تصور کنید وقتی پوشک نوزادتان را عوض میکنید یا وقتی او را در آغوش میگیرید، متوجه بوی عجیب و شیرینی میشوید. مثل بوی شربت افرا یا بوی شیرین . حتی اگر در ابتدا به آن توجه نکنید، اگر این بو ادامه پیدا کند، طبیعی است که هر مادر یا پدری کمی احساس ترس کند. در واقع، این علامت اصلی و واضحترین علامت یک بیماری نادر اما بسیار مهم به نام «بیماری ادرار شربت افرا» (MSUD) است.
به عبارت ساده، این یک اختلال متابولیک است. یعنی نقصی در فرآیند پیچیدهای که غذایی را که میخوریم به انرژی تبدیل میکند، وجود دارد. همه ما میدانیم که پروتئین چقدر برای بدن ما ضروری است. این پروتئینها از واحدهای ساختمانی کوچکی به نام اسیدهای آمینه تشکیل شدهاند. در فرد مبتلا به MSUD، بدن نمیتواند به درستی سه نوع اسید آمینه، یعنی لوسین، ایزولوسین و والین را تجزیه کرده و آنها را به انرژی تبدیل کند. دلیل این امر این است که آنزیمهای مورد نیاز برای این فرآیند در بدن آنها تولید نمیشوند. پس چه اتفاقی میافتد؟ این اسیدهای آمینه تجزیهناپذیر و فرآوردههای جانبی آنها به عنوان سموم در بدن و خون تجمع مییابند. این سموم میتوانند به مغز و سایر اندامها آسیب برسانند. در صورت عدم درمان، این وضعیت حتی میتواند منجر به مرگ شود. بنابراین، آگاهی از این موضوع بسیار مهم است.
چرا چنین بیماری نادری رخ میدهد؟
بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است. در سراسر جهان، از هر ۱۸۵۰۰۰ کودک، حدود یک نفر با این بیماری متولد میشود.
این بیماری ناشی از جهشهای خاصی در ژنهای ما است. این تغییرات ژنتیکی مانع از تولید آنزیمهای مورد نیاز برای تجزیه سه اسید آمینهای میشود که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم. این یک اختلال ژنتیکی مغلوب است. این بدان معناست که برای ابتلای نوزاد به این بیماری، هم مادر و هم پدر باید ژن معیوب را به ارث ببرند.
تصور کنید که شما و همسرتان هر دو «حامل» این ژن معیوب هستید. این بدان معناست که شما علائمی ندارید، اما ژن معیوب را در بدن خود دارید. اگر چنین است:
- احتمال تولد نوزاد مبتلا به MSUD، 25٪ است .
- ۵۰٪ احتمال دارد که نوزاد شما «حامل» باشد، درست مثل شما که هیچ علامتی نخواهد داشت اما ژن را حمل میکند.
- ۲۵٪ احتمال وجود دارد که نوزاد اصلاً این ژن معیوب را به ارث نبرد و سالم باشد.
آیا این بیماری انواع مختلفی دارد؟
بله، چهار نوع اصلی MSUD وجود دارد که از نظر شدت و مدت زمان بروز علائم متفاوت هستند.
| نوع MSUD | ویژگی و علائم |
|---|---|
| MSUD کلاسیک | این شایعترین و جدیترین نوع است. نوزادان مبتلا به این بیماری یا اصلاً آنزیمهای لازم را تولید نمیکنند یا مقدار بسیار کمی تولید میکنند. علائم معمولاً در سه روز اول تولد ظاهر میشوند. |
| MSUD متوسط | این افراد آنزیم بیشتری نسبت به نوع کلاسیک تولید میکنند. بنابراین، علائم به شدت معمول نیست. علائم معمولاً بین ۵ ماهگی تا ۷ سالگی ظاهر میشوند. |
| MSUD متناوب | این کودکان به طور طبیعی رشد میکنند. علائم فقط زمانی ظاهر میشوند که بدن تحت استرس باشد، مانند تب یا استرس . در مواقع دیگر، آنها کاملاً سالم به نظر میرسند. |
| MSUD پاسخ دهنده به تیامین | تیامین همان ویتامین B1 است. این ویتامین فعالیت آنزیمها را افزایش میدهد. علائم بیماری با مصرف دوزهای بالای تیامین و رژیم غذایی خاص به بیماران مبتلا به این نوع بیماری قابل کنترل است. |
علائم دیگر علاوه بر بوی شربت افرا چیست؟
همانطور که قبلاً اشاره کردیم، واضحترین نشانه، بویی شبیه به شربت افرا یا شکر قهوهای است. این بو میتواند از ادرار ، عرق و حتی جرم گوش ناشی شود.
اما علاوه بر این بو، علائم بسیار دیگری نیز وجود دارد که بسته به نوع بیماری و فرد متفاوت است.
علائم در نوزادان (MSUD کلاسیک)
اگر این نوزادان درمان نشوند، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را نشان دهند:
- بیقراری مداوم، تحریکپذیری
- مشکل یا امتناع از نوشیدن شیر
- خواب غیرطبیعی یا احساس افسردگی مداوم
- مشکلات تنفسی
- اسپاسم عضلانی یا قوس دادن بدن
- کما
هشدار: این موارد بسیار جدی و اورژانسی هستند. اگر کودک شما هر یک از این علائم را دارد، حتی یک دقیقه هم معطل نکنید و فوراً به پزشک مراجعه کنید یا او را به بخش اورژانس (ETU) نزدیکترین بیمارستان ببرید.
علائم در کودکان بزرگتر و بزرگسالان
در انواع متوسط، پراکنده و پاسخدهنده به تیامین، علائم میتوانند در هر سنی ظاهر شوند. این علائم ممکن است در دورههای تب، بیماری یا استرس ظاهر یا بدتر شوند.
- درد معده و استفراغ
- از دست دادن اشتها و کاهش وزن
- ضعف عضلانی یا از دست دادن کنترل هنگام راه رفتن
- حرکات غیرارادی
- لکنت زبان
- از دست دادن هوشیاری یا مشکل در بیدار ماندن
چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟
در بسیاری از کشورهای توسعهیافته، غربالگری نوزادان شامل آزمایش MSUD است. بنابراین، فرم کلاسیک را میتوان ظرف چند روز پس از تولد شناسایی کرد. در سریلانکا، نوزادان نیز برای بیماریهای مختلف آزمایش میشوند. از آنجایی که این بیماری بسیار نادر است، ممکن است همه نوزادان برای این بیماری آزمایش نشوند.
با این حال، پزشک ممکن است در صورت مشاهده علائم نوزاد، به ویژه بوی خاص، به این بیماری مشکوک شود. سپس، آزمایشهای ویژه خون و ادرار برای تأیید تشخیص انجام میشود. این آزمایشها میتوانند سطح بالای اسیدهای آمینه مشکلساز در خون و ادرار را بررسی کنند. در برخی موارد، از آزمایش ژنتیک نیز برای تأیید این بیماری استفاده میشود.
راههای درمانش چیه؟ آیا درمان کاملش ممکنه؟
هدف اصلی درمان این بیماری، کنترل سطوح اسیدهای آمینه مضری است که در بدن تجمع مییابند.
درمان اصلی، یک رژیم غذایی خاص است که باید در تمام طول زندگی رعایت شود. این شامل محدود کردن غذاهای پروتئینی (مانند گوشت، ماهی، تخم مرغ، لبنیات و برخی غلات) است که سرشار از اسیدهای آمینه مشکلساز (لوسین، ایزولوسین و والین) هستند. در عین حال، سایر مواد مغذی مورد نیاز برای رشد، مانند شیر خشکهای مخصوص و مکملهای غذایی، نیز تأمین میشوند. این برنامه غذایی تحت نظارت دقیق پزشک و متخصص تغذیه اجرا میشود.
در مواردی که علائم شدید باشد، بستری شدن در بیمارستان الزامی است و از سایر درمانها استفاده میشود.
- با دادن غذا از طریق ورید (IV) یا لولههای مخصوص، مواد مغذی لازم را برای بدن فراهم کنید.
- سطح اسید آمینه خون را با تجویز گلوکز یا انسولین از طریق IV کنترل کنید.
- برای حذف سریع سمومی که در خون جمع شدهاند، خون را تحت فیلتراسیون (روشی مانند دیالیز) قرار دهید.
تنها درمان دائمی برای این بیماری پیوند کبد است. وقتی کبد از یک فرد سالم پیوند زده میشود، کبد آنزیمهای لازم را تولید میکند و به بیمار اجازه میدهد بدون هیچ محدودیت غذایی، به طور طبیعی زندگی کند.
پیام مفید برای خانه
- بیماری MSUD یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر، اما جدی است.
- اگر ادرار، عرق یا جرم گوش کودک شما بوی شیرینی مانند شربت افرا دارد، میتواند یک علامت جدی باشد.
- تشخیص و درمان زودهنگام برای جلوگیری از آسیب دائمی به مغز و سایر اندامها ضروری است.
- درمان اصلی، رژیم غذایی خاصی است که باید در طول زندگی رعایت شود.
- اگر متوجه هر یک از علائم ذکر شده در این مقاله شدید، به خصوص در نوزادان ، لطفاً فوراً به پزشک مراجعه کنید. هر چه تشخیص زودتر انجام شود، نتیجه بهتر خواهد بود.
بیماری ادرار شربت افرا، MSUD، بیماریهای ژنتیکی، بیماریهای کودکان، بیماریهای متابولیک، اسیدهای آمینه، بوی ادرار نوزاد
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید