Sairasteleeko lapsesi usein? Kyseessä voi olla syklinen neutropenia.

Saako pienokaisellasi kuumetta, suun haavaumia tai kurkkukipua samoina päivinä joka kuukausi? Meneekö yksi sairaus ohi, vain palatakseen kaksi tai kolme viikkoa myöhemmin? Saatat ajatella: "Lapseni immuunijärjestelmä on heikko." Kyllä, se voi olla totta. Mutta tämän syklisen sairauden taustalla voi olla hyvin harvinainen sairaus. Tänään puhumme yhdestä tällaisesta sairaudesta, syklisestä neutropeniasta.

Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on syklinen neutropenia?

Ymmärtääksemme tämän meidän on ensin tiedettävä veressämme olevasta sotilaasta. Tämän sotilaan nimi on neutrofiili . Tämä neutrofiili on eräänlainen valkosolu, joka suojaa meitä taudeilta taistelemalla kehoomme tunkeutuvia bakteereja, erityisesti bakteereja, vastaan. Se on kuin armeija kehomme sisällä.

Neutropenia tarkoittaa, että neutrofiilisotilaiden määrä veressä laskee normaalin alapuolelle. Aivan kuten armeija heikkenee sotilaiden vähentyessä, neutrofiilien vähentyessä kehomme immuunijärjestelmä heikkenee ja alamme saada infektioita helpommin.

Tarkastellaan nyt sanan "syklinen " merkitystä. Syklinen tarkoittaa "syklistä". Tämä tarkoittaa, että neutrofiilien määrä ei ole aina alhainen. Se nousee ja laskee säännöllisesti syklin aikana. Tarkemmin sanottuna neutrofiilien määrä laskee merkittävästi yleensä kolmen viikon välein (noin 21 päivän välein) kolmesta viiteen päiväksi. Sitten se palaa normaaliksi ja laskee jälleen seuraavien kolmen viikon ajan. Tämä sykli tapahtuu hyvin ennustettavalla tavalla.

Tämä sairaus on erittäin harvinainen. Tutkijoiden mukaan vain yksi miljoonasta ihmisestä maailmassa sairastaa sitä.

Mitkä ovat tämän taudin oireet?

Tämän taudin erikoisuus on, että oireet ilmenevät neutrofiilien määrän laskukierron mukaisesti. Toisin sanoen nämä oireet ilmenevät kolmen tai neljän päivän kuluessa neutrofiilien vähenemisestä, ja kun neutrofiilimäärät palautuvat normaaleiksi, oireet häviävät.

Näiden oireiden luonne voi muuttua elämän aikana. Monilla ihmisillä oireiden vaikeusaste vähenee aikuisuuden myötä . Suuhaavat ja hammasongelmat ovat yleisiä nuorilla, kun taas päänsäryt ja poskiontelotulehdukset (sinuiitti) ovat yleisempiä vanhemmilla ihmisillä.

Miksi näin tapahtuu?

Syklinen neutropenia johtuu geneettisestä mutaatiosta . Pääasiallinen syy on muutos kehomme ELANE- geenissä.

Ajattele geeniä ohjeiden joukkona, joka kertoo kehomme soluille, miten niiden tulee toimia. ELANE-geeni sisältää ohjeet entsyymin tuottamiseksi, joka auttaa neutrofiilejä toimimaan oikein. Kun tässä geenissä on vika tai mutaatio, neutrofiilit eivät voi toimia kunnolla.

Tämä tila voi periytyä vanhemmilta lapsille tai se voi kehittyä sikiövaiheessa.

Tämän geneettisen vian vuoksi,

• Keho ei välttämättä tuota tarpeeksi neutrofiilejä.
• Muuten neutrofiilit voivat kuolla nopeasti.
• Tai neutrofiilit eivät ehkä toimi kunnolla.

Tohtori, miten te diagnosoitte tämän?

Nämä oireet ovat yleensä näkyvissä syntymästä lähtien, joten tauti diagnosoidaan usein jo imeväisikäisenä. Lääkäri ottaa huomioon useita tekijöitä taudin vahvistamiseksi.

• Taudin esiintyminen suvussa: Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, tarkistetaan, onko kenelläkään muulla perheessä (vanhemmilla, sisaruksilla) tätä sairautta.
• Verikokeet: Tämä on tärkein. Lääkärisi tarkistaa veresi neutrofiilitasot kaksi tai kolme kertaa viikossa noin kuuden viikon ajan . Tämä tehdään sen selvittämiseksi, laskevatko neutrofiilitasosi syklisesti.
• Oireiden esiintymistiheys: Lääkäri tutkii huolellisesti oireiden esiintymistiheyden (noin 3 viikon välein). Tämä syklinen esiintymistiheys auttaa erottamaan tämän muuntyyppisestä neutropeniasta.
• Geenitestaus: Joskus geenitestausta voidaan suositella sen varmistamiseksi, onko ELANE-geenissä mutaatio.

Tämän tilan diagnosoinnissa lääkärin on suljettava pois muut neutropenian tyypit, joilla on samanlaisia ​​oireita, kuten "vakava synnynnäinen neutropenia" (aiemmin tunnettu nimellä "Kostmannin oireyhtymä"), "autoimmuuni neutropenia" ja "idiopaattinen neutropenia".

Mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hoidolla on kaksi päätavoitetta. Toinen on parantaa olemassa olevia infektioita. Toinen on lisätä neutrofiilien määrää ja ehkäistä tulevia infektioita.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

G-CSF-hoito voi aiheuttaa lieviä sivuvaikutuksia. Lääkärit kuitenkin yleensä aloittavat tämän sairauden hoidon pienellä annoksella, joten sivuvaikutukset ovat vähäisiä.

• Päänsärky
• Kipu luissa ja nivelissä
• Pahoinvointi ja ripuli

Tällaisia ​​asioita voi tapahtua. Keskustele lääkärisi kanssa huolellisesti saamastasi hoidosta ja sen sivuvaikutuksista.

Mihin aikaan minun pitäisi soittaa lääkärille?

Jos sinulla tai lapsellasi on syklinen neutropenia, on erittäin tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon heti, kun huomaat infektion merkkejä .

Jos huomaat jonkin näistä merkeistä, mene välittömästi lääkäriin. Älä epäröi mennä tarvittaessa ensiapuun.

Mitä meidän tulisi tehdä suojellaksemme itseämme tartunnalta?

Infektioiden torjunnan lisäksi sinun on oltava varovainen, kun neutrofiilien määrä on alhainen.

• Pese aina kätesi huolellisesti, erityisesti ennen ruokailua ja wc-käynnin jälkeen.
• Pidä huolta hyvästä suuhygieniasta. Harjaa hampaasi päivittäin ja käy säännöllisesti hammaslääkärissä.
• Hanki kaikki suositellut rokotukset ajoissa.
• Vältä kasvojen, silmien ja nenän koskettelua pesemättä käsiäsi.
• Ota lääkkeesi täsmälleen lääkärin määräämällä tavalla ja käy verikokeissa ajoissa.

Vaikka tämä sairaus on elinikäinen, onnistuneet hoidot, kuten G-CSF, ovat nyt mahdollistaneet monien syklistä neutropeniaa sairastavien ihmisten elää täysin normaalia elämää . On tärkeää huomata, että vaikka joihinkin muihin neutropenian tyyppeihin liittyy syöpäriski, kuten leukemia, sykliseen neutropeniaan ei liity sitä.