ඔයාට සමහර වෙලාවට අත් දෙකේයි කකුල් දෙකේයි දරාගන්න බැරි වේදනාවක්, දැවිල්ලක් එක්කම ඇඟේ පොඩි රතු පාට ලප හැදෙනවද? මේ වගේ එකිනෙකට සම්බන්ධයක් නැහැ වගේ පේන රෝග ලක්ෂණ එකපාර එනකොට හිතට ලොකු ප්රශ්නයක් එනවා ඇති. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ රෝග ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඒත් අපේ රටේ බොහෝ දෙනෙක් අහල නැති රෝගී තත්වයක් ගැන. ඒ තමයි ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease).
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ෆැබ්රි රෝගය (Fabry Disease) කියන්නේ?
ෆැබ්රි රෝගය කියන්නේ අපේ පරම්පරාවෙන්, ඒ කියන්නේ ජාන හරහා අපිට ලැබෙන රෝගී තත්වයක්. මේක හරිම දුර්ලභයි. මේ රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ, යම්කිසි මේද වර්ගයක් (fatty substance) එකතු වෙනවා. හිතන්නකෝ අපේ ගෙදර කුණු අයින් කරන කෙනා දවස් ගාණක් ආවේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? ගේ ඇතුළේ කුණු එකතු වෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි. මේ රෝගයේදී, අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන මේ මේද වර්ගය කඩලා අයින් කරන එන්සයිමය (enzyme) ශරීරයේ හැදෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් හරියට වැඩ කරන්නේ නැහැ.
මේ විදියට මේදය එකතු වෙනකොට, අපේ රුධිර නාල සිහින් වෙන්න පටන් ගන්නවා. මේක නිසා සම, වකුගඩු, හදවත, මොළය සහ ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙන්න පුළුවන්. මේකට වෛද්යවරු "storage disorder" කියලත් කියනවා. සාමාන්යයෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ කුඩා කාලෙදිම පටන් ගන්නවා. ඒ වගේම කාන්තාවන්ට වඩා පිරිමි අයට මේ රෝගය බහුලව දකින්න ලැබෙනවා.
කලබල වෙන්න එපා. මේක සුව කරන්න බැරි උනත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා ඔයාට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන හොඳ ප්රතිකාර ක්රම අද තියෙනවා.
ෆැබ්රි රෝගය හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?
මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානගත රෝගයක්. ඒ කියන්නේ ඔයාගේ අම්මගෙන් හරි තාත්තගෙන් හරි ලැබෙන දෙයක්. අපේ ශරීරයේ තියෙන තෙල්, ඉටි සහ මේද අම්ල වගේ දේවල් බිඳ දමන්න ඇල්ෆා-ගැලැක්ටොසිඩේස් A (alpha-galactosidase A) කියලා එන්සයිමයක් අවශ්යයි. ෆැබ්රි රෝගය තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ එන්සයිමය උපතින්ම හැදෙන්නේ නැහැ, එහෙම නැත්නම් හැදුනත් ඒක හරියටම ක්රියාත්මක වෙන්නේ නැහැ. ඉතින් අර මම කලින් කිව්වා වගේ මේ මේද වර්ගය සෛල ඇතුළේ තැන්පත් වෙන්න පටන් ගන්නවා.
මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?
ෆැබ්රි රෝගයේ ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර අයට මේ ලක්ෂණ ගොඩක් තදින් බලපානවා, තවත් අයට එච්චරම දැනෙන්නේ නැහැ. අපි බලමු ප්රධාන වශයෙන් දකින්න ලැබෙන ලක්ෂණ මොනවද කියලා.
| රෝග ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| අත් පා වල වේදනාව සහ දැවිල්ල | ව්යායාම කරන විට, උණ ගතියක් ඇති විට, අධික රස්නය ඇති විට හෝ මහන්සි වූ විට මෙම වේදනාව වැඩි වෙනවා. |
| සමේ ඇතිවන ලප | බුරිය සහ දණහිස් අතර ප්රදේශයේ බහුලව දකින්න ලැබෙන කුඩා, තද රතු පාට හෝ දම් පාට ලප. |
| පෙනීමේ දුර්වලතා | ඇස් පෙනීම බොඳ වීම හෝ ඇසේ සුද ඒම වැනි තත්වයන්. |
| ඇසීමේ අපහසුතා | කන් ඇසීම අඩු වීම හෝ කන් වල නිතරම "විiiii" වැනි ශබ්දයක් ඇසීම. |
| දහඩිය දැමීම අඩුවීම | සාමාන්ය කෙනෙක්ට දාඩිය දමන ප්රමාණයට වඩා අඩුවෙන් දහඩිය දැමීම. |
| ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ ගැටළු | බඩේ වේදනාව සහ ආහාර ගත් විගස මලපහ කිරීමට අවශ්ය වීම. |
බරපතල සංකූලතා
ෆැබ්රි රෝගය නිසා කාලයත් එක්ක වඩාත් බරපතල ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම පිරිමි අයට මේ අවදානම වැඩියි. හැබැයි, මේ රෝගයට අදාළ ජානය දරන කාන්තාවන්ටත් (carriers) රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා කාන්තාවන් වුනත් මේ රෝගය ගැන සැලකිලිමත් වෙලා, නිතරම වෛද්ය උපදෙස් ගැනීම හරිම වැදගත්.
- හෘදයාබාධ (Heart attack) හෝ ආඝාතය (Stroke) ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක්.
- වකුගඩු වලට බරපතල හානි සිදුවීම සහ වකුගඩු අකර්මණ්ය වීම (Kidney failure).
- අධික රුධිර පීඩනය (High blood pressure).
- හෘදය අකර්මණ්ය වීම (Heart failure) සහ හදවත විශාල වීම.
- අස්ථි තුනී වීම (Osteoporosis).
මේ රෝගය හරියටම හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඇත්තම කිව්වොත්, ෆැබ්රි රෝගය හඳුනාගන්න එකට සමහර වෙලාවට ගොඩක් කල් යනවා. ඒකට හේතුව තමයි, මේ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් රෝග ගණනාවක ලක්ෂණ වලට සමාන වීම. ඒ නිසා සමහර අය රෝග ලක්ෂණ පටන් අරන් අවුරුදු ගාණක් යනකල් මේ තියෙන්නේ ෆැබ්රි රෝගය කියලා දන්නේ නැහැ. ඒ කාලය තුළ විවිධ රෝග ලක්ෂණ වලට විවිධ දොස්තර මහත්වරු මුණගැහිලා, සමහර වෙලාවට වැරදි රෝග විනිශ්චයන් පවා ලැබිලා තියෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තිබිලා තියෙනවා නම්, ඔයාටත් අවදානමක් තියෙනවා කියලා හිතෙනවා නම්, ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරගන්න එක ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.
ඔයා දොස්තර මහත්තයා හම්බවෙන්න ගියාම, එතුමා ඔයාව පරීක්ෂා කරලා මේ වගේ ප්රශ්න අහයි:
- ඔයාට කොහොමද දැනෙන්නේ?
- මොනවද ඔයාට තියෙන රෝග ලක්ෂණ?
- මේවා පටන් ගත්තේ කවදා ඉඳන්ද?
- ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ රෝග තත්වයන් තියෙනවද?
මේ තොරතුරු මත, දොස්තර මහත්තයාට මේක ෆැබ්රි රෝගය වෙන්න පුළුවන් කියලා සැක හිතුනොත්, එතුමා ඔයාට රුධිර පරීක්ෂණයක් (අර මම කිව්ව ඇල්ෆා-ගැලැක්ටොසිඩේස් A එන්සයිම මට්ටම බලන්න) හෝ DNA පරීක්ෂණයක් කරන්න කියයි.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ෆැබ්රි රෝගයට ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම දෙකක් තියෙනවා.
1. එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT): මේක තමයි බහුලවම භාවිතා කරන ක්රමය. මෙහිදී කරන්නේ ශරීරයේ නැති හෝ හරියට වැඩ නොකරන එන්සයිමය පිටතින් සේලයින් එකක් හරහා ශරීරයට ලබා දීමයි. මේක සාමාන්යයෙන් සති දෙකකට වතාවක් විතර රෝහලකදී හෝ සායනයකදී කරගන්න ඕන. මේ ප්රතිකාරය නිසා ශරීරයේ මේදය එකතු වෙන එක නැවතිලා, වේදනාව සහ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ පාලනය වෙනවා.
2. මිගලස්ටැට් (Migalastat - Galafold) ඖෂධය: මේක පෙති විදියට ගන්න පුළුවන් අලුත් ඖෂධයක්. මේකෙන් කරන්නේ හරියට වැඩ නොකරන එන්සයිමය ස්ථාවර කරලා, ඒකේ ක්රියාකාරීත්වය වැඩි දියුණු කරන එක.
මේ ප්රධාන ප්රතිකාර වලට අමතරව, රෝග ලක්ෂණ අනුව ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා වෙනත් ප්රතිකාරත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- ස්නායු වලට හානි වීම නිසා ඇතිවන වේදනාවට වේදනා නාශක.
- බඩේ අමාරු වලට ඖෂධ.
- ලේ කැටි ගැසීම වැළැක්වීමට ලේ දිය කරන ඖෂධ.
- අධික රුධිර පීඩනයට සහ වකුගඩු ආරක්ෂා කිරීමට ඖෂධ.
රෝගය නිසා වකුගඩු වලට දරුණු හානියක් වෙලා තියෙනවා නම්, වකුගඩු කාන්දු පෙරීම (dialysis) හෝ වකුගඩු බද්ධ කිරීමක් (kidney transplant) කරන්න පවා සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
ඔයාගේ තත්වය නිරීක්ෂණය කරන පරීක්ෂණ
ප්රතිකාර කරන අතරතුරේදී, ඔයාගේ ශරීරයේ තත්වය නිරීක්ෂණය කරන්න දොස්තර මහත්තයා නිතරම විවිධ පරීක්ෂණ ලබා දේවි.
| පරීක්ෂණය | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogram) | හදවතේ විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය මැනලා, හෘද ස්පන්දන වේගය සහ රිද්මය පරීක්ෂා කිරීම. |
| Echocardiogram | හදවතේ Ultrasound ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්. හදවතේ කොටස් වල සෞඛ්ය තත්වය සහ ක්රියාකාරීත්වය මැන බලනවා. |
| Brain MRI | මොළයේ සහ අනෙකුත් අවයව වල සවිස්තරාත්මක රූප ලබා ගැනීම. |
| CT ස්කෑන් | X-ray කිරණ යොදාගෙන ශරීර අභ්යන්තරයේ සවිස්තරාත්මක ඡායාරූප ගැනීම. |
| වෙනත් පරීක්ෂණ | ලේ, මුත්රා, තයිරොයිඩ් පරීක්ෂණ, කන් ඇසීම සහ ඇස් පෙනීම පරීක්ෂා කිරීම, පෙනහළු ක්රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කිරීම. |
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆැබ්රි රෝගය කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන, ජානගත රෝගයක්. ඒක බෝවෙන දෙයක් නෙවෙයි.
- අත් පා වල දැඩි වේදනාව, සමේ රතු ලප, දහඩිය දැමීම අඩුවීම වගේ එකිනෙකට සම්බන්ධ නැති රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් එකට මතු වෙන්න පුළුවන්.
- රෝගය හඳුනාගන්න කාලයක් ගතවෙන්න පුළුවන්. ඒත් රුධිර සහ DNA පරීක්ෂණ වලින් නිශ්චිතවම රෝගය තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
- මේ රෝගය සම්පූර්ණයෙන් සුව කරන්න බැරි වුනත්, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, බරපතල සංකූලතා වළක්වාගෙන සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න උදව් වෙන ඵලදායී ප්රතිකාර (ERT වැනි) දැන් තියෙනවා.
- ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා ලබා දෙන ප්රතිකාර සහ පරීක්ෂණ කිසිම විටක මගහරින්න එපා. නිතරම වෛද්ය උපදෙස් පිළිපදින එක ඔයාගේ අනාගත සෞඛ්යයට ගොඩක් වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න