Kärsiikö pienokaisellasi usein vilustumisesta , kuumeesta tai korvatulehduksista ? Tuntuuko sinusta usein siltä, että lapsesi on kipeä useammin kuin muut lapset? Joskus jopa tavallinen flunssa voi pahentua vakavaksi sairaudeksi, kuten keuhkokuumeeksi , joka vaatii päivien tehohoitoa. Ymmärrämme, että tämä voi olla uskomattoman huolestuttavaa sinulle vanhempana. Joissakin tapauksissa tämä johtuu lapsesi immuunijärjestelmän taustalla olevasta heikkoudesta. Tänään keskustelemme näistä sairauksista.
Mikä on primaarinen immuunikato (PIDD)?
Yksinkertaisesti sanottuna, jos lapsella on primaarinen immuunikatosairaus (PIDD), hänen immuunijärjestelmänsä ei toimi oikein. Ajattele immuunijärjestelmääsi armeijana, joka suojelee maatasi. Sen tehtävänä on puolustaa kehoasi ulkopuolisilta vihollisilta, kuten bakteereilta . Kun tämä "armeija" on heikko, bakteerit voivat helposti päästä kehoon ja aiheuttaa usein infektioita .
Tämän kuuleminen saattaa ahdistaa ja miettiä, sairastuuko lapsesi kaikkiin sairauksiin. Hyvä uutinen on, että näiden sairauksien hallintaan on nykyään saatavilla erittäin tehokkaita hoitoja. Oikeanlaisella lääketieteellisellä hoidolla lapsesi voi elää tervettä, aktiivista ja normaalia elämää aivan kuten kuka tahansa muukin lapsi. Huomaa, että tämä on geneettinen sairaus – eli se on läsnä syntymästä asti – eikä se ole tarttuva; se ei leviä ihmisestä toiseen.
Mitkä ovat näiden häiriöiden päätyypit?
Primaarisia immuunipuutoshäiriöitä on yli 550 tyyppiä. Jotkut ovat melko yleisiä, kun taas toiset ovat erittäin harvinaisia. Vaikka monet diagnosoidaan imeväisikäisenä, oireet voivat joskus ilmetä myöhemmin lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Tarkastellaan muutamia päätyyppejä.
| Taudin nimi | Mitä se tarkoittaa |
|---|---|
| Selektiivinen immunoglobuliini A:n (IgA) puutos | IgA on vasta-aine, joka torjuu syljessä, kyynelissä ja limakalvoilla olevia bakteereja. Näillä henkilöillä IgA:n tuotanto on vähäistä, mikä voi johtaa astman tai allergioiden lisääntymiseen. Joillakin ihmisillä ei välttämättä ole lainkaan oireita. |
| Yhteinen vaihteleva immuunikato (CVID) | Immuunijärjestelmä ei ole täällä tarpeeksi vahva taistelemaan bakteereja vastaan. Joskus tuotetut vasta-aineet hyökkäävät jopa kehon omia soluja vastaan. Usein esiintyvät korva-, poskiontelo- ja keuhkoinfektiot ovat yleisiä. |
| X-kromosomiin kytkeytynyt agammaglobulinemia (XLA) | Tämä tapahtuu, kun lapsi syntyy ilman vasta-aineita tuottavia B-soluja. Tämä luo merkittävän aukon immuunipuolustuksessa, mikä johtaa usein esiintyviin infektioihin esimerkiksi korvissa, keuhkoissa ja mahassa. |
| Vaikea yhdistetty immuunikato (SCID) | Tämä on yksi vakavimmista tyypeistä, jossa sekä B-solut että T-solut – jotka taistelevat suoraan bakteereja vastaan – puuttuvat. Koska tämä voi olla hengenvaarallinen, nopea diagnoosi ja hoito ovat välttämättömiä. |
| DiGeorgen oireyhtymä (DGS) | Näiden lasten T-solujen määrä on noin 90 % normaalia alhaisempi. Tämä ilmenee usein toistuvien infektioiden ja joskus sydänvikojen yhteydessä. |
| Krooninen granulomatoositauti (CGD) | Bakteerien tuhoamiseen tarvittavia kemikaaleja tuottavat solut (fagosyytit) puuttuvat. Tämä voi aiheuttaa bakteerien kasautumisen ja granuloomien muodostumisen. |
Mitä varoitusmerkkejä sinun tulisi etsiä?
Jos epäilet lapsellasi olevan immuunipuutos, pidä silmällä näitä merkkejä. Jos yksi tai useampi niistä jatkuu, ota yhteyttä lastenlääkäriin.
- Viivästynyt kasvu tai painonnousun epäonnistuminen.
- Usein esiintyvät infektiot , kuten useat korvatulehdukset, poskiontelotulehdus tai keuhkokuume muutaman kuukauden sisällä.
- Infektiot, jotka eivät parane tavanomaisilla suun kautta otettavilla antibiooteilla ja vaativat laskimonsisäistä (IV) hoitoa.
- Jatkuva ripuli tai muut ruoansulatuskanavan ongelmat.
- Turvonneet imusolmukkeet.
- Suurentunut perna.
- Vakava reaktio elävään rokotteeseen.
Miten tämä tila diagnosoidaan?
Jos olet huolissasi, aloita käymällä perhelääkärin tai lastenlääkärin luona. He tutkivat lapsesi ja kysyvät todennäköisesti:
"Saako lapsellasi usein vakavia infektioita? Kuinka kauan ne kestävät? Paranevatko ne antibiooteilla, ja onko kenelläkään muulla perheessä aiemmin ollut usein sairauksia?"
Lisätutkimuksia varten he voivat tilata seuraavat testit:
- Verikoe: Tarkistaaksesi lapsesi veren immuunisolujen ja vasta-aineiden tasot.
- Geenitesti: Immuunijärjestelmään liittyvien geenien mutaatioiden tai vikojen suora tunnistaminen.
- Virtaussytometria: Edistynyt tekniikka, jossa käytetään lasereita immuunisolujen yksityiskohtaiseen tutkimiseen.
Tällaisen tilan hoitaminen vaatii usein yhteistyötä kliinisen immunologin kanssa.
Mitä hoitovaihtoehtoja on olemassa?
Paras uutinen on, että nykyään on saatavilla erittäin tehokkaita hoitoja. Tavoitteena on ehkäistä infektioita ja hoitaa niitä tehokkaasti, jos niitä ilmenee.
1. Infektiohoito: Jos lapsesi saa infektion, hän saattaa tarvita tavallista suurempia antibioottiannoksia tai pidempiä antibioottikuureja. Vaikeissa tapauksissa sairaalahoito suonensisäisten (IV) antibioottien saamiseksi voi olla tarpeen.
2. Immuunijärjestelmää vahvistavat hoidot:
- Immunoglobuliini- (Ig) korvaushoito:Tässä toimenpiteessä terveiltä luovuttajilta kerätyt vasta-aineet annetaan lapsellesi suonensisäisesti. Se on kuin antaisi keholle lisää "sotilaita". Tämä voi olla tarpeen tehdä viikoittain tai kuukausittain.
- Kantasolusiirto: Vaikeissa tapauksissa käytetään tätä toimenpidettä, jossa lapselle siirretään kantasoluja terveeltä luovuttajalta (usein perheenjäseneltä). Näistä soluista voi kehittyä terve immuunijärjestelmä. Tämä voi olla parantava hoito tietyntyyppisille PIDD-sairauksille.
- Geeniterapia: Edistynyt, moderni hoitomuoto, jossa lapsen omat solut kerätään, viallinen geeni korjataan laboratoriossa ja solut palautetaan lapsen elimistöön.
Vinkkejä sinulle hoitajana
Tämän sairauden kanssa eläen voit silti auttaa lastasi elämään onnellista ja aktiivista elämää:
- Ole puolestapuhuja: Keskustele lapsesi opettajien kanssa ja selitä heidän tilansa, sillä heillä voi olla enemmän koulupoissaoloja kuin ikätovereillaan.
- Harjoita hygieniaa: Kannusta käsienpesua usein, erityisesti ennen aterioita ja wc-käynnin jälkeen. Käsien suojaaminen bakteereilta on elintärkeää.
- Hyvä ravitsemus: Ravintoainepitoinen ruokavalio, jossa on runsaasti hedelmiä ja vihanneksia, vahvistaa heidän kehoaan.
- Varmista lepo: Riittävä uni on ratkaisevan tärkeää immuunijärjestelmälle.
- Vähennä stressiä: Luo hauska ja tukeva ympäristö leikeille ja harrastuksille.
Tämän sairauden hallinta voi joskus tuntua ylivoimaiselta, mutta et ole yksin. Keskustele lääkärisi kanssa ja ota yhteyttä tukiryhmiin, jotka on tarkoitettu samanlaisesta sairaudesta kärsivien lasten vanhemmille. Huomaat, että kokemusten jakaminen voi antaa merkittävää voimaa.
Viestin kotiin vietäväksi
- Primaarinen immuunikato (PIDD) on synnynnäinen (syntymästä lähtien esiintyvä) geneettinen sairaus, ei tarttuva sairaus.
- Jos lapsellasi on usein vakavia infektioita, jotka eivät reagoi hyvin hoitoon, se on varoitusmerkki. Hakeudu aina lääkärin hoitoon.
- Nämä häiriöt vaihtelevat lievistä vakaviin.
- Tarkan diagnoosin ja hoitojen, kuten immunoglobuliini- (Ig) hoidon tai kantasolusiirtojen, avulla monet lapset voivat elää täyttä ja aktiivista elämää.
- Hyvä hygienia, ravitsemus ja rakastava, tukeva ympäristö ovat välttämättömiä lapsesi hyvinvoinnille.
Primaarinen immuunikato, PIDD, immuunijärjestelmä, tiheät infektiot, lasten terveys, infektiot, geneettinen sairaus, SCID, CVID, immunoglobuliinihoito
