Kun lääkäri kertoo sinulle, että lapsellasi on sairaus nimeltä PIK3CA:han liittyvä liikakasvuspektri eli lyhyesti (PROS), saatat tuntea suurta järkytystä ja pelkoa. Jopa tämän nimen kuuleminen voi olla vaikeaa, eikö niin? Mutta älä huoli. Et ole yksin. On olemassa kokonainen tiimi ammattitaitoisia, erikoistuneita lääkäreitä, jotka voivat auttaa sinua ja lastasi tällaisessa monimutkaisessa tilanteessa. Tänään puhutaan siitä, keitä tähän tiimiin kuuluu ja miten he voivat auttaa lastasi.
Mikä PROS oikeastaan on? Miksi se vaatii niin monta erikoislääkäriä?
Yksinkertaisesti sanottuna PROS on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehomme solujen hallitsemattoman ja normaalia nopeamman kasvun. Sen aiheuttaa PIK3CA-geenin mutaatio. Tämä voi aiheuttaa kehon eri osien, kuten ihon, luiden, rasvakudoksen, verisuonten tai elinten, kuten aivojen, kasvua normaalia suuremmiksi. Sairaus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin lapsilla näitä oireita on syntymässä. Toisilla ne ilmenevät vasta hieman vanhemmilla lapsilla. Joillakin lapsilla sairaus voi pahentua vanhetessaan, mutta toisilla se ei muutu juurikaan.
PROS ei ole yksittäinen sairaus, vaan oireiden kokoelma. Siksi yhden lääkärin on vaikea hoitaa sitä. Lääkäreiden, joilla on erityisosaamista jokaisesta sairastuneesta kehon osasta, on työskenneltävä yhdessä tiiminä.
He keskustelevat keskenään ja laativat lapsellesi parhaan hoitosuunnitelman. Tällä tavoin he voivat tarkastella ongelmaa eri näkökulmista ja varmistaa, että lapsesi saa parhaan mahdollisen lopputuloksen.
Asiantuntijat, jotka saattavat olla lapsesi lääketieteellisessä tiimissä
Lapsesi PROS-sairauden vaikutusalueista riippuen saatat tarvita eri asiantuntijoiden vastaanotolla käymistä. Katsotaanpa alla olevasta taulukosta, keitä he ovat ja miten he voivat auttaa.
| Erikoislääkäri | Kuinka voin auttaa? |
|---|
| Neurologi | Ne ovat erittäin tärkeitä, jos lapsen aivoihin, selkäytimeen tai hermostoon kohdistuu vaikutusta. Niillä hoidetaan esimerkiksi epilepsiaa, aistihäiriöitä ja liikuntavaikeuksia. |
| Kardiologi | Jos PROS vaikuttaa lapsen verisuoniin, tarvitaan kardiologin apua. Hän voi hoitaa näitä tiloja lääkkeillä, leikkauksella tai muilla hoidoilla. |
| Nefrologi | Munuaisvaivat ovat yleisiä PROS-potilailla. He pyrkivät hallitsemaan korkeaa verenpainetta, seuraamaan munuaisten toimintaa ja ohjaavat tarvittaessa dialyysiin tai munuaisensiirtoon. |
| Ortopedi | Ne hoitavat esimerkiksi skolioosia, epänormaalia jalan pituutta ja epänormaalin pitkiä sormia, jos lapsella on liiallista luuston kasvua. |
| Silmälääkäri | Näön heikkenemistä voi esiintyä aivojen tai silmien ympärillä olevan kudoksen liiallisen kasvun vuoksi. Silmälääkäri diagnosoi nämä ja tarjoaa tarvittavan hoidon. |
| Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (KNK-lääkäri) | Jos kasvoissa tai kaulassa on liiallista kudoskasvua tai jos nielemisvaikeuksia on, korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkärin apu on välttämätöntä. |
| Ihotautilääkäri | Joissakin PROS-sairauksissa, kuten CLOVES-oireyhtymässä, ihoalueet ylikasvavat. Nämä alueet voivat olla keltaisia, punaisia, karheita tai sileitä. Näitä iho-ongelmia hoitaa ihotautilääkäri. |
| Erikoiskirurgi | Joskus leikkaus on paras ratkaisu. Se voi olla neurokirurgi, joka hoitaa kohtauksia, tai rintakirurgi, joka poistaa rasvakudosta rintakehästä. |
| Muut terapeutit | Jos aivot vaurioituvat, lapsella voi olla vaikeuksia oppimisessa, käyttäytymisessä, puheessa tai liikkumisessa. Kognitiiviset terapeutit , puheterapeutit ja fysioterapeutit voivat auttaa lasta voittamaan nämä haasteet. |
| Geneettiset ja syöpäasiantuntijat | PROS voi joskus aiheuttaa lievän syöpäriskin nousun, koska solut jakautuvat nopeasti. Genetiikan asiantuntijat auttavat lääkintätiimiä ymmärtämään tätä riskiä. He ovat aina tarkkaavaisia lapsen terveyden suhteen. |
Pitääkö kaikkien näiden ihmisten tavata säännöllisesti?
Se riippuu lapsesi tilasta. On tärkeää pysyä tiiviisti yhteydessä tähän asiantuntijatiimiin, kunnes lapsesi saavuttaa murrosiän. Säännölliset
tarkastukset voivat auttaa havaitsemaan komplikaatioita, joita voi johtua kudosten liikakasvusta. Kysy lääkäriltäsi selkeästi, minkä lääkärin vastaanotolla sinun tulisi käydä, kuinka usein ja mitkä ovat näiden käyntien tavoitteet.
Mistä te löydätte näitä erikoislääkäreitä?
Paras tapa tehdä tämä on
keskustella lapsesi lääkärin kanssa . Hän voi ohjata sinut oikeille erikoislääkäreille. Lisäksi tällaisia erikoislääkäreitä on Sri Lankan suurimmissa sairaaloissa, erityisesti lastensairaaloissa.
Muista, että mitä nopeammin otat yhteyttä tähän asiantuntijatiimiin , sitä parempi se on lapsen tulevaisuuden kannalta.
Tämä matka voi olla haastava, mutta oikean lääkintätiimin tuella voit tarjota lapsellesi parasta mahdollista hoitoa ja tukea auttaen häntä elämään mahdollisimman normaalia elämää.
Viestin kotiin vietäväksi
- `PROS` on monimutkainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon osien liiallista kasvua. Joten älä pelkää, hanki oikeaa tietoa.
- Tätä hoitaa erikoislääkäreiden tiimi . Sinun ei tarvitse kohdata tätä yksin.
- Hermot , sydän,Lapsi saattaa tarvita eri alojen, kuten munuais- , luu- ja ihosairauksien, asiantuntijoiden apua.
- Keskustele perhelääkärisi kanssa ja hae lähete tarvittaville erikoislääkäreille mahdollisimman pian. Mitä nopeammin hoito aloitetaan, sitä paremmat ovat tulokset.
- Pysy jatkuvasti yhteydessä lääkintätiimiin ja pidä silmällä lapsesi vointia. Älä koskaan pelkää kysyä, jos sinulla on kysyttävää.
PROS-tauti, PIK3CA, lapsen kehitys, erikoislääkärit, lastentaudit, liikakasvu, geneettiset sairaudet
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi