⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Mitä tämä syndrooma sitten tarkalleen ottaen on?
Kun insuliini ei pysty tekemään tehtäväänsä kunnolla, se vaikuttaa suoraan lapsen kasvuun. Kuvittele, että tämän vaikutus alkaa jo ennen lapsen syntymää, eli hänen ollessaan vielä äidin kohdussa. Tästä sairaudesta kärsivät vauvat ovat yleensä pienikokoisia. Jopa syntymän jälkeen heidän painonnousunsa ja kehonkasvunsa tapahtuvat hyvin hitaasti. Lääketieteellisesti Rabson-Mendenhallin oireyhtymä on sairaus, joka kuuluu suureen ryhmään nimeltä vakavat insuliiniresistenssioireyhtymät. Donohuen oireyhtymä ja A-tyypin insuliiniresistenssioireyhtymä ovat kaksi muuta sairautta, jotka kuuluvat tähän ryhmään.Mikä on tämän tilanteen syy?
Yksinkertaisesti sanottuna tämä on geneettinen sairaus. Eli se periytyy vanhemmilta lapselle . Tämän aiheuttaa kehomme INSR-geenin häiriö. Katsotaanpa nyt, miten tämä tapahtuu. Jokaisessa kehomme solussa on kaksi kopiota jokaisesta geenistä. Yksi äidiltä ja yksi isältä. Jotta lapselle kehittyisi Rabson-Mendenhallin oireyhtymä, molemmissa lapsen saamissa INSR-geenin kopioissa on oltava kyseinen vika. Jos vain yhdessä kopiossa on vika, tauti ei kehity. Toisin sanoen, jotta lapselle kehittyisi tämä sairaus, sekä äidillä että isällä on oltava yksi kopio tästä viallisesta geenistä ja yksi kopio terveestä geenistä. Sitten lapsen on saatava molemmat vialliset kopiot molemmilta sattumalta. Siksi se on niin harvinaista, koska sitä ei yleensä tapahdu kolme kertaa neljästä.Mitkä ovat tämän tilan oireet?
Oireet alkavat yleensä ilmaantua lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana . Myös näiden oireiden vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Tarkastellaanpa tärkeimpiä oireita, joita voi esiintyä.| Kehon osa/järjestelmä | Näkyvät ominaisuudet |
|---|---|
| Pää ja kasvot | Karkea iho, leveä rako silmien välissä, syvät urat kielellä, keskimääräistä suuremmat korvat, huulet ja leuka. |
| Kynnet | Paksumpi kuin normaalisti. |
| Iho | Kuiva iho. Tiettyjen ihoalueiden tummuminen ja paksuuntuminen (erityisesti ihopoimuissa, kuten kainaloissa ja kaulassa). Lääketieteellisesti tätä kutsutaan mustatukkaiseksi ihottumaksi ( acanthosis nigricans ). Nämä alueet voivat tuntua samettisilta kosketettaessa. |
| Hampaat | Normaalia suurempi, ahtaalla oleva koko tai ennenaikainen hampaiden puhkeaminen. |
| Sisäelimet | Munuaiset, sydän ja sukupuolielimet (pojilla penis, tytöillä emätin) ovat normaalia suurempia. |
| Muita yleisiä piirteitä | Liiallinen kehon karvankasvu, hidas kasvu ennen synnytystä ja sen jälkeen, vatsan turvotus, hyvin vähän rasvaa ihon alla ja lihasheikkous. |
Muita sairauksia, joita tästä voi johtua
Näiden perusoireiden lisäksi tämä oireyhtymä voi aiheuttaa myös muita vakavia sairauksia.- Kystat tyttöjen munasarjoissa .
- Diabetes . Tämä voi joskus johtaa hengenvaaralliseen tilaan, jota kutsutaan ketoasidoosiksi .
- Munuaisongelmat .
Miten diagnoosi tehdään?
Yksi tämän tilan diagnosoinnin haasteista on sen erottaminen muista samankaltaisista sairauksista (kuten Donahuen oireyhtymästä). Lapsesi lääkäri suorittaa perusteellisen fyysisen tutkimuksen, kysyy lapsesi oireista ja perheen terveyshistoriasta ja todennäköisesti määrää useita verikokeita lapsesi verensokeri- ja insuliinitasojen tarkistamiseksi. Tämä on ainoa tapa tehdä tarkka diagnoosi.Miten sitä hoidetaan?
Rabson-Mendenhallin oireyhtymän hoito vaatii yleensä suuren tiimin apua, johon kuuluu useita eri asiantuntijoita, kirurgeja ja hammaslääkäreitä. Myös neuvonta voi olla erittäin tärkeää perheille, jotta he voivat hallita stressiä ja tunteita, joita lapsen saaminen tähän harvinaiseen sairauteen liittyy.Tähän sairauteen ei tällä hetkellä ole pysyvää parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on oireiden hallinta ja hallinta.Hoito on usein oirekohtaista. Esimerkiksi munasarjakystojen poistoleikkaus, hammashoito hammasongelmiin jne. Joissakin tapauksissa lääkärit määräävät suuria insuliiniannoksia tai muita insuliinin käyttöä stimuloivia lääkkeitä, mutta nämä eivät usein ole tehokkaita pitkällä aikavälillä.
Uusia hoitoja tutkitaan
Asiantuntijat jatkavat parempien hoitovaihtoehtojen tutkimista vaikeaan insuliiniresistenssiin liittyvään korkeaan verensokeriin (hyperglykemiaan). Vaikka näillä hoidoilla on osoitettu lupaavia tuloksia, lisätutkimuksia tarvitaan.- Biguanidit: Nämä ovat lääkkeitä, jotka vähentävät elimistön sokerin tuotantoa ja lisäävät insuliinin käyttöä.
- Leptiini: Tämän proteiinin on havaittu auttavan hallitsemaan verensokeri- ja insuliinitasoja.
- rhIGF-I (rekombinantti insuliinin kaltainen kasvutekijä I): Tätä proteiinia käytetään ketoasidoosin, vaikean insuliiniresistenssin aiheuttaman tilan, hoitoon.
Viestin kotiin vietäväksi
- Rabson-Mendenhallin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jossa elimistö ei pysty käyttämään insuliinia kunnolla.
- Tämän aiheuttaa viallinen geeni (INSR-geeni), jonka lapsi perii molemmilta vanhemmiltaan.
- Oireet alkavat lapsuudessa ja vaikuttavat kehon kasvuun , kasvojen ulkonäköön , ihoon, hampaisiin ja sisäelimiin.
- Tähän ei ole pysyvää parannuskeinoa, ja hoito pyrkii hallitsemaan oireita. Tämä vaatii erikoislääkäreiden tiimin tukea.
- Jos lapsellasi ilmenee jokin näistä oireista, on erittäin tärkeää hakeutua välittömästi pätevän lääkärin vastaanotolle neuvojen saamiseksi.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.