Onko kehosi "voimalaitoksessa" jotain vikaa? Tutustutaan mitokondriosairauksiin!

Mietitkö joskus, miksi olen niin väsynyt? Tai onko kenelläkään perheessäsi useampi kuin yksi terveysongelma, jolle on vaikea löytää selkeää syytä? Joskus syynä voi olla muutos jossakin pienimmässä asiassa kehossamme. Tänään puhumme jostain hieman monimutkaisemmasta, mutta erittäin tärkeästä asiasta. Se on mitokondriosairaudet.

Mitä nämä mitokondriot ovat? Kehon "voimanpesä"?

Yksinkertaisesti sanottuna mitokondriot ovat pieniä voimalaitoksia jokaisen kehomme solun sisällä. Ne ovat kuin voimalaitos, joka tuottaa sähköä koteihimme. Käyttämällä syömäämme ruokaa ja hengittämäämme happea nämä mitokondriot tuottavat 90 % kehomme tarvitsemasta energiasta. Ajattele, aivomme tarvitsevat energiaa toimiakseen, sydämemme tarvitsevat energiaa lyödäkseen, lihaksemme tarvitsevat energiaa toimiakseen. Mitokondriot ovat tämän energian pääasiallinen lähde. Siksi niitä kutsutaan "solun voimalaitokseksi".

Mitä mitokondriosairaudet sitten ovat?

Nyt ymmärrät, kuinka tärkeitä mitokondriot ovat. Jos nämä mitokondrioiksi kutsutut voimalaitokset eivät toimi kunnolla tai jos ne eivät pysty tuottamaan energiaa tarpeen mukaan, esiintyviä sairauksia kutsutaan mitokondriosairauksiksi. Aivan kuten jos voimalaitos hajoaa ja kaikki työmme pysähtyy ilman valoja, jos mitokondriot eivät tuota energiaa kunnolla, kehomme elimet eivät pysty suorittamaan tehtäviään.

Nämä sairaudet voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Esimerkiksi:

• Aivoissa
• Hermosto
• Lihakset
• Munuaiset
• Sydän
• Maksa
• Silmät
• Korvat
• Haima

Soluja voi vahingoittaa missä tahansa näin.

Onko olemassa erityyppisiä mitokondriosairauksia?

Kyllä, mitokondriosairaus ei ole yksi sairaus, vaan sitä on monenlaista. Nämä ovat hieman monimutkaisia, ja lääkärit diagnosoivat ne tarkasti. Mutta yleisesti ottaen tässä on joitakin yleisimpiä tyyppejä:

• Mitokondriaalinen enkefalopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset oireet (MELAS-oireyhtymä)
• Leberin perinnöllinen optinen neuropatia (LHON)
• Leighin oireyhtymä
• Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS)
• Myokloninen epilepsia ja ragged-red-fibre-tauti (MERRF)

Nämä nimet saattavat kuulostaa hieman oudolta, mutta näillä nimillä näitä sairauksia kutsutaan lääketieteessä.

Kuinka yleisiä nämä sairaudet ovat?

On arvioitu, että noin yhdellä 5 000 ihmisestä voi olla geneettinen mitokondriosairaus.Mutta tämä on hieman monimutkaista. Koska näiden sairauksien oireet ovat niin moninaiset ja vaikuttavat kehon eri elinjärjestelmiin, tauti voidaan joskus diagnosoida myöhään tai se voidaan sekoittaa toiseen sairauteen. Siksi sairastuneiden todellinen määrä voi olla paljon suurempi.

Mitä oireita mitokondriosairauksissa on?

Tämä on erittäin tärkeää. Mitokondriosairauksien oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Oireet vaihtelevat myös taudin vaikutusalueiden solujen tyypin ja sijainnin mukaan. Joillakin ihmisillä oireet voivat olla hyvin hienovaraisia, kun taas toisilla ne voivat olla erittäin vakavia.

Joitakin yleisiä oireita, joita voi esiintyä, ovat:

• Kasvun hidastuminen (etenkin pienillä lapsilla)
• Lihasheikkous, lihaskipu tai heikentynyt lihasjänteys
• Näkö- ja/tai kuulovauriot
• Kehitysviiveet tai älyllisen kehityksen ongelmat (esim. oppimisvaikeudet)
• Vatsavaivat, kuten ripuli tai ummetus
• Oksentelu ilman syytä
• Happorefluksi ja/tai nielemisvaikeudet
• Kouristuskohtaukset
• Migreenit
• Hengitysvaikeudet
• Pyörtyminen

Nämä oireet voivat alkaa syntymästä lähtien tai ne voivat ilmetä missä iässä tahansa. Lääkäri epäilee yleensä tällaista sairautta, kun oireita ilmenee useammassa kuin yhdessä elinjärjestelmässä samanaikaisesti. Yllättävää on, että jopa saman perheen ihmisillä, joilla on samanlainen mitokondriosairaus, voi olla erilaisia ​​oireita.

Miksi näitä mitokondriosairauksia esiintyy?

Yksinkertaisesti sanottuna mitokondriosairauksien pääasiallinen syy on solujemme mitokondrioiden kyvyttömyys tuottaa tarpeeksi energiaa. Jotta mitokondriot voivat tuottaa energiaa, niiden on saatava oikeat ohjeet DNA:ltamme (geeneiltä). Jos tässä DNA:ssa tapahtuu muutos (lääkärit kutsuvat tätä mutaatioksi), mitokondriot eivät saa näitä ohjeita oikein. Tällöin energiantuotanto heikkenee. Tämä voi vahingoittaa soluja tai solut voivat kuolla nopeasti. Tämä vaikuttaa elimiemme toimintaan ja aiheuttaa oireita.

Miten mitokondriosairaus kehittyy?

Mitokondriosairaudet ovat ryhmä geneettisiä sairauksia. Tämä tarkoittaa, että voimme periä ne vanhemmiltamme. Perintö voi tapahtua kahdella päätavalla:

1. Autosomaalinen dominantti: Tämä tarkoittaa, että tauti voi esiintyä, vaikka taudin aiheuttava muuttunut geeni periytyisi vain yhdeltä vanhemmalta.

2. Autosomaalinen resessiivinen: Tässä tapauksessa sairastunut geeni on perittävä molemmilta vanhemmilta, jotta tauti voi ilmetä.

Joskus, vaikka kenelläkään perheessä ei olisi aiemmin ollut tautia, joku voi sairastua siihen sattumalta uuden geneettisen muutoksen vuoksi (tätä kutsutaan de novo -mutaatioksi).

Toinen erityinen asia on,Jotkin mitokondriosairaudet periytyvät mitokondrioille spesifisen "DNA:n" kautta. Kyllä, kuulit oikein. Solujemme tumassa olevan "DNA:n" lisäksi mitokondrioilla on myös oma "DNA:nsa". Tämän "mitokondrioiden DNA:n" muutosten aiheuttamat mitokondriosairaudet periytyvät vain äidiltä lapsille.

Voivatko muut sairaudet aiheuttaa mitokondrio-ongelmia?

Kyllä, sitä kutsutaan sekundaariseksi mitokondrioiden toimintahäiriöksi . Se tarkoittaa, että mitokondriot eivät toimi kunnolla jonkin toisen sairauden tai tilan vuoksi. Joitakin sairauksia, jotka voivat aiheuttaa tämän, ovat:

• Alzheimerin tauti
• Lihasdystrofia
• Tyypin 1 diabetes
• Multippeliskleroosi (MS-tauti)
• Syöpä

Jos sinulla on sekundaarinen mitokondrioiden toimintahäiriö, se ei ole geneettinen mitokondriosairaus.

Mitkä ovat mitokondriosairauksien kehittymisen riskitekijät?

Jos jollakulla perheessäsi on tämä sairaus tai jos sinulla on jokin muu sairaus, joka aiheuttaa toissijaista mitokondrioiden toimintahäiriötä, sinulla on suurentunut riski sairastua mitokondriotautiin. Nämä sairaudet voivat vaikuttaa sekä aikuisiin että pieniin lapsiin.

Mitä mahdollisia komplikaatioita näistä sairauksista voi olla?

Mitokondriosairaudet voivat vaikuttaa elimiemme toimintaan ja johtaa erilaisiin komplikaatioihin. Esimerkiksi:

• Suurempi infektioriski
• Aivohalvaukset
• Haiman vajaatoiminta
• Lisäkilpirauhasen vajaatoiminta
• Diabetes
• Maksan vajaatoiminta
• Kardiomyopatia
• Munuaissairaus
• Dementia (muistin ja älykkyyden heikkeneminen)
• Ruoansulatuskanavan sairaudet
• Roikkuva silmäluomi (ptoosi)

Jotkut näistä komplikaatioista voivat olla jopa hengenvaarallisia, joten on erittäin tärkeää olla tästä tietoinen.

Miten mitokondriosairaus diagnosoidaan?

Tämä on jonkin verran monimutkainen prosessi. Lääkäri diagnosoi mitokondriotaudin useiden testien jälkeen. Näihin voivat kuulua:

• Perusteellinen tarkastelu sairaushistoriastasi ja sukusi sairaushistoriasta.
• Täydellinen fyysinen tutkimus.
• Neurologinen tutkimus.
• Aineenvaihduntatutkimus, johon kuuluu veri- ja virtsakokeet. Tarvittaessa voidaan tehdä myös aivo-selkäydinnestetutkimus (tunnetaan myös nimellä selkäydinnestetutkimus).
• DNA-testaus.

Oireistasi ja kehon osista, joihin oireet vaikuttavat, riippuen voidaan tehdä tarkempia testejä. Esimerkiksi:

• Jos ilmenee hermosto-ongelmien oireita, voidaan tehdä MRI (magneettikuvaus) tai MRS (spektroskopia) -testejä.
• Verkkokalvon tutkimus tai ERG (elektroretinogrammi) -testi suoritetaan näköongelmien tarkistamiseksi.
• EKG (sähkökäyrä) tai sydämen kaikukuvaus sydämeen liittyvien oireiden varalta.
• Kuulo-ongelmien selvittämiseksi tehtävä audiogrammi-testi.
• EEG-testi (sähkökefalogrammi) tehdään aivoihin liittyvien ongelmien etsimiseksi tilanteen lähestyessä.

Edistyneempiin testeihin voi kuulua biokemiallinen testaus, jossa etsitään muutoksia kehon energiantuotantoon osallistuvissa kemikaaleissa. Joskus lääkäri voi ottaa pienen näytteen ihostasi tai lihaskudoksestasi (biopsia) ja tutkia sitä mikroskoopilla.

Onko mitokondriosairauksien diagnosointi vaikeaa?

Kyllä, mitokondriosairauksien diagnosointi voi joskus olla haastavaa. Tämä johtuu siitä, että nämä sairaudet vaikuttavat moniin eri elimiin ja kudoksiin kehossa, ja oireet ovat niin vaihtelevia. Ei ole olemassa yhtä laboratoriotestiä, joka voi varmasti kertoa, onko sinulla tämä sairaus. Siksi on niin tärkeää hakea diagnoosi lääkäriltä, ​​joka on erikoistunut näihin sairauksiin.

Miten mitokondriosairauksia hoidetaan?

Mitokondriosairauden hoito vaihtelee sairauden tyypin ja oireidesi mukaan. Hoitoon voi kuulua:

• Lääkkeiden käyttö oireiden lievittämiseksi. Esimerkiksi lääkitys kohtauksen estämiseksi.
• Vitamiinien tai ravintolisien ottaminen. Esimerkiksi: riboflaviini, koentsyymi Q10, karnitiini.
• Ruokavalion ja liikunnan muutokset.
• Fysioterapia, toimintaterapia tai puheterapia.
• Apuvälineiden, kuten kuulolaitteiden, käyttäminen.

Valitettavasti mitokondriosairauksiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoidon ensisijaisena tavoitteena on ehkäistä hengenvaarallisia komplikaatioita ja parantaa elämänlaatua hallitsemalla oireita. Se, mikä toimii yhdelle, ei välttämättä toimi toiselle, edes saman sairauden yhteydessä.

Onko hoidolla sivuvaikutuksia?

Kyllä, kuten minkä tahansa hoidon yhteydessä, on olemassa mahdollisia sivuvaikutuksia. On tärkeää keskustella näistä lääkärisi kanssa ennen hoidon aloittamista. Tämä auttaa sinua ymmärtämään saamasi hoidon erityiset sivuvaikutukset ja mitä niiltä voi odottaa.

Voiko mitokondriosairauksia ehkäistä?

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä geneettistä mitokondriotautia. Jos sinulla on sairaus, voit kuitenkin välttää joitakin oireitasi pahentavia asioita. Esimerkiksi:

• Altistuminen äärimmäiselle kylmyydelle ja/tai kuumuudelle.
• Aterioiden ohittaminen.
• Ei saa tarpeeksi unta.
• Korostaa.

Joskus lääkäri voi neuvoa sinua säästämään energiaasi. Tämä tarkoittaa sitä, ettet käytä kaikkea energiaasi lyhyessä ajassa.

Kuinka kauan mitokondriosairauden kanssa voi elää?

Lääkärisi osaa parhaiten vastata tähän kysymykseen. Tämä riippuu oireistasi, sairauden vaivaamista elimistä ja yleisestä terveydentilastasi. Jotkut lapset ja aikuiset elävät normaalin elämän, aivan kuten sairaattomatkin. Toisten terveydentila voi muuttua dramaattisesti lyhyessä ajassa. Joillakin oireet voivat pahentua ajoittain läpi elämän. Vaikka mitokondriosairauksiin ei ole parannuskeinoa, tutkimusta jatketaan lisätietojen saamiseksi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Jos mitokondriosairauden oireet vaikuttavat päivittäisiin toimintoihisi siinä määrin, ettet pysty toimimaan normaalisti, mene lääkäriin. Jos sinulla ilmenee vakavia oireita, kuten kouristuskohtauksia tai hengitysvaikeuksia, soita välittömästi hätänumeroon 112 tai paikalliseen hätänumeroon.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Voit kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Minkä tyyppinen mitokondriosairaus aiheutti oireeni?
• Millaista hoitoa suosittelet?
• Onko hoidolla sivuvaikutuksia?
• Kuinka usein minun pitäisi ottaa vitamiineja tai lisäravinteita?
• Millaista ruokavaliota suosittelet?
• Miten voin säästää energiaani?
• Onko mitokondriosairauksia sairastaville tukiryhmiä?

Lopuksi muistettavia asioita (Viesti kotiin)

Mitokondriotaudin toteaminen itselläsi tai läheiselläsi voi olla vaikea päätös. Koska tauti voi vaikuttaa moniin kehon järjestelmiin, saatat joutua tekemään muutoksia elämäntapoihin. Muista kuitenkin, ettet ole yksin. Perheesi ja ystäviesi tuen lisäksi myös terveydenhuollon tiimisi voi auttaa sinua diagnoosin ja hoitovaihtoehtojen valinnassa.

Vaikka mitokondriosairauksiin ei ole parannuskeinoa, hoito voi auttaa lievittämään oireita ja hidastamaan taudin etenemistä. Tärkeintä on pysyä positiivisena, noudattaa lääkärin neuvoja ja elää elämäänsä täysillä.

Toivottavasti näistä tiedoista oli sinulle hyötyä. Nähdään taas tällaisten tärkeiden terveystietojen parissa!

Mitokondriot , mitokondriosairaudet, geneettiset sairaudet, soluenergia, energiantuotanto, oireet, hoito