⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä nämä HYVÄT PUOLET ovat?
PROS saattaa kuulostaa hieman monimutkaiselta. Sen koko nimi on PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Yksinkertaisesti sanottuna PROS ei ole yksittäinen sairaus. Se on joukko harvinaisia, toisiinsa liittyviä sairauksia, jotka aiheuttavat kehon osien kasvua liian suuriksi tai epänormaalisti. Aivan kuten sateenkaaressa on monia värejä, PROS-sateenvarjon alle kuuluu monia erilaisia sairauksia. Kaikille näille sairauksille on yhteistä se, että ne johtuvat kehossa olevan PIK3CA-geenin mutaatiosta. Tämä ei ole kenenkään vika . Kyseessä on satunnainen geneettinen muutos, joka tapahtuu sen jälkeen, kun vauva on hedelmöittynyt kohdussa.Tärkeää on, että jokainen PROS- potilas on erilainen. Yhden lapsen oireet eivät välttämättä ole samat kuin toisen. Joten lapsesi tila on ainutlaatuinen.PROS-tilanteissa on useita yleisiä piirteitä. Katsotaanpa, mitä ne ovat.
| Oire | Yksinkertainen selitys |
|---|---|
| Kehon osien suurentuminen | Yhden tai useamman ruumiinosan, kuten käsivarren, jalan tai sormen, epänormaali suurentuminen. |
| Aivojen muutokset | Joillakin lapsilla on suurentuneet aivot tai puolet aivoista. |
| Rasvaiset kyhmyt | Rasvaisten kasvainten muodostuminen kehon eri osiin, erityisesti vatsaan. |
| Muutokset luissa | Sairaudet, kuten luun epämuodostumat ja skolioosi. |
| Muutokset sormissa | Epänormaalin pitkät, suurentuneet tai yhteenkasvaneet sormet tai varpaat. |
| Iholäiskät | Tummat läiskät iholla tai karheat läiskät joillakin alueilla. |
| Verisuoniongelmat | Verisuonten epänormaali kasvu (verisuonten epämuodostumat), mikä voi lisätä veritulppien riskiä. |
| Muut ominaisuudet | Alhainen lihasjänteys, kohtaukset ja oppimisen tai älyllisen kehityksen viivästyminen. |
Erilaisia PROS-tyyppejä ja niiden ominaisuuksia
Lääkärit luokittelevat PROS-sairaudet lapsen oireiden perusteella. Tarkastellaan joitakin päätyyppejä ja niiden ominaisuuksia.CLOVES-oireyhtymä
Tätä sairautta sairastavilla lapsilla voi olla verisuonten muutoksia, jotka näkyvät tummina läiskinä iholla ja epänormaaleina sormina syntymässä. Muita CLOVES-oireyhtymän oireita
| Rasvaiset pähkinät | Rasvasta tehtyjen kasvainten muodostuminen kehossa. |
| Ihomuutokset | Ihotäplät tai ihokasvaimet. |
| Luumuutokset | Sairaudet, kuten skolioosi. |
| Raajojen muutokset | Suurentuneet sormet, raajojen epäsymmetrinen kasvu. |
| Munuaisongelmat | Yksi munuainen puuttuu tai on pieni. |
Megalenkefalia-kapillaariepämuodostumaoireyhtymä (MCAP)
Tämä tila vaikuttaa aivoihin ja moniin muihin kehon osiin. Monet MCAP-lapset syntyvät epätavallisen suurella päällä. Pää voi kasvaa nopeasti ensimmäisen elinvuoden aikana. MCAP-oireyhtymän oireet
| Aivojen suureneminen | Koko aivojen tai puoliskon aivojen suurentuminen. |
| Kasvojen muutokset | Täyteläiset posket ja huulet. |
| Ihon värjäytyminen | Ihon ulkonäön muutokset (erityisesti kasvoissa) pienten verisuonten (kapillaarien) muutosten vuoksi. |
| Lihasheikkous | Vähentynyt jäykkyys kehon lihaksissa. |
| Muut ominaisuudet | Kouristuskohtaukset, kehitysvammaisuus, puheen viivästyminen, nuijaaminen tai ylimääräisten sormien esiintyminen, liiallinen nivelten koukistus ja sydämen muutokset. |
Hemimegalenkefalia
Tämä tila vaikuttaa pääasiassa aivojen toiseen puoliskoon. Se voi esiintyä yksinään tai muiden oireyhtymien kanssa.Tärkeimmät oireet: aivojen toisen puolen muutokset, suuri ja suhteeton pää, kouristuskohtaukset , osittainen halvaus kehon toisella puolella ja kehitysviiveet.
Kasvojen infiltratiivinen lipomatoosi
Tämän tärkein ominaisuus on, että kasvojen toinen puoli on suurempi kuin toinen.Muita oireita: hermokudokseen (erityisesti kielellä tai huulilla) muodostuvat ei- syöpäkasvaimet, suurentunut kieli, suurentuneet kasvojen luut ja pysyvien hampaiden varhainen puhkeaminen.
Miten tätä tilannetta hallitaan?
PROS-oireet voivat pahentua ajan myötä. Riippuen siitä, mihin kehon osiin oireet vaikuttavat, lapsellasi voi olla vaikeuksia kävellä ja suoriutua päivittäisistä toiminnoista. Hyvä uutinen on kuitenkin se, että on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan tilaa ja helpottamaan lapsesi elämää. Sinun ei tarvitse selviytyä tästä yksin. On tärkeää keskustella lapsesi lääkärin ja muiden asiantuntijoiden (esimerkiksi ortopedin tai neurologin) kanssa ja ymmärtää, mitkä hoitovaihtoehdot sopivat parhaiten lapsellesi. Joskus oireita voidaan hallita esimerkiksi leikkauksella, lääkityksellä tai fysioterapialla.Viestin kotiin vietäväksi
- PROS ei ole yksittäinen sairaus, vaan kokoelma useita harvinaisia tiloja, joissa kehon osat kasvavat epänormaalisti.
- Tämä tila johtuu geneettisestä muutoksesta, ei vanhempien syystä.
- Jokainen PROS-lapsi on erilainen. Oireet voivat vaihdella suuresti lapsesta toiseen.
- Jos huomaat lapsesi kehon missä tahansa osassa epäsymmetriaa, epänormaalia kasvua tai muita epäilyttäviä piirteitä, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin .
- Vaikka tätä sairautta ei voida täysin parantaa, on olemassa hoitoja, jotka voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan lapsen elämänlaatua .
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.