Saako ihollesi tällaisia ​​näppylöitä? Tutustutaanpa Brooke-Spieglerin oireyhtymään.

Oletko koskaan huomannut ihollasi, erityisesti kasvoissasi, kaulassasi tai päänahassasi, pieniä näppylöitä, jotka vaivaavat sinua? Joskus et ehkä tiedä, mitä ne ovat tai miksi niitä esiintyy. Tänään puhumme ihosairaudesta, joka voi aiheuttaa tällaisia ​​näppylöitä, mutta se on melko harvinainen, mikä tarkoittaa, että sitä ei esiinny kaikilla. Tätä kutsutaan Brooke-Spieglerin oireyhtymäksi. Älä huoli, puhutaanpa tästä yksinkertaisesti.

Mikä on Brooke-Spieglerin oireyhtymä?

Yksinkertaisesti sanottuna Brooke-Spieglerin oireyhtymä on harvinainen ihosairaus . Se aiheuttaa kyhmyjen (joita kutsutaan myös kasvaimiksi) muodostumista iholle, erityisesti kasvoille, kaulalle ja päänahalle. Joskus näitä kyhmyjä voi muodostua myös muihin kehon osiin. Useimmiten ne alkavat ilmaantua nuorena, noin 18- tai 20-vuotiaana .

Näiden kyhmyjen kohdalla ne eivät useimmiten ole syöpäisiä (eli ne ovat hyvänlaatuisia), vaan hyvänlaatuisia. On kuitenkin muistettava, että harvoin ne voivat ajan myötä muuttua syöpäisiksi (eli ne ovat pahanlaatuisia). Joskus, kun nämä hyvänlaatuiset kyhmyt kasvavat, ne voivat vaurioitua, muuttua "avohaavoiksi" ja jopa aiheuttaa tulehduksen.

Tämä sairaus periytyy yleensä vanhemmilta, eli se on geneettinen sairaus . Brooks-Spiegelin oireyhtymä voi kuitenkin hyvin harvoin kehittyä, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi sitä.

Parasta on, että tähän on hoito. Useimmiten leikkaus on ainoa vaihtoehto. Asianmukaisella hoidolla useimmat tästä sairaudesta kärsivät ihmiset voivat elää normaalia, onnellista ja aktiivista elämää.

Onko tälle muita nimityksiä?

Kyllä, lääkärit käyttävät useita muita nimiä tälle Brooke-Spieglerin oireyhtymälle. Saatat kuulla myös nämä nimet:

• Ancell-Spieglerin sylinterit
• CYLD-iho-oireyhtymä (CCS)
• Perinnöllinen sylindromatoosi (FC)
• Useita familiaalisia trikoepitelioomia (MFT)

Vaikka nämä nimet saattavat vaikuttaa hieman monimutkaisilta, ne kaikki ovat saman sairauden nimiä.

Kuinka yleinen tämä tilanne on?

Tämä on itse asiassa hyvin harvinainen sairaus . Tutkijoiden mukaan noin yksi miljoonasta ihmisestä kehittää Brooks-Spiegelin oireyhtymän. Joten se ei ole kovin yleinen.

Mitä oireita on? Katso, onko sinullakin näitä...

Tämän tilan pääoire on ihottumien muodostuminen . Nämä alkavat yleensä kasvoista, kaulasta ja päänahasta. Nämä kohoumat ovat yleensä pyöreitä ja kooltaan 0,5–3 senttimetriä (cm).

Ajan myötä näiden kyhmyjen määrä ja koko voivat kasvaa. Joskus ne voivat olla rumia. Usein nämä kyhmyt ovat kivuliaita . Lisäksi, jos niitä muodostuu sukupuolielinten iholle, ne voivat aiheuttaa seksuaalista toimintahäiriötä. Toinen ongelma on, että joskus nämä kyhmyt voivat levitä kaikkialle päähän ja aiheuttaa hiustenlähtöä . Nämä asiat voivat myös aiheuttaa masennusta.

Näiden paukamien lisäksi ihollasi saattaa joskus näkyä pieniä, valkoisia, rakkuloita muistuttavia läiskiä (milia) . Nämä miliat eivät ole haitallisia, mutta ne voivat olla häiritseviä joillekin ihmisille.

Mitä nämä kasvaintyypit ovat? (BSS:n ihokasvainten tyypit)

Brooke-Spieglerin oireyhtymässä on kolme päätyyppiä kyhmyjä:

1. Lieriömäiset kyhmyt: Nämä ovat yleensä sileitä, vaaleanpunaisia ​​kyhmyjä. Ne kehittyvät useimmiten päänahkaan, missä on karvatupet. Niitä voi kehittyä myös kasvoihin, korviin ja harvoin keuhkoihin. Niiden koko voi vaihdella muutamasta millimetristä useisiin senttimetriin. Päänahkaan kehittyessään ne voivat kasaantua yhteen ja näyttää palapelin paloista.

2. Spiradenoomat: Nämä ovat kiinteitä, paakkuisia kyhmyjä. Niitä esiintyy yleisimmin päänahassa, kaulassa ja ylävartalossa. Ne voivat olla kooltaan alle senttimetristä useisiin senttimetriin. Ne ovat usein sinisiä tai ihonvärisiä. Mutta ne voivat olla myös harmaita, vaaleanpunaisia, violetteja, punaisia ​​tai keltaisia. Spiradenoomat voivat joskus olla kivuliaita.

3. Trikoepitelioomia: Nämäkin ovat kovia, kiiltäviä kyhmyjä. Niitä esiintyy useimmiten kasvoissa, karvoittuneilla alueilla. Ne ovat yleensä alle senttimetrin kokoisia. Ne voivat olla sinisiä, ruskeita, ihonvärisiä, vaaleanpunaisia ​​tai keltaisia.

Tärkeää on, että joskus tässä Brook-Spieglerin oireyhtymässä samassa kasvaimessa voidaan havaita kahden tai kolmen tällaisen kasvaintyypin ominaisuuksia.

Vaikuttaako tämä tila muihin kehon osiin?

Kyllä, joskus näitä kyhmyjä voi kehittyä muihin kehon osiin. Tällaisissa tapauksissa näiden elinten toiminta voi heikentyä. Esimerkiksi:

• Jos sitä muodostuu hengitysteihin , se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia.
• Jos se kehittyy korviin , kuulo voi heikentyä.
• Jos sitä esiintyy silmissä , näkö voi heikentyä.
• Jos niitä muodostuu sukupuolielimiin , seksuaalinen toiminta voi heikentyä.
• Jos sitä kehittyy suuhun ja sylkirauhasiin , pureskelu ja nieleminen voivat heikentyä.
• NenäJos sitä esiintyy, se voi vaikuttaa hajuaistiin.

Miksi Brooke-Spieglerin oireyhtymä ilmenee?

Tärkein syy tähän ovat kehomme CYLD-geenin geneettiset muutokset (mutaatiot) . Jotta sinulle kehittyisi tämä sairaus, ainakin yhden vanhemmistasi on oltava tämän geneettisen mutaation kantaja. Tämä tarkoittaa, että se periytyy sukupolvelta toiselle .

Hyvin harvoin tämä geenimutaatio ("de novo" -mutaatio) voi kuitenkin kehittyä henkilölle, jolla ei ole suvussa esiintynyttä tautia. Tällaisissa tapauksissa geenimutaatio voi esiintyä vain tietyissä kehon osissa. Tällöin kasvaimia voi kehittyä vain näille alueille.

Kenellä on suurempi todennäköisyys sairastua tähän?

Itse asiassa kuka tahansa iästä, rodusta tai sukupuolesta riippumatta voi kehittää Brooks-Spiegelin oireyhtymän. Jos kuitenkin jollakin vanhemmistasi on sairauteen liittyvä geenimutaatio, sinulla on suurempi riski sairastua siihen.

Brooke-Spieglerin oireyhtymä on autosomissa dominantisti periytyvä sairaus. Yksinkertaisesti sanottuna, jos toinen vanhemmistasi on kantaja (eli hänellä on oireita), sinulla on 50 %:n todennäköisyys sairastua siihen .

Useimmat ihmiset kokevat ensimmäiset oireet nuorena, noin 18- tai 20-vuotiaana . Näiden kyhmyjen määrä alkaa lisääntyä 30–40-vuotiaana. On myös havaittu, että naisille kehittyy enemmän kyhmyjä kuin miehille.

Miten lääkärit diagnosoivat tämän?

Jos sinulla on näitä oireita, lääkäri kysyy ensin oireistasi, sairaushistoriastasi ja perheesi sairaushistoriasta. Sitten hän tekee fyysisen tutkimuksen.

Jos lääkäri epäilee Brooke-Spieglerin oireyhtymää, hän voi ehdottaa ihobiopsiaa , jossa otetaan pieni näyte soluista kyhmyltä ja lähetetään laboratorioon mikroskoopilla tutkittavaksi.

Lääkärisi voi myös ehdottaa geenitestausta , joka voi etsiä muutoksia geeneissä, jotka aiheuttavat Brooks-Spiegelin oireyhtymää.

Onko tähän olemassa täydellistä parannuskeinoa?

Valitettavasti Brooke-Spiegelin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa . Mutta älä huoli. On olemassa tehokkaita hoitoja, jotka auttavat pääsemään eroon näistä kyhmyistä ja hallitsemaan taudin etenemistä.

Mitä hoitoja BSS:ään sitten on olemassa?

Lääkärisi todennäköisesti suosittelee kirurgista poistoa näiden kyhmyjen poistamiseksi. Tämä tarkoittaa kyhmyjen leikkaamista terävällä instrumentilla, jota kutsutaan skalpelliksi. Tätä tehdessään lääkärit varovat vahingoittamasta ympäröivää tervettä ihoa mahdollisimman paljon.

Joskus, jos päänahan ihoa on poistettava suuri alue, lääkärisi saattaaOsaihosiirrettä voidaan suositella. Tässä leikkausmenetelmässä ihokerros otetaan kehon toisesta osasta, usein pakaroista tai reisistä, haavan sulkemiseksi ja sen paranemisen edistämiseksi.

Tämän lisäksi Brooke-Spieglerin oireyhtymää voidaan hoitaa useilla muilla tavoilla:

• Hiilidioksidilaserpinnoitus: Tässä käytetään lasersäteitä ohuiden ihokerrosten poistamiseen vahingoittamatta ympäröivää kudosta.
• Kryoterapia: Tässä menetelmässä kyhmyyn kohdistetaan äärimmäistä kylmää, jolla jäädytetään ja tuhotaan kudos. Se on kuin polttaisit sitä jäällä.
• Dermabrasio: Tässä käytetään nopeasti pyörivää laitetta ihon pintakerroksen poistamiseen.
• Elektrodesikaatio: Sähkövirtaa käytetään kuivaamaan kudosta kyhmyn sisällä.
• Fulguraatio: Sähköiskun käyttö kasvaimen tuhoamiseksi.
• Hyfrekaatio: Sähköpulssi lähetetään pienen neulan läpi, joka polttaa ja poistaa kyhmyn.
• Mohsin leikkaus: Tässä toimenpiteessä kirurgi poistaa kasvaimen ja pienen määrän tervettä kudosta sen ympärillä ja lähettää sen tutkittavaksi.
• Fotodynaaminen hoito: Tässä annetaan erityisiä lääkkeitä (valoherkistäjiä), ja sitten valo suunnataan kasvaimeen, joka aktivoi lääkkeet ja tuhoaa kasvaimet.

Näiden hoitojen lisäksi lääkärit voivat myös ehdottaa lääkkeitä, jotka auttavat pysäyttämään kasvainten kasvun.

Mitä voit odottaa eläessäsi tämän tilan kanssa?

Brooks-Spiegelin oireyhtymä on elinikäinen sairaus . Kuten aiemmin mainittiin, tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat kuitenkin elää normaalia, täyttä elämää.

Pieni riski on kuitenkin olemassa. 5–10 %:lla Bruck-Spiegelin oireyhtymää sairastavista kehittyy pahanlaatuisia kasvaimia . Tätä sairautta sairastavilla on myös hieman kohonnut riski sairastua muuntyyppisiin syöpiin. Esimerkiksi:

• Adenokarsinooma syövät
• Tyvisolusyöpä (myös ihosyöpä)
• Sylkirauhassyöpä, esimerkiksi adenoidikystinen karsinooma
• Levyepiteelikarsinooma (myös ihosyöpä)

Mitä tulevaisuus tuo tullessaan? (Näkymät)

Usein nämä kyhmyt voivat uusiutua . Jos näin käy, uusien kyhmyjen poistamiseksi saatetaan tarvita lisää leikkauksia tai muita hoitoja.

Onko olemassa tapa vähentää tätä esiintyvyyttä?

Valitettavasti ei ole olemassa erityistä tapaa ehkäistä tai vähentää Brook-Spiegelin oireyhtymän riskiä. Kuten aiemmin mainittiin, hoito voi kuitenkin vähentää kyhmyjen määrää ja kokoa.

Miten Brooke-Spieglerin oireyhtymää sairastava henkilö voi huolehtia itsestään?

Kun elät tämän sairauden kanssa, on joitakin tärkeitä asioita, joita voit tehdä pitääksesi huolta itsestäsi:

• Käy säännöllisesti ihotautilääkärin tarkastuksessa. Tämä tulisi tehdä vähintään kerran vuodessa. Jotkut ihmiset saattavat tarvita lääkärissä käyntiä 3–4 kuukauden välein, jos heillä on usein näppyjä.
• Tee ihon itsetarkastus vähintään kerran kuukaudessa. Etsi uusia epätasaisuuksia tai muutoksia olemassa olevissa.
• Muista käyttää aurinkovoidetta auringossa ollessasi. Tämä auttaa vähentämään ihon vaurioita ja ihosyövän riskiä.

Millaisissa tilanteissa on syytä käydä lääkärissä?

Jos huomaat ihossasi jotain näistä muutoksista, sinun on välittömästi mentävä lääkäriin :

• Jos kyhmyt muuttuvat kivuliaiksi .
• Jos kyhmyt vuotavat verta .
• Jos möykkyjen väri muuttuu .
• Jos möykyt suurenevat nopeasti .
• Jos kyhmy näyttää haavaumalta (`haavautunut`) .

Myös, jos odotat lasta eli suunnittelet raskautta, voi olla erittäin tärkeää keskustella lääkärin kanssa ja saada geneettistä neuvontaa .

Mitä eroa on Brooke-Spieglerin oireyhtymällä ja neurofibromatoosilla?

Molemmat näistä sairauksista ovat geneettisiä. Molemmat aiheuttavat pääasiassa hyvänlaatuisia (ei-syöpäisiä) kasvaimia. Niiden välillä on kuitenkin pieni ero.

• Brooke-Spieglerin oireyhtymässä (BSS) kyhmyjä esiintyy pääasiassa iholla .
• Neurofibromatoosissa kyhmyjä voi kehittyä iholle, ihon alle ja hermoja pitkin .

Neurofibromatoosia on kolmea päätyyppiä. Tutustutaanpa niihin hieman tarkemmin:

• Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1): Tässä tilassa iholle tai ihon alle kehittyy kyhmyjä (neurofibroomia).
• Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2): Tässä neurofibromatoosityypissä kasvaimia (schwannomia) kehittyy aivojen ja selkäytimen hermoihin (ääreishermosto). Useimmiten kasvaimet vaurioituvat kuulohermoihin.
• Schwannomatosis:Tämä koskee myös schwannoomiksi kutsuttuja kasvaimia, mutta ne sijaitsevat ääreishermostossa. Ne eivät yleensä vaikuta kuuloon osallistuviin hermoihin.

Vaikka molemmat näistä sairauksista ovat geneettisiä, kyhmyjä aiheuttavia sairauksia, niiden vaikutusalueilla ja kyhmyjen tyypeissä on pieniä eroja.

Viestin kotiin vietäväksi

Okei, toivottavasti ymmärrät nyt paremmin Brooke-Spieglerin oireyhtymän, josta tänään puhuimme.

Muista, että jos huomaat uusia näppylöitä ihollasi, erityisesti kasvoissasi, kaulassasi tai päänahassasi, tai jos huomaat muutoksen olemassa olevassa, älä jätä sitä huomiotta. On parasta käydä lääkärissä ja tarkistuttaa asia.

Vaikka Brooke-Spiegelin oireyhtymä on harvinainen sairaus, on tärkeää olla siitä tietoinen. Vaikka nämä kyhmyt ovat usein hyvänlaatuisia, ne voivat harvoin olla syöpäisiä, joten on tärkeää hakeutua asianmukaiseen lääkärin hoitoon . Jos ne havaitaan varhain ja hoidetaan oikein, sinäkin voit elää normaalia ja tervettä elämää. Ei ole mitään hätää, kaikki voidaan ratkaista keskustelemalla lääkärisi kanssa.

Brooke -Spieglerin oireyhtymä, ihomukulat, geneettiset sairaudet, sylindrooma, spiradenoomi, trikoepitelioomi, CYLD-geeni