سندرم تورکوت چیست؟ آیا می‌تواند شما را تحت تأثیر قرار دهد؟ بیایید با جزئیات صحبت کنیم!

آیا تا به حال در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر چیزی شنیده‌اید؟ گاهی اوقات، بدن ما می‌تواند مشکلاتی را ایجاد کند که حتی متوجه وجود آنها نمی‌شویم. امروز، ما در مورد یکی از این بیماری‌های نادر که دانستن آن واقعاً مهم است صحبت خواهیم کرد. این بیماری سندرم تورکوت نام دارد.

سندرم تورکوت چیست؟

به عبارت ساده، سندرم تورکوت یک بیماری ژنتیکی نادر است. این بیماری عمدتاً شامل ایجاد تومورهای کوچک (که به آنها پولیپ نیز گفته می‌شود) در دستگاه گوارش ما، یعنی در روده‌ها، و تومورهایی در مغز یا نخاع می‌شود. تصور کنید که داشتن مشکل در دو نقطه به طور همزمان چقدر می‌تواند آزاردهنده باشد.

وقتی این توده‌های کوچک (پولیپ) در روده‌ها تشکیل می‌شوند، برخی افراد ممکن است علائمی مانند خونریزی مقعدی، افزایش حرکات روده (اسهال) و گرفتگی معده را تجربه کنند. همچنین، بسته به اندازه و محل تومور در مغز یا نخاع ، علائم عصبی مانند سردرد، تاری دید، از دست دادن تعادل و زمین خوردن‌های مکرر ممکن است رخ دهد.

برخی از محققان پزشکی معتقدند که سندرم تورکوت ممکن است نوعی از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) باشد. با این حال، این هنوز ثابت نشده است. FAP همچنین وضعیتی است که در آن بسیاری از پولیپ‌های کوچک در روده بزرگ قبل از ایجاد سرطان ایجاد می‌شوند. ممکن است بین این دو ارتباطی وجود داشته باشد، زیرا برخی از بیماران سندرم تورکوت دارای جهش در ژن APC هستند. جهش در ژن APC نیز می‌تواند باعث FAP شود.

این بیماری آنقدر نادر است که تنها تعداد بسیار کمی از موارد، حدود ۱۵۰ مورد، در پرونده‌های پزشکی سراسر جهان گزارش شده است. بنابراین می‌توانید تصور کنید که این بیماری چقدر نادر است.

آیا این یک بیماری ارثی است؟ چگونه کسی به آن مبتلا می‌شود؟

بله، سندرم تورکات یک اختلال ژنتیکی ارثی است، به این معنی که از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود . این بیماری ناشی از تغییرات یا جهش‌های خاصی در ژن‌های ما است. این بیماری می‌تواند از دو طریق اصلی بر ما تأثیر بگذارد:

۱. سندرم تورکات نوع ۱: این سندرم همچنین به عنوان سندرم تورکات "واقعی" شناخته می‌شود. این سندرم به صورت یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. به عبارت ساده، برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، هر دو والدین باید جهش ژنی را به ارث ببرند. این مانند برنده شدن در قرعه‌کشی است (اما این چیز خوبی نیست!). این نوع اغلب در اثر جهش در ژن‌های `(MLH1)` و `(PMS2)` ایجاد می‌شود.

۲. سندرم تورکوت نوع ۲ (Type 2) : این سندرم به صورت «صفت اتوزومال غالب» به ارث می‌رسد. این بدان معناست که کودک حتی اگر جهش ژنی مربوطه را فقط از یکی از والدین، مادر یا پدر، به ارث ببرد، می‌تواند به این بیماری مبتلا شود. این بیماری ناشی از تغییر در ژن «APC» است. عملکرد این ژن در واقع جلوگیری از تشکیل تومورهای سرطانی در بدن ما یا جلوگیری از رشد آنهاست. بنابراین وقتی آن ژن به درستی کار نکند، مشکلاتی ایجاد می‌شود.

علائم اصلی این بیماری چیست؟

علائم اصلی سندرم تورکوت، همانطور که قبلاً ذکر شد ، پولیپ در روده‌ها و یک یا چند تومور در مغز یا نخاع است. برخی افراد می‌توانند ده‌ها عدد از این پولیپ‌ها را داشته باشند ، به این معنی که آنها در سنین بسیار پایین شروع به رشد می‌کنند.

علائم رشد توده‌های کوچک (پولیپ) در روده‌ها

تعداد این توده‌های کوچک (پولیپ‌ها) که در یک فرد ایجاد می‌شوند، می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.

• این پولیپ‌هایی که در افراد مبتلا به سندرم تورکوت نوع ۱ ایجاد می‌شوند ، احتمال سرطانی شدن بیشتری دارند.
• افراد مبتلا به سندرم تورکوت نوع ۲ بیشتر در معرض ابتلا به بیماری ذکر شده قبلی یعنی «پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP)» هستند.

این توده‌های کوچک (پولیپ‌های روده) که در روده‌ها تشکیل می‌شوند، می‌توانند علائمی مانند موارد زیر ایجاد کنند:

• درد شکم
• یبوست
• اسهال
• خونریزی مقعدی
• کاهش وزن، یعنی لاغر شدن

علائم تومورهای مغز/نخاع

تومورهایی که در مغز یا نخاع ایجاد می‌شوند می‌توانند بر سیستم عصبی مرکزی (CNS) ما تأثیر بگذارند. سیستم عصبی مرکزی ما سیستمی است که بسیاری از عملکردهای بدن، از جمله مغز و نخاع را کنترل می‌کند. این می‌تواند علائمی مانند موارد زیر ایجاد کند:

• از دست دادن تعادل، زمین خوردن‌های مکرر (مشکلات تعادل)
• سردردهای شدید
• از دست دادن حس - بی‌حسی در بازوها، پاها یا قسمت‌هایی از بدن
• حالت تهوع یا استفراغ
• تشنج
• مشکلات بینایی، از جمله دوبینی یا تاری دید
• ضعف در یک قسمت از بدن (مثلاً یک دست، یک پا یا یک طرف بدن)

سایر ویژگی‌ها و انواع سرطان با افزایش خطر

افراد مبتلا به سندرم تورکوت گاهی اوقات دچار تومورهای چربی غیرسرطانی (لیپوم) یا لکه‌های قهوه‌ای کوچک (لکه‌های کافه او لاته) روی پوست می‌شوند.

علاوه بر این، این وضعیت خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان و تومورها را افزایش می‌دهد. موارد اصلی عبارتند از:

• سرطان روده بزرگ
• آستروسیتوما (نوعی تومور مغزی)
• اپندیموما (نوعی تومور که در سلول‌هایی که فضاهای پر از مایع مغز و نخاع را می‌پوشانند، شروع می‌شود)
• گلیوما (تومورهایی که از سلول‌های پشتیبان مغز منشأ می‌گیرند)
• گلیوبلاستوما (نوعی سرطان مغز بسیار تهاجمی)
• مدولوبلاستوما (نوعی سرطان که در مخچه، یعنی در قسمت پایینی مغز نزدیک جمجمه، ایجاد می‌شود)
• کارسینوم سلول بازال پوست

این بیماری چگونه تشخیص داده می‌شود؟ (تشخیص)

برای تشخیص ابتلا به سندرم تورکوت، پزشک چندین آزمایش انجام می‌دهد که عمدتاً مغز و نواحی اطراف روده‌ها را بررسی می‌کنند. برای این کار:

• ممکن است آزمایش‌هایی مانند عکس‌برداری با اشعه ایکس، ام‌آر‌آی و سی‌تی‌اسکن برای بررسی تومورهای مغزی یا پولیپ‌های روده انجام شود. در برخی موارد خاص، ممکن است اسکن PET نیز توصیه شود.
• کولونوسکوپی: این شامل قرار دادن یک لوله کوچک و روشن از طریق مقعد برای بررسی داخل روده بزرگ و رکتوم برای هرگونه ناهنجاری است.
• آزمایش بیوپسی: اگر توموری در روده بزرگ یا مغز یافت شود، یک قطعه کوچک از بافت برداشته شده و زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود.

از همه مهم‌تر، اگر یکی از والدین شما سندرم تورکوت داشته باشد، احتمال بیشتری وجود دارد که برای این بیماری غربالگری شوید.

در چنین مواردی، پزشک ممکن است مواردی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• آزمایش DNA: این آزمایش ژنتیکی می‌تواند وجود ژن‌های جهش‌یافته‌ای که باعث سندرم تورکوت می‌شوند را تشخیص دهد.
• سیگموئیدوسکوپی: این روش قسمت پایینی روده بزرگ (کولون سیگموئید) را بررسی می‌کند. افراد جوانی که ژن سندرم تورکوت را به ارث برده‌اند، می‌توانند تا حدود ۳۵ سالگی معاینات روده بزرگ را ادامه دهند. این روش امکان تشخیص زودهنگام و درمان تومورهای کوچک (پولیپ‌ها) در روده بزرگ را فراهم می‌کند.

درمان سندرم تورکوت چیست؟

درمان سندرم تورکوت بسته به علائم متفاوت است.

ممکن است برای برداشتن توده‌های کوچک (پولیپ‌ها) در روده بزرگ، نیاز به پولیپکتومی داشته باشید. پزشک همچنین ممکن است چندین عمل جراحی را برای جلوگیری از تشکیل مجدد این توده‌ها توصیه کند. به عنوان مثال:

• ایلئوپروکتوستومی: روده بزرگ برداشته می‌شود و رکتوم و روده کوچک به هم متصل می‌شوند.
• ایلئوستومی: رکتوم برداشته می‌شود و روده کوچک به قسمت بیرونی شکم متصل می‌شود (تا راهی جداگانه برای خروج مدفوع ایجاد شود).
• «آناستوموز ایلئوآنال»: روده کوچک و مقعد را به هم متصل می‌کند.
• کولکتومی: برداشتن بخشی یا تمام روده بزرگ.
• «پروکتوکولکتومی»: هم روده بزرگ و هم راست روده برداشته می‌شوند.

درمان تومورهای مغز یا نخاع می‌تواند متفاوت باشد. پزشکان معمولاً سعی می‌کنند تومور را بردارند. در طول درمان، آنها سعی می‌کنند آسیب به بافت سالم اطراف آن را به حداقل برسانند. برای انجام این کار:

• شیمی درمانی
• پرتو درمانی
• عمل جراحی

روش‌های درمانی مانند:

آیا من هم در معرض ابتلا به این بیماری هستم؟

اگر یکی از والدین شما سندرم تورکات داشته باشد، احتمال ابتلای شما به این بیماری بیشتر است. یا ممکن است ناقل ژنتیکی باشید. ناقل ژنتیکی بودن به این معنی است که شما علائمی ندارید، اما ژن عامل این بیماری را دارید، بنابراین فرزندان شما می‌توانند آن را به ارث ببرند.

اگر مشکوک به ابتلا به سندرم تورکوت هستید، پزشک ممکن است آزمایش DNA را توصیه کند. این آزمایش می‌تواند وجود جهش ژنی مربوطه را بررسی کند.

وقتی با این بیماری زندگی می‌کنید چه اتفاقی می‌افتد؟ آیا لاعلاج است؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم تورکات وجود ندارد. اگر این بیماری را دارید، مهمترین چیز این است که با پزشک خود همکاری کنید تا غربالگری‌های منظم برای تومورهای مغزی و سرطان روده بزرگ انجام دهید. هر چه زودتر چیزی مانند سرطان را تشخیص دهید، شانس موفقیت شما بیشتر است. بنابراین، مهم است که وحشت نکنید و از توصیه‌های پزشک خود پیروی کنید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

می‌توانید از پزشک خود سوالاتی مانند این‌ها را بپرسید:

• محتمل‌ترین علت علائم من چیست؟
• برای اطمینان از ابتلا به سندرم تورکوت، چه آزمایش‌هایی باید انجام دهم؟
• آیا من ناقل ژن این بیماری هستم؟
• گزینه‌های درمانی برای سندرم تورکوت چیست؟
• اگر درمان نشوم چه اتفاقی ممکن است بیفتد؟
• احتمال اینکه فرزند من مبتلا به سندرم تورکوت باشد چقدر است؟

به یاد داشته باشید، تومورهای مغزی مانند گلیوبلاستوما معمولاً ارثی نیستند. با این حال، افرادی که بیماری‌های ارثی مانند سندرم تورکوت دارند، گاهی اوقات می‌توانند به این تومورها مبتلا شوند.

در آخر، یادآوری چند نکته ضروری است

سندرم تورکات یک بیماری نادر و ژنتیکی است که باعث ایجاد توده‌های کوچک در روده‌ها (پولیپ) و تومورهایی در مغز یا نخاع می‌شود. درمان بسته به علائم متفاوت است. ممکن است برای برداشتن بخشی از روده یا توموری در مغز یا نخاع خود به جراحی نیاز داشته باشید. اگرچه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما نظارت بر علائم، انجام آزمایش‌های منظم و دریافت درمان زودهنگام می‌تواند به شما در مدیریت بیماری کمک کند. بنابراین، مراقبت از سلامت خود بسیار مهم است.

سندرم تورکات ، بیماری‌های ژنتیکی، پولیپ روده بزرگ، تومورهای مغزی، خطر سرطان، آزمایش ژنتیک