف می‌کنید، مرتباً زمین می‌خورید یا در راه رفتن، دویدن یا بالا رفتن از پله‌ها مشکل دارید؟
• آیا به خصوص شب‌ها یا هنگام دراز کشیدن، در تنفس مشکل دارید؟
• آیا صبح‌ها که از خواب بیدار می‌شوید، سردرد دارید؟
• آیا در طول روز احساس خستگی مفرط می‌کنید؟
• آیا کسی در خانواده شما این علائم را داشته است؟

علاوه بر این سوالات، ممکن است برخی آزمایش‌ها نیز برای رد سایر بیماری‌ها انجام شود. اگر به بیماری پمپه مشکوک باشیم، این آزمایش‌ها برای تأیید تشخیص انجام می‌شوند:

• آزمایش خون: این آزمایش بررسی می‌کند که پروتئین (آنزیم) دچار کمبود چقدر خوب کار می‌کند.
• بیوپسی عضله: یک قطعه کوچک از عضله گرفته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا میزان گلیکوژن ذخیره شده در آن مشخص شود.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش مستقیماً وجود نقص ژنتیکی که باعث بیماری می‌شود را بررسی می‌کند.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

اگرچه در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌های بسیار موثری وجود دارد که می‌توانند علائم را کنترل کرده و طول عمر را افزایش دهند. شروع درمان در اسرع وقت ، به خصوص برای نوزادان، بسیار مهم است.

درمان اصلی، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. به عبارت ساده، این شامل تزریق آنزیمی (پروتئینی) است که در بدن وجود ندارد یا کمبود آن احساس می‌شود. پس از دریافت این تزریق، بدن قادر به تجزیه گلیکوژن قندی می‌شود. برخی از داروهایی که برای این منظور استفاده می‌شوند عبارتند از:

• «میوزیم» (اغلب برای نوزادان)
• «لومیزیم»
• «نکس‌ویازیم» (برای نوع دیررس)

علاوه بر این، یک درمان جدید برای بزرگسالانی که به درمان ERT پاسخ خوبی نمی‌دهند، تأیید شده است. در این درمان از ترکیبی از دو دارو که به صورت تزریقی ("Pombiliti") و کپسول ("Opfolda") مصرف می‌شوند، استفاده می‌شود.

نکاتی که باید هنگام زندگی با این بیماری در نظر بگیرید

زندگی با بیماری پمپه می‌تواند چالش برانگیز باشد، بنابراین دریافت حمایت برای خود و خانواده‌تان مهم است. همچنین می‌توانید به گروه‌های حمایتی بپیوندید که در آن‌ها سایر افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و توصیه‌های عملی دریافت کنند.

برای مثال، اگر بلعیدن غذا دشوار باشد، می‌توان مواد غلیظ‌کننده به غذا اضافه کرد. ممکن است به برخی افراد نیاز باشد که از طریق لوله تغذیه، غذا داده شود تا مواد مغذی مورد نیازشان تأمین شود.

از آنجا که این بیماری بسیاری از قسمت‌های بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد، شما به حمایت تیمی از پزشکان متخصص نیاز دارید.

• متخصص قلب و عروق
• متخصص مغز و اعصاب
• درمانگر تنفسی
• متخصص تغذیه

با حمایت همه است که می‌توانیم علائم را مدیریت کنیم و سلامت بمانیم.