Onko sinulla rasvakertymiä eri puolilla kehoasi? Tutustutaanpa lipodystrofiaan!

Oletko koskaan nähnyt tai kokenut äkillistä rasvan menetystä joillakin kehon alueilla tai ei-toivottua rasvan lisääntymistä toisilla alueilla? Tämä voi joskus olla käsittämätöntä. Tänään aiomme puhua juuri tästä tilasta. Lääketieteellisesti tätä kutsutaan lipodystrofiaksi . Älä huoli, vaikka nimi saattaa kuulostaa oudolta, puhutaanpa siitä yksinkertaisesti.

Mikä on lipodystrofia?

Yksinkertaisesti sanottuna lipodystrofia on rasvakudoksen, jota yleisesti kutsumme "rasvaksi", täydellinen tai osittainen menetys joillakin alueilla tai rasvan epänormaali kertyminen kehon eri alueille.

Kuvittele, että laihdut tietyillä kehosi alueilla, kuten käsissäsi ja jaloissasi, samalla kun keräät ylimääräistä rasvaa esimerkiksi kasvoihin ja kaulaan. Näin tapahtuu lipodystrofiassa. Lipodystrofiaa on erityyppisiä, joista osa on geneettisiä (eli synnynnäisiä), kun taas toiset kehittyvät myöhemmin muiden sairauksien seurauksena. Jokainen tyyppi vaikuttaa ihmisiin eri tavalla ja sillä on erilaiset oireet.

Miksi rasva (rasvakudos) on niin tärkeää kehollemme?

Saatat nyt ajatella: "Mitä vähemmän rasvaa sinulla on, sitä parempi." Mutta itse asiassa rasvakudoksella on monia tärkeitä tehtäviä kehossamme. Katsokaa tätä:

• Energian varastointi: Näihin rasvakudoksiin varastoituu ruoasta saamamme ylimääräiset kalorit energiana.
• Suojan tarjoaminen: Se tarjoaa tyynymäistä suojaa kehomme eri elimille.
• Lämmön ylläpitäminen: Säilyttää kehon lämmön ja suojaa meitä kylmältä ympäristöltä.
• Hormonin vapautuminen: Useita tärkeitä hormoneja, kuten leptiiniä, tuotetaan ja vapautuu verenkiertoon.
• Tulehduksen hallinta: Se auttaa myös hallitsemaan kehon tulehdusta.

Kun tämä rasvakudos menetetään tai kerrostuu epänormaalisti lipodystrofian vuoksi, ulkonäkömme ei ainoastaan ​​muutu, vaan myös tärkeät aineenvaihduntatoiminnot kehossa häiriintyvät. Monilla lipodystrofiaa sairastavilla on riski sairastua sairauksiin, kuten diabetekseen , ja heidän veren kolesterolitasonsa ovat epänormaalit.

Onko olemassa lipodystrofian tyyppejä?

Kyllä, lipodystrofia voidaan jakaa kahteen päätyyppiin: perinnölliseen ja hankittuun.

Geneettisen lipodystrofian tyypit

Nämä ovat perinnöllisiä eli geneettisten mutaatioiden aiheuttamia.

• Synnynnäinen yleistynyt lipodystrofia (CGL): Tämä on Berardinelli-Seipin oireyhtymä.Tunnetaan myös nimellä. Tämä on hyvin harvinainen sairaus. Tässä sairaudessa kehon rasva on lähes kokonaan tai suurimmaksi osaksi menetetty. Tämän aiheuttaa syntymässä oleva geneettinen vika. Tämä sairaus voidaan yleensä diagnosoida ensimmäisen elinvuoden aikana.
• Perinnöllinen osittainen lipodystrofia (FPLD): Tämäkin on geneettinen sairaus. Se diagnosoidaan kuitenkin usein myöhemmin elämässä. Tässä tilassa lapsi menettää rasvaa pääasiassa jaloista ja käsivarsista ja kerääntyy enemmän rasvaa kasvoihin ja kaulaan.

Hankitun lipodystrofian tyypit

Nämä ovat tyyppejä, jotka syntyvät syntymämme jälkeen ja elinaikanamme useista syistä.

• Hankittu yleistynyt lipodystrofia (AGL): Tunnetaan myös nimellä Lawrence'n oireyhtymä , ja tämä tila aiheuttaa rasvanpolttoa, yleensä kasvoissa, kaulassa, käsivarsissa ja jaloissa. Tämä rasvanpoltto voi tapahtua nopeasti, muutaman viikon aikana, tai hitaasti kuukausien tai vuosien aikana. Se alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, mutta se voi ilmetä missä iässä tahansa. AGL:lle on useita mahdollisia syitä.
• Hankittu osittainen lipodystrofia (APL): Tunnetaan myös nimellä Barraquer-Simonsin oireyhtymä , ja tämä tila aiheuttaa lapsuudessa asteittaista rasvan häviämistä kasvoista, kaulasta, käsivarsista ja rinnasta. Joillakin ihmisillä voi olla myös liikaa rasvaa esimerkiksi vatsassa, jaloissa ja pakaroissa. APL liittyy usein autoimmuunisairauksiin .
• Erittäin aktiivisen antiretroviraalisen hoidon (HAART) aiheuttama lipodystrofia (LD-HIV): Tämän tyyppistä lipodystrofiaa esiintyy ihmisen immuunikatoviruksen (HIV) tartunnan saaneilla ihmisillä sen jälkeen, kun he ovat saaneet erittäin aktiivista antiretroviraalista hoitoa (HAART), joka sisältää HIV-1-proteaasin estäjiä . Tämän tilan esiintyminen riippuu hoidon intensiteetistä ja kestosta. LD-HIV-potilailla esiintyy usein asteittaista rasvan menetystä käsivarsista, jaloista ja kasvoista. Joillakin ihmisillä voi myös kertyä liikaa rasvaa kasvojen, kaulan, yläselän ja vyötärön ympärille.
• Paikallinen lipodystrofia: Tässä tilassa rasvaa menetetään vain pieneltä alueelta kehoa. Tämä tila voi ilmetä esimerkiksi silloin, kun lääkkeitä (kuten insuliinia) pistetään toistuvasti samalle alueelle. Se näyttää pieneltä kuopalta, mutta sen päällä olevaan ihoon se ei yleensä vaikuta.

Ovatko lipodystrofia ja lipoatrofia sama asia?

Lipodystrofia on yleisnimitys rasvan epänormaalille jakautumiselle. Se on sukua myös lipoatrofialle , joka tarkoittaa rasvan menetystä. Jotkut tiedemiehet ja lääkärit käyttävät molempia termejä kuvaamaan samaa tilaa. Yksinkertaisesti sanottuna lipoatrofia on lipodystrofian alaryhmä.

Ketä tämä sairaus eniten koskettaa? Kuinka yleinen se on?

Useimmat lipodystrofiatyypit alkavat lapsuudessa, mutta hankittuja tyyppejä voi kehittyä myös aikuisilla.

HAART-hoidon aiheuttamaa lipodystrofiaa (LD-HIV) lukuun ottamatta muut hankinnaisen lipodystrofian tyypit esiintyvät yleisemmin naisilla. Koska HIV-infektio on yleisempi miehillä, myös LD-HIV on yleisempi miehillä.

Lipodystrofia on yleisesti ottaen hyvin harvinainen . Hankitut (elinikäiset) lipodystrofian muodot ovat kuitenkin yleistymässä tiettyjen lääkkeiden sivuvaikutusten vuoksi.

Miten lipodystrofia vaikuttaa kehooni?

Jokainen lipodystrofiatyyppi vaikuttaa kehoon eri tavalla, mutta on olemassa kaksi pääasiallista tekijää, jotka ovat yhteisiä: rasvakudoksen menetys ja leptiinin hormonin puutos.

Rasvakudoksen menetyksen vaikutus kehoon

Rasvakudoksemme koostuu soluista, joita kutsutaan adiposyyteiksi . Jokainen adiposyyttisolu sisältää noin 90 % lipidipisaroita. Nämä adiposyytit varastoivat rasvaa (triglyseridejä). Kun nämä rasvasolut vaurioituvat lipodystrofian vuoksi, ne eivät pysty varastoimaan rasvaa kunnolla.

Joissakin lipodystrofiatapauksissa tämä menetetty rasva kertyy virheellisesti muihin kehomme kudoksiin, esimerkiksi maksaan, haimaan tai lihaskudokseen. Tämä voi johtaa terveysongelmiin, kuten:

• Rasvamaksa / maksan steatoosi
• Insuliiniresistenssi ja kohonneet insuliinitasot veressä (hyperinsulinemia)
• Diabetes (Diabetes Mellitus)
• Kohonneet triglyseridipitoisuudet veressä (hypertriglyseridemia)
• Haimatulehdus
• Metabolinen oireyhtymä
• Sepelvaltimotauti

Mutta muista, etteivät kaikki lipodystrofiaa sairastavat sairasta näitä sairauksia. Joillakin sairaudet voivat olla lievempiä, kun taas toisilla ne voivat olla vakavampia.

Leptiinin puutteen vaikutukset kehoon

Kun lipodystrofiaa sairastavat ihmiset menettävät rasvakudosta, he menettävät myös tiettyjä hormoneja, erityisesti leptiini -hormonia.

Leptiini on rasvakudoksemme tuottama hormoni. Se auttaa meitä ylläpitämään normaalia painoa pitkällä aikavälillä. Tiedätkö miten? Tekemällä meistä kylläisen olon ja hallitsemalla nälkäämme. Tutkijat tutkivat edelleen leptiiniä. He uskovat, että leptiini vaikuttaa aineenvaihduntaamme , umpieritysjärjestelmän toimintaan ja immuunijärjestelmän toimintaan.

Lipodystrofiaa sairastavilla ihmisillä voi olla alentunut leptiinitaso, mikä voi johtaa liialliseen nälkään, insuliiniresistenssiin ja muihin terveysongelmiin.

Mitkä ovat lipodystrofian oireet?

Koska lipodystrofiaa on monenlaista, myös oireet ovat hyvin erilaisia.

Yleisin oire on selkeä ja pysyvä rasvan menetys joillakin kehon alueilla, kun taas samaan aikaan rasvaa kertyy epänormaalisti tai ei-toivotusti muille kehon alueille.

Esimerkiksi hankittua osittaista lipodystrofiaa (APL) sairastavat ihmiset menettävät vähitellen rasvaa kasvoistaan, kaulastaan, käsivarsistaan ​​ja rinnastaan ​​lapsuudessa. Jotkut APL-potilaat voivat myös kerätä liikaa rasvaa alueille, kuten vatsaan, jalkoihin ja pakaroihin.

Lipodystrofian tyypistä ja iästäsi riippuen et välttämättä huomaa merkittäviä terveysongelmia vuosiin. Monet lipodystrofiatyypit kuitenkin aiheuttavat kohonneita veren kolesteroli-, triglyseridi- ja sokeri- (glukoosi)tasoja. Lääkärisi voi havaita nämä rutiininomaisilla verikokeilla, kuten lipidipaneelilla ja perusaineenvaihduntapaneelilla .

Joitakin lipodystrofiatyyppejä, erityisesti osittaista lipodystrofiaa, voi olla vaikea diagnosoida. Siksi on tärkeää käydä lääkärissä, jos sinulle tai lapsellesi kehittyy uusia oireita tai jos olemassa oleva oire pahenee syystä riippumatta.

Mitkä ovat lipodystrofian syyt?

Lipodystrofian syyt vaihtelevat riippuen siitä, onko se geneettinen vai hankittu.

Geneettisen lipodystrofian syyt

Lipodystrofian geneettiset muodot – nimittäin synnynnäinen yleistynyt lipodystrofia (CGL) ja familiaalinen osittainen lipodystrofia (FPLD) – johtuvat tietyistä geneettisistä mutaatioista .

Geneettinen mutaatio on muutos DNA-sekvenssissämme. DNA-sekvenssimme antaa soluillemme tiedot, joita ne tarvitsevat tehtäviensä suorittamiseen. Jos osa tästä DNA-sekvenssistä on epätäydellinen tai vaurioitunut, meille voi kehittyä geneettisen sairauden oireita.

• Synnynnäisen yleistyneen lipodystrofian (CGL) syyt: CGL-tyypit 1–4 johtuvat mutaatioista geeneissä AGPAT2, BSCL2, CAV1 ja CAVIN1 . Nämä geenit ovat tärkeitä rasvaa varastoivien solujen (adiposyyttien) kasvulle ja toiminnalle rasvakudoksessa. Näiden geenien mutaatiot vaikuttavat adiposyyttien rakenteeseen ja toimintaan. CGL:ää sairastava lapsi perii nämä geenimutaatiot vanhemmiltaan. Vaikka molemmilla vanhemmilla olisi yksi kopio mutatoituneesta geenistä, heillä ei yleensä ole oireita.
• Perinnöllisen osittaisen lipodystrofian (FPLD) syyt: Useiden geenien mutaatiot voivat aiheuttaa FPLD:tä. Yleisin on LMNA.Mutaatio LMNA-nimisessä geenissä. LMNA-geeni ja muut FPLD:hen liittyvät geenit ohjaavat rasvasoluja varastoimaan rasvaa ja tuottamaan erilaisia ​​proteiineja, jotka ovat tärkeitä rasvan varastoinnille. Jos jossakin näistä geeneistä tapahtuu mutaatio, rasvasolujen kasvu, rakenne tai toiminta heikkenee. Useimmat FPLD-tapaukset periytyvät autosomaalisesti dominanttisti . Tämä tarkoittaa, että yksi kopio mutatoituneesta geenistä jokaisessa solussa riittää aiheuttamaan sairauden. Joskus FPLD-potilas perii mutaation yhdeltä sairastuneelta vanhemmaltaan. Toisissa tapauksissa ne johtuvat uusista, satunnaisista mutaatioista geenissä, ja niitä voi esiintyä, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tautia.

Hankitun lipodystrofian syyt

Hankittu lipodystrofia voi johtua lääkkeistä, autoimmuunireaktioista tai idiopaattisista syistä . Vaikka hankinnaiselle lipodystrofialle ei ole suoraa geneettistä perustaa, jotkut tutkijat uskovat, että joillakin ihmisillä voi olla geneettinen alttius hankinnaisen lipodystrofian kehittymiselle.

• Hankitun yleistyneen lipodystrofian (AGL) syyt: AGL voi ilmetä infektion tai immuunijärjestelmän sairauden jälkeen. AGL:ään yhdistettyjä infektioita ovat:
• Vesirokko (Chickenrock / varicella)
• Tuhkarokko
• Hinkuyskä (pertussis)
• Kurkkumätä
• Keuhkokuume
• Osteomyeliitti
• Mononukleoosi (Mononukleoosi / mono)

Ei ole varmaa, että sinulle kehittyy AGL vain siksi, että sinulla on näitä infektioita.

AGL:ään liittyviä autoimmuunisairauksia ovat:

• Autoimmuuni tyreoidiitti
• Autoimmuunihepatiitti
• Juveniili dermatomyosiitti
• Nivelreuma
• Sjögrenin oireyhtymä
• Autoimmuuni hemolyyttinen anemia

Jos sinulla on näitä immuunijärjestelmän sairauksia, ei voida sanoa, että sinulle varmasti kehittyy AGL.

Useimmissa tapauksissa AGL:n syytä ei voida tunnistaa (idiopaattinen).

• Hankitun osittaisen lipodystrofian (APL) syyt: Tutkijat uskovat, että APL:n aiheuttaa immuunijärjestelmämme erehdyksessä tuhoaa rasvasoluja. Yli 80 prosentilla APL:ää sairastavista on veressään komplementti 3:a .Komplementtitekijä-nimisen proteiinin pitoisuus on alhainen. Tämä proteiini osallistuu normaalisti immuunijärjestelmämme vasteeseen. APL-potilailla on usein veressään komplementti 3-nefriittinen tekijä -niminen autovasta-aine. Autovasta-aine on immuunijärjestelmän proteiini, joka virheellisesti hyökkää terveen kudoksen kimppuun ja vahingoittaa sitä.

• Erittäin aktiivisen antiretroviraalisen hoidon (HAART) aiheuttaman lipodystrofian (LD-HIV) syyt: Tutkijat eivät vieläkään ole varmoja, miksi HIV-1-proteaasinestäjiä sisältävä HAART aiheuttaa lipodystrofiaa.

Hyvä uutinen on, että useimpien HIV-hoidon aloittavien ei tarvitse enää huolehtia liikaa lipodystrofiasta, sillä uudemmat HIV-lääkkeet tekevät tilan esiintymisen todennäköisemmäksi.

Mistä tiedät, onko sinulla lipodystrofiaa?

Jos sinulla on lipodystrofian oireita, lääkärisi tekee fyysisen tutkimuksen, kysyy sairaushistoriastasi ja sukututkimushistoriastasi ja määrää sitten joitakin testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja selvittääkseen, onko oireillesi muita syitä.

Mitä testejä käytetään lipodystrofian diagnosointiin?

Lääkärisi saattaa määrätä useita testejä lipodystrofian diagnosoimiseksi ja/tai selvittääkseen, onko oireillesi muita syitä. Näitä ovat:

• Koko kehon MRI (magneettikuvaus): Magneettikuvauksessa käytetään suurta magneettia, radioaaltoja ja tietokonetta yksityiskohtaisten kuvien tekemiseen kehosi elimistä ja muista rakenteista. Lääkärisi voi määrätä tämän testin arvioidakseen kehon rasvan koostumusta ja jakautumista.
• Kattava aineenvaihduntapaneeli: Tämä on verikoe, joka mittaa 14 eri ainetta veressäsi. Se antaa tärkeää tietoa kehosi kemiallisesta tasapainosta ja aineenvaihdunnasta. Lääkäri tarkastelee erityisesti verensokeri- (glukoosi-) tasojasi ja maksaentsyymejäsi .
• Lipidipaneeli: Tämäkin on verikoe. Se mittaa lipideiksi kutsuttujen rasvamolekyylien määrää veressäsi. Tämä testi sisältää yleensä neljä kolesterolimittausta ja yhden triglyseridimittauksen. Lipodystrofia aiheuttaa usein epänormaaleja kolesterolitasoja.
• Leptiinitesti: Tämä mittaa veren leptiinipitoisuutta. Jos sinulla on lipodystrofia ja leptiinipitoisuutesi ovat normaalia alhaisemmat, tämä voi antaa sinulle jonkinlaisen käsityksen siitä, miten kehosi reagoi leptiinikorvaushoitoon.
• Geneettinen testaus: Jos lääkäri epäilee, että sinulla on perinnöllinen (geneettinen) lipodystrofian muoto, hän voi suositella geenitestausta diagnoosin vahvistamiseksi.
• Munuaisbiopsia:Tämä tarkoittaa munuaiskudosnäytteen kirurgista poistamista ja sen tutkimista mikroskoopilla. Lääkärisi voi määrätä tämän testin selvittääkseen, onko lipodystrofia vaikuttanut munuaisiisi.

Mitä hoitoja lipodystrofiaan on olemassa?

Lipodystrofian hoito ja hallinta riippuvat siitä, minkä tyyppinen sairaus sinulla on ja onko sinulla muita siihen liittyviä sairauksia, kuten diabetes tai epänormaalit kolesterolitasot.

Yleisesti käytettyjä lipodystrofian hoitomuotoja ovat:

• Leptiinikorvaushoito: Lääkärisi voi määrätä metreleptiini- nimistä leptiinihormonia. Lipodystrofiaa sairastavilla ihmisillä on usein leptiinin puutos. Tämä hormoni auttaa säätelemään kehon aineenvaihduntaa ja voi myös alentaa korkeita kolesteroli- ja triglyseriditasoja.
• Diabeteksen ja insuliiniresistenssin hoito: Jos sinulla on insuliiniresistenssi ja/tai lipodystrofian aiheuttama diabetes, lääkärisi voi määrätä hoitoon suun kautta otettavia lääkkeitä, kuten pioglitatsonia, metformiinia, sulfonyyliureoita tai tiatsolidiinidioneja . Jotkut lipodystrofiaa sairastavat saattavat tarvita myös synteettistä insuliinia diabeteksen hoitoon. Sinun on ehkä myös tarkistettava verensokeritasosi säännöllisesti kotona glukometrillä .
• Triglyseridi- ja kolesterolitasojen hallinta: Aiemmin mainitut suun kautta otettavat diabeteksen hoitoon tarkoitetut lääkkeet voivat usein auttaa hallitsemaan kolesterolitasoja. Lääkärisi voi myös määrätä statiineja , kuten rosuvastatiinia ja pravastatiinia . Korkeat triglyseridipitoisuudet omaavien henkilöiden on ehkä otettava fibriinihappojohdannaisia ​​tai n-3-monityydyttymättömiä rasvahappoja , kuten kalaöljyssä olevia.
• Kosmeettinen kirurgia ja toimenpiteet: Ihmiset, joilla on lipodystrofiaa kosmeettisesti herkillä alueilla, kuten kasvoissa, rinnassa ja sukupuolielinten alueella, voivat tehdä kosmeettisia leikkauksia parantaakseen ulkonäköään ja itseluottamustaan. Plastiikkakirurgit voivat suorittaa autologisen rasvakudoksen siirron, kasvojen rekonstruktion käyttämällä vapaita läppiä ja silikoni- tai muita implantteja. He voivat myös käyttää rasvaimua tai kirurgisia poistotekniikoita poistaakseen ei-toivottuja rasvakertymiä alueilta, kuten leuasta tai niskasta (usein kutsutaan "buffalo hump" ).

Tutkijoilla on vielä paljon opittavaa lipodystrofian hoidosta ja hallinnasta. Kun he oppivat lisää aineenvaihduntaprosessien monimutkaisuudesta, saataville saattaa tulla lisää hoitovaihtoehtoja.

Voidaanko lipodystrofiaa estää?

Useimmissa tapauksissa lipodystrofiaa ei voida estää.

Lipodystrofian geneettisiä muotoja ei voida estää, koska ne ovat seurausta perinnöllisestä geenimutaatiosta. Jos suunnittelet lasten hankkimista, ymmärrä geneettisen sairauden saamisen riski ja keskustele lääkärisi kanssa geenitestauksesta.

Hankittu lipodystrofia johtuu usein infektiosta tai immuunijärjestelmän sairaudesta. Vaikka joitakin infektioita, kuten vesirokkoa ja hinkuyskää, voidaan ehkäistä rokotuksella, muita hankittuun lipodystrofiaan liittyviä infektioita ja immuunijärjestelmän sairauksia ei voida ehkäistä.

Mikä on lipodystrofian ennuste?

Lipodystrofian näkymät riippuvat suurelta osin siitä, minkä tyyppisestä lipodystrofiasta on kyse ja onko sinulla muita siihen liittyviä sairauksia tai komplikaatioita, kuten diabetesta, maksa- tai munuaisongelmia.

Vähärasvaisten ja liiallisen rasvan alueiden kosmeettinen korjaus auttaa parantamaan lipodystrofiaa sairastavien elämänlaatua.

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan lipodystrofia, keskustele lääkärisi kanssa siitä, mitä odottaa ja miten sairautta hoidetaan parhaiten.

Milloin lipodystrofian vuoksi pitäisi käydä lääkärissä?

Jos huomaat, että sinun tai lapsesi kehon rasvaprosentti vähenee edelleen tietyillä alueilla tai että rasvaprosentti lisääntyy tietyillä alueilla, keskustele lääkärisi kanssa.

Jos sinulla tai lapsellasi diagnosoidaan lipodystrofia, sinun tulee tavata säännöllisesti lääkärisi kanssa varmistaaksesi, että hoitosi toimii sinulle oikein.

Lopuksi, asioita, jotka kannattaa muistaa

Lipodystrofia on harvinainen mutta vakava sairaus. Vaikka parannuskeinoa ei ole, jotkin hoidot voivat auttaa hallitsemaan sen oireita ja niihin liittyviä sairauksia, kuten diabetesta ja epänormaaleja kolesterolitasoja.

Hoito vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Siksi lääkintätiimisi työskentelee kanssasi luodakseen sinulle parhaiten sopivan suunnitelman. Älä pelkää kysyä lääkäriltäsi kysymyksiä. He ovat siellä auttaakseen sinua. Tämä tieto auttaa sinua ehdottomasti elämään tervettä elämää!

` lipodystrofia, rasvakudos, leptiini, geneettinen, hankittu, diabetes, kolesteroli, triglyseridi, HIV, aineenvaihduntasairaudet