Oletko kuullut DNA-mutaatioista? Opitaanpa somaattisista ja ituradan mutaatioista yksinkertaisella tavalla!

Oletko koskaan miettinyt, miten jotkut kehomme sairaudet periytyvät sukupolvelta toiselle tai miten jotkut sairaudet ilmaantuvat yhtäkkiä? Yksi syy tähän on geeneissämme tapahtuvat pienet muutokset, eli DNA- mutaatiot . Tänään puhumme tästä hyvin yksinkertaisesti ja ymmärrettävällä tavalla.

Mitä ovat DNA-mutaatiot? Ymmärretään se yksinkertaisesti!

Yksinkertaisesti sanottuna DNA-mutaatio on muutos DNA-sekvenssissäsi eli geneettisessä informaatiossasi. Ajattele sitä kuin ruokalajin valmistusohjetta. Jos reseptin kirjainta tai sanaa muutetaan hieman, ruoan maku voi muuttua, eikö niin? Sellaista DNA-mutaatio on. Nämä DNA-muutokset eli mutaatiot tapahtuvat usein, kun solumme jakautuvat ja uusia soluja muodostuu. Mutta älä huoli, useimmiten näillä DNA-muutoksilla ei ole suurta vaikutusta geneettiseen rakenteeseemme, eivätkä ne aiheuta mitään sairauksia. On kuitenkin olemassa mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa terveyteemme vaikuttavia geneettisiä sairauksia. Tällaisia ​​geneettisiä mutaatioita voi esiintyä tuhansia, kun solumme jakautuvat ja uusia soluja muodostuu. Niitä on kahta päätyyppiä:

• Sukusolulinjan mutaatiot
• Somaattiset mutaatiot

Tarkastellaan nyt näitä kahta tyyppiä erikseen.

Mutaatioita on kahdenlaisia: ituradan ja somaattisia.

Mitä ovat sukusolujen mutaatiot?

Sukusoluradan mutaatiot ovat mutaatioita, joita esiintyy vanhempien lisääntymissoluissa, joko munasoluissa tai siittiösoluissa. Nämä mutaatiot muuttavat lapsen vanhemmiltaan saamaa geneettistä materiaalia. Yksinkertaisesti sanottuna nämä ovat perinnöllisiä mutaatioita. Voit periä nämä sukusoluradan mutaatiot joko äidiltäsi tai isältäsi.

Kuvittele, että äidin tai isän munasoluissa tai siittiösoluissa on pieni ero, mutaatio. Sitten, kun nämä solut yhdistyvät muodostaen lapsen, mutaatio siirtyy lapselle. Siksi näitä mutaatioita kutsutaan perinnöllisiksi mutaatioiksi.

Mitä ovat somaattiset mutaatiot?

Somaattiset mutaatiot ovat muutoksia, joita tapahtuu minkä tahansa ihmisen kehon solun, joka ei ole lisääntymissolu (munasolu tai siittiö), DNA:ssa hedelmöityksen jälkeen. On tärkeää huomata, että nämä somaattiset mutaatiot eivät periydy vanhemmilta lapsille (eivät ole perinnöllisiä).Nämä voivat tapahtua sattumanvaraisesti, eli ilman minkäänlaista suvussa tapahtuvaa historiaa, aivan yhtäkkiä. Ne eivät myöskään periydy tuleville sukupolville. Yksinkertaisesti sanottuna, jos DNA:ssasi tapahtuu muutos syntymän jälkeen, kuten ihosolussa tai keuhkosolussa, se on somaattinen mutaatio. Se ei periydy lapsillesi.

Miten nämä mutaatiot vaikuttavat kehoomme?

Kuten aiemmin mainitsimme, useimmat mutaatiot eivät aiheuta meille ongelmia. Jotkin mutaatiot voivat kuitenkin aiheuttaa oireita. Geneettiset sairaudet ovat sairauksia, jotka johtuvat genomin muutoksista. Genomi on täydellinen geneettisen tiedon kokoelma, joka koostuu DNA:sta, geeneistä ja kromosomeista.

Voiko mutaatio siirtyä sukupolvelta toiselle?

Tämä on erittäin tärkeä kysymys.

• Sukusolulinjan geneettiset mutaatiot voivat periä, koska mutaatio tapahtuu lisääntymissoluissa (munasoluissa tai siittiöissä). Koska munasolut ja siittiöt siirtyvät vanhemmilta lapsille, mutaatio periytyy myös.
• Somaattisia mutaatioita ei voi periä , koska ne esiintyvät satunnaisesti soluissa, jotka eivät ole munasoluja tai siittiöitä.

Missä DNA:mme on? Miltä se näyttää?

DNA:ta löytyy jokaisesta kehomme solusta (kehossamme on biljoonia soluja!). Se sisältää geneettisen koodimme. Tämä geneettinen koodi on kuin käyttöohje kehomme toiminnalle. DNA:n muoto on neljästä emäksestä koostuva rakenne:

• Adeniini (A)
• Sytosiini (C)
• Tymiini (T)
• Guaniini (guaniini - G)

Nämä emäkset ovat pareittain yhteydessä toisiinsa: A ja T, C ja G. Nämä emäsparit muodostavat yhdessä sokerimolekyylin ja fosfaattimolekyylin kanssa nukleotideja. Kun nämä nukleotidit yhdistyvät, ne muodostavat spiraalimaisen portaikon solujemme sisällä, kaksoiskierteen. Tässä tapauksessa emäsparit ovat kuin portaikon portaat, ja sokeri- ja fosfaattimolekyylit ovat kuin portaikon kaiteet. Eikö olekin hämmästyttävä muotoilu?

Miten ja missä sukusolujen mutaatiot tapahtuvat?

Sukusoluradan mutaatiot aiheuttavat muutoksia lisääntymissolujen DNA:han. Kun munasolu ja siittiösolu yhdistyvät hedelmöityksen aikana, nämä solut jakautuvat muodostaen uusia soluja, jolloin syntyy alkio. Mutaation kantajat voivat siirtää mutaation lapsilleen.

Miten ja missä somaattisia mutaatioita esiintyy?

Somaattinen mutaatio on muutos ihmisen DNA:ssa, joka tapahtuu hedelmöityksen jälkeen missä tahansa kehon solussa, joka ei ole siittiö- tai munasolu (itusolut). Ihmissolut jakautuvat jatkuvasti ja korvautuvat uusilla soluilla. Jos mutaatio tapahtuu, kaikissa muissa soluissa, jotka kehittyvät kyseisestä solusta, on kyseinen mutaatio DNA:ssaan.

Mitä yleisiä ituradan mutaatioiden aiheuttamia sairauksia ovat?

Perinnölliset sairaudet johtuvat sukusolujen solumutaatioista. Tällaisia ​​sairauksia on satoja, mutta joitakin yleisimmistä sukusolujen solumutaatioihin liittyvistä sairauksista ovat:

• Sirppisoluanemia
• Kystinen fibroosi
• Tay- Sachsin tauti
• Huntingtonin tauti

Mitä yleisiä somaattisten mutaatioiden aiheuttamia sairauksia on?

Somaattiset mutaatiot voivat myös aiheuttaa sairauksia, jotka vaikuttavat ihmisen terveyteen. Joitakin yleisiä somaattisten mutaatioiden aiheuttamia sairauksia ovat:

• Ihosyöpä
• Keuhkosyöpä
• McCune-Albrightin oireyhtymä
• Sturge-Weberin oireyhtymä

Onko olemassa testejä näiden mutaatioiden havaitsemiseksi?

Kyllä, geenitestit voivat havaita näitä mutaatioita eli muutoksia geeneissäsi, kromosomeissasi tai proteiineissasi. Geenitestit voivat selvittää tarkalleen, missä geenissä tai kromosomissa mutaatio on. Jos vanhemmilla on suvussa geneettisiä sairauksia, nämä geenitestit voivat auttaa ymmärtämään geneettisen sairauden riskiä lapsella.

Kuinka suojelemme itseämme näiltä mutaatioilta?

Tämäkin asia on käsiteltävä kahdessa osassa.

Asiat, jotka voivat minimoida somaattisia mutaatioita:

Onneksi on olemassa joitakin asioita, joita voimme tehdä somaattisten mutaatioiden riskin vähentämiseksi:

• Aurinkovoidetta käytetään auringossa ja vähennetään altistumista UV-säteille.
• Käytä henkilökohtaisia ​​suojavarusteita, kuten suojanaamaria ja käsineitä, työskennellessäsi kemikaalien kanssa.
• Ei tupakointia.
• Terveellisen ruokavalion syöminen ja liikunta.

Olkaamme tietoisia ituradan mutaatioista:

Perinnöllisiä sukusolulinjan mutaatioita ei voida estää. Voit kuitenkin keskustella lääkärisi kanssa geenitestauksesta ymmärtääksesi riskisi saada lapsi, jolla on sukusolulinjan mutaatio. Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulla on suvussa geneettisiä sairauksia.

Muista tärkein asia! (Viesti kotiin vietäväksi)

Sen perusteella, mitä olemme tänään keskustelleet, olet ehkä ymmärtänyt, että DNA:mme muutoksia eli mutaatioita ei tarvitse pelätä.

Useimmiten DNA:n muutokset eivät aiheuta geneettisiä sairauksia. Jotkin DNA:n muutokset voivat kuitenkin vaikuttaa terveyteesi.

• Jos suvussasi on esiintynyt geneettisiä sairauksia, keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta ymmärtääksesi riskisi saada lapsi, jolla on ituradan mutaatio.
• Pyri välttämään somaattisia mutaatioita mahdollisimman paljon, sillä ne eivät ole periytyviä. Voit tehdä tämän suojautumalla auringolta, välttämällä haitallisia kemikaaleja ja ylläpitämällä terveellisiä elämäntapoja.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi kysyä lääkäriltä.