Vastasyntyneen vauvan näkeminen kamppailevan ja kävelemään alkavan on suuri ilo jokaiselle äidille tai isälle. Mutta joskus näemme joillakin lapsilla lihasvoiman ja liikkeen puutetta. Yksi syy tähän voi olla tila, josta tänään puhumme, selkärangan lihasatrofia eli lyhyesti SMA. Vaikka tämä onkin melko vakava aihe, on erittäin tärkeää olla siitä asianmukaisesti perillä.
Yksinkertaisesti sanottuna, mitä on selkärangan lihasatrofia (SMA)?
Selkäydinlihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus. Kehomme lihaksia säätelee eräänlainen hermosolu. Kutsumme näitä motorisiksi neuroneiksi . Ajattele aivojasi ikään kuin tärkeimpänä voimanlähteenäsi. Sieltä nämä motoriset neuronit ovat "johtimia", jotka kuljettavat sähköisiä signaaleja käsien ja jalkojen lihaksiin. SMA:ssa nämä selkäytimen motoriset neuronit vaurioituvat ja heikkenevät vähitellen. Kun nämä "johdot" heikkenevät, aivojen signaalit eivät saavuta lihaksia kunnolla. Tämän seurauksena lihakset alkavat supistua ja heikkenevät.
Se voi vaikuttaa sekä lapsiin että aikuisiin. Jotta lapsi sairastuisi, taudin aiheuttavan geenin on oltava perittyä molemmilta vanhemmilta. Noin yksi 50 aikuisesta yhteisössä voi olla tämän geenin kantaja. Tämä tarkoittaa, että vaikka heillä on tautia aiheuttava geeni kehossaan, heillä ei ole oireita. On kuitenkin mahdollista, että lapsi perii tämän taudin kahdelta vanhemmalta, jotka ovat kantajia. Keskimäärin noin yksi 10 000:sta syntyneestä lapsesta voi sairastua tähän sairauteen.
On tärkeää huomata, että SMA:n vaikeusaste vaihtelee oireiden alkamisiän mukaan. Yleensä jos oireet alkavat vauvaiässä, tila voi olla vakavampi.
SMA-taudin päätyypit ja niiden ominaisuudet
Lääkärit jakavat tämän taudin useisiin päätyyppeihin oireiden alkamisajan ja vakavuuden perusteella. Tarkastellaan kutakin tyyppiä tarkemmin.
| SMA-tyyppi | Oireiden alkamisaika | Tärkeimmät ominaisuudet ja yksityiskohdat |
|---|---|---|
| Tyyppi 0 | Jo ennen syntymää |
|
| Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmannin tauti) | Noin 3 kuukauden kuluttua | |
| Tyyppi 2 | 7–18 kuukauden iässä | |
| Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin tauti) | Myöhäislapsuudessa tai nuorena aikuisena | |
| Tyyppi 4 | Aikuisuudessa (yleensä 30 vuoden iän jälkeen) |
Miksi näistä oireista pitäisi olla huolissaan?
Kuten näet, SMA vaikuttaa pääasiassa lihaksiin, jotka auttavat kehoa liikkumaan. Mutta se ei lopu siihen.
- Hengitys: Rintakehän lihakset auttavat meitä hengittämään sisään ja ulos. Kun nämä lihakset heikkenevät, emme pysty hengittämään kunnolla. Tämä voi johtaa usein esiintyviin hengitystieinfektioihin, kuten keuhkokuumeeseen.
- Syöminen: Kurkun ja suun lihakset auttavat meitä nielemään ja imemään ruokaa. Kun ne ovat heikot, lapsi ei pysty imemään tai nielemään ruokaa kunnolla. Tämä voi johtaa aliravitsemukseen.
- Kehon muoto: Kun selkärankaa suorana pitävät lihakset heikkenevät, selkäranka alkaa käyristyä (skolioosi). Tämä voi vaikeuttaa hengitystä.
Onko olemassa mitään hoitoa?
SMA:han ei ole vieläkään parannuskeinoa. Viime vuosina lääketieteen kehitys on kuitenkin tuonut mukanaan useita uusia hoitoja, jotka voivat hillitä taudin etenemistä ja hallita oireita.
Esimerkiksi kaksi Yhdysvaltain FDA:n hyväksymää hoitoa ovat:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogeeni abeparvovekki-xioi (Zolgensma)
Nämä ovat erittäin monimutkaisia ja kalliita hoitoja, jotka vaikuttavat geneettisellä tasolla. On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa niiden saatavuudesta ja saatavuudesta Sri Lankassa.
Tärkeää: Vain sinua tai lastasi tutkivan erikoislääkärin tulisi päättää, mikä hoito sopii sinulle tai lapsellesi parhaiten. Älä koskaan tee päätöksiä internetistä löytyvien tietojen perusteella.
Lisäksi fysioterapia, hengitysharjoitukset, ravitsemusneuvonta ja tarvittaessa leikkaus (esim. selkärangan fuusio) auttavat parantamaan potilaan elämänlaatua ja ehkäisemään komplikaatioita.
Viestin kotiin vietäväksi
- Selkäydinlihasatrofia (SMA) on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lihaksiamme sääteleviin hermosoluihin.
- Tämä sairaus jaetaan useisiin tyyppeihin sen perusteella, missä iässä oireet alkavat. Jos oireet alkavat nuorella iällä, tila voi olla vakavampi.
- Jos lapsesi keho on "möykkyinen" ja hänellä on vaikeuksia nostaa päätään, kääntyä ympäri tai istua ylös, ota välittömästi yhteyttä pätevään lastenlääkäriin.
- Vaikka SMA:ta ei voida parantaa kokonaan, nykyaikaiset hoidot ja menetelmät, kuten fysioterapia, voivat auttaa hallitsemaan tautia ja parantamaan elämänlaatua.
- Kaikki hoitopäätökset tulee tehdä vasta lääkärin kanssa keskusteltuaan.
💬 Comments (0)
Kommentteja ei ole vielä lähetetty. Lisää kommenttisi tänne ensimmäistä kertaa.
Lisää kommenttisi