Cyclopia: Mitä sinun tulee tietää tästä erittäin harvinaisesta synnynnäisestä epämuodostumasta

Et ehkä ole kuullut tätä nimeä aiemmin. Kyklopia on erittäin harvinainen ja erittäin vakava synnynnäinen epämuodostuma. Tämä tila johtuu vauvan aivojen kehityksen vakavasta poikkeavuudesta raskauden ensimmäisten viikkojen aikana. Tässä artikkelissa puhumme tästä tilasta. Vaikka se on hyvin harvinainen, on tärkeää olla tietoinen siitä.

Mikä Cyclopia oikeastaan ​​on?

Kykloopiaksi kutsutusta tilasta kärsivä lapsi syntyy vain yhdellä silmällä. Silmän lisäksi, joka yleensä sijaitsee kasvojen keskellä, näillä lapsilla ei ole nenää. Sen sijaan silmän yläpuolella näkyy putkimainen rakenne (imukärsä).

Tämän tilan aiheuttaa alobaarinen holoprosenkefalia, vakavin aivojen kehityshäiriö nimeltä holoprosenkefalia . Yksinkertaisesti sanottuna raskauden alkuvaiheessa sikiön aivojen tulisi kehittyä kahdeksi aivopuoliskoksi, oikeaksi ja vasemmaksi. Mutta tässä tapauksessa jakautuminen ei tapahdu oikein. Aivot jäävät yhdeksi möykyksi. Tämän aivo-ongelman vuoksi kasvojen muut osat, erityisesti silmät ja nenä, eivät kehity kunnolla.

Muita kasvojen muutoksia, joita tästä sairaudesta voi johtua, ovat:

• Nenän puute.
• Putkimainen rakenne (imukärsä) nenän sijaan.
• Tämä putki sijaitsee epätavallisessa paikassa, kuten silmän yläpuolella tai kallon takaosassa.
• Ottaa suulakihalkio.
• Huulihalkio .
• Kallo on liian pieni.

Mitkä ovat tämän tilan riskitekijät?

Vaikka tämän tilan tarkkaa syytä on vaikea määrittää, tutkimukset ovat tunnistaneet useita riskiä lisääviä tekijöitä. Jaetaan ne kahteen luokkaan.

Voiko tämän havaita raskauden aikana?

Kyllä, ehdottomasti. Jos menet gynekologin vastaanotolle ajoissa ja käyt vastaanotoilla aikataulun mukaisesti, nämä vaivat voidaan havaita raskauden aikana.

Nämä vauvan aivojen ja kasvojen poikkeavuudet voidaan yleensä nähdä selvästi raskauden aikana tehtävässä ultraäänitutkimuksessa . Joskus, jos skannauskuvat ovat epäselviä, lääkäri voi lähettää sinut sikiön magneettikuvaukseen lisävahvistusta varten. Nämä testit eivät aiheuta haittaa äidille tai vauvalle.

Siksi jopa Maailman terveysjärjestö (WHO) suosittelee lääkärin hoitoon hakeutumista mahdollisimman pian raskauden jälkeen, erityisesti ensimmäisen kolmanneksen aikana.

Mikä on tämän tilanteen seuraus?

Tästä asiasta on hieman vaikea puhua, mutta on tärkeää tietää totuus. Kyklopia on elämän kanssa yhteensopimaton tila. Aivoissa ja muissa elimissä esiintyvien vakavien epämuodostumien vuoksi useimmat tämän tilan raskaudet päättyvät keskenmenoon tai kohtukuolemaan.

Vaikka vauvan syntyminen elävänä on harvinaista, on epätodennäköistä, että se selviäisi hengissä muutamaa tuntia tai päivää kauempaa. Raporttien mukaan yksikään tämän sairauden kanssa syntynyt vauva ei ole selvinnyt yli kuutta kuukautta.

Tähän sairauteen ei ole löydetty hoitoa tai ehkäisymenetelmää.

Geneettinen vaikutus ja neuvonta

Holoprosenkefalia, kykloopiaa aiheuttava sairaus, voi periytyä sukupolvelta toiselle. Tämä tarkoittaa, että sillä voi olla geneettinen vaikutus. Jos jollakulla perheessäsi on ollut lapsi, jolla on tämä sairaus, on erittäin tärkeää kertoa siitä muille lähisukulaisille, jotka suunnittelevat perheen perustamista. Geenitestaus ja -neuvonta voivat auttaa määrittämään lapsen riskin sairastua tähän sairauteen tulevaisuudessa. On erittäin tärkeää käydä pätevän lääkärin vastaanotolla tämän selvittämiseksi.

Muita holoprosenkefalian muotoja

Syklopian aiheuttaa alobaarimuoto, holoprosenkefalian vakavin muoto, mutta on olemassa myös lievempiä muotoja.

• Semilobarinen holoprosenkefalia: Tässä tilassa aivopuoliskot ovat edestä jonkin verran yhteen sulautuneet. Kasvonpiirteisiin voi kuulua litteä nenä, yksi sierain tai huuli-/suulakihalkio.
• Lobarinen holoprosenkefalia: Tässä tapauksessa, vaikka aivot ovat pääosin jakautuneet, etulohkossa on jonkin verran päällekkäisyyttä. Voi olla piirteitä, kuten hyvin lähellä toisiaan sijaitsevat silmät, litteä nenä jne. Kasvojen muutoksia ei myöskään välttämättä ole näkyvissä.
• Keskimmäinen aivopuoliskojen välinen variantti: Tässä tapauksessa aivojen keskiosa on vaurioitunut. Myös tässä tapauksessa kasvoissa voi olla vain vähän tai ei lainkaan muutoksia.

Tämän lievemmän muodon omaavien lasten elinajanodote riippuu aivovaurion laajuudesta ja muista siihen liittyvistä terveysongelmista. Joillekin lapsille voi kehittyä ongelmia, kuten kouristuksia, vesipäätä ja oppimisvaikeuksia, kun taas toiset voivat elää normaalia elämää lievien vammojen kanssa.