یک کروموزوم Y اضافی در یک کودک پسر؟ بیایید در مورد سندرم XYY صحبت کنیم

فرزندان ما همگی متفاوت و منحصر به فرد هستند. گاهی اوقات این منحصر به فرد بودن از ژن های آنها، یعنی از بدو تولد، ناشی می شود. امروز قرار است در مورد وضعیتی صحبت کنیم که ناشی از چنین تغییر ژنتیکی است، اما در جامعه زیاد در مورد آن صحبت نمی شود. یعنی سلول های یک پسر دارای یک کروموزوم Y اضافی یا به اصطلاح پزشکی، سندرم XYY هستند. وقتی این را می شنوید، نترسید، بیایید همه چیز را در مورد آن به سادگی درک کنیم.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ چه چیزی باعث سندرم XYY می‌شود؟

به عبارت ساده، هر سلول در بدن ما چیزی به نام کروموزوم دارد. آنها را به عنوان کتاب‌های دستورالعملی در نظر بگیرید که بدن ما را می‌سازند. به طور معمول، هر یک از سلول‌های ما این کتاب‌های دستورالعمل یا ۴۶ کروموزوم را دارند. ما این کروموزوم‌ها را در ۲۳ جفت دریافت می‌کنیم. ما از هر جفت، یکی را دریافت می‌کنیم، یکی را از مادر و یکی را از پدر.

از این ۲۳ جفت، ۲۲ جفت اول تمام ویژگی‌های دیگر بدن ما را تعیین می‌کنند. جفت بیست و سوم جنسیت ما را تعیین می‌کند. در مورد یک دختر، این جفت XX و در مورد یک پسر، XY است.

سندرم XYY به این صورت رخ می‌دهد. وقتی کودکی باردار می‌شود، یک اشتباه کوچک در تشکیل اسپرم پدر رخ می‌دهد که باعث می‌شود یک کروموزوم Y اضافی به آن اسپرم اضافه شود. این اتفاق در علم پزشکی عدم انفصال نامیده می‌شود. سپس، هر سلول در بدن فرزند پسری که از آن اسپرم متولد می‌شود، به جای XY طبیعی، حاوی ترکیب کروموزومی XYY است.

ویژگی‌های فیزیکی کودک مبتلا به سندرم XYY چیست؟

این یک مشکل واقعی برای بسیاری از افراد است. اما حقیقت این است که همه پسران مبتلا به سندرم XYY تفاوت‌های فیزیکی قابل توجهی نشان نمی‌دهند. گاهی اوقات، هیچ ویژگی خاصی حتی قابل توجه نیست.

ژنوتیپ ما مجموعه‌ای از دستورالعمل‌ها است که بدن ما را تشکیل می‌دهد. این ساختار ژنتیکی، همراه با محیطی که در آن زندگی می‌کنیم، ویژگی‌های بیرونی (فنوتیپ) ما مانند قد، وزن و ظاهر را تعیین می‌کند.

با این حال، برخی علائم فیزیکی وجود دارد که گاهی اوقات می‌تواند با این بیماری مرتبط باشد. اما به یاد داشته باشید، همه این علائم در مورد همه صدق نمی‌کند.

همانطور که قبلاً ذکر شد، قد بلندتر از حد متوسط ، رایج‌ترین ویژگی در بین این افراد است. تحقیقات نشان داده است که این افراد یک کپی اضافی از ژن SHOX روی کروموزوم‌های جنسی خود دارند که باعث رشد سریع استخوان ، به ویژه در اندام‌ها می‌شود.

اکثر مردان مبتلا به سندرم XYY رشد جنسی و سطح تستوسترون طبیعی دارند ، بنابراین می‌توانند پدر شوند. با این حال، تعداد بسیار کمی از مردان ممکن است مشکلات باروری را تجربه کنند.

علائم مرتبط با این بیماری چیست؟

سندرم XYY می‌تواند با برخی از بیماری‌های خاص و مشکلات یادگیری مرتبط باشد. با این حال، ماهیت این علائم از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. در حالی که برخی ممکن است آنها را بسیار خفیف تجربه کنند، برخی دیگر ممکن است به شدت تحت تأثیر قرار گیرند.

سندرم XYY چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری را می‌توان از طریق آزمایش‌هایی که قبل از تولد کودک، یعنی در دوران بارداری ، و همچنین از طریق آزمایش‌هایی که در هر سنی پس از تولد انجام می‌شود، تشخیص داد.

• در دوران بارداری: این بیماری را می‌توان از طریق آزمایش‌های ژنتیکی خاص مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی که بر روی مادر باردار انجام می‌شود، تشخیص داد.
• بعد از تولد: آزمایش کاریوتایپ معمولاً انجام می‌شود. این یک آزمایش خون ساده است. این آزمایش می‌تواند تعداد کروموزوم‌های موجود در سلول‌های ما و ترتیب آنها را به طور دقیق تعیین کند.

پس از شناسایی این وضعیت، اگر فرزند شما تأخیر گفتاری یا تأخیر در مهارت‌های حرکتی داشته باشد، درمان‌های ویژه و پشتیبانی آموزشی می‌تواند کمک کند. در این مورد با پزشک خود صحبت کنید و در صورت لزوم، آنها را به متخصص اطفال، متخصص ژنتیک یا متخصص رشد ارجاع دهید.

در واقع، درصد زیادی از مردان مبتلا به سندرم XYY در جهان، تمام عمر خود را بدون اطلاع از آن سپری می‌کنند. دلیل این امر این است که آنها هیچ علامت قابل توجهی ندارند.

سندرم XYY، سندرم جیکوب، کروموزوم Y اضافی، بیماری‌های ژنتیکی، کاریوتایپ، فرزندان پسر، تأخیر رشدی