Oletko huolissasi myös silmäluomiesi ja kurkkusi heikkenemisestä? Puhutaanpa OPMD:stä (okulofaryngeaalinen lihasdystrofia).

Oletko koskaan tuntenut, että silmäluomesi tuntuvat hieman raskailta ja niitä on vaikea avata kunnolla? Tai onko sinulla hieman nielemisvaikeuksia tai tunne kuin kurkussa olisi jotain jumissa? Nämä voivat joskus olla normaaleja iän myötä tulevia asioita. Harvinaisissa tapauksissa nämä voivat kuitenkin olla myös oireita geneettisestä sairaudesta nimeltä oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) . Älä huoli, tänään puhumme siitä, mitä OPMD on, miten se kehittyy, mitkä ovat oireet ja onko siihen hoitoa.

Mikä on OPMD (okulofaryngeaalinen lihasdystrofia)? Ymmärretään se yksinkertaisesti.

Yksinkertaisesti sanottuna okulofaryngeaalinen lihasdystrofia (OPMD) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Tässä tapahtuu se, että jotkut kehomme lihaksista heikkenevät vähitellen. Kuvittele, että vaikka tämän sairauden aiheuttava geneettinen muutos on synnynnäinen, useimmiten oireet alkavat ilmetä keski-iässä, eli noin 40- tai 50-vuotiaana. Tämä OPMD kuuluu lihaksia heikentävien sairauksien ryhmään, jota kutsutaan lihasdystrofiaksi . Nämä ovat sukupolvelta toiselle periytyviä sairauksia eli geenien välityksellä siirtyviä sairauksia. OPMD:tä kutsutaan "okulofaryngeaaliseksi", ja se vaikuttaa pääasiassa:

• Silmä - eli silmien ympärillä olevat lihakset.
• Nielun - Tämä viittaa kurkun lihaksiin, jotka auttavat meitä nielemään ruokaa ja puhumaan.

Nämä oireet kehittyvät vähitellen, mikä tarkoittaa, että ne ovat eteneviä . Hyvä uutinen on kuitenkin se, että useimmiten nämä oireet kehittyvät hyvin hitaasti. Joten ei ole syytä huoleen.

Kuinka yleinen on OPMD? Kenelle se todennäköisimmin kehittyy?

Itse asiassa ei ole olemassa tarkkoja tilastoja siitä, kuinka monella ihmisellä maailmassa on OPMD. Asiantuntijat kuitenkin arvioivat, että pelkästään Yhdysvalloissa 3 000–30 000 ihmisellä saattaa olla tämä sairaus. Tämä tarkoittaa, että se on suhteellisen harvinainen sairaus. Vaikka OPMD voi kehittyä kenelle tahansa, se on yleisempää tietyissä ihmisryhmissä. Esimerkiksi:

• Israelin buharalaisen juutalaisväestön keskuudessa (noin yksi 700 ihmisestä).
• Ranskalais-kanadalaisen väestön keskuudessa Quebecin maakunnassa Kanadassa (noin yksi tuhannesta ihmisestä).

Vaikka tästä tilanteesta Sri Lankassa ei ole selkeitä tietoja, on tärkeää hakeutua lääkärin hoitoon, jos sinulla on tällaisia ​​oireita.

Mitä oireita OPMD:ssä on? Miten se diagnosoidaan?

Kuten olemme aiemmin keskustelleet, OPMD vaikuttaa pääasiassa silmiin ja kurkkuun. Silmäluomien ja kurkun lihasten heikkous voi aiheuttaa seuraavanlaisia ​​oireita:

• Roikkuvat silmäluomet ( ptoosi ) : Silmäluomet näyttävät raskailta eikä niitä voida avata kunnolla. Joskus näkö voi olla estynyt.
• RuokaNielemisvaikeudet ( dysfagia ): Palan tunne kurkussa tai nielemisvaikeudet ruokaa tai juomaa nieltäessä. Tämä on tärkein ja hieman häiritsevä oire OPMD:ssä.
• Dysfonia : Äänen muutokset, käheys tai vaikeudet puhua selkeästi.
• Kaksoisnäkö (diplopia) : Yksi asia saattaa näyttää kahdelta.
• Kasvolihasten heikkous : Kasvojen tunteita hallitsevat lihakset voivat heikentyä.
• Näköhäiriöt ja silmien liikerajoitukset : Silmien kääntäminen ja ylös katsominen voi olla vaikeaa.
• Kielen lihasten heikkeneminen tai surkastuminen : Tämä voi johtaa esimerkiksi kyvyttömyyteen käyttää kieltä oikein ja vaikeuksiin liikuttaa ruokaa suussa.

Näiden oireiden lisäksi OPMD:tä sairastavilla voi esiintyä myös heikkoutta kehon keskiosan lihaksissa (ns. proksimaalisissa lihaksissa ). Tarkemmin sanottuna:

• Lonkan alue
• Olkapäät
• Reisi yläosa

Kun nämä lihakset heikkenevät, kävely voi olla vaikeaa. Jotkut ihmiset saattavat tarvita kävelykeppiä tai rollaattoria . Noin yksi kymmenestä OPMD:tä sairastavasta henkilöstä saattaa tarvita pyörätuolia .

Mitä jos oireet ilmaantuvat odotettua aikaisemmin?

Hyvin harvoin joillekin ihmisille voi kehittyä vakava OPMD. Tämä tapahtuu, kun lihasheikkous alkaa pahentua ennen 45 vuoden ikää. Tällaisissa tapauksissa on yleistä, että ihmiset eivät pysty kävelemään omin avuin 60 vuoden ikään mennessä. Lisäksi heillä voi esiintyä:

• Masennus
• Harhaluulot (näennäiset asiat, jotka eivät ole todellisia)
• Kognitiivinen heikkeneminen
• Hermo-ongelmat (neuropatia)

Tällainen tilanne on todella harvinainen, mutta hyvä tietää, eikö niin?

Mikä aiheuttaa OPMD:n?

OPMD on geneettinen sairaus . Tämä tarkoittaa, että sen aiheuttaa geeniemme mutaatio syntymässä. OPMD:tä aiheuttava geneettinen mutaatio esiintyy PABPN1-geenissä . Tämä PABPN1Voimme periä geneettisen mutaation äidiltämme, isältämme tai molemmilta. Useimmiten jommallakummalla OPMD:tä sairastavan henkilön vanhemmista on OPMD. Ajattele, useimmat geenimme tulevat pareittain. Joten meillä on myös kaksi kopiota tästä PABPN1- geenistä DNA:ssamme. OPMD:n kehittymiseen riittää, että tämä geneettinen mutaatio on vain yhdessä kopiossa tästä PABPN1 -geenistä. Joillakin ihmisillä tämä geneettinen mutaatio voi kuitenkin olla molemmissa PABPN1 -geenin kopioissa. Tällaisilla ihmisillä OPMD:n oireet voivat yleensä olla hieman vakavampia ja ilmaantua aikaisemmin.

Mistä tiedät varmasti, onko sinulla OPMD? (Diagnoosi)

Jos sinulla on OPMD:n oireita, lääkärisi diagnosoi sinut ensin oireidesi perusteella. Sitten hän tekee verikokeen diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä etsii mutaatiota PABPN1 -geenissä. Lisäksi lääkärisi voi tehdä myös seuraavat testit:

• Elektromyogrammit (EMG) : Tässä testissä tarkastellaan, miten lihaksesi reagoivat hermosignaaleihin. Tämä sisältää yleensä hermojohtavuustutkimuksia ja neulaelektroditutkimuksia .
• Lihasbiopsiat : Tässä vaiheessa otetaan pieni näyte lihaskudoksesta ja testataan se. Tämä lihasbiopsia voi auttaa havaitsemaan PABPN1- geenimutaation, jos verikokeiden tulokset eivät ole selkeitä.
• Nielemistestit : Jos sinulla on nielemisvaikeuksia ( dysfagia ), näillä testeillä etsitään kurkun lihasten ongelmia syyn löytämiseksi.

Mitä hoitoja OPMD:hen on?

OPMD:n hoito vaihtelee oireidesi ja niiden vaikeusasteen mukaan. Älä huoli, on olemassa useita hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireitasi.

• Toiminta- tai fysioterapia : Terapeutin kanssa työskentely voi auttaa sinua rakentamaan voimaa ja suoriutumaan päivittäisistä toiminnoista. Jos sinulla on vaikeuksia kävellä lihasheikkouden vuoksi, terapeuttisi voi suositella apuvälineiden, kuten kävelykeppien , jalkatukien tai rollaattoreiden , käyttöä.
• Puheterapia : Puheterapeutti voi auttaa sinua OPMD:n aiheuttamissa nielemis- ja puheongelmissa. Nielemisvaikeuksia voidaan lievittää esimerkiksi syömällä pienempiä suupaloja, muuttamalla pään asentoa tai muuttamalla ruokailutottumuksia.
• Botuliinitoksiinin injektiot : Lääkäri pistää botuliinitoksiinia kurkun yläosassa olevaan lihakseen.Voit saada pistoksen. Tämä rentouttaa lihasta tilapäisesti, jolloin nieleminen on helpompaa. Mutta näiden tulosten ylläpitämiseksi sinun on saatava tämä pistos muutaman kuukauden välein.
• Blefaroptoosin korjaus: Jos näköäsi estävät roikkuvat silmäluomet ( ptoosi ), lääkäri voi suositella plastiikkakirurgiaa . Blefaroptoosin korjaus on toimenpide, jossa silmäluomia nostetaan, jotta näet paremmin.
• Krikofarynksaalinen myotomia : Tämä on kirurginen toimenpide. Kirurgi tekee pienen viillon kurkkuun, erityisesti krikofarynksaaliseen lihakseen, joka sijaitsee aivan ruokatorven yläpuolella. Tämä auttaa rentouttamaan kurkun lihaksia, jolloin ruoka pääsee helpommin kulkeutumaan ruokatorveen.
• Letkuravitsemus (enteraalinen ravitsemus) : Jos nielemisvaikeutesi ( dysfagia ) on vakava, ruokintaletku voi olla sopiva hoito. Lääkäri asettaa tämän letkun nenän tai mahalaukun läpi ja toimittaa ravintoaineet suoraan suolistoon tai mahalaukkuun. Näin saat tarvitsemasi ravinnon ohittaen kurkun kokonaan.

Tärkeintä on keskustella lääkärin kanssa, jotta hän voi valita sinulle parhaiten sopivan hoidon. Kaikkien tilanne ei ole samanlainen.

Onko olemassa uusia OPMD-hoitoja kliinisissä tutkimuksissa?

Kyllä, saatat olla oikeutettu kliinisiin lääketutkimuksiin OPMD:n hoidossa. Voit kysyä näistä lääkäriltäsi. Lääkärit käyttävät myös muita rokotteita OPMD:n oireiden lievittämiseen. Tutkijat kuitenkin tutkivat edelleen näiden hoitojen pitkäaikaisvaikutuksia.

Onko olemassa tapa estää OPMD:n kehittymistä?

Valitettavasti OPMD on geneettinen sairaus, joten sen kehittymistä ei voida estää. Jos kuitenkin toisella vanhemmistasi on OPMD, kannattaa harkita geenitestausta . Tässä testissä tarkistetaan OPMD:n aiheuttava geneettinen variaatio. Perinnöllinen neuvoja selittää sinulle testituloksesi ja kertoo sinulle myös OPMD:n tai muiden perinnöllisten sairauksien tarttumisriskistä lapsillesi.

Millainen on OPMD:tä sairastavan tulevaisuus?

Operaatioperäinen lihasdystrofia voi vaikuttaa negatiivisesti elämänlaatuun. Se ei kuitenkaan yleensä vaikuta elinikään. Hoito voi auttaa hallitsemaan oireita ja vähentämään komplikaatioiden riskiä. Joten älä huoli.

Mitä mahdollisia komplikaatioita OPMD:ssä on?

OPMD:n pääasiallinen komplikaatio liittyy nielemisvaikeuksiin. Kielesi ja kurkun lihakset heikkenevät, mikä vaikeuttaa syömistä. Tämä lisää riskiäsi:

• Aspiraatiokeuhkokuume (keuhkokuume, jonka aiheuttaa ruoan tai nesteiden pääsy hengitysteihin )
• Tukehtuminen
• Aliravitsemus

Jos sinulla on nielemisvaikeuksia ( dysfagiaa ) OPMD:n vuoksi, muista keskustella lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoista. Sinun on ehkä myös muutettava ruokailutottumuksiasi näiden komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.

Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?

Jos sinulla on OPMD tai epäilet, että sinulla saattaa olla se, on hyvä kysyä lääkäriltäsi tällaisia ​​kysymyksiä:

• Mitkä ovat OPMD:n varhaiset oireet?
• Miten OPMD diagnosoidaan tarkasti?
• Mitä hoitovaihtoehtoja OPMD:lle on?
• Mitä mahdollisia komplikaatioita OPMD:ssä on?
• Mitkä ovat mahdollisuudet, että lapseni saavat minulta OPMD:n?

Kysy näitä kysymyksiä saadaksesi paremman käsityksen tilanteestasi.

Voiko OPMD jopa aiheuttaa kuoleman?

OPMD itsessään ei vaikuta suoraan elinikään. Hoitamattomana kurkun lihasheikkous voi kuitenkin lisätä hengenvaarallisten tilojen, kuten tukehtumisen tai aspiraatiokeuhkokuumeen, riskiä. Siksi on tärkeää hakeutua hoitoon varhain, jos sinulla on oireita.

Voiko OPMD aiheuttaa väsymystä?

Kyllä, OPMD voi aiheuttaa väsymystä. Väsymys ei ole OPMD:n pääasiallinen oire, mutta se on yleinen sitä sairastavilla. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että noin puolet OPMD:tä sairastavista kokee väsymystä, joka häiritsee heidän päivittäisiä toimintojaan.

Millä muilla sairauksilla on samanlaisia ​​oireita kuin OPMD:llä?

On joitakin sairauksia, joiden oireet voivat olla samankaltaisia ​​kuin OPMD:ssä. Siksi on tärkeää saada tarkka diagnoosi. Joitakin esimerkkejä ovat:

• Blefarofimoosi, ptoosi, epicanthus inversus -oireyhtymä (BPES) : Tämäkin on perinnöllinen sairaus. Oireita ovat silmäluomien kaventuminen ja roikkuminen.
• Krooninen etenevä ulkoinen oftalmoplegia (Kearns-Sayren oireyhtymä) : Tämä on harvinainen neuromuskulaarinen sairaus, joka vaikuttaa silmiin ja sydämeen.
• Myasthenia gravis : Tämä on autoimmuunisairaus , joka aiheuttaa lihasheikkoutta ja väsymystä.
• Silmä- ja faryngodistaalinen myopatia : Tämä sairaus voi aiheuttaa monia OPMD:n oireita sekä hengitysvaikeuksia ja mahdollisesti kuulon heikkenemistä.

Mitä kannattaa muistaa keskustelustamme (Viesti kotiin)

Okei, nyt tiedät, että OPMD (okulofaryngeaalinen lihasdystrofia) on harvinainen geneettinen sairaus, joka heikentää silmäluomien ja kurkun lihaksia. Oireet ilmenevät usein 40 vuoden iän jälkeen. Joten jos sinulla ilmenee oireita, kuten roikkuvat silmäluomet tai nielemisvaikeuksia, hakeudu viipymättä lääkärin hoitoon . Lääkärisi voi suorittaa tarvittavat testit OPMD:n diagnosoimiseksi ja tarjota hoitoa oireidesi hallitsemiseksi.

Muista, että OPMD:n oireet pahenevat yleensä ajan myötä. Eikä se vaikuta elinikään. Asianmukaisella hoidolla voit ylläpitää hyvää elämänlaatua. Siksi on tärkeää pysyä vahvana.

Silmä-nielulihasdystrofia, OPMD, ptoosi, nielemisvaikeudet, lihasheikkous, geneettinen häiriö, PABPN1-geeni, nielemisvaikeudet, roikkuvat silmäluomet