آیا آمونیاک خونتان بیش از حد است؟ بیایید در مورد وضعیت خطرناک هایپرآمونمی (افزایش آمونیاک خون) اطلاعات کسب کنیم!

اتفاقات زیادی در بدن ما رخ می‌دهد، درست است؟ گاهی اوقات، وقتی این فرآیندها کمی از حالت عادی خارج می‌شوند، مشکلات بزرگی می‌توانند ایجاد شوند. به عنوان مثال، هایپرآمونمی یک بیماری جدی است که زمانی رخ می‌دهد که یک ماده زائد به نام آمونیاک در خون ما افزایش می‌یابد. آگاهی از این موضوع بسیار مهم است زیرا اگر به درستی مراقبت نشود، می‌تواند تأثیر زیادی بر زندگی شما داشته باشد.

هایپرآمونمی چیست؟

به عبارت ساده، هایپرآمونمی زمانی است که سطح آمونیاک خون شما به طور غیرطبیعی بالا باشد. آمونیاک یا NH3 یک ماده زائد است که هنگام هضم پروتئین‌هایی که می‌خوریم در روده‌های ما تولید می‌شود. به طور معمول، این آمونیاک به کبد ما می‌رود و در آنجا پردازش می‌شود. ما این فرآیند را چرخه اوره می‌نامیم. از طریق این چرخه، آمونیاک به ماده‌ای کم‌ضررتر به نام اوره تبدیل شده و از طریق ادرار دفع می‌شود. با این حال، اگر مشکلی در این چرخه اوره پیش بیاید، یا اگر کبد قادر به پردازش صحیح این آمونیاک نباشد، آمونیاک شروع به تجمع در خون می‌کند. این افزایش آمونیاک در خون برای سیستم عصبی مرکزی (CNS) ما، که مغز و نخاع است، بسیار سمی است. به همین دلیل است که هایپرآمونمی وضعیتی است که نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد و حتی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد .

چه کسی می‌تواند این را بیشتر توسعه دهد؟

این بیماری که هیپرآمونمی نامیده می‌شود، می‌تواند نوزادان، کودکان خردسال و بزرگسالان را تحت تأثیر قرار دهد.

• در بین بزرگسالان، حدود ۹۰٪ از کسانی که از این بیماری رنج می‌برند، مبتلا به سیروز کبدی هستند.
• نوزادان تازه متولد شده می‌توانند به این بیماری مبتلا شوند زیرا با نقص در چرخه اوره (اختلال مادرزادی چرخه اوره) متولد می‌شوند. این بیماری‌ها ژنتیکی هستند.
• همچنین، نارسایی شدید کبد و بیماری‌های متابولیک ارثی می‌توانند باعث هیپرآمونمی در کودکان خردسال شوند.

گفتن اینکه این موضوع چقدر رایج است دشوار است، زیرا می‌تواند ناشی از عوامل مختلفی باشد. اما محققان تخمین می‌زنند که اختلالات چرخه اوره، که یکی از علل آن است، از هر ۲۵۰،۰۰۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده، یک نفر و از هر ۴۴۰،۰۰۰ نوزاد متولد شده در سایر کشورها، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

علل هیپرآمونمی چیست؟

دلایل مختلفی می‌تواند برای این امر وجود داشته باشد. این دلایل می‌توانند با افزایش سن تغییر کنند. اما به طور کلی، دو مورد از دلایل اصلی ، مشکلات کبدی و اختلالات چرخه اوره (UCD) هستند.

به دلیل مشکلات کبدی

کبد ما اندام اصلی تبدیل آمونیاک به اوره است. بنابراین اگر کبد آسیب دیده یا بیمار باشد، نمی‌تواند آمونیاک را به درستی پردازش کند. این زمانی است که آمونیاک در خون تجمع می‌یابد. در اینجا برخی از بیماری‌های مرتبط با کبد که می‌توانند باعث هیپرآمونمی شوند، آورده شده است:

• بیماری کبد : وقتی کبد آسیب می‌بیند ، توانایی آن در پردازش آمونیاک محدود می‌شود. این مورد در بیماری‌های شدید کبدی شایع‌تر است، اما حتی در افرادی که بیماری کبدی پایدار دارند، سطح آمونیاک گاهی اوقات می‌تواند به طور ناگهانی افزایش یابد، به عنوان مثال، اگر اتفاقی در معده یا روده‌ها رخ دهد ( خونریزی دستگاه گوارش) یا اگر عدم تعادل الکترولیتی وجود داشته باشد. این علت اصلی سطح بالای آمونیاک در بزرگسالان و کودکان است.
• انسفالوپاتی کبدی: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که کبد آسیب دیده و نمی‌تواند آمونیاک را به درستی پردازش کند. آمونیاک در خون تجمع یافته و به مغز می‌رود. این می‌تواند باعث گیجی، عدم تمرکز و حتی کما شود. گاهی اوقات می‌تواند کشنده باشد.
• سیروز کبدی: سیروز به جایگزینی بافت سالم کبد با بافت اسکار گفته می‌شود. این امر می‌تواند باعث شود کبد به درستی کار نکند و منجر به هیپرآمونمی شود. سیروز یک بیماری مزمن کبدی است.
• نارسایی حاد کبد: این زمانی است که کبد به طور ناگهانی از کار می‌افتد. این بیماری می‌تواند ناشی از انواع بیماری‌ها و شرایط باشد. به عنوان مثال، آسیب کبدی ناشی از دارو که توسط داروهای خاصی مانند استامینوفن ایجاد می‌شود، 50٪ از کل موارد نارسایی حاد کبد در ایالات متحده را تشکیل می‌دهد. این بیماری 64٪ از موارد هایپرآمونمی در کودکان را تشکیل می‌دهد.
• کاهش جریان خون به کبد: اگر خون به درستی به کبد جریان نداشته باشد، بدن نمی‌تواند آمونیاک را برای پردازش به کبد بفرستد. حتی در این صورت، آمونیاک در خون تجمع می‌یابد.
• سندرم ری:این یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری بر خون، مغز و کبد تأثیر می‌گذارد. معمولاً باعث افزایش سطح آمونیاک خون و کاهش سطح گلوکز خون می‌شود. این بیماری بیشتر در کودکان و نوجوانانی که در حال بهبودی از عفونت‌های ویروسی مانند آبله مرغان یا آنفولانزا هستند و برای این علائم آسپرین مصرف کرده‌اند، دیده می‌شود. علت دقیق سندرم ری مشخص نیست. با این حال، به دلیل این خطر، آسپرین نباید به کودکان و نوجوانان داده شود، مگر اینکه پزشک به طور خاص توصیه کرده باشد.

به دلیل اختلالات چرخه اوره (UCD)

همانطور که قبلاً بحث کردیم، چرخه اوره فرآیندی است که طی آن آمونیاک سمی به اوره تبدیل شده و از طریق ادرار دفع می‌شود. این چرخه چندین مرحله دارد که هر کدام به نوع متفاوتی از آنزیم نیاز دارند. این آنزیم‌ها عبارتند از:

• ان-استیل-گلوتامات سنتاز (NAGS)
• کارباموئیل فسفات سنتتاز (CPS)
• اورنیتین ترانس کاربامیلاز (OTC)
• آرژنینو سوکسینات سنتتاز (AS)
• آرژنینو سوکسینیک اسید لیاز (ASL)
• آرژیناز (ARG1)

اگر یکی از این آنزیم‌ها دچار کمبود باشد، چرخه اوره به درستی کار نمی‌کند. آمونیاک در خون تجمع می‌یابد. این نوع کمبود آنزیم، اختلال چرخه اوره (UCD) نامیده می‌شود. UCDها می‌توانند باعث هیپرآمونمی شوند که می‌تواند حاد یا مزمن باشد. UCDها بیماری‌های مادرزادی هستند. نوزادانی که کمبود کامل آنزیم چرخه اوره دارند، معمولاً ظرف ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد دچار هیپرآمونمی حاد می‌شوند. چه کمبود آنزیم خفیف باشد و چه جزئی، تجمع آمونیاک می‌تواند در هر زمانی از زندگی، در طول بیماری، استرس یا سایر رویدادهای استرس‌زا رخ دهد. این UCDها ۲۳٪ از موارد هیپرآمونمی حاد را در کودکان خردسال بدحال تشکیل می‌دهند.

دلایل دیگر

علاوه بر این، ممکن است دلایل دیگری نیز وجود داشته باشد:

• نارسایی کلیه (کلیه): اگر کلیه‌ها به دلیل نارسایی کلیه قادر به دفع صحیح اوره نباشند، می‌تواند باعث تجمع آمونیاک در خون شود.
• برخی اختلالات خونی: هایپرآمونمی همچنین می‌تواند در اثر اختلالات خونی مانند میلوما مولتیپل و لوسمی حاد ایجاد شود.
• عفونت‌های خاص: ارگانیسم‌های تولیدکننده اوره‌آز مانند پروتئوس میرابیلیس ، اشریشیا کلی (ای. کلی) و کلبسیلاعفونت‌های باکتریایی مانند استرپتوکوک، به ویژه در کودکانی که نقص مادرزادی دستگاه ادراری دارند و در بزرگسالان مسن‌تر که به دلیل عفونت‌های دستگاه ادراری (UTI) دچار احتباس ادرار می‌شوند، می‌توانند باعث هیپرآمونمی شدید شوند.

علائم هایپرآمونمی چیست؟

علائم می‌توانند بسته به میزان خفیف یا شدید بودن بیماری و همچنین سن ابتلا به آن، بسیار متفاوت باشند.

علائم خفیف مشترک بین کودکان و بزرگسالان

• تهوع و استفراغ
• درد معده
• تحریک پذیری مکرر
• سردرد (سردرد)
• مشکل در تعادل، هماهنگی و گفتار (آتاکسی)
• تغییرات رفتاری

علائم خفیف دیگری که فقط کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد

• عدم موفقیت در شکوفایی
• ضعف عضلانی (هیپوتونی)
• تأخیرهای رشد عصبی

علائم شدید در کودکان و بزرگسالان

این علائم بسیار خطرناک هستند. در صورت بروز هر یک از این موارد، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید.

• گیجی و عدم تمرکز
• نوسانات خلقی
• خواب‌آلودگی بیش از حد
• تغییرات در هوشیاری
• تشنج
• تنفس سریع (هیپرونتیلاسیون)
• کما

هشدار: اگر شما یا یکی از نزدیکانتان این علائم را دارید، لطفاً فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید یا به بخش اورژانس نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید. افزایش سطح آمونیاک خون تهدید کننده زندگی است و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد!

علائم در نوزادان تازه متولد شده

اگر نوزاد تازه متولد شده مبتلا به هایپرآمونمی باشد، علائم زیر معمولاً ظرف ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد ظاهر می‌شوند:

• تحریک پذیری مکرر، گریه مکرر
• استفراغ
• بی‌حالی
• تشنج
• خرخر کردن هنگام تنفس
• تنفس سریع (هیپرونتیلاسیون)

مهم: اگر نوزاد شما این علائم را نشان می‌دهد، اگر هنوز در بیمارستان هستید، فوراً با پزشک تماس بگیرید. اگر در خانه هستید، فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید یا او را به نزدیکترین بیمارستان ببرید. این چیزی نیست که بخواهید به تعویق بیندازید.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان معمولاً با آزمایش سطح آمونیاک در خون، به هیپرآمونمی مشکوک می‌شوند.

• برای نوزادان تا یک ماه، اگر سطح آمونیاک خون بیشتر از ۸۰ میکرومول در لیتر (۸۰ میکرومول در لیتر) باشد.
• برای کودکان بزرگتر، اگر بیشتر از ۵۵ میکرومول در لیتر (۵۵ میکرومول در لیتر) باشد.
• در بزرگسالان، اگر بیشتر از 30 میکرومول در لیتر (30 میکرومول در لیتر) باشد.

این واحد اندازه‌گیری (میکرومول در لیتر) روشی برای اندازه‌گیری میزان آمونیاک در خون است.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص این موضوع انجام می‌شود؟

آزمایش اصلی، آزمایش خون است که سطح آمونیاک خون شما را اندازه‌گیری می‌کند. اگر سطح آمونیاک شما بالا باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای یافتن علت انجام دهد. به عنوان مثال، آزمایش خون برای بررسی عملکرد کبد و کلیه و همچنین آزمایش ادرار . از آنجا که هایپرآمونمی می‌تواند به سیستم عصبی مرکزی آسیب برساند و تهدید کننده زندگی باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های تصویربرداری مانند سی‌تی‌اسکن (توموگرافی کامپیوتری) یا ام‌آر‌آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) را نیز برای بررسی عوارض مؤثر بر مغز انجام دهد.

درمان‌های هیپرآمونمی چیست؟

درمان به علت بستگی دارد. به عنوان مثال، در یک بزرگسال، به دلیل بیماری کبد یا انسفالوپاتی کبدی است، یا در یک نوزاد، به دلیل اختلال چرخه اوره (UCD). در هیپرآمونمی حاد، هدف اصلی کاهش سطح آمونیاک در خون و کنترل عوارض خاص مانند ادم مغزی و افزایش فشار اطراف مغز (فشار خون داخل جمجمه) است.

• اگر نوزاد تازه متولد شده دچار هیپرآمونمی باشد، پزشکان دادن پروتئین به او را متوقف می‌کنند (زیرا آمونیاک هنگام هضم پروتئین تولید می‌شود) و در عوض گلوکز، یک محلول قندی، برای تأمین کالری به او می‌دهند. آنها همچنین از روشی به نام همودیالیز استفاده می‌کنند. این روش شامل تصفیه خون نوزاد و حذف آمونیاک از طریق دستگاه دیالیز و یک فیلتر مخصوص (مانند کلیه مصنوعی) است.
• به افرادی که کمبود جزئی آنزیم چرخه اوره (UCD) دارند و به دلیل استرس، مانند هیپرآمونمی ناشی از استرس، دچار هیپرآمونمی می‌شوند، نیز محرومیت از پروتئین و گلوکز به عنوان کالری داده می‌شود. همودیالیز تنها در صورتی انجام می‌شود که سطح آمونیاک آنها در عرض چند ساعت پس از درمان اولیه کاهش نیابد.
• درمان انسفالوپاتی کبدی، کاهش تولید آمونیاک در روده‌ها است. درمان خط اول، داروهای خوراکی حاوی لاکتولوز و لاکتیتول است. این قندها تولید و جذب آمونیاک در روده‌ها را کاهش می‌دهند.

پزشکان ممکن است مکمل‌های غذایی مانند موارد زیر را برای کمک به افراد مبتلا به اختلالات چرخه اوره و کاهش فراوانی علائم آنها توصیه کنند:

• ال-کارنیتین
• ال-اورنیتین-ال-آسپارتات
• آرژنین

آیا راه‌هایی برای اجتناب از این وضعیت وجود دارد؟

از آنجا که علل زیادی برای هیپرآمونمی وجود دارد، نمی‌توان از همه بیماری‌ها پیشگیری کرد. با این حال، می‌توانید اقداماتی را برای جلوگیری از برخی از انواع بیماری‌های کبدی، به ویژه بیماری‌های مرتبط با رژیم غذایی و سبک زندگی خود انجام دهید. اگر در معرض خطر ابتلا به بیماری کبد هستید، پزشک ممکن است این تغییرات در سبک زندگی را توصیه کند:

• اشکالی ندارد که از مصرف الکل خودداری کنید یا آن را محدود کنید.
• از غذاها و نوشیدنی‌هایی که حاوی چربی‌های ترانس یا شربت ذرت با فروکتوز بالا هستند، خودداری کنید.
• برای جلوگیری از آسیب کبدی، هنگام استفاده از داروهای تجویزی و بدون نسخه بسیار مراقب باشید.
• ورزش منظم .
• محدود کردن مصرف گوشت قرمز.

برای جلوگیری از سندرم ری، بیماری که باعث هیپرآمونمی در کودکان و بزرگسالان جوان می‌شود، به کودکانی که علائم عفونت ویروسی (مانند آنفولانزا یا آبله مرغان) دارند، آسپرین ندهید، مگر اینکه پزشک به طور خاص توصیه کرده باشد. نقص چرخه اوره (UCD) نادر است، اما آزمایش‌های ژنتیکی برای بررسی وجود ژن‌های ایجاد کننده آنها وجود دارد. در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.

پیش آگهی این وضعیت چیست؟

دورنمای هیپرآمونمی، یعنی توانایی بهبودی، به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• میزان آمونیاک شما چقدر بالاست.
• مدت زمانی که سطح آمونیاک بالا بوده است.
• چه چیزی باعث هیپرآمونمی می‌شود؟

به طور کلی، چشم‌انداز هیپرآمونمی ضعیف است. در صورت عدم درمان یا درمان دیرهنگام، تورم برگشت‌ناپذیر مغز با میزان مرگ و میر بالایی همراه است. متأسفانه، صرف نظر از اینکه نوزاد مبتلا به هیپرآمونمی شدید چقدر سریع یا تهاجمی درمان شود، هیچ تضمینی وجود ندارد که نتیجه خوب باشد. در ایالات متحده، میزان بقای 11 ساله برای افراد مبتلا به نقص چرخه اوره (UCD) که در اوایل زندگی به هیپرآمونمی مبتلا می‌شوند، حدود 35٪ است. برای کسانی که در مراحل بعدی زندگی به هیپرآمونمی مبتلا می‌شوند، میزان بقا حدود 87٪ است. میزان بقای یک ساله و سه ساله بیماران مبتلا به انسفالوپاتی کبدی شدید ناشی از هیپرآمونمی به ترتیب 42٪ و 23٪ گزارش شده است.

عوارض احتمالی هیپرآمونمی چیست؟

اگر این وضعیت به سرعت درمان نشود، سطح بالای آمونیاک می‌تواند به سیستم عصبی مرکزی آسیب برساند و منجر به عوارض تهدیدکننده زندگی شود. این عوارض عبارتند از:

• ادم مغزی
• افزایش فشار اطراف مغز (فشار خون داخل جمجمه)
• فتق مغز - این اغلب در اثر تورم مغز و افزایش فشار در اطراف مغز ایجاد می‌شود.
• کما
• مرگ

اگر کسی برای مدت طولانی به هیپرآمونمی خفیف مزمن مبتلا باشد، ممکن است دچار ناتوانی ذهنی و مشکلات رفتاری و روانی دائمی شود.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر شما یا کسی که برایتان مهم است علائم هیپرآمونمی را دارد، فوراً با 115 تماس بگیرید یا به نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید. این چیزی نیست که بتوانید آن را به تأخیر بیندازید. اگر بیماری کبدی یا کمبود جزئی آنزیم چرخه اوره دارید، بسیار مهم است که به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا وضعیت خود را مدیریت کرده و سطح آمونیاک خود را کنترل کنید.

هایپرآمونمی یک بیماری جدی است که می‌تواند به دلایل مختلفی ایجاد شود. اگر شما، فرزندتان یا نوزادتان این علائم را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. اگر بیماری کبدی دارید یا اگر کسی در خانواده شما اختلالات چرخه اوره (UCD) دارد، با پزشک خود در مورد خطر ابتلا به هایپرآمونمی صحبت کنید. آنها برای کمک به شما آنجا هستند.

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید.

خب، در اینجا برخی از مهمترین نکاتی که باید از آنچه در موردش صحبت کردیم به خاطر داشته باشید، آورده شده است:

• هایپرآمونمی به سطح بالای خطرناک آمونیاک در خون گفته می‌شود که برای مغز و سیستم عصبی ما بسیار مضر است.
• دلایل مختلفی می‌تواند برای این امر وجود داشته باشد. مشکلات کبدی و اختلالات چرخه اوره (UCD) از دلایل اصلی هستند.
• علائم بسته به شدت بیماری و سن متفاوت است. این علائم می‌توانند از علائم خفیفی مانند حالت تهوع، استفراغ و سردرد تا علائم شدیدتری مانند گیجی، تشنج و کما متغیر باشند. نوزادان نیز باید به ویژه نگران علائم خود باشند.
• اگر علائم شدیدی دارید، باید بدون تأخیر به پزشک مراجعه کنید. این می‌تواند یک وضعیت مرگ و زندگی باشد.
• درمان به علت بستگی دارد. درمان سریع می‌تواند سطح آمونیاک را کاهش داده و عوارض را کنترل کند.
• اگرچه نمی‌توان از برخی علل جلوگیری کرد، اما با حفظ سبک زندگی سالم و مراقبت از کبد می‌توان برخی از خطرات را کاهش داد.
• چه خودتان بیماری کبدی داشته باشید و چه یکی از اعضای خانواده‌تان به بیماری‌های کبدی مبتلا باشد، انجام معاینات پزشکی منظم بسیار مهم است.

فراموش نکنید، شما از سلامتی خود بهتر می‌دانید. اگر احساس متفاوت یا غیرمعمولی دارید، از صحبت با پزشک نترسید. هایپرآمونمی، آمونیاک، کبد، چرخه اوره، مغز، علائم، درمان