سندرم رابسون-مندنهال چیست؟ بیایید در مورد این بیماری نادر صحبت کنیم.

اساسی‌ترین اتفاقی که در بدن ما می‌افتد این است که غذایی که می‌خوریم به ما انرژی می‌دهد. مثل بنزین زدن به ماشین است. در اینجا، بدن ما از قند (گلوکز) انرژی می‌گیرد. کل این فرآیند توسط هورمونی به نام انسولین کنترل می‌شود. این انسولین است که به قند موجود در خون دستور می‌دهد به سلول‌هایی که به انرژی نیاز دارند ارسال شود. مثل باز کردن درهای سلول‌ها و اجازه ورود قند است. با این حال، در بدن فرد مبتلا به سندرم رابسون-مندنهال، این فرآیند به درستی اتفاق نمی‌افتد. یعنی بدن آنها نمی‌تواند به درستی از انسولین استفاده کند. این یک بیماری بسیار بسیار نادر است.

خب، این سندرم دقیقاً چیست؟

وقتی انسولین نتواند وظیفه خود را به درستی انجام دهد، مستقیماً بر رشد کودک تأثیر می‌گذارد. تصور کنید، تأثیر این امر حتی قبل از تولد کودک، یعنی زمانی که هنوز در رحم مادر است، شروع می‌شود. نوزادانی که این بیماری را دارند معمولاً جثه کوچکی دارند. حتی پس از تولد، افزایش وزن و رشد بدن آنها بسیار کند اتفاق می‌افتد. از نظر پزشکی، سندرم رابسون-مندنهال بیماری است که به گروه بزرگی به نام سندرم‌های مقاومت شدید به انسولین تعلق دارد. سندرم دونوهو و سندرم مقاومت به انسولین نوع A دو بیماری دیگر هستند که به این گروه تعلق دارند.

دلیل این وضعیت چیست؟

به عبارت ساده، این یک بیماری ژنتیکی است. یعنی از والدین به کودک به ارث می‌رسد . این امر ناشی از نقصی در ژنی به نام «INSR» در بدن ماست. حال بیایید ببینیم که چگونه این اتفاق می‌افتد. در هر سلول بدن ما، دو نسخه از هر ژن وجود دارد. یکی از مادر و یکی از پدر. برای اینکه کودک به سندرم رابسون-مندنهال مبتلا شود، هر دو نسخه از ژن «INSR» که کودک دریافت می‌کند باید نقص مذکور را داشته باشند. اگر فقط یک نسخه دارای نقص باشد، بیماری ایجاد نمی‌شود. به عبارت دیگر، برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، هم مادر و هم پدر باید یک نسخه از این ژن معیوب و یک نسخه از ژن سالم را داشته باشند. سپس، کودک باید به طور تصادفی هر دو نسخه معیوب را از هر دوی آنها دریافت کند. به همین دلیل است که این بیماری بسیار نادر است زیرا معمولاً از هر چهار بار، سه بار اتفاق نمی‌افتد.

علائم این بیماری چیست؟

علائم معمولاً در طول سال اول زندگی کودک شروع به ظاهر شدن می‌کنند. همچنین، شدت این علائم می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. بیایید نگاهی به علائم اصلی قابل مشاهده بیندازیم.

بیماری‌های دیگری که ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شوند

علاوه بر این علائم اولیه، این سندرم می‌تواند باعث بیماری‌های جدی دیگری نیز شود.

• کیست در تخمدان دختران.
• دیابت . این بیماری گاهی اوقات می‌تواند منجر به یک بیماری تهدیدکننده زندگی به نام کتواسیدوز شود.
• مشکلات کلیوی .

تشخیص چگونه انجام می‌شود؟

یکی از چالش‌های تشخیص این بیماری، تمایز آن از سایر بیماری‌هایی است که مشابه به نظر می‌رسند (مانند سندرم دوناهو). پزشک فرزند شما معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد، در مورد علائم و سابقه سلامت خانواده فرزندتان سؤال می‌کند و احتمالاً چندین آزمایش خون برای بررسی قند خون و سطح انسولین فرزند شما تجویز می‌کند. این تنها راه برای تشخیص دقیق است.

چگونه درمان می‌شود؟

درمان سندرم رابسون-مندنهال معمولاً نیاز به کمک یک تیم بزرگ، شامل متخصصان مختلف، جراحان و دندانپزشکان دارد. مشاوره همچنین می‌تواند برای خانواده‌ها بسیار مهم باشد تا استرس و احساساتی را که با داشتن فرزندی با این بیماری نادر همراه است، مدیریت کنند. درمان اغلب برای هر علامت خاص است. به عنوان مثال، جراحی برای برداشتن کیست تخمدان، درمان دندانپزشکی برای مشکلات دندانی و غیره. در برخی موارد، پزشکان دوزهای بالای انسولین یا داروهای دیگری را که مصرف انسولین را تحریک می‌کنند، تجویز می‌کنند، اما این داروها اغلب در درازمدت مؤثر نیستند.

درمان‌های جدید در دست بررسی

متخصصان همچنان در حال تحقیق در مورد گزینه‌های درمانی بهتر برای سطح قند خون بالا (هیپرگلیسمی) مرتبط با مقاومت شدید به انسولین هستند. اگرچه این درمان‌ها نتایج امیدوارکننده‌ای را نشان داده‌اند، اما تحقیقات بیشتری مورد نیاز است.

• بیگوانیدها: این‌ها نوعی دارو هستند که تولید قند بدن را کاهش داده و استفاده از انسولین را افزایش می‌دهند.
• لپتین: این پروتئین به کنترل قند خون و سطح انسولین کمک می‌کند.
• rhIGF-I (فاکتور رشد شبه انسولین نوترکیب I): این پروتئین برای درمان کتواسیدوز، وضعیتی که در اثر مقاومت شدید به انسولین ایجاد می‌شود، استفاده می‌شود.

سندرم رابسون-مندنهال، مقاومت به انسولین، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، آکانتوز نیگریکانس، کتواسیدوز، دیابت