آیا فرزند شما همزمان با مشکلات چشمی، گوش و مفاصل مواجه است؟ این می‌تواند سندرم استیکلر باشد!

بعضی وقت‌ها کوچولوهای ما یکی پس از دیگری مریض می‌شوند، درست است؟ اما بعضی از بچه‌ها ممکن است ناگهان دچار چندین مشکل به ظاهر نامرتبط شوند، مانند مشکلات بینایی، مشکلات شنوایی و درد مفاصل. آیا شما هم تجربه مشابهی داشته‌اید؟ خب، این در مورد یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم استیکلر است که می‌تواند چنین وضعیتی را ایجاد کند. اگرچه ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما بیایید به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

سندرم استیکلر چیست؟ به طور دقیق ...

به عبارت ساده، سندرم استیکلر یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری ناشی از تغییر در ژن‌های ما است. این بیماری عمدتاً بر بافت‌های همبند بدن ما تأثیر می‌گذارد. این بافت همبند نوع خاصی از بافت است که سایر قسمت‌های بدن ما، مانند اندام‌ها و بافت‌ها را به هم متصل، پشتیبانی و شکل می‌دهد. آن را مانند استفاده از سیمان و سیم برای نگه داشتن دیوارها و سقف خانه خود در کنار هم در نظر بگیرید. این بافت همبند نیز برای بدن ما مهم است.

بنابراین، در این مورد از سندرم استیکلر، بافت‌های همبند در مکان‌هایی مانند صورت، گوش‌ها، چشم‌ها و مفاصل بیشترین آسیب را می‌بینند. به همین دلیل، برخی از کودکان ممکن است تغییرات خاصی در چهره مانند شکاف کام داشته باشند. همچنین ممکن است مشکلاتی در بینایی ، شنوایی و حرکت وجود داشته باشد. این بیماری گاهی اوقات دیسپلازی استیکلر نامیده می‌شود.

این بیماری چقدر شایع است؟ چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به آن هستند؟

تخمین زده می‌شود که سندرم استیکلر از هر ۷۵۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد، یک تا سه نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، از آنجا که این بیماری اغلب کمتر از حد تشخیص داده می‌شود، گفتن دقیق اینکه چند نفر واقعاً از این بیماری رنج می‌برند، دشوار است.

از نظر اینکه چه کسی به آن مبتلا می‌شود، هر کسی می‌تواند به سندرم استیکلر مبتلا شود. با این حال، اگر کسی در خانواده، یعنی مادر، پدر یا خواهر و برادر، این بیماری را داشته باشد، خطر ابتلای دیگران به آن بیشتر است. با این حال، گاهی اوقات، بدون هیچ سابقه خانوادگی، این بیماری می‌تواند به دلیل تغییر تصادفی در ژن‌ها ("جهش ژنتیکی ") نیز رخ دهد. یعنی لازم نیست چیزی باشد که به ارث برده شود.

سندرم استیکلر چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

همانطور که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، این بیماری بر بافت همبند تأثیر می‌گذارد. یکی از عملکردهای اصلی بافت همبند در بدن ما محافظت و پشتیبانی از سایر بافت‌ها و اندام‌ها است. بنابراین، هنگامی که جهش یا نقصی در ژنی که این بافت همبند را می‌سازد، وجود دارد، آن ژن دستورالعمل‌های صحیحی در مورد نحوه ساخت این بافت همبند و نحوه عملکرد آن دریافت نمی‌کند.

به همین دلیل است که برای کسی که مبتلا به سندرم استیکلر است،بینایی، شنوایی و حرکت مفاصل تحت تأثیر قرار می‌گیرند. چشم‌ها، گوش‌ها و مفاصل به طور خاص تحت تأثیر قرار می‌گیرند. افراد مبتلا به سندرم استیکلر اغلب در دوران کودکی به آرتروز مبتلا می‌شوند. با این حال، با درمان مناسب، علائم قابل کنترل هستند و افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی عادی و فعالی داشته باشند .

علائم این چیست؟ چگونه آن را تشخیص دهیم؟

علائم سندرم استیکلر می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد . همه افراد همه علائم را نخواهند داشت. به همین دلیل است که این بیماری بسیار خاص است. به عنوان مثال، یک کودک ممکن است مشکلات چشمی بیشتری داشته باشد، در حالی که کودک دیگری ممکن است درد مفاصل بیشتری داشته باشد.

چندین دسته اصلی از علائم وجود دارد که می‌توان آنها را مشاهده کرد:

مشکلات استخوان و مفاصل:

• در ابتدا ، مفاصل ممکن است بیش از حد انعطاف‌پذیر باشند ، اما با گذشت زمان ممکن است شروع به سفت شدن کنند .
• ممکن است انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز رخ دهد.
• آرتروز می‌تواند در سنین پایین ایجاد شود. تصور کنید اگر کودکی، حتی ده ساله هم نباشد، صبح از خواب بیدار شود و از درد مفاصل خود شکایت کند، باید نگران شوید.

مشکلات شنوایی و گوش:

• کاهش شنوایی می‌تواند در درجات مختلفی رخ دهد. برخی افراد ممکن است فقط دچار کاهش شنوایی جزئی شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است ناشنوایی کامل را تجربه کنند.

مشکلات چشمی:

• نزدیک‌بینی شدید (یا میوپی) به این معنی است که فقط اشیاء نزدیک را می‌توان به وضوح دید، در حالی که اشیاء دور تار هستند.
• جدا شدن شبکیه. این اتفاق می‌تواند به طور ناگهانی رخ دهد و نیاز به درمان فوری دارد.
• آب مروارید (کاتاراکت )
• افزایش فشار داخل چشم که به آن گلوکوم می‌گویند.

ویژگی‌های خاص قابل مشاهده در چهره:

اغلب، شکل صورت کودکان مبتلا به این بیماری نیز می‌تواند در رشد آنها تأثیر بگذارد.

• شکاف کام : به این معنی است که در سقف دهان شکافی وجود دارد.
• فک پایین به طور غیرطبیعی کوچک و عقب رفته ("میکروگناتیا") : این مورد گاهی اوقات "توالی پیر رابین" نامیده می‌شود. این می‌تواند باعث شود برخی از کودکان در تنفس و بلع مشکل داشته باشند.
• صورت صاف و بینی کوچک می‌شود.

علائم دیگر:

علاوه بر این، علائم دیگری نیز ممکن است مشاهده شود:

• مشکل در تنفس (به خصوص در کودکانی که میکروگناتیا دارند).
• مشکلات تغذیه در نوزادان تازه متولد شده.
• مشکلات یادگیری ناشی از اختلالات بینایی و شنوایی

مهم: همه افراد همه این علائم را نخواهند داشت. اگر فرزند شما یک یا دو مورد از این علائم را دارد نگران نباشید، اما اگر چندین مورد از آنها را با هم مشاهده کردید، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

آیا انواع مختلفی از سندرم استیکلر وجود دارد؟

بله، شش نوع اصلی سندرم استیکلر شناسایی شده است. شدت و ماهیت علائم بسته به این انواع متفاوت است.

• نوع اول: این شایع‌ترین نوع است. کاهش شنوایی خفیف و نزدیک‌بینی از علائم اصلی هستند.
• نوع دوم: این نوع به شدت تحت تأثیر کم‌شنوایی و نزدیک‌بینی قرار می‌گیرد.
• نوع سوم: کاهش شنوایی و مشکلات مفصلی علائم اصلی هستند. علائم بینایی معمولاً وجود ندارد .
• انواع IV، V و VI: این انواع بسیار نادر هستند . آنها می‌توانند مشکلات شدید بینایی و شنوایی داشته باشند. همچنین می‌توانند علائم پیچیده‌تری مانند بزرگ شدن انتهای استخوان‌های بلند (دیسپلازی اسپوندیلو اپی‌فیزیال) و آرتروز داشته باشند.

پزشکان بر اساس علائم و آزمایش‌ها تشخیص می‌دهند که فرد به کدام نوع تعلق دارد.

علت این امر چیست؟ چه تأثیر ژنتیکی وجود دارد؟

علت اصلی سندرم استیکلر یک جهش ژنتیکی است. این جهش می‌تواند در هر یک از شش ژنی که بدن ما را به تولید پروتئین خاصی به نام کلاژن هدایت می‌کنند، رخ دهد. کلاژن عامل اصلی انعطاف‌پذیری و استحکام بافت‌های همبند ما است. آن را مانند یک کش لاستیکی در نظر بگیرید که به آنها خاصیت ارتجاعی و استحکام می‌بخشد.

بنابراین، وقتی نقصی در این ژن‌ها وجود داشته باشد، پروتئین کلاژن به درستی تولید نمی‌شود. این امر عمدتاً بر کلاژنی که غضروف ما را تشکیل می‌دهد و ماده ژله مانند درون چشمان ما تأثیر می‌گذارد. در میان این ژن‌ها، ژن‌هایی مانند `(COL2A1)`، `(COL11A1)`، `(COL11A2)` اصلی‌ترین ژن‌ها هستند.

اگر کودکی یکی از این ژن‌های جهش‌یافته را به ارث ببرد، ممکن است علائم سندرم استیکلر را نشان دهد.

این ژن‌ها چگونه به ارث می‌رسند؟

دو روش اصلی برای به ارث رسیدن این بیماری وجود دارد:

• فرم غالب اتوزومی:این شایع‌ترین نوع است (به‌ویژه انواع I، II و III). اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که حتی اگر یکی از والدین جهش ژنی داشته باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که کودک آن را به ارث ببرد.
• اتوزومال مغلوب: این مورد کمی نادرتر است (در انواع IV، V و VI دیده می‌شود). در اینجا، هر دو والدین باید ناقل سالم باشند . یعنی هیچ علامتی نداشته باشند، اما ژن جهش‌یافته داشته باشند. در این صورت، 25٪ احتمال وجود دارد که کودک این بیماری را به ارث ببرد.

گاهی اوقات، یک جهش ژنتیکی جدید ("جهش نو") می‌تواند به طور تصادفی و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ دهد . پیش‌بینی این موارد از قبل دشوار است.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

پزشک برای تشخیص سندرم استیکلر چندین مرحله را دنبال می‌کند.

• سابقه پزشکی دقیق خانواده و معاینه فیزیکی: ابتدا از شما و فرزندتان در مورد علائمتان و اینکه آیا کسی در خانواده شما شرایط مشابهی داشته است، سوال خواهد شد. سپس، فرزندتان معاینه می‌شود تا مشخص شود که آیا ویژگی خاصی در صورت، گوش‌ها، چشم‌ها و مفاصل وجود دارد یا خیر.
• تست بینایی و شنوایی: این تست ها توسط پزشکان متخصص برای ارزیابی سطح بینایی و شنوایی انجام می شود.
• آزمایش‌های تصویربرداری: گاهی اوقات ممکن است آزمایش‌هایی مانند عکس‌برداری با اشعه ایکس برای بررسی هرگونه ناهنجاری در استخوان‌ها و مفاصل انجام شود.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش اصلی است که به تشخیص قطعی کمک می‌کند. نمونه خون یا نمونه بافت گرفته می‌شود و برای جهش‌های ژنتیکی که باعث سندرم استیکلر می‌شوند، آزمایش می‌شود.

آیا می‌توان این موضوع را قبل از تولد نوزاد تشخیص داد؟

بله، گاهی اوقات آزمایش ژنتیک قبل از تولد می‌تواند هرگونه ناهنجاری یا جهش در ژن‌های نوزاد را شناسایی کند. با این حال، تشخیص قطعی معمولاً پس از تولد نوزاد، پس از معاینه کامل فیزیکی و انجام سایر آزمایش‌های لازم برای تأیید علائم، انجام می‌شود.

چه درمان‌هایی برای سندرم استیکلر وجود دارد؟

این مشکلی است که بسیاری از مردم دارند. در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد. اما نگران نباشید. درمان‌های مؤثر زیادی برای کنترل علائم و کاهش تأثیر آنها وجود دارد. تشخیص و درمان زودهنگام مهم‌ترین نکات هستند. به خصوص در موارد جداشدگی شبکیه یا مشکلات مفصلی، درمان زودهنگام می‌تواند از آسیب‌های عمده جلوگیری کند.

روش‌های درمانی بسته به علائم متفاوت است. در اینجا برخی از درمان‌های اصلی آورده شده است:

• بهبود بیناییارائه عینک یا لنزهای تماسی.
• ارائه سمعک برای بهبود شنوایی.
• تجویز دارو برای کاهش درد مفاصل.
• در صورت وجود هرگونه کجی یا نامرتبی در دندان‌ها، می‌توان با درمان ارتودنسی آنها را اصلاح کرد.
• فیزیوتراپی ( مانند تمرینات ویژه) برای تقویت مفاصل و بهبود تحرک.
• عمل جراحی:
• اتصال مجدد شبکیه جدا شده (جراحی اتصال مجدد شبکیه).
• ترمیم شکاف کام.
• اگر تنفس شدید باشد، ممکن است یک لوله کوچک در گردن قرار داده شود تا تنفس آسان‌تر شود (احتمالاً تراکئوستومی).
• اتصالات آسیب دیده را تعمیر یا تعویض کنید.

از طریق این درمان، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم استیکلر کمک زیادی در داشتن یک زندگی عادی، کامل و فعال دریافت می‌کنند.

آیا می‌توان از این وضعیت جلوگیری کرد؟

سندرم استیکلر یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . با این حال، اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد و شما قصد بچه‌دار شدن دارید، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری کمک کند.

هنگام زندگی با سندرم استیکلر چه انتظاری می‌توانید داشته باشید؟

اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما بر امید به زندگی فرد تأثیری نمی‌گذارد . یعنی افراد مبتلا به این بیماری مانند هر کس دیگری طول عمر طبیعی دارند. با نظارت منظم پزشکی، درمان و حمایت لازم، بسیاری از افراد زندگی بسیار فعال و رضایت‌بخشی دارند.

مهمترین چیز تشخیص بیماری در دوران نوزادی یا اوایل کودکی است. سپس، علائم را می‌توان به سرعت مدیریت کرد و از عوارضی که ممکن است در آینده ایجاد شوند، جلوگیری کرد.

گاهی اوقات علائم حتی پس از درمان نیز ممکن است عود کنند. به عنوان مثال، حتی اگر برای برداشتن شبکیه جدا شده جراحی انجام دهید، این بیماری می‌تواند عود کند. بنابراین، بسیار مهم است که به طور منظم به پزشک مراجعه کنید و به علائم خود توجه کنید .

آیا تاثیری روی فعالیت‌های روزانه دارد؟

این موضوع بسته به ماهیت علائم، از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی افراد ممکن است تأثیر زیادی نداشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است مجبور باشند با برخی محدودیت‌ها زندگی کنند. به طور خاص، پزشکان توصیه می‌کنند از ورزش‌های تماسی مانند راگبی و فوتبال خودداری کنید، زیرا خطر جدا شدن شبکیه در چنین ورزش‌هایی بیشتر است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر شما یا فرزندتان علائمی دارید که فکر می‌کنید می‌تواند مربوط به سندرم استیکلر باشد و فعالیت‌های روزانه شما را تا حدی تحت تأثیر قرار داده که نمی‌توانید فعالیت کنید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.

• اگر درد شدید مفاصل دارید.
• اگر بینایی شما به طور ناگهانی تغییر کرد (مثلاً تاری دید، دیدن نورهایی که جلوی چشمانتان چشمک می‌زنند، دیدن نقاط سیاه یا توری‌های شناور جلوی چشمانتان، یا احساس وجود سایه در بخشی از بینایی‌تان - این‌ها ممکن است علائم جداشدگی شبکیه باشند).
• اگر در بلعیدن غذا یا نوشیدنی مشکل دارید.
• اگر ناحیه‌ای که جراحی کرده‌اید خونریزی، تورم یا ترشح زرد رنگ دارد (این می‌تواند به معنای عفونت باشد).

بسیار مهم: اگر شما یا فرزندتان در تنفس مشکل دارید، این یک وضعیت اورژانسی است. فوراً به نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید یا با شماره ۱۹۹۰ تماس بگیرید.

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

وقتی متوجه شدید که شما یا فرزندتان به سندرم استیکلر مبتلا هستید، می‌توانید سوالات زیر را از پزشک بپرسید:

• این بیماری که سندرم استیکلر نامیده می‌شود چقدر جدی است؟
• دلیل این امر چیست؟
• این موضوع چه تاثیری بر زندگی روزمره فرزندم خواهد داشت؟
• چه عوارضی باید به طور خاص نگران کننده باشند؟ علائم آنها چیست؟

علاوه بر این سوالات، در مورد هر چیزی که به آن فکر می‌کنید، هر ترس یا شکی که دارید با پزشک خود صحبت کنید.

در نهایت، مهمترین نکات (پیام اصلی)

شنیدن نام سندرم استیکلر می‌تواند کمی ترسناک باشد. اما این نکات را در نظر داشته باشید:

• این یک بیماری ژنتیکی است، نه چیزی که به دلیل سهل‌انگاری شما باشد.
• از آنجا که عمدتاً بر بافت همبند تأثیر می‌گذارد، می‌تواند باعث ایجاد تغییراتی در چشم‌ها، گوش‌ها، مفاصل و صورت شود.
• علائم می‌توانند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشند .
• اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، اما روش‌های درمانی زیادی برای کمک به کنترل علائم و داشتن زندگی بهتر در دسترس است.
• تشخیص زودهنگام و شروع درمان ، بهترین راه برای دستیابی به نتایج موفقیت‌آمیز است.
• اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، مراجعه به مشاوره ژنتیک ضروری است.

با نترسیدن و پیروی از توصیه‌های پزشکی مناسب، فرد مبتلا به سندرم استیکلر می‌تواند مانند هر فرد دیگری، زمینه را برای یک زندگی خوب فراهم کند. اگر سؤال دیگری دارید، در صحبت با پزشک تردید نکنید.

سندرم استیکلر ، بیماری‌های ژنتیکی، بافت همبند، کلاژن، اختلال بینایی، اختلال شنوایی، اختلالات مفصلی، سلامت کودکان