ඔයාගේ දරුවාට නිතරම මහන්සියක්, විඩාවක් දැනෙනවද? ඇඟ සුදුමැලි වෙලා වගේ පේනවද? එහෙමත් නැත්නම් උපතින්ම එන යම් ශාරීරික වෙනස්කම් තියෙනවද? සමහරවිට මේ දේවල් පිටුපස තියෙන්න පුළුවන් ෆැන්කෝනි ඇනීෂියාව (Fanconi Anemia) කියන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වය. මේ නම ඇහුවම බය වෙන්න එපා, මොකද මේක ගොඩක් දෙනෙක් අහලා නැති, ටිකක් සංකීර්ණ, ඒ වගේම ඉතාම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. ඉතින් අපි අද මේ ගැන, මේකෙන් වෙන්නේ මොකක්ද, රෝග ලක්ෂණ මොනවද, ප්රතිකාර තියෙනවද කියන හැමදේම හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
හරි, මුලින්ම බලමු මොකක්ද මේ ෆැන්කෝනි ඇනීෂියාව (FA) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ෆැන්කෝනි ඇනීෂියාව (Fanconi Anemia - FA) කියන්නේ අපේ පරම්පරාවෙන්, ඒ කියන්නේ ජාන වලින් එන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක ප්රධාන වශයෙන්ම බලපාන්නේ අපේ ශරීරයේ ඇට මිදුළු (bone marrow) වලට.
දැන් ඔයා හිතනවා ඇති මොනවද මේ ඇට මිදුළු කියන්නේ කියලා. අපේ ශරීරයේ තියෙන ලොකු අස්ථි ඇතුලේ තියෙන ස්පොන්ජ් එකක් වගේ මෘදු කොටසට තමයි අපි ඇට මිදුළු කියන්නේ. මේක හරියට අපේ ඇඟේ තියෙන ලේ හදන කර්මාන්ත ශාලාවක් වගේ. අපේ ඇඟට අවශ්ය කරන රතු රුධිරාණු, සුදු රුධිරාණු සහ පට්ටිකා (platelets) කියන ප්රධාන ලේ සෛල වර්ග තුනම නිපදවන්නේ මේ ඇට මිදුළු වලින්.
හැබැයි, FA තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇට මිදුළු වලට මේ ලේ සෛල හරියට හදාගන්න බැරි වෙනවා. ඒ කියන්නේ අර කර්මාන්ත ශාලාවේ නිෂ්පාදන කටයුතු අඩපණ වෙනවා වගේ දෙයක්. මේ නිසා, නිරෝගී ලේ සෛල ප්රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නැහැ. මේ තත්ත්වය නිසා විවිධ සෞඛ්ය ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, FA තත්ත්වය ඇට මිදුළු වලට විතරක් නෙවෙයි, ශරීරයේ තවත් බොහෝ කොටස් වලටත් බලපෑම් කරන්න පුළුවන්.
FA තත්ත්වය ශරීරයට බලපාන්නේ කොහොමද?
මේ රෝගී තත්ත්වය කෙනෙක්ගෙන් කෙනෙක්ට බලපාන විදිහ වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් පොදුවේ ගත්තම ප්රධාන බලපෑම් කීපයක් තියෙනවා.
- ශාරීරික වෙනස්කම්: FA තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ගෙන් 75% කට විතර, ඒ කියන්නේ හතර දෙනෙක්ගෙන් තුන් දෙනෙක්ටම වගේ, උපතින්ම එන යම් යම් ශාරීරික වෙනස්කම් (physical abnormalities) දකින්න ලැබෙනවා. මේවා පෙනුමට වගේම ශරීරයේ ඇතුළත අවයව වලටත් බලපාන්න පුළුවන්.
- ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීම (Bone Marrow Failure): FA තියෙන අයගෙන් 90% කටම වගේ ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීමේ තත්ත්වයක් ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ ඇට මිදුළු වලට නිරෝගී ලේ සෛල ප්රමාණවත් තරම් හදන්න බැරි වෙනවා. මේ නිසා ඇප්ලාස්ටික් ඇනීෂියා (aplastic anemia) සහ මයලෝඩිස්ප්ලාස්ටික් සින්ඩ්රෝම් (myelodysplastic syndrome - MDS) වගේ ලේ වලට සම්බන්ධ වෙනත් රෝග ඇතිවෙන්න පුළුවන්. MDS කියන්නේ පිළිකාවකට පෙර අවස්ථාවක් (pre-leukemia) විදිහට සලකනවා.
- පිළිකා අවදානම වැඩිවීම: FA තියෙන අයගෙන් 10% ත් 30% ත් අතර ප්රමාණයකට ලියුකේමියාව (leukemia) වගේ යම් යම් පිළිකා වර්ග හැදීමේ අවදානම වැඩියි. සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා අඩු වයසකින් මේ පිළිකා ඇතිවෙන්න පුළුවන් වීමත් විශේෂත්වයක්.
හැබැයි මේ දේවල් ඇහුවම කලබල වෙන්න එපා. අද වෙනකොට දියුණු වෛද්ය විද්යාවත් එක්ක, විශේෂයෙන්ම ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (bone marrow transplants) වගේ ප්රතිකාර නිසා FA තියෙන අයට සාපේක්ෂව නිරෝගීව, දිගු කාලයක් ජීවත් වෙන්න අවස්ථාව ලැබිලා තියෙනවා.
ෆැන්කෝනි ඇනීෂියාව කියන්නේ පිළිකාවක්ද?
මේක ගොඩක් දෙනෙක්ට තියෙන ප්රශ්නයක්. සරලම උත්තරය තමයි, නැහැ. FA කියන්නේ පිළිකාවක් නෙවෙයි. ඒක ජානමය රෝගයක්.
හැබැයි, FA තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ සෛල වලට හානි අලුත්වැඩියා කරගැනීමේ හැකියාව අඩු නිසා, ඒ අයට පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම අනිත් අයට වඩා වැඩියි. විශේෂයෙන්ම ඇකියුට් මයිලොයිඩ් ලියුකේමියාව (acute myeloid leukemia), සමේ පිළිකා, හිස සහ බෙල්ල ආශ්රිත පිළිකා වගේ දේවල් ඇතිවීමේ ඉඩකඩක් තියෙනවා.
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?
FA රෝගය එක්ක එන රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් විවිධාකාරයි. සමහර අයට උපතේදීම පේන ලක්ෂණ තියෙනවා, තවත් අයට අවුරුදු ගාණක් යනකල් කිසිම ලක්ෂණයක් පේන්නේ නැහැ. අපි මේ ලක්ෂණ කොටස් කීපයකට බෙදලා බලමු.
1. රක්තහීනතාවයේ (Anemia) ලක්ෂණ
ඇඟේ රතු රුධිරාණු අඩු වුණාම මේ ලක්ෂණ මතු වෙනවා.
- නිතරම දැනෙන අධික මහන්සිය: සාමාන්ය වැඩක් කරගන්නවත් බැරි තරමට මහන්සියක්, විඩාවක් දැනෙන එක.
- සම සුදුමැලි වීම: ඇඟේ ලේ අඩු නිසා සම සුදුමැලි පාටට පේන එක.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව: ටිකක් ඇවිදිනකොටත් හතියක් වගේ දැනෙන එක.
- හදවත වේගයෙන් ගැහෙනවා වගේ දැනීම.
- නිතර ඇතිවන හිසරදය.
2. ඇට මිදුළු අකර්මණ්ය වීමේ (Bone Marrow Failure) ලක්ෂණ
මේකෙදි රතු රුධිරාණු වගේම, සුදු රුධිරාණු සහ පට්ටිකා අඩු වීම නිසාත් ලක්ෂණ ඇතිවෙනවා.
- නිතර හැදෙන ආසාදන: සුදු රුධිරාණු අඩු නිසා ශරීරයේ ප්රතිශක්තිය දුර්වල වෙලා බැක්ටීරියා, දිලීර ආසාදන නිතර නිතර හැදෙන්න පුළුවන්.
- පහසුවෙන් ලේ ගැලීම: පට්ටිකා අඩු නිසා ලේ කැටි ගැසීම අඩාල වෙනවා. මේ නිසා විදුරුමසෙන්, නහයෙන් ලේ ගැලීම, ඇඟේ තැන තැන තැලුම් පාරවල් වගේ නිල් වීම, සුළු තුවාලයකින් වුණත් ලේ ගැලීම නතර නොවීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්.
3. FA සමග සම්බන්ධ විය හැකි පිළිකා වල ලක්ෂණ
- MDS සහ AML: මේ තත්ත්ව වලදී අධික මහන්සිය, පහසුවෙන් ලේ ගැලීම සහ තැලීම්, සුදුමැලි වීම, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුව සහ දරුණු ආසාදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- සමේ පිළිකා (Squamous cell carcinoma): සමේ ඇතිවන රළු ගැටිති හෝ සුව නොවන තුවාල.
4. ශාරීරික වෙනස්කම් හා සම්බන්ධ ලක්ෂණ
මේ ලක්ෂණ ගොඩක් වෙලාවට උපතේදීම දකින්න පුළුවන්. මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැමෝටම තියෙන්නේ නැහැ, එකක් හෝ කීපයක් තියෙන්න පුළුවන්.
| ලක්ෂණය/ශාරීරික වෙනස්කම | සරල පැහැදිලි කිරීම |
|---|---|
| අත් සහ මහපට ඇඟිලි වල වෙනස්කම් | අසාමාන්ය හැඩැති මහපට ඇඟිලි, එක අතක මහපට ඇඟිලි දෙකක් තිබීම හෝ මහපට ඇඟිල්ලක් නොතිබීම. |
| සාමාන්යයට වඩා කුඩා හිස (Microcephaly) | මේ දරුවන්ට කතා කිරීම, හිට ගැනීම සහ ඇවිදීම වැනි දේවල් ඉගෙන ගැනීමේදී ප්රමාදයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| හිසෙහි වතුර පිරීම (Hydrocephaly) | මේ නිසා සමබරතාවය, පෙනීම සහ ඉගෙනීමේ ගැටළු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| ඇසීමේ දුර්වලතා | කන් වල හැඩය අසාමාන්ය වීම හෝ කුඩා වීම නිසා ඇසීමේ අපහසුතා ඇතිවීම. |
| සමේ පැහැයේ වෙනස්කම් | සමේ ලා දුඹුරු පැහැති ලප (café-au-lait spots) හෝ විශාල ලප පිහිටීම. |
| කොන්දේ ඇදයක් (Scoliosis) | කොඳු ඇට පෙළේ අසාමාන්ය වක්ර වීමක් දකින්න ලැබීම. |
| වර්ධනය අඩු වීම | සම වයසේ අයට වඩා උසින් සහ බරින් අඩු වීම. |
ඇයි මේ වගේ දෙයක් වෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?
මේකට හේතුව තමයි අපේ ජාන (genes) වල ඇතිවන දෝෂයක්. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ සංකීර්ණ සැලැස්මකට අනුව හදපු ගොඩනැගිල්ලක් කියලා. ඒ සැලැස්ම තමයි අපේ ජාන. FA රෝගයට සම්බන්ධ ජාන 20ක් විතර තියෙනවා. මේ ජාන වල ප්රධානම කාර්යය තමයි අපේ ශරීරයේ සෛල වලට, විශේෂයෙන්ම DNA වලට එදිනෙදා සිදුවන හානි වලින් ආරක්ෂා කරන එක සහ ඒවා අලුත්වැඩියා කරන එක.
FA තියෙන කෙනෙක්ගේ මේ ජාන වල දෝෂයක් (mutation) තියෙනවා. ඒ නිසා, අර හානි අලුත්වැඩියා කරන ක්රියාවලිය හරියට සිද්ධ වෙන්නේ නැහැ.
- මේ නිසා DNA වලට වෙන හානි එකතු වෙලා සෛල අසාමාන්ය විදිහට බෙදෙන්න හෝ මැරෙන්න පටන් ගන්නවා.
- සෛල අසාමාන්ය විදිහට මැරිලා යනකොට තමයි ශාරීරික වෙනස්කම් සහ ලේ සෛල ප්රමාණය අඩු වීම වගේ දේවල් වෙන්නේ.
- සෛල අසාමාන්ය විදිහට වර්ධනය වෙන්න ගත්තම තමයි ලියුකේමියාව වගේ පිළිකා ඇතිවෙන්නේ.
මේක දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්. දෝෂ සහිත ජානය තියෙන දෙමව්පියන් දෙදෙනෙක්ට, FA රෝගය තියෙන දරුවෙක් ලැබෙන්න 25%ක (හතරෙන් එකක) සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.
වෛද්යවරු මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ගොඩක් වෙලාවට FA රෝගය කෙලින්ම හඳුනාගන්නවාට වඩා, මේ හා සම්බන්ධ වෙනත් රෝග ලක්ෂණ (උදාහරණයක් විදිහට ඇඟේ ලේ අඩුකම, නිතර ආසාදන හැදීම) ගැන පරීක්ෂා කරද්දී තමයි මේ ගැන සැකයක් ඇතිවෙන්නේ. ඊට පස්සේ තමයි මේ සඳහාම විශේෂිත පරීක්ෂණ කරන්නේ.
පොදුවේ කරන පරීක්ෂණ කීපයක් තමයි මේ:
| පරීක්ෂණය | මෙයින් බලන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| සම්පූර්ණ රුධිර පරීක්ෂාව (Complete Blood Count - CBC) | ලේ වල තියෙන රතු සෛල, සුදු සෛල සහ පට්ටිකා ප්රමාණය සහ ඒවායේ නිරෝගී බව පරීක්ෂා කරනවා. |
| ඇට මිදුළු පරීක්ෂාව (Bone Marrow Biopsy) | ඇට මිදුළු වලින් කුඩා සාම්පලයක් අරගෙන ඒ සෛල පරීක්ෂා කරලා රෝග විනිශ්චය කරනවා. |
| MRI සහ Ultrasound ස්කෑන් | ශරීරයේ ඇතුළත අවයව වල තියෙන වෙනස්කම් බලාගන්න මේවා යොදාගන්නවා. |
මේ රෝගය තහවුරු කරගන්නම කරන විශේෂ ජානමය පරීක්ෂණත් තියෙනවා:
- Chromosome Breakage Test: මේක තමයි FA හඳුනාගන්න තියෙන ප්රධානම පරීක්ෂණය. මෙහිදී රුධිර සෛල වලට යම් රසායනික ද්රව්යයක් එකතු කරලා, ඒ සෛල වල වර්ණදේහ (chromosomes) කොච්චර පහසුවෙන් බිඳෙනවද කියලා බලනවා. FA තියෙන කෙනෙක්ගේ සෛල වල වර්ණදේහ සාමාන්ය කෙනෙක්ට වඩා ගොඩක් වැඩියෙන් බිඳෙනවා.
- Genetic Screening: FA රෝගයට හේතුවන නිශ්චිත ජානමය දෝෂය හඳුනාගැනීමට මේ පරීක්ෂණය කරනවා.
ගර්භණී කාලයේදී බබාට මේ තත්ත්වය තියෙනවද කියලා හොයන්න පුළුවන්ද?
ඔව්. පවුලේ FA රෝග ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම්, ගර්භණී කාලයේදීම දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්. ඒ සඳහා ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis) හෝ කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (Chorionic villus sampling) වැනි පරීක්ෂණ යොදාගන්නවා. මේ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා වැඩි විස්තර දැනගන්න පුළුවන්.
මේ සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
FA රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තවම බෙහෙතක් හොයාගෙන නැහැ. නමුත්, මේ නිසා ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ සහ සංකූලතා පාලනය කරන්න ඉතා සාර්ථක ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා. ප්රතිකාර සැලැස්ම තීරණය කරන්නේ රෝගියාගේ වයස, රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ සමස්ත සෞඛ්ය තත්ත්වය අනුවයි.
| ප්රතිකාර ක්රමය | මෙයින් වෙන්නේ මොකක්ද? |
|---|---|
| ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (Bone Marrow Transplant) | මේක තමයි FA නිසා ඇතිවන ලේ ආශ්රිත ගැටළු වලට තියෙන හොඳම ප්රතිකාරය. මෙහිදී රෝගී ඇට මිදුළු වෙනුවට නිරෝගී කෙනෙක්ගෙන් ලබාගන්නා ඇට මිදුළු ප්රාථමික සෛල (stem cells) බද්ධ කරනවා. |
| ඇන්ඩ්රොජන් ප්රතිකාර (Androgen Therapy) | මේ හෝමෝන වර්ගය මගින් ශරීරයේ රතු රුධිරාණු සහ පට්ටිකා නිෂ්පාදනය උත්තේජනය කරනවා. |
| වර්ධක සාධක (Synthetic Growth Factors) | මේවා එන්නත් විදිහට ලබා දෙන අතර, ඇට මිදුළු වලට වැඩිපුර සුදු සහ රතු රුධිරාණු හදන්න උදව් කරනවා. |
| ශල්යකර්ම (Surgery) | උපතින් එන ශාරීරික වෙනස්කම් (උදා: මහපට ඇඟිල්ලේ ගැටළුවක්) නිවැරදි කරන්න ශල්යකර්ම යොදාගන්න පුළුවන්. |
FA එක්ක ජීවත් වෙන එක ගැන දැනගත යුතු දේවල්
FA තත්ත්වය තියෙන කෙනෙක්ට හෝ ඒ වගේ දරුවෙක් ඉන්න දෙමව්පියන්ට නිතරම අවධානයෙන් ඉන්න වෙනවා.
- පිළිකා අවදානම: FA තියෙන අයට දුම්කොළ වගේ පිළිකා කාරක දේවල් වලින් වෙන හානිය වැඩියි. ඒ නිසා දුම්පානය සහ දුම්වැටි දුමට නිරාවරණය වීම සම්පූර්ණයෙන්ම වැළකිය කළ යුතුයි.
- සම ආරක්ෂා කරගැනීම: සමේ පිළිකා අවදානම වැඩි නිසා, අව්වට යනකොට හොඳින් සම ආවරණය කරගැනීම සහ sunscreen පාවිච්චි කිරීම ඉතා වැදගත්.
- තුවාල වලින් පරිස්සම් වීම: ලේ ගැලීමේ අවදානම වැඩි නිසා, තුවාල වෙන්න පුළුවන් ක්රියාකාරකම් වලදී වඩාත් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.
- නිරන්තර වෛද්ය පරීක්ෂණ: ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීමක් සාර්ථකව කළත්, පිළිකා අවදානම ඉතිරිව පවතින නිසා, ජීවිත කාලය පුරාම දිගටම වෛද්ය පරීක්ෂණ සහ ෆලෝ-අප් කිරීම අත්යවශ්යයි. ඇඟේ වෙනස්කම් (අසාමාන්ය තැලීම්, ලේ ගැලීම්, මහන්සිය) ගැන අවධානයෙන් ඉඳලා, එහෙම දෙයක් දැක්කොත් ඉක්මනින් ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට දැනුම් දෙන්න.
මේ තත්ත්වය එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ඔයාගේ වෛද්ය කණ්ඩායම ඔයාට අවශ්ය මග පෙන්වීම සහ සහයෝගය ලබා දේවි. ඒ නිසා හිතට බරක් කරගන්නේ නැතුව, ඕනෑම ප්රශ්නයක් වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ෆැන්කෝනි ඇනීෂියාව (FA) කියන්නේ ජාන වලින් එන, ඇට මිදුළු වලට ප්රධාන වශයෙන් බලපාන දුර්ලභ රෝගයකි.
- මේ නිසා ලේ සෛල නිෂ්පාදනය අඩාල වීම, ශාරීරික වෙනස්කම් ඇතිවීම සහ පිළිකා අවදානම වැඩිවීම සිදුවිය හැකියි.
- නිතර මහන්සිය, සුදුමැලි වීම, පහසුවෙන් ලේ ගැලීම, නිතර ආසාදන හැදීම වැනි ලක්ෂණ ගැන අවධානයෙන් සිටින්න.
- විශේෂ රුධිර සහ ජානමය පරීක්ෂණ මගින් රෝගය නිවැරදිව හඳුනාගත හැකියි.
- ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම වැනි ප්රතිකාර මගින් රෝගයේ ලේ ආශ්රිත ගැටළු සාර්ථකව කළමනාකරණය කළ හැකි වුවත්, ජීවිත කාලය පුරාම වෛද්ය අධීක්ෂණය ඉතා වැදගත් වේ.
- ඔබට හෝ ඔබේ දරුවාට මෙම තත්ත්වය ඇත්නම්, ඔබ තනිවී නැත. ඔබේ වෛද්ය කණ්ඩායම සමඟ සමීපව කටයුතු කිරීමෙන් මෙම අභියෝගය ජයගත හැකිය.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න