Onko lapsellasi näitä oireita? Tutustutaan hypotalamuksen hamartoomaan!

Käyttäytyykö pienokaisesi joskus oudosti, aivan kuin hän vain nauraisi muutaman sekunnin? Vai osoittaako hän merkkejä ennenaikaisesta murrosiästä? On ymmärrettävää, että näitä asioita nähdessään tuntee hieman pelkoa. Tänään puhumme aivosairaudesta, joka voi aiheuttaa näitä oireita. Se on melko harvinainen, mutta on tärkeää olla siitä tietoinen.

Mikä tämä hypotalamuksen hamartooma sitten on?

Yksinkertaisesti sanottuna hypotalamuksen hamartooma (HH) on kasvain, joka kehittyy hypotalamuksessa, aivojen osassa, joka sijaitsee syvällä aivojen sisällä . Se ei kuitenkaan ole syöpäkasvain, eli se ei sisällä syöpäsoluja (ei-syöpäkasvain) . Hypotalamus on pieni, noin mantelin kokoinen rakenne. Mutta sillä on erittäin tärkeä rooli kehossamme. Se toimii koordinaattorina umpieritysjärjestelmän ja hermoston välillä ja auttaa ylläpitämään homeostaasia (tasapainoa) kehossa.

Ajattele asiaa näin: hypotalamus on kuin kehomme ohjauspaneeli. Se kontrolloi seuraavia asioita:

• Verenpaine
• Ruumiinlämpötila
• Paine ja stressi, jota tunnemme
• Nälkä ja jano
• Hormonien vapautuminen aivolisäkkeestä
• Uni- ja herätyssyklit

Tätä kasvainta, jota kutsutaan hypotalamuksen hematoomaksi , alkaa muodostua vauvan ollessa vielä kohdussa (sikiö kehittyy) . Se kasvaa sitten vähitellen aivojen kehittyessä. Parasta on, että se ei leviä aivojen tai kehon muihin osiin . Useimmiten kasvaimia on vain yksi, mutta hyvin harvoin niitä voi olla useita. Tämän tilan oireiden hallintaan on olemassa hyviä hoitoja.

Mitkä ovat tämän hypotalamuksen hematooman (HH) oireet?

Tämän tilan oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, mutta on olemassa muutamia pääoireita, jotka voidaan havaita:

• Ennenaikainen murrosikä
• Kouristukset
• Neurologiset oireet

Mitä on "ennenaikainen murrosikä"?

Käy ilmi, että aivomme alkavat vapauttaa sukupuolihormoneja ennenaikaisesti. Tytöillä näitä oireita voi tyypillisesti esiintyä ennen 8 vuoden ikää ja pojilla ennen 9 vuoden ikää .

Oireita , joita tytöt voivat havaita:

• Rintojen kehitys
• Karvankasvu kainaloissa ja intiimeillä alueilla
• Kuukautisten alkaminen
• Akne

Oireita , joita pojat voivat havaita:

• Äänen syventäminen
• Karvankasvu kasvoissa, kainaloissa ja intiimeillä alueilla
• Kivespussin ja kivesten suureneminen
• Akne

Kuvittele, kuinka sydäntäsärkevää sinulle ja tyttärellesi on, kun he alkavat osoittaa näitä muutoksia paljon aikaisemmin kuin ystävänsä. Joten jos näet jotain tällaista, on parasta mennä lääkäriin mahdollisimman pian.

Opitaan myös kouristuskohtauksista.

Myös epileptiset kohtaukset ovat hyvin yleisiä tämän sairauden yhteydessä. Yksi yleisimmistä on ns. gelastinen kohtaus . Tämä on äkillinen, hallitsematon naurukohtaus ilman näkyvää syytä . Sen aiheuttaa aivojen sähköisen toiminnan poikkeavuus. Tämä voi kestää muutaman sekunnin, mutta sitä voi esiintyä useita kertoja päivässä tai vakavissa tapauksissa useita kertoja tunnissa.

Useimmiten tämäntyyppinen epilepsia alkaa ennen kuin lapsi on edes vuoden ikäinen . Kymmenen vuoden iän jälkeen sen esiintymistiheyden voidaan kuitenkin havaita vähenevän.

Tämän gelatiinimaisen epilepsian lisäksi voidaan havaita myös muita epilepsiatyyppejä:

• Atoniset kohtaukset: Tässä tapauksessa lihaskontrollin menetys on äkillinen ja saatat romahtaa, ikään kuin joku olisi työntänyt sinua.
• Dakryyttiset kohtaukset: Tämä on äkillinen, hallitsematon itkukohtaus. Tämä tapahtuu ilman näkyvää syytä.
• Tooniset-klooniset kohtaukset: Monet ihmiset tuntevat tämän "kohtauksena". Tajunta menetetään, ja keho nykii ja liikkuu hallitsemattomasti.

Mitä ovat neurologiset oireet?

Tätä tilaa, jota kutsutaan hypotalamuksen hematoomaksi (HH), voi myös vaikuttaa lapsesi käyttäytymiseen, mielialaan ja älylliseen toimintakykyyn . Tämä tarkoittaa:

• Tarkkaavaisuus-/ylivilkkaushäiriö (ADHD)
• Käytöshäiriö
• Kehitysvammaisuus
• Mielialan vaihtelut, pysyminen samana eri aikoina (mielialahäiriöt)
• Uhmakas-vastustuskykyhäiriö (uhmakas-vastustuskykyhäiriö)
• Reaktiivinen käyttäytyminen (esimerkiksi nopea vihastuminen, aggressiivisuus)
• Ongelmia lyhytkestoisen muistin kanssa

Vanhempina me huolestumme kovasti, kun lapsella ilmenee yksi tai useampi näistä oireista. On kuitenkin tärkeää muistaa, että kaikkiin näihin on olemassa lääketieteellisesti suositeltuja hoitokeinoja.

Mitkä ovat hypotalamuksen hematooman (HH) päätyypit?

Hypotalamuksen hematoomaa on kahta päätyyppiä, jotka luokitellaan kasvaimen sijainnin ja sen aiheuttamien oireiden mukaan:

1. Hypotalamuksen sisäinen leesio: Tässä tapauksessa kasvain sijaitsee hypotalamuksen takaosassa. Tämä häiritsee aivojen sähköistä toimintaa, mikä voi aiheuttaa kohtauksia ja poikkeavaa käyttäytymistä.

2. Parahypotalamusvaurio (pedunculated-vaurio - `Parahypotalamusvaurio`):Tässä tapauksessa kasvain sijaitsee hypotalamuksen etuosassa. Tämä tyyppi liittyy usein varhaiseen murrosikään.

Joskus kuitenkin molemmat näistä tyypeistä voivat esiintyä samassa henkilössä samanaikaisesti.

Miksi tämä hypotalamuksen hematooma (HH) muodostuu? Mikä on sen syy?

Itse asiassa asiantuntijat eivät vieläkään tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa HH:n. Eikä sitä voida estää. Useimmiten sairaus ilmenee "sattumanvaraisesti". Tämä tarkoittaa, että se ei periydy suvussa . Joten sen periytymisen todennäköisyys on hyvin pieni.

Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin löytäneet GLI3-geenin somaattisen variantin resektoiduista kasvaimista peräisin olevasta kasvainkudoksesta. Näistä resektoiduista kasvaimista on löydetty myös muita geneettisiä variantteja. Näiden geenien tutkimusta jatketaan edelleen.

Toinen seikka on, että tällä hypotalamuksen hematoomalla saattaa olla yhteys Pallister-Hallin oireyhtymäksi (PHS) kutsuttuun geneettiseen sairauteen. Tämän PHS-tilan aiheuttaa geneettinen variantti. Se voi aiheuttaa poikkeavuuksia käsien, jalkojen, kurkunpään (äänihuulten) ja peräaukon kehityksessä.

Mitkä ovat tämän tilan riskitekijät?

Tämä sairaus voi vaikuttaa kehen tahansa. Se on hieman yleisempi miehillä . HH vaikuttaa pääasiassa lapsiin ja nuoriin aikuisiin. Joissakin tapauksissa sairaus ei kuitenkaan välttämättä tunnisteta ennen kuin oireet ilmenevät aikuisuudessa.

Mitä mahdollisia komplikaatioita hypotalamuksen hematoomassa (HH) voi olla?

Ennenaikainen murrosikä voi vaikuttaa lapsen fyysiseen ja henkiseen terveyteen , erityisesti silloin, kun heidän kehonsa muuttuu nopeammin kuin muilla samanikäisillä lapsilla. Heillä voi esimerkiksi olla lyhytkasvuisuus . Lisäksi lapsi ei välttämättä pysty ymmärtämään näitä muutoksia hyvin. Tämä voi vaikuttaa heidän itsetuntoonsa ja emotionaaliseen hyvinvointiinsa. Lapsesi lääkintätiimi voi auttaa hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.

Miten tämä hypotalamuksen hematooma (HH) diagnosoidaan?

Lääkärisi voi suorittaa useita kuvantamistutkimuksia HH-tilan vahvistamiseksi.

• Magneettikuvaus (MRI - magneettikuvaus): Tällä menetelmällä voidaan ottaa erittäin selkeitä ja yksityiskohtaisia ​​kuvia aivoista. Pienille lapsille saatetaan antaa kevyttä rauhoittavaa lääkettä , jotta he pysyvät paikoillaan magneettikuvauksen aikana. Tämä johtuu siitä, että jos he liikkuvat, kuvat voivat olla epätarkkoja. Ajattele sitä kuin valokuvaa otettaisiin, ja jos he liikkuvat, kuvat ovat epätarkkoja.

• EEG-testi (`EEG - elektroenkefalogrammi`): Jos sinulla on epileptisiä kohtauksia, lääkärisi voi myös määrätä EEG-testin. Tämä tehdään aivojesi sähköisen toiminnan seuraamiseksi . Aivan kuten sydämemme EKG, tämä testaa aivojen toimintaa.

• Neurologiset testit: Nämä mittaavat kognitiivisten ongelmien, kuten ajattelun, oppimisen ja muistin, laajuutta. Lääkärisi voi myös tehdä verikokeita hormonitasojen tarkistamiseksi. Nämä testit voivat auttaa hoidon suunnittelussa.

Joskus HH:n diagnosointi voi olla vaikeaa, koska sen oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin muiden neurologisten sairauksien oireet .

Okei, mitä hoitoja tähän on olemassa?

Hyvä uutinen on, että tähän hypotalamuksen hematoomaan (HH) on olemassa hoitoja. Hoitovaihtoehtoja on kaksi:

• Ennenaikaisen murrosiän hillitsemiseen tarkoitetut lääkkeet: Tässä käytetään gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonisteiksi kutsuttuja lääkkeitä. Nämä toimivat hillitsemällä hormonien ennenaikaista vapautumista, kuten aiemmin mainittiin.
• Epileptisten kohtausten hallintaan tarkoitettu leikkaus: Puhutaanpa tästä hieman tarkemmin.

Lisäksi lapsesi lääkäri voi suositella koulunkäyntitukea, terapiaa tai muita mielialan, käyttäytymisen ja psykologisten ongelmien lääkkeitä .

Mitä leikkauksia tehdään hypotalamuksen hematooman (HH) hoitoon?

Kouristusten hallitsemiseksi lääkäri voi suositella epilepsialeikkausta tai muuta toimenpidettä hematooman poistamiseksi tai tuhoamiseksi. Kouristuslääkkeet eivät yleensä tehoa gelastis-kohtauksiin . Ne voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan muuntyyppisiä kohtauksia.

Katsotaanpa nyt, millaisia ​​leikkauksia nämä ovat:

• Gammaveitsileikkaus: Tämä on itse asiassa eräänlainen leikkaus, mutta se on sädehoidon tyyppi, joka tehdään leikkaamatta ihoa . Tarkemmin sanottuna siinä käytetään voimakkaita energiansäteitä kasvaimen tuhoamiseen.
• Resektio (poistoleikkaus): Tässä kirurgi poistaa kasvaimen joko avaamalla kallon (kraniotomia) tai tekemällä pienen reiän kalloon ja asettamalla sen läpi pienen instrumentin, jota kutsutaan endoskoopiksi .
• Stereotaktinen laserablaatio: Tämä on minimaalisesti invasiivinen toimenpide.Menetelmä. Kasvain tuhotaan valokuitukaapelin kautta lähetetyllä lasersäteellä.
• Stereotaktinen termoablaatio: Tämä on myös eräänlainen ablaatiohoito. Siinä hematoomaa hoidetaan lämmöllä . Kirurgi työntää ohuet anturit kallon läpi kasvainalueelle. Antureita lämmitetään sitten radioaalloilla kasvainkudoksen tuhoamiseksi.

Vaikka nämä kirurgiset toimenpiteet saattavat kuulostaa hieman monimutkaisilta, lääkärit selittävät kaiken sinulle yksityiskohtaisesti.

Mikä on toipumisen ennuste tässä tilanteessa?

Useimmissa tapauksissa hypotalamuksen hematooman (HH) ennuste (tai näkymät) on hyvä , koska oireiden hallitsemiseksi on olemassa tehokkaita hoitoja.

Leikkaus voi vähentää kohtausten esiintymistiheyttä ja vaikeusastetta. Jotkut ihmiset pysyvät täysin kohtauksettomina leikkauksen jälkeen . Joissakin tapauksissa, jos hematooma voidaan poistaa turvallisesti ja kokonaan, tila voidaan parantaa. Kohtausten uusiutumisen riski on kuitenkin olemassa.

Kuten aiemmin mainittiin, kuukausittaiset lääkepistokset, jotka estävät tiettyjen hormonien vapautumista, voivat auttaa hallitsemaan ennenaikaisen murrosiän merkkejä. Kun lapsesi saavuttaa normaalin murrosiän, lääkäri voi lopettaa lääkkeiden käytön. Useimmat lapset ja nuoret käyvät läpi murrosiän ja seksuaalisen kehityksen odotetusti tänä aikana .

Lapsesi tilasta riippuen lääkäri voi antaa sinulle parhaat tiedot.

Entä selviytymisaste?

Kyky elää tämän sairauden kanssa ("elinajanodote") voi vaihdella henkilöstä toiseen. Se riippuu useista tekijöistä:

• Hematoomakasvaimen koko ja tyyppi
• Kuinka vakavia ja usein epileptiset kohtaukset ovat
• Kuinka onnistunut hoito on?

Lääkärisi selittää tämän sinulle otettuaan huomioon kaikki nämä tekijät.

Tähän hypotalamuksen hematoomaan liittyy kuitenkin äkkikuoleman (SUDEP) riski epilepsiaa sairastavilla . Siksi lääkärisi auttaa sinua pysymään turvassa ja laatii hoitosuunnitelman epileptisten kohtausten hallitsemiseksi.

Jos lapsellani on näitä oireita, milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos olet huolissasi lapsestasi, tunnet hänet parhaiten . Älä siis epäröi käydä lääkärissä, vaikka kyseessä olisi vain pieni asia. Ole erityisen tietoinen näistä merkeistä:

• Epileptiset tilat (nauraminen, nykiminen, kaatuminen)
• Ennenaikainen murrosikä (esim. ennenaikainen karvankasvu, äänen madaltuminen)
• Muutokset huomiokyvyssä, muistissa tai oppimiskyvyssä
• Käyttäytymisen muutokset (esim. suuttuminen pienistä asioista, levottomuus)
• Hormonaaliset epätasapainot (esim. liiallinen jano, ruokahalun muutokset, voimakkaat mielialan vaihtelut)

Jos lapsellani on hypotalamuksen hematooma (HH), mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltä?

Kun saat selville, että lapsellasi on HH, voit kysyä lääkäriltä seuraavanlaisia ​​kysymyksiä:

• Millaista hoitoa suosittelet?
• Kuinka todennäköistä on, että hän tarvitsee useita hoitoja tai leikkauksia?
• Mitä sivuvaikutuksia hoidoilla on?
• Miten tämä hoito vaikuttaa lapseni päivittäiseen rutiiniin, koulunkäyntiin ja normaaliin toimintaan?

On normaalia tuntea pelkoa ja järkytystä, kun sinulle kerrotaan, että sinulla on aivokasvain, kun sinulla on kohtauksia tai kun koet muutoksia kehossasi ennen ikää. Mutta parasta on, että hypotalamuksen hematooman oireiden hallintaan on olemassa tehokkaita hoitoja . Sinun on pysyttävä yhteydessä lääkäritiimisi kanssa. He varmistavat, että oireesi eivät häiritse fyysistä tai henkistä terveyttäsi. Leikkaus voi vähentää oireidesi esiintymistiheyttä ja vakavuutta, joten keskustele lääkärisi kanssa siitä, oletko sopiva ehdokas sille.

Mitkä ovat siis tärkeimmät muistettavat asiat keskustelustamme? (Viesti kotiin)

Hypotalamuksen hematooma (HH) on hieman pelottava sana, mutta on erittäin tärkeää olla tietoinen siitä.

Muista, että tämä ei ole syöpä. Ja tämä on tila, joka ilmenee vauvan syntymän yhteydessä.

• Pääpiirteet: Ennenaikainen murrosikä, erityyppiset epileptiset kohtaukset (erityisesti ns. gelastic-kohtaukset) ja käyttäytymis-/oppimisongelmat ovat tärkeimpiä.
• Tarkkaa syytä ei tiedetä: useimmiten tämä on satunnainen tapahtuma. On harvinaista, että se on perinnöllistä.
• On olemassa hyviä hoitoja: On olemassa tehokkaita hoitoja, kuten lääkkeitä ja leikkausta, oireiden hallitsemiseksi, erityisesti epilepsian ja ennenaikaisen murrosiän yhteydessä.
• Varhainen tunnistaminen on tärkeää: Jos epäilet lapsellasi olevan jokin näistä oireista, mene välittömästi lääkäriin. Mitä nopeammin hoito alkaa, sitä parempi on tulos.
• Et ole yksin: Tämä voi olla emotionaalisesti vaikeaa sekä sinulle että lapsellesi. Lääkäreiden, terapeuttien ja perheen tuki on korvaamatonta.

Toivottavasti näistä tiedoista on sinulle apua. Olipa tilanne mikä tahansa, on parasta keskustella lääkärin kanssa ja saada neuvoja ilman pelkoa.

` Hypotalamuksen hematooma, aivokasvain, lapsuusiän murrosikä, epilepsia, hyytelömäinen epilepsia, hormonaaliset ongelmat, aivokirurgia